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> MYOBASE > SOCIETE > vie sociale > famille
familleSynonyme(s)kindred ;kinship ;parenté family |
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Livre
Depuis quelques années déjà, ils voulaient dire ce qu'était leur vie. Mais, aux prises avec un quotidien des plus difficiles, ils n'arrivaient pas à trouver le temps d'écrire...Aujourd'hui, leur projet s'est concrétisé avec la parution d'un livr[...]Article
Podciechowski L ; Brocka-Nitecka U ; Dabrowska K ; Bielak A ; Hadacz B ; Wilczynski J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Rousso E ; Anheim M ; Cossee M ; Tranchant C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Starling A ; Schlesinger D ; Kok F ; Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Buzhov BT ; Lemmers RJLF ; Tournev I ; van der Wielen MJR ; Ishpekova B ; Petkov R ; Petrova J ; Frants RR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boucher N | 2005Des frères et soeurs d'enfant atteints de maladies neuromusculaires s'engagent dans un pacte de solidarité visant à préserver la famille. Certains essaient d'échapper à ces contraintes familiales par des rêves de fuite. D'autres contournent le[...]Livre
Cet ouvrage donne la parole à des parents d’enfants handicapés, qui ont mis en mots leurs itinéraires, leurs expériences, pour faire découvrir leurs trajectoires de vie. Les éducateurs, les étudiants, les enseignants ; les chercheurs …trouveront[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Roccella M ; Parisi L ; Canziani T | 2005Communication n° 111 Purpose : Dystrophinopathy is the first cause of myopathy in children, and Duchenne muscular dystrophy (DMD) is one of the most severe and frequent forms of this disease. In the last years, even if medical cures allowed thes[...]Livre
Livre
Cet ouvrage est le fruit d’une recherche menée par des chercheurs et des professionnels et d’une étroite collaboration entre l’Université Marc Bloch de Strasbourg et une structure associative : « Savoir et compétence », dans le cadre d’un progra[...]Livre
Histoires de vie de 2 familles à travers des entretiens avec la mère, puis avec les deux parents et la famille entière. Dans l’une des familles, Andréa, adoptée à l’âge de 5 ans, a 12 ans et est atteinte d’une déficience motrice liée à une impor[...]Article
Jorland A | 2005La présence d’un enfant handicapé dans la famille suscite une redéfinition des rôles de chacun. Pas facile d’être grand-parent d’un enfant différent. Les grands-parents, tantôt témoins, tantôt acteurs, doivent trouver leur place. Un exercice dél[...]Article
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Massieu S | 12/2004Avoir un parent handicapé fait grandir plus vite. Pour le meilleur et pour le pire … Pour une plus grande maturité et de douces relations avec le parent, ou pour des dérives possibles, comme la culpabilité de l’enfant, ou la maltraitance du pare[...]Article
Luquet C | 12/2004Ce dossier, très clair et bien construit, reprend toutes les démarches à entreprendre pour faire valoir les droits des parents d’enfants handicapés (hors Allocation d’Education Spéciale) : Parmi les chapitres abordés, nous trouvons aussi bien le[...]Article
Darles G | 12/2004Abandonner son emploi pour prendre en charge son enfant handicapé n’est pas une décision sans conséquences. Et même si elle concerne majoritairement les femmes, c’est bien une question de couple. Cet article s’accompagne également de témoignages[...]Article
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Neurology, 63, 8. Coincidence of two genetic forms of Charcot-Marie-Tooth disease in a single family
Verny C ; Ravisé N ; Leutenegger AL ; Pouplard F ; Dubourg O ; Tardieu S ; Dubas F ; Brice A ; Génin E ; Le Guern E | 26/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Luquet C | 10/2004Où que se trouve votre enfant et que vous le confiiez un peu ou beaucoup à des professionnels qui vous aident à le soigner ou à l'éduquer, votre autorité de parents est maintenue. En effet, les équipes des structures spécialisées qui le prennent[...]Article
Barroux-Chabanol C ; Chapireau F ; Ben Soussan P ; Lavigne C ; Deuxdeniers ML ; Tobelem J ; Vaginay D ; Planet F ; Kulakowska E ; Billé M ; Barou J ; Horeau K ; Guardiola I ; Rouff K ; Roussier S ; Diederich N ; de Narbonne E | 09/2004Le handicap est au cœur du hors-série de la revue de la Fédération Nationale des Ecoles des Parents et des Educateurs. A travers des reportages et des points de vue de psychiatres, psychologues, juristes, sociologues…sont abordées les questions [...]Article
Le Peutrec M | 08/2004Selon une enquête de la commission nationale des parents de l'APF, la fratrie valide de plus de 12 ans estime, dans 90 % des cas, que le handicap du frère ou de la sœur a pesé sur son adolescence. Des frères et sœurs très sages, responsables, vo[...]Article
XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Pouget J ; Philip N ; Faugere G ; Pellissier JF | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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McFarland R ; Schaeffer AM ; Gardner JL ; Lynn S ; Hayes CM ; Barron MJ ; Walker MD ; Chinnery PF ; Taylor RW ; Turnbull DM | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
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Kichuk Chrisant MR ; Drummond-Webb J ; Hallowell S ; Friedman NR | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Transplantation cardiaque réussie chez deux enfants atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante (19/05/2004) La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une mal[...]Article
Watts GDJ ; Wymer JP ; Kovach MJ ; Mehta SG ; Mumm S ; Darvish D ; Pestronk A ; Whyte MP ; Kimonis VE | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La protéine contenant de la valosine (VCP) est impliquée dans une myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et une démence fronto-temporale (04/05/2004) La myopath[...]Livre
Brun D, Directeur de publication ; Daffos F ; Fonty B ; Golse B ; Gori R ; Munnich A ; Thalaboard JC ; Vanier A | Etudes freudiennes | 11/01/2004Un enfant si je veux, un enfant quand je veux : tel fut le slogan des femmes et des hommes qui, dans les années soixante-dix, s'engagèrent dans la lutte pour la libéralisation de la contraception et de l'avortement. Un embryon comme je veux p[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : La susceptibilité à l'hyperthermie maligne (SHM) a souvent été associée à la myopathie à central cores. Environ 50% des malades atteints de cette myopathie présentent des mutations du gène RYR1 . Jusqu'à[...]Article
van der Sluijs BM ; ter Laak HJ ; Scheffer H ; van der Maarel SM ; van Engelen BGM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie oculopharyngodistale a initialement été décrite comme une maladie musculaire autosomique dominante d’apparition tardive dont le premier symptôme est un ptosis, suivi d’une dysphagie[...]Article
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Dagoneau N ; Scheffer D ; Huber C ; Al-Gazali LI ; Di Rocco M ; Godard A ; Martinovic J ; Raas-Rothschild A ; Sigaudy S ; Unger S ; Nicole S ; Fontaine B ; Taupin JL ; Moreau JF ; Superti-Furga A ; Le Merrer M ; Bonaventure J ; Munnich A ; Legeai-Mallet L ; Cormier-Daire V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Syndromes de Schwartz-Jampel type 2 et de Stüve-Wiedemann : une même entité clinique et génétique (18/02/2004) Le syndrome de Stüve-Wiedemann (SWS) est une affection autosomique récessive extrêm[...]Article
Meredith C ; Herrmann R ; Parry C ; Liyanage K ; Dye DE ; Durling HJ ; Duff RM ; Beckman K ; de Visser M ; van der Graaff MM ; Hedera P ; Fink JK ; Petty EM ; Lamont P ; Fabian V ; Bridges LR ; Voit T ; Mastaglia FL ; Laing NG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations du gène MYH7 responsables de la myopathie distale de Laing (25/10/2004) Les myopathies distales constituent un groupe de maladies neuromusculaires cliniquement et génétiquem[...]Article
Lemmers RJLF ; Wohlgemuth M ; Frants RR ; Padberg GW ; Morava E ; van der Maarel SM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'allèle 4qB hors de cause dans le développement de la myopathie FSH (03/01/2005) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une myopathie associée à une contraction* de la séquence d'ADN [...]Article
Dixon-Salazar T ; Silhavy JL ; Marsh SE ; Louie CM ; Scott LC ; Gururaj A ; Al-Gazali LI ; Al-Tawari AA ; Kayserili H ; Sztriha L ; Gleeson JG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beskow LM ; Botkin JR ; Daly M ; Juengst ET ; Lehmann LS ; Merz JF ; Pentz R ; Press NA ; Ross LF ; Sugarman J ; Susswein LR ; Terry SF ; Austin MA ; Burke W | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Recherche génétique familiale : les approches éthiques de l’identification et du recrutement des participants (26/10/2004) Les recherches familiales sont essentielles à la compréhension de l’éti[...]Article
Guis S ; Figarella-Branger D ; Monnier N ; Bendahan D ; Kozak-Ribbens G ; Mattéi JP ; Lunardi J ; Cozzone PJ ; Pellissier JF | 01/2004La susceptibilité à l'hyperthermie maligne (SHM) a souvent été associée à la myopathie à central cores. Environ 50% des malades atteints de cette myopathie présentent des mutations du gène RYR1. Jusqu'à présent, la SHM a rarement été associée à [...]Article
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Parman Y ; Battaloglu E ; Baris I ; Bilir B ; Poyraz M ; Bissar-Tadmouri N ; Williams A ; Ammar N ; Nelis E ; Timmerman V ; Necefov A ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Brophy PJ ; Said G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Meljac C ; Berges J ; Gibello B ; Renault M ; Cady S ; Granjon E ; Tort M ; Frischmann M ; Boucher N ; Driben A ; Reveillere C ; Korff Sausse S ; Decherf G ; Chaumon F ; Geadah RR ; Pradelles de Latour CH | APF France handicap | Etudes et Recherches | 2004Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Aubourg P, Auteur | 2004L'objectif de cette thèse était de déterminer les gènes en cause dans deux maladies neuromusculaires rares : la Myopathie liée à l'X avec Excès d'Autophagie (XMEA) et la Fibrose Congénitale des Muscles Extra-Oculaires de type 3 (CFEOM3). XMEA es[...]Article
Starling A ; Kok F ; Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/12/2004 - Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G Article basé sur 12 malades d'une famille brésilienne. Signes cliniques : dystrophie musculaire des ceintures[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soutter J ; Hamilton N ; Russell P ; Russell C ; Bushby K ; Sloper P ; Bartlett K | 2004Le Golden Freeway : évaluation préliminaire d’une étude pilot qui propose la technologie de l’information comme mode d’intervention sociale pour les garçons atteints de DMD et leurs familles Health & Social Care in the Community. La technologie [...]Livre
Dialogues avec 14 familles en Belgique, en Finlande, en France et en Roumanie ; Entrevues menées par Marc De Maeyer, voir le site HandicapetparentReco PNDS
Do you have a brother or sister with muscular dystrophy? Does this ever worry you? Do you have a lot of questions that need answers? Well, here is a booklet to help you. It may have some of the answers you have been looking for and it may mak[...]Article
Kaminska A ; Strelkov SV ; Goudeau B ; Olive M ; Dagvadorj A ; Fidzianska A ; Casteras-Simon M ; Shatunov A ; Dalakas MC ; Ferrer I ; Kwiecinski H ; Goldfarb LG | 2004Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Diagnostic préimplantatoire : un nouveau protocole pour détecter des maladies récessives liées à l'X (25/03/2004) Actuellement, le diagnostic préimplantatoire des maladies récessives liées à l[...]Article
Vantyghem MC ; Pigny P ; Maurage CA ; Rouaix-Emery N ; Stojkovic T ; Cuisset JM ; Millaire A ; Lascols O ; Vermersch P ; Wemeau JL ; Capeau J ; Vigouroux C | 2004Article
Cavaco BM ; Fernandez-Guerra J ; Bradley KJ ; Carvalho D ; Harding BN ; Oliveira A ; Santos MA ; Sobrinho LG ; Thakker RV ; Leite V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nelis E ; Berciano J ; Verpoorten N ; Coen K ; Dierick I ; van Gerwen V ; Combarros O ; Timmerman V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Takata RI ; Speck Martins CE ; Passos-Bueno MR ; Abe KT ; Nishimura AL ; Dorvalina Da Silva M ; Monteiro A Jr ; Lima MI ; Kok F ; Zatz M | 2004Article
Walter MC ; Petersen JA ; Stucka R ; Fischer D ; Schröder R ; Vorgerd M ; Schroers A ; Schreiber H ; Hanemann CO ; Knirsch U ; Rosenbohm A ; Huebner A ; Barisic N ; Horvath R ; Komoly S ; Reilich P ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Müller JS ; Auerswald EA ; Lochmuller H | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Tonini MMO ; Pavanello RCM ; Gurgel-Giannetti J ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Frants RR ; Zatz M | 2004Article
Lamont PJ ; Jacob RL ; Mastaglia FL ; Laing NG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Haravuori H ; Siitonen HA ; Mahjneh I ; Hackman P ; Lahti L ; Somer H ; Peltonen L ; Kestila M ; Udd B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Deux loci différents pour une nouvelle forme de myopathie distale (04/05/2004) En juillet 2003, une équipe de chercheurs a décrit un nouveau type de myopathie distale autosomique dominant[...]Article
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Qu'est-ce qu'elle fait ta mère ? Quand ses copains lui posent la question, Manu sénerve. Qu'est-ce qu'elle peut répondre ? Elle ne va quand même pas se coller sur la figure une étiquette "fille d'handicapée"! C'est vrai que la vie d'avant l'acci[...]Article
El Menyar AA ; Al-Suwaidi J ; Gehani AA ; Bener A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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L’association Handy, Rare et Poly vient de publier un livre pédagogique sur le polyhandicap. Au fil des chapitres, les auteurs lèvent les non-dit et les tabous pour clamer : « N’ayez pas peur de nos enfants même s’ils sont tordus, baveux, appare[...]Livre
Qu'est ce que le handicap ? Qui est concerné ? Comment réagir et que dire à l'annonce du handicap ? Où trouver des informations ? Comment épauler les parents et les sortir de leur isolement ? L'irruption du handicap ou de la maladie grave boulev[...]Article
Cagliani R ; Bresolin N ; Prelle A ; Gallanti A ; Fortunato F ; Sironi M ; Ciscato P ; Fagiolari G ; Bonato S ; Galbiati S ; Corti S ; Lamperti C ; Moggio M ; Comi GP | 9/12/2003Article
Jacquet M | 12/2003L'amour fraternel est un bel idéal qui fluctue avec l'âge. La petite enfance semble un moment d'échange plutôt facile entre celui qui est handicapé et ses frères et sœurs. Par contre, l'adolescence est souvent un moment critique. Comment évoluen[...]Article
Siegrist D | 10/2003Cet article, accompagné de divers témoignages, aborde les difficultés essentiellement psychologiques ressenties par la fratrie d'enfants ou adultes handicapés.Article
Taylor RW ; McDonnell MT ; Blakely EL ; Chinnery PF ; Taylor GA ; Howell N ; Zeviani M ; Briem E ; Carrara F ; Turnbull DM | 10/2003Article
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Blumberg-Mokri M | 06/2003L'état de la réglementation sur la protection des générations futures au regard des avancées des techniques de procréation artificielle. Deux techniques sont étudiées : le clonage reproductif humain et l'utilisation de la thérapie génique germin[...]Article
Publication AFM
Korff Sausse S | 2003Texte intégral de l'article : Les grands-parents peuvent offrir des ressources inexplorées dans la prise en charge des enfants atteints de maladie génétique. Jugés parfois " trop envahissants " ou " trop en retrait ", ils sont souvent m[...]