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Article
Diegoli M ; Grasso M ; Favalli V ; Serio A ; Gambarin FI ; Klersy C ; Pasotti M ; Agozzino E ; Scelsi L ; Ferlini A ; Febo O ; Piccolo G ; Tavazzi L ; Narula J ; Arbustini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Cardiomyopathies dilatées isolées : un déficit en dystrophine en cause dans 10% des cas La dystrophine est une des molécules les plus importantes de la cellule musculaire. Ancr[...]Article
D'Angelo MG ; Romei M ; Lo Mauro A ; Marchi E ; Gandossini S ; Bonato S ; Comi GP ; Magri F ; Turconi AC ; Pedotti A ; Bresolin N ; Aliverti A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hermans MCE ; Faber CG ; Vanhoutte EK ; Bakkers M ; Merkies ISJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Correction du phénotype cardiaque chez des souris mdx par injection d'AAV9-SERCA2a Lors de la relaxation du muscle cardiaque, le calcium est recapté du cytoplasme au réticulum[...]Article
van der Beek NAME ; van Capelle CI ; van der Velden-van Etten KI ; Hop WCJ ; van den Berg B ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT ; Stam H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Complications respiratoires dans la maladie de Pompe : à propos d’une cohorte néerlandaise de 82 patients La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques les plus fré[...]Article
Robert M ; Kishnani PS ; van der Ploeg AT ; Muller Felber W ; Merlini L ; Prasad S ; Case LE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Scoliose et maladie de Pompe : une association fréquente La glycoglénose musculaire de type II ou maladie de Pompe est due à un déficit en alpha-glucosidase acide, une enzyme lysosomale cha[...]Article
Krosschell KJ ; Scott CB ; Maczulski JA ; Lewelt AJ ; Reyna SP ; Swoboda KJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
El Mhandi L ; Pichot V ; Calmels P ; Gautheron V ; Roche F ; Féasson L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kueh SLL ; Dempster J ; Head SI ; Morley JW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pallaver F ; Riviera AP ; Piffer S ; Ricciardi R ; Roni R ; Orrico D ; Bonifati DM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Etude épidémiologique de la myasthénie auto-immune en Italie Dans un article de juillet 2011, une équipe italienne publie les résultats d’une étude épidémiologique réalisée s[...]Article
Pedersen EG ; Hallas J ; Hansen K ; Jensen PEH ; Gaist D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weber MA ; Nagel AM ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mazzone E ; Vasco G ; Sormani MP ; Torrente Y ; Berardinelli A ; Messina S ; D'Amico A ; Doglio L ; Politano L ; Cavallaro F ; Frosini S ; Bello L ; Bonfiglio S ; Zucchini E ; De Sanctis R ; Scutifero M ; Bianco F ; Rossi F ; Motta MC ; Sacco A ; Donati MA ; Mongini T ; Pini A ; Battini R ; Pegoraro E ; Pane M ; Gasperini S ; Previtali S ; Napolitano S ; Martinelli D ; Vita G ; Comi G ; Bertini E ; Mercuri E ; Gualandi F ; Petrini S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Comment mesurer la dégradation fonctionnelle dans la myopathie de Duchenne ? A propos d’une étude de cohorte italienne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à l’abs[...]Article
Escolar DM ; Hache LP ; Clemens PR ; Cnaan A ; McDonald CM ; Viswanathan V ; Kornberg AJ ; Bertorini TE ; Nevo Y ; Lotze T ; Pestronk A ; Ryan MM ; Monasterio E ; Day JW ; Zimmerman A ; Arrieta A ; Henricson E ; Mayhew J ; Florence J ; Hu F ; Connolly AM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - La prise de prednisone le weekend est aussi efficace qu’une prise quotidienne dans la DMD en semaine A ce jour, le seul traitement qui s'est montré efficace dans la dystrophie [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Traitement efficace par oligoantisens chez la souris mdx : attention au coeur L'utilisation d'oligonucléotides antisens représente une approche thérapeutique prometteuse dan[...]Article
Felemban O ; Leroux K ; Aubertin G ; Miandy F ; Damagnez F ; Amorim B ; Ramirez A ; Fauroux B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wang B ; Miyagoe-Suzuki Y ; Yada E ; Ito N ; Nishiyama T ; Nakamura M ; Ono Y ; Motohashi N ; Segawa M ; Masuda S ; Takeda S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kissel JT ; Scott CB ; Reyna SP ; Simard LR ; Krosschell KJ ; Acsadi G ; Elsheik B ; Schroth MK ; D'Anjou G ; LaSalle B ; Prior TW ; Sorensen S ; Maczulski JA ; Bromberg MB ; Chan GM ; Swoboda KJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Essai CARNI-VAL, deuxième partie : pas de bénéfice du traitement pendant 12 mois par acide valproïque et carnitine chez des enfants atteints de SMA ambulants Le potentiel th[...]Article
Tedesco FS ; Hoshiya H ; D'Antona G ; Gerli MFM ; Messina G ; Antonini S ; Tonlorenzi R ; Benedetti S ; Berghella L ; Torrente Y ; Kazuki Y ; Bottinelli R ; Oshimura M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La thérapie génique par chromosomes artificiels humains de cellules souches améliore la dystrophie musculaire de Duchenne dans le modèle de souris mdx Les chromosomes artifici[...]Rapport institutionnel
CRDI Rhône-Alpes | 2011Ce rapport publié par le Centre de Ressources, de Développement et d'Informations Rhône-Alpes pour l'emploi des personnes handicapées présente des tableaux statistiques au sujet de l'emploi des personnes handicapées dans la région Rhônes-Alpes a[...]Article
