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Diegoli M ; Grasso M ; Favalli V ; Serio A ; Gambarin FI ; Klersy C ; Pasotti M ; Agozzino E ; Scelsi L ; Ferlini A ; Febo O ; Piccolo G ; Tavazzi L ; Narula J ; Arbustini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Cardiomyopathies dilatées isolées : un déficit en dystrophine en cause dans 10% des cas La dystrophine est une des molécules les plus importantes de la cellule musculaire. Ancr[...]Article
D'Angelo MG ; Romei M ; Lo Mauro A ; Marchi E ; Gandossini S ; Bonato S ; Comi GP ; Magri F ; Turconi AC ; Pedotti A ; Bresolin N ; Aliverti A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hermans MCE ; Faber CG ; Vanhoutte EK ; Bakkers M ; Merkies ISJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Correction du phénotype cardiaque chez des souris mdx par injection d'AAV9-SERCA2a Lors de la relaxation du muscle cardiaque, le calcium est recapté du cytoplasme au réticulum[...]Article
van der Beek NAME ; van Capelle CI ; van der Velden-van Etten KI ; Hop WCJ ; van den Berg B ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT ; Stam H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Complications respiratoires dans la maladie de Pompe : à propos d’une cohorte néerlandaise de 82 patients La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques les plus fré[...]Article
Robert M ; Kishnani PS ; van der Ploeg AT ; Muller Felber W ; Merlini L ; Prasad S ; Case LE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Scoliose et maladie de Pompe : une association fréquente La glycoglénose musculaire de type II ou maladie de Pompe est due à un déficit en alpha-glucosidase acide, une enzyme lysosomale cha[...]Article
Krosschell KJ ; Scott CB ; Maczulski JA ; Lewelt AJ ; Reyna SP ; Swoboda KJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
El Mhandi L ; Pichot V ; Calmels P ; Gautheron V ; Roche F ; Féasson L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kueh SLL ; Dempster J ; Head SI ; Morley JW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pallaver F ; Riviera AP ; Piffer S ; Ricciardi R ; Roni R ; Orrico D ; Bonifati DM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Etude épidémiologique de la myasthénie auto-immune en Italie Dans un article de juillet 2011, une équipe italienne publie les résultats d’une étude épidémiologique réalisée s[...]Article
Pedersen EG ; Hallas J ; Hansen K ; Jensen PEH ; Gaist D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weber MA ; Nagel AM ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mazzone E ; Vasco G ; Sormani MP ; Torrente Y ; Berardinelli A ; Messina S ; D'Amico A ; Doglio L ; Politano L ; Cavallaro F ; Frosini S ; Bello L ; Bonfiglio S ; Zucchini E ; De Sanctis R ; Scutifero M ; Bianco F ; Rossi F ; Motta MC ; Sacco A ; Donati MA ; Mongini T ; Pini A ; Battini R ; Pegoraro E ; Pane M ; Gasperini S ; Previtali S ; Napolitano S ; Martinelli D ; Vita G ; Comi G ; Bertini E ; Mercuri E ; Gualandi F ; Petrini S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Comment mesurer la dégradation fonctionnelle dans la myopathie de Duchenne ? A propos d’une étude de cohorte italienne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à l’abs[...]Article
Escolar DM ; Hache LP ; Clemens PR ; Cnaan A ; McDonald CM ; Viswanathan V ; Kornberg AJ ; Bertorini TE ; Nevo Y ; Lotze T ; Pestronk A ; Ryan MM ; Monasterio E ; Day JW ; Zimmerman A ; Arrieta A ; Henricson E ; Mayhew J ; Florence J ; Hu F ; Connolly AM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - La prise de prednisone le weekend est aussi efficace qu’une prise quotidienne dans la DMD en semaine A ce jour, le seul traitement qui s'est montré efficace dans la dystrophie [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Traitement efficace par oligoantisens chez la souris mdx : attention au coeur L'utilisation d'oligonucléotides antisens représente une approche thérapeutique prometteuse dan[...]Article
Felemban O ; Leroux K ; Aubertin G ; Miandy F ; Damagnez F ; Amorim B ; Ramirez A ; Fauroux B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wang B ; Miyagoe-Suzuki Y ; Yada E ; Ito N ; Nishiyama T ; Nakamura M ; Ono Y ; Motohashi N ; Segawa M ; Masuda S ; Takeda S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kissel JT ; Scott CB ; Reyna SP ; Simard LR ; Krosschell KJ ; Acsadi G ; Elsheik B ; Schroth MK ; D'Anjou G ; LaSalle B ; Prior TW ; Sorensen S ; Maczulski JA ; Bromberg MB ; Chan GM ; Swoboda KJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Essai CARNI-VAL, deuxième partie : pas de bénéfice du traitement pendant 12 mois par acide valproïque et carnitine chez des enfants atteints de SMA ambulants Le potentiel th[...]Article
Tedesco FS ; Hoshiya H ; D'Antona G ; Gerli MFM ; Messina G ; Antonini S ; Tonlorenzi R ; Benedetti S ; Berghella L ; Torrente Y ; Kazuki Y ; Bottinelli R ; Oshimura M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La thérapie génique par chromosomes artificiels humains de cellules souches améliore la dystrophie musculaire de Duchenne dans le modèle de souris mdx Les chromosomes artifici[...]Rapport institutionnel
CRDI Rhône-Alpes | 2011Ce rapport publié par le Centre de Ressources, de Développement et d'Informations Rhône-Alpes pour l'emploi des personnes handicapées présente des tableaux statistiques au sujet de l'emploi des personnes handicapées dans la région Rhônes-Alpes a[...]Article
Nowak RJ ; Dicapua DB ; Zebardast N ; Goldstein JM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chamboredon H ; Spata M ; Perez G | 07/2010Les lois de 1975, 1987 et 2005 ont fait de l’intégration professionnelle des personnes handicapées un objectif fort des politiques publiques de l’emploi en imposant notamment aux entreprises une obligation d’emploi de travailleurs handicapés. Ce[...]Livre
LE LIVRE BLANC PARKINSON, élaboré autour de grands chapitres thématiques, présente le témoignage des patients et leurs attentes au niveau médical et social. Il propose des actions concrètes exprimées par les personnes touchées par la maladie et [...]