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microscopie électroniqueSynonyme(s)ME ;MET ;microscopie électronique à transmission ;electron microscopy ;MEB ;SEM scanning electron microscopy |
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de Lima AR ; Nyengaard JR ; Jorge AAL ; Balieiro JCC ; Peixoto C ; Fioretto ET ; Ambrosio CE ; Miglino MA ; Zatz M ; Ribeiro AACM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Laing NG ; Sewry CA ; Lamont P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Argov Z ; Mitrani-Rosenbaum S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Akman O ; Hays AP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhang Q ; Bethmann C ; Worth NF ; Davies JD ; Wasner M ; Feuer A ; Ragnauth CD ; Yi Q ; Mellad JA ; Warren DT ; Wheeler MA ; Ellis JA ; Skepper JN ; Vorgerd M ; Schlotter-Weigel B ; Weissberg PL ; Roberts RG ; Wehnert M ; Shanahan CM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/08/2008 - Les nesprines 1 et 2, fauteurs de troubles dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss (DMED) Deux études récentes ont montré l'implication des nesprines 1 et 2 dans l[...]Article
Bar H, Auteur ; Goudeau B ; Walde S ; Casteras-Simon M ; Mucke N ; Shatunov A ; Goldberg YP ; Clarke C ; Holton JL ; Eymard B ; Katus HA ; Fardeau M ; Goldfarb L ; Herrmann H ; Vicart P | 2007Article
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Wenzel K ; Geier C ; Qadri F ; Hubner N ; Schulz H ; Erdmann B ; Gross V ; Bauer D ; Dechend R ; Dietz R ; Osterziel KJ ; Spuler S ; Ozcelik C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Atteinte cardiaque et déficit en dysferline : une association à rechercher de principe La dysferline est une protéine jouant un rôle important dans les processus de fusion et[...]Article
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Toth C ; Dunham C ; Suchowersky O ; Parboosingh J ; Brownell K | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bouldin AA ; Parisi MA ; Laing N ; Patterson K ; Gospe SM Jr | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Nicot AS ; Carré S ; Franques J ; Tranchant C ; Dondaine N ; Biancalana V ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - Anomalies du système nerveux central et périphérique dans une myopathie centronucléaire dominante liée à la dynamine 2 Des mutations dans le gène de la dynamine 2 (DNM2) sont[...]Article
Pegoraro E ; Gavassini BF ; Borsato C ; Melacini P ; Vianello A ; Stramare R ; Cenacchi G ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehtokari VL ; Ceuterick-de Groote C ; de Jonghe P ; Marttila M ; Laing NG ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2007Comment in: Cap disease uncapped. Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2007 Jun;17(6):429-32. TPM2 mutation. Brandis A, Aronica E, Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2008 Dec;18(12):1005.Article
Petrini S ; D'Amico A ; Sale P ; Lucarini L ; Sabatelli P ; Tessa A ; Giusti B ; Verardo M ; Carrozzo R ; Mattioli E ; Scarpelli M ; Chu ML ; Pepe G ; Russo MA ; Bertini E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoser BGH ; Muller-Höcker J ; Horvath R ; Gempel K ; Pongratz D ; Lochmuller H ; Muller Felber W | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Koy A ; Ilkovski B ; Laing N ; North K ; Weis J ; Neuen-Jacob E ; Mayatepek E ; Voit T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Keira Y ; Noguchi S ; Kurokawa R ; Fujita M ; Minami N ; Hayashi YK ; Kato T ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kollberg G ; Tulinius M ; Gilljam T ; Ostman-Smith I ; Forsander G ; Jotorp P ; Oldfors A ; Holme E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Plaisier E, Auteur ; Gribouval O ; Alamowitch S ; Mougenot B ; Prost C ; Verpont MC ; Marro B ; Desmettre T ; Cohen SY ; Roullet E ; Dracon M ; Fardeau M ; Van Agtmael T ; Kerjaschki D ; Antignac C ; Ronco P | 200722/01/2008 - Le syndrome AHNAC : une nouvelle maladie héréditaire des muscles. Le syndrome AHNAC pour Angiopathie Héréditaire, avec Néphropathie, Anévrysmes et Crampes associe des anomalies rénales, musculaires et vasculaires cérébrales et rétin[...]Article
Angelin A ; Tiepolo T ; Sabatelli P ; Grumati P ; Bergamin N ; Golfieri C ; Mattioli E ; Gualandi F ; Ferlini A ; Merlini L ; Maraldi NM ; Bonaldo P ; Bernardi P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/04/2007 - Dysfonctionnement mitochondrial dans la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich La dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich (DMCU) ou syndrome d'Ullrich se manifeste p[...]Article
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de Luna N ; Gallardo E ; Soriano M ; Dominguez-Perles R ; Rojas Garcia R ; Garcia-Verdugo JM ; Illa I | 06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fisher J ; Towfighi J ; Darvish D ; Simmons Z | 06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
03/2006Texte intégral de l'article : De transmission autosomique dominante, le syndrome du canal lent est un syndrome myasthénique congénital post-synaptique. Les premiers signes sont ceux d'un déficit musculaire sévère du cou, des épaules et [...]Article
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Magda P ; Sander HW ; Schliselfeld LH ; Danon MJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reilich P ; Petersen JA ; Vielhaber S ; Mawrin C ; Schneider-Gold C ; Sommer C ; Reiners K ; Deschauer M ; Pongratz D ; Lochmuller H ; Walter MC | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ozawa R ; Hayashi YK ; Ogawa M ; Kurokawa R ; Matsumoto H ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reed P ; Porter NC ; Strong J ; Pumplin DW ; Corse AM ; Luther PW ; Flanigan KM ; Bloch RJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Keller CE ; Hays AP ; Rowland LP ; Moghadaszadeh B ; Beggs AH ; Bhagat G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/06/2006 - Focus sur les myopathies congénitales Association d’une myopathie à némaline à début tardif et d’une gammapathie monoclonale. Dans une étude publiée en janvier 2006, une équipe a[...]Article
Tomelleri G ; Palmucci L ; Tonin P ; Mongini T ; Marini M ; L'Erario R ; Rizzuto N ; Vattemi G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2006 - Une nouvelle myopathie avec excès de protéines. Dans une étude publiée en août 2006, une équipe italienne a décrit une nouvelle myopathie avec excès de protéines chez 4 patients [...]Article
Slater CR ; Fawcett PRW ; Walls TJ ; Lyons PR ; Bailey SJ ; Beeson D ; Young C ; Gardner-Medwin D | 2006Article
Mittelbronn M ; Hanisch F ; Gleichmann M ; Stotter M ; Korinthenberg R ; Wehnert M ; Bonne G ; Rudnik Schoneborn S ; Bornemann A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garvey SM ; Miller SE ; Claflin DR ; Faulkner JA ; Hauser MA | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/10/2006 - Un nouveau modèle souris de myotilinopathie. La myotiline est une protéine du sarcomère localisée plus spécifiquement dans les disques Z. Elle contribue à l’assemblage et à la st[...]Article
Sanoudou D ; Corbett MA ; Han M ; Ghoddusi M ; Nguyen MAT ; Vlahovich N ; Hardeman EC ; Beggs AH | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Taniguchi M ; Kurahashi H ; Noguchi S ; Fukudome T ; Okinaga T ; Tsukahara T ; Tajima Y ; Ozono K ; Nishino I ; Nonaka I ; Toda T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Li M ; Chevalier-Larsen ES ; Merry DE ; Diamond MI | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Raksadawan N ; Limwongse C ; Nishino I ; Sangruchi T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thurberg BL ; Lynch Maloney C ; Vaccaro F ; Afonso K ; Tsai AC ; Bossen EH ; Kishnani PS ; O'Callaghan M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Del Bo R ; Locatelli F ; Corti S ; Scarlato M ; Ghezzi S ; Prelle A ; Fagiolari G ; Moggio M ; Carpo M ; Bresolin N ; Comi GP | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gayathri N ; Taly AB ; Sinha S ; Suresh TG ; Gorai D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kostera-Pruszczyk A ; Goudeau B ; Ferreiro A ; Richard P ; Simon S ; Fidzianska A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hutchinson DO ; Charlton A ; Laing NG ; Ilkovski B ; North KN | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cuisset JM ; Maurage CA ; Pellissier JF ; Barois A ; Urtizberea JA ; Laing N ; Tajsharghi H ; Vallée L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I, Auteur ; Talvinen K ; Dumez C ; Vihola A ; Dubas F ; Fardeau M ; Hackman P ; Carpen O ; Udd B | 2006Article
Seburn KL ; Nangle LA ; Cox GA ; Schimmel P ; Burgess RW | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Identification d’un modèle murin spontané de CMT2D Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes, [...]Article
Varga R ; Eriksson M ; Erdos MR ; Olive M ; Harten I ; Kolodgie F ; Capell BC ; Cheng J ; Faddah D ; Perkins S ; Avallone H ; San H ; Qu X ; Ganesh S ; Gordon LB ; Virmani R ; Wight TN ; Nabel EG ; Collins FS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Yan C ; Tanaka M ; Sugie K ; Nobutoki T ; Woo M ; Murase N ; Higuchi Y ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 11/10/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/02/2006 - Nouvelle forme congénitale de myopathie vacuolaire autophagique liée à l’X. Les myopathies vacuolaires autophagiques (MVA) sont des maladies caractérisées par la présence de va[...]Article
Paradas C ; Marquez C ; Gallardo E ; de Luna N ; Chinchon I ; Récan D ; Jimenez MD ; Illa I | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vallat JM ; Tazir M ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Grid D | 05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoser BGH ; Frosk P ; Engel AG ; Klutzny U ; Lochmuller H ; Wrogemann K | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laing NG ; Ceuterick-de Groote C ; Dye DE ; Liyanage K ; Duff RM ; Dubois B ; Robberecht W ; Sciot R ; Martin JJ ; Goebel HH | 8/02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oguievetskaia K ; Cifuentes-Diaz C ; Girault JA ; Goutebroze L | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arad M ; Maron BJ ; Gorham JM ; Johnson WH Jr ; Saul JP ; Perez-Atayde AR ; Spirito P ; Wright GB ; Kanter RJ ; Seidman CE ; Seidman JG | 27/01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cardiomyopathie hypertrophique : premier symptôme révévaleur d'une glycogénose. (22/03/05) L'hypertrophie du ventricule gauche (HVG) est une des caractéristiques principales de la cardiomyopa[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bernard V ; Dobbertin A ; Krejci E | 2005AChE is organized in tetramers by two associated proteins, the collagen Q (ColQ) and a transmembrane protein (PRiMA: Proline Rich Membrane Anchor). ColQ targets tetramers to the basal lamina (BL) and PRiMA to the plasma membrane. Biochemical ana[...]Article
Kirschner J ; Hausser I ; Zou Y ; Schreiber G ; Christen HJ ; Brown SC ; Anton Lamprecht I ; Muntoni F ; Hanefeld F ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract ou Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Burkin DJ ; Wallace GQ ; Milner DJ ; Chaney EJ ; Mulligan JA ; Kaufman SJ | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shiraishi H ; Motomura M ; Yoshimura T ; Fukudome T ; Fukuda T ; Nakao Y ; Tsujihata M ; Vincent A ; Eguchi K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Greenberg SA ; Pinkus JL ; Pinkus GS ; Burleson T ; Sanoudou D ; Tawil R ; Barohn RJ ; Saperstein DS ; Briemberg HR ; Ericsson M ; Park P ; Amato AA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Phupong