Nowak RJ ; Dicapua DB ; Zebardast N ; Goldstein JM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chamboredon H ; Spata M ; Perez G | 07/2010Les lois de 1975, 1987 et 2005 ont fait de l’intégration professionnelle des personnes handicapées un objectif fort des politiques publiques de l’emploi en imposant notamment aux entreprises une obligation d’emploi de travailleurs handicapés. Ce[...]Livre
LE LIVRE BLANC PARKINSON, élaboré autour de grands chapitres thématiques, présente le témoignage des patients et leurs attentes au niveau médical et social. Il propose des actions concrètes exprimées par les personnes touchées par la maladie et [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Messaoud-Khelifi M, Auteur | 2010L'épissage des ARN pré-messagers est une étape essentielle pour l'expression des gènes chez les eucaryotes supérieurs. La reconnaissance des exons par la machinerie d'épissage est réalisée grâce à différents éléments cis-régulateurs incluant les[...]Article
Laberge L ; Prévost C ; Perron M ; Mathieu J ; Auclair J ; Gaudreault M ; Richer L ; Jean S ; Veillette S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Au 30 juin 2009, 1 117 000 personnes bénéficient de l’allocation personnalisée d’autonomie (APA). L’augmentation annuelle, de 2,1 %, est moins marquée que celle observée au cours des années précédentes (+4,4 % de juin 2007 à juin 2008). Le taux [...]Rapport institutionnel
Alors que plus d’un Français sur deux meurt dans un établissement de santé, la prise en charge de la mort ne figure pas explicitement parmi les missions de l’hôpital. Cette question est le plus souvent occultée, conduisant, de même que l’absence[...]Article
Merland L | 10/2009Pas de galères avec l'auxiliaire de vie scolaire ! Une revue des bonnes pratiques et un plan d'attaque si ... L'AVS n'est pas nommé, a trop peu d'heures, ou ne remplit pas son rôle. Ce dossier, très complet, avec de nombreux témoignages à l'appu[...]Article
Au 31 décembre 2008, 1 115 000 personnes bénéficient de l’allocation personnalisée d’autonomie (APA), soit une augmentation de 3,4 % en un an, en ralentissement par rapport à la hausse observée au cours de l’année précédente (+5,1 % de décembre [...]Article
Entre juillet 2005 et juin 2006, 330 000 personnes ont obtenu une réponse à leur demande d’allocation aux adultes handicapés (AAH), dont 120 000 la sollicitaient pour la première fois. La moitié de ces primo-demandeurs a reçu une réponse positiv[...]Article
Bourgeois A ; Duée M | 02/2009Les prestations de protection sociale liées au handicap représentent 6,6 % de l’ensemble des prestations sociales en 2007, soit une proportion légèrement supérieure à celle observée en 2006 et 2005 (respectivement 6,5 % et 6,4 %). Entre 1990 et [...]Article
Publication par la DARES de l'édition 2009 du tableau de bord sur l'emploi et le chomage des personnes handicapées.Article
Article
Espagnol P ; Lo SH ; Debout C | 10/2008Au 30 juin 2008, 1 094 000 personnes bénéficiaient de l’allocation personnalisée d’autonomie (APA), soit une augmentation de 4,4 % sur un an, en ralentissement par rapport à la hausse observée au cours de l’année précédente (6,8 % de juin 2006 à[...]Rapport institutionnel
Paris : CNSA 10/2008La Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie a, depuis trois ans, accompagné le développement des maisons départementales des personnes handicapées, après avoir travaillé en 2005 avec les conseils généraux et les services territoriaux de l[...]Article
Article
Demoly E | 06/2008La Direction de la Recherche, des Etudes, de l'Evaluation et des Statistiques (DREES) a publié les résultats nationaux relatifs aux demandeurs de l'allocation aux adultes handicapés (AAH) pour la période de juillet 2005 à juin 2006. 330 000 pers[...]Article
Mainguené A | 06/2008La DREES a diffusé les résultats provisoires de l'enquête " Etablissements sociaux et médico-sociaux " 2006. Ce bilan établi pour quatre années, révèle une progression de 13 % des capacités d'accueil des ESAT (Etablissements et Services d'Aide p[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : L’équipe de myologie de Créteil, en lien avec d’autres équipes de l’APHP, a étudié 106 cas de suspicion de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) en analysant plus particulièrement les anomalies histologiques [...]Article
Espagnol P | 05/2008Au 31 décembre 2007, 1 078 000 personnes bénéficiaient de l’allocation personnalisée d’autonomie (APA), soit une augmentation de 5,1 % sur un an, en ralentissement par rapport à la hausse observée au cours de l’année précédente, 8,1 % de décembr[...]Article
Bassez G ; Chapoy E ; Bastuji-Garin S ; Radvanyi-Hoffman H ; Authier FJ ; Pellissier JF ; Eymard B ; Gherardi RK | 04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Des signes d’orientation utiles pour le diagnostic de la dystrophie musculaire de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) ou myopathie myotonique proximale (PROMM) est[...]Article
02/2008L'allocation aux adultes handicapés (AAH), versée en cas de handicap et sous certaines conditions, demeure une prestation assez méconnue malgré un effectif en constante progression. Entre 1994 et 2004, le nombre de bénéficiaires s'est accrû de 2[...]Article
Christen-Zaech S ; Seshadri R ; Sundberg J ; Paller AS ; Pachman LM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract