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microscopie électroniqueSynonyme(s)ME ;MET ;microscopie électronique à transmission ;electron microscopy ;MEB ;SEM scanning electron microscopy |
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Palma E ; Tiepolo T ; Angelin A ; Sabatelli P ; Maraldi NM ; Basso E ; Forte MA ; Bernardi P ; Bonaldo P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kramerova I ; Kudryashova E ; Wu B ; Germain S ; Vandenborne K ; Romain N ; Haller R ; Verity MA ; Spencer MJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - La piste mitochondriale dans les myopathies des ceintures avec déficit en calpaïne 3 : des arguments supplémentaires Les myopathies des ceintures constituent un ensemble très hét[...]Thèse/Mémoire
Abou Khalil R, Auteur | 2009"Dans le muscle squelettique adulte, les cellules souches du muscle, nommées les cellules satellites, résident sous la lame basale des fibres musculaires à l’état quiescent jusqu’à ce qu’un dommage musculaire induise leur activation. Après une p[...]Article
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Maselli RA ; Ng JJ ; Anderson JA ; Cagney O ; Arredondo J ; Williams C ; Wessel HB ; Abdel Hamid H ; Wollmann RL | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/04/2009 - LAMB2 : un nouveau gène responsable de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies neuromusculaires rares à l’origine de[...]Article
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Cassereau J ; Chevrollier A ; Gueguen N ; Malinge MC ; Letournel F ; Nicolas G ; Richard L ; Ferre M ; Verny C ; Dubas F ; Procaccio V ; Amati-Bonneau P ; Bonneau D ; Reynier P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nadaj-Pakleza A ; Richard P ; Lusakowska A ; Gajewska J ; Jamrozik Z ; Kostera-Pruszczyk A ; Kwiecinski H ; Kaminska A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Milone M ; Shen XM ; Selcen D ; Ohno K ; Brengman J ; Iannaccone ST ; Harper CM ; Engel AG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Les mutations du gène de la rapsyne représentent une cause fréquente de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) se distinguent de la myasth[...]Article
Monnier N ; Laquerrière A ; Marret S ; Goldenberg A ; Marty I ; Nivoche Y ; Lunardi J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Première délétion identifiée dans le gène RYR1 : à propos d’une forme récessive et létale d’hypotonie congénitale Les myopathies congénitales représentent un ensemble hétérogène [...]Article
de Paula AM ; Franques J ; Fernandez C ; Monnier N ; Lunardi J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D ; Pouget J | 2009Article
Schoser B ; Jacob S ; Hilton-Jones D ; Muller Felber W ; Kubisch C ; Claus D ; Goebel HH ; Vita G ; Vincent A ; Toscano A ; van den Bergh P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Phénomène de rippling et myasthénie auto-immune peuvent être associés : à propos d’une série de 7 patients concernés Le phénomène de rippling correspond à des ondulations an[...]Article
Stojkovic T, Auteur ; Hammouda EH ; Richard P ; Lopez de Munain A ; Ruiz-Martinez J ; Gonzalez PC ; Laforet P ; Pénisson-Besnier I ; Ferrer X ; Lacour A ; Lacomblez L ; Claeys KG ; Maurage CA ; Fardeau M ; Eymard B | 2009Article
Müller HD ; van Landeghem FKH ; Schmidt PF ; Sommer C ; Goebel HH | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oude Ophuis RJA ; Wijers M ; Bennink MB ; van de Loo FAJ ; Fransen JAM ; Wieringa B ; Wansink DG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Charrier C, Auteur | 2009La régulation du nombre de récepteurs de la glycine (RGly) aux synapses est fondamentale pour l'efficacité de la transmission inhibitrice et le contrôle de l'excitabilité neuronale dans la moelle épinière. L'objectif de cette thèse a été d'étudi[...]Article
Compton AG ; Albrecht DE ; Seto JT ; Cooper ST ; Ilkovski B ; Jones KJ ; Challis D ; Mowat D ; Ranscht B ; Bahlo M ; Froehner SC ; North KN | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Le gène CNTN1 codant la contactine-1 est responsable d’une nouvelle forme de myopathie congénitale Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de mala[...]Article
Vallat JM ; Ouvrier RA ; Pollard JD ; Magdelaine C ; Zhu D ; Nicholson GA ; Grew S ; Ryan MM ; Funalot B | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ryan MM ; Sy C ; Rudge S ; Ellaway C ; Ketteridge D ; Roddick LG ; Iannaccone ST ; Kornberg AJ ; North KN | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Une étude pilote souligne l’intérêt d’une supplémentation en L-tyrosine dans les myopathies à bâtonnets Les myopathies à bâtonnets (ou myopathies dites à ‘némaline’) constit[...]Article
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Robinson FL ; Niesman IR ; Beiswenger KK ; Dixon JE | 25/03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fardeau M, Auteur | 2008Communication orale du 23 octobre 2008 INTRODUCTION : L'un des premiers apports de la microscopie électronique, fut curieusement l'analyse des myopathies observées au cours de traitements prolongés par la Chloroquine. OBJECTIFS : Se rappeler l[...]Article
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Windpassinger C ; Schoser B ; Straub V ; Hochmeister S ; Noor A ; Lohberger B ; Farra N ; Petek E ; Schwarzbraun T ; Ofner L ; Loscher WN ; Wagner K ; Lochmuller H ; Vincent JB ; Quasthoff S | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Une nouvelle myopathie récessive liée à l’X : implication du gène FHL1 Un certain nombre de maladies neuromusculaires sont transmises par le chromosome X. Pour la plupart d’e[...]Article
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Spuler S ; Carl M ; Zabojszcza J ; Straub V ; Bushby K ; Moore SA ; Bähring S ; Wenzel K ; Vinkemeier U ; Rocken C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clarke NF ; Kolski H ; Dye DE ; Lim E ; Smith RLL ; Patel R ; Fahey MC ; Bellance R ; Romero NB ; Johnson ES ; Labarre-Vila A ; Monnier N ; Laing NG ; North KN | 2008Article
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Thornhill P ; Bassett D ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Romero NB, Auteur ; Wallgren-Pettersson C ; Quijano Roy S ; Lehtokari VL ; Andreiuolo F ; Claeys KG ; Monnier N ; Laing NG ; Barois A ; Estournet B ; Fardeau M | 2008INTRODUCTION : Les myopathies congénitales associant "cores+rods" sont très rares. Cette association a été décrite jusqu'ici liée à des mutations RYR1 et chez une famille AD avec liaison au chromosome 15. OBJECTIFS : Nous présentons un patient [...]Article
Lehtokari VL ; Pelin K ; Donner K ; Voit T ; Rudnik Schoneborn S ; Stoetter M ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2008Article
Shatunov A ; Olive M ; Odgerel Z ; Stadelmann-Nessler C ; Irlbacher K ; van Landeghem F ; Bayarsaikhan M ; Lee HS ; Goudeau B ; Chinnery PF ; Straub V ; Hilton-Jones D ; Damian MS ; Kaminska A ; Bushby K ; Dalakas MC ; Sambuughin N ; Ferrer I ; Goebel HH ; Goldfarb LG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Les mutations de la filamine-C restent une cause très rare de myopathie myofibrillaire Les myopathies myofibrillaires représentent un groupe très hétérogène, cliniquement et [...]Article
Kasperski SB ; Brenan AM ; Corteville JE ; Finkel RS ; Golden J ; Johnson MP ; Wilson RD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - La biopsie de muscle fœtal parfois utile pour le conseil génétique dans la myopathie à bâtonnets La myopathie à bâtonnets (ou nemalin myopathy) est une des nombreuses formes [...]Article
Lewandowska E ; Wierzba-Bobrowicz T ; Rola R ; Modzelewska J ; Stepien T ; Lugowska A ; Pasennik E ; Ryglewicz D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Buj Bello A ; Fougerousse F ; Schwab Y ; Messaddeq N ; Spehner D ; Pierson CR ; Durand M ; Kretz C ; Danos O ; Douar AM ; Beggs AH ; Schultz P ; Montus M ; Denèfle P ; Mandel JL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chevessier F ; Girard E ; Molgo J ; Sönke B ; Koenig J ; Hantaï D ; Witzemann V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Labarque V ; Freson K ; Thys C ; Wittevrongel C ; Hoylaerts MF ; De Vos R ; Goemans N ; Van Geet C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Miranda R ; Sébrié C ; Degrouard J ; Jaillard D ; Laroche S ; Vaillend C | 2008Mdx mice provide a model of the human X-linked muscular dystrophy (DMD) caused by mutations in the DMD gene inducing absence of 427-KDa cytoskeletal protein dystrophin. Not only expressed in muscle fibers, dystrophin is also present in the posts[...]