V ; Shuangshoti S ; Sutthiruangwong P ; Maneesri S ; Nuayboonma P ; Shotelersuk V | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Losen M ; Stassen MHW ; Martinez-Martinez P ; Machiels BM ; Duimel H ; Frederik PM ; Veldman H ; Wokke JHJ ; Spaans F ; Vincent A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yu H, Auteur ; Ishigaki K ; Shimahara T ; Bournaud R ; Le Poupon C ; Prado de Carvalho L ; Corringer PJ ; Fardeau M ; Koenig J ; Eymard B ; Hantaï D | 2005Communication n° 253 : Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of rare genetic disorders that affect neuromuscular transmission. Most of the CMS are caused by mutations of the nicotinic acetylcholine receptor (nAChR) in skeletal muscl[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nowak K ; Sewry C ; Navarro C ; Reina C ; Muntoni F ; Laing N | 2005Communication n° 178. INTRODUCTION Dominant and recessive mutations have been identified in the skeletal muscle alpha actin gene (ACTA1). Previously, one child from a consanguineous French Gypsy kindred has been described who was homozygous for [...]Article
Motsch I ; Kaluarachchi M ; Emerson LJ ; Brown CA ; Brown SC ; Dabauvalle MC ; Ellis JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bertini E ; Benedetti A ; Petrini S ; Boldrini R ; Ferrari M ; Menditto I ; Salvato L ; Goldfarb L ; D'Amico A | 2005Communication n° 412 Myofibrillar myopathy (MFM) is a group of neuromuscular disorders morphologically distinguished by disintegration of the Z-disk and of the myofibrils and by abnormal ectopic accumulation of multiple proteins, and clinically [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/08/2005 - Maladie de Charcot-Marie et mitochondrie : une nouvelle piste avec la mitofusine-2. La mitofusine-2 (Mnf2) est une protéine membranaire mitochondriale qui participe à la fusion[...]Article
Ho TH ; Bundman D ; Armstrong DL ; Cooper TA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Dystrophie myotonique : une mauvaise régulation de l’épissage reproduite chez des souris transgéniques La dystrophie myotonique de type I (DM1) est due à une expansion des répé[...]Article
Nixon SJ ; Wegner J ; Ferguson C ; Méry PF ; Hancock JF ; Currie PD ; Westerfield M ; Parton RG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/10/2005 - Le poisson zèbre comme modèle des maladies liées à la cavéoline 3. De nombreuses maladies humaines telles que la myopathie des ceintures de type 1C, une forme de myopathie dist[...]Article
Diaz F ; Thomas CK ; Garcia S ; Hernandez D ; Moraes CT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Palmieri L ; Alberio S ; Pisano I ; Lodi T ; Meznaric-Petrusa M ; Zidar J ; Santoro A ; Scarcia P ; Fontanesi F ; Lamantea E ; Ferrero I ; Zeviani M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Funabiki K ; Onishi K ; Tanabe M ; Kuru S ; Konagaya M ; Sato F ; Ito M ; Nakano T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Letournel F ; Verny C ; Dib N ; Amati-Bonneau P ; Bonneau D ; Reynier P | 2005Communication n° 114. Introduction : One of the most common of mtDNA mutations is the 3243A> G mutation of the tRNALeu(UUR) gene associated with Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes (MELAS). This acronym summ[...]Article
Cenacchi G ; Fanin M ; Angelini C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un argument supplémentaire pour l'incrimination de la dysferline dans les processus de réparation membranaire du muscle (22/03/05) La myopathie de Miyoshi et la dystrophie musculaire des cein[...]Article
Takahashi Y ; Rouan F ; Uitto J ; Ishida-Yamamoto A ; Iizuka H ; Owaribe K ; Tanigawa M ; Ishii N ; Yasumoto S ; Hashimoto T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sanford JL ; Edwards JD ; Mays TA ; Gong B ; Merriam AP ; Rafael-Fortney JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract