Mots-clés
> MYOBASE > SOCIETE > vie sociale > famille
familleSynonyme(s)kindred ;kinship ;parenté family |
Documents disponibles dans cette catégorie (1133)
Article
Roper H ; Quinlivan R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Amyotrophie spinale infantile de type I : le consensus anglais Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) représentent la deuxième cause la plus fréquente de maladie neuromusc[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Ce guide, pour les familles ayant un enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne, résume les résultats du consensus international sur la prise en charge de la DMD publié en 2009.Article
Read J ; Kinali M ; Muntoni F ; Garralda ME | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Dans cet ouvrage, issu des travaux du quatrième SIICLHA (Séminaire interuniversitaire international sur la clinique du handicap), les auteurs en première partie abordent la question de la construction subjective et intersubjective de l'identité [...]Thèse/Mémoire
Assoum M, Auteur | 2010Les ataxies héréditaires représentent un groupe hétérogène de pathologies caractérisées par des anomalies de coordination des mouvements associées à des troubles de l'équilibre et de la marche et sont principalement dues à la dégénérescence du c[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
McDonald CM ; McDonald DA ; Bagley AM ; Sienko-Thomas S ; Buckon CE ; Henricson E ; Nicorici A ; Sussman MD | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Pollazzon M ; Suominen T ; Penttila S ; Malandrini A ; Carluccio MA ; Mondelli M ; Marozza A ; Federico A ; Renieri A ; Hackman P ; Dotti MT ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un "Erratum" paru le 18 décembre est joint à l'article. Accès au résumé de l'erratum PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Description de la première famille italienne atteinte d[...]Livre
Après s'être attachée à replacer dans l'histoire et la culture ce que vivent les fratries, Régine Scelles décrit ,à partir de nombreux cas rencontrés dans sa pratique clinique, le processus de création du lien fraternet et handicap, les évolutio[...]Article
Desguerre I ; Barnerias C | 2010Un certain nombre de maladies neuromusculaires et maladies neurodégératives chez l’enfant ont à terme une issue fatale. L’évolutivité de ces pathologies est variable mais conduit dans tous les cas à une perte progressive de l’autonomie motrice e[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Khadilkar SV ; Singh RK ; Mansukhani KA ; Urtizberea JA ; Sternberg D | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jacobi C ; Ruscheweyh R ; Vorgerd M ; Weber MA ; Storch-Hagenlocher B ; Meinck HM | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muscle & Nerve, 41, 6. Bedside diagnosis of rippling muscle disease in CAV3 p.A46T mutation carriers
Sundblom J ; Stalberg E ; Osterdahl M ; Rucker F ; Montelius M ; Kalimo H ; Nennesmo I ; Islander G ; Smits A ; Dahl N ; Melberg A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive M ; Goldfarb LG ; Lee HS ; Odgerel Z ; Blokhin A ; Gonzalez Mera L ; Moreno D ; Laing NG ; Sambuughin N | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Le gène KBTBD13, en cause dans la myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 La myopathie congénitale à bâtonnets (ou némaline myopathie) de type 6 se caractérise par la pr[...]Article
Gagnon C ; Chouinard MC ; Laberge L ; Veillette S ; Bégin P ; Breton R ; Jean S ; Brisson D ; Gaudet D ; Mathieu J | 2010Article
Wong-Kisiel LC ; Kuntz NL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Effet bénéfique du déflazacort chez deux enfants atteints de myopathie des ceintures de type 2E Les myopathies des ceintures de type 2E (LGMD2E) font partie des sarcoglycano[...]Article
Vernengo L ; Chourbagi O ; Panuncio A ; Lilienbaum A ; Batonnet Pichon S ; Bruston F ; Rodrigues-Lima F ; Mesa R ; Pizzarossa C ; Demay L ; Richard P ; Rodriguez MM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dunaway S ; Montes J ; Montgomery M ; Battista V ; Koo B ; Marra J ; de Vivo DC ; Hynan LS ; Iannaccone ST ; Kaufmann P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lupski JR ; Reid JG ; Gonzaga-Jauregui C ; Rio Deiros D ; Chen DCY ; Nazareth L ; Bainbridge M ; Dinh H ; Jing C ; Wheeler DA ; McGuire AL ; Zhang F ; Stankiewicz P ; Halperin JJ ; Yang C ; Gehman C ; Guo D ; Irikat RK ; Tom W ; Fantin NJ ; Muzny DM ; Gibbs RA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Yilmaz O ; Yildirim SA ; Oksuz C ; Atay S ; Turan E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Ce guide pour les familles résume les résultats d'un consensus international sur la prise en charge médicale de la dystrophie musculaire de Duchenne. Les experts pensent que la meilleure prise en charge de la DMD requiert une approche multidisci[...]Article
Puymirat J ; Giguère Y ; Mathieu J ; Bouchard JP | 15/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Mihaylova V ; Salih MAM ; Mukhtar MM ; Abuzeid HA ; El-Sadig SM ; von der Hagen M ; Huebner A ; Nurnberg G ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Guergueltcheva V | 1/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Thouvenin D ; Agacinski S ; Cadolle S ; Le Coz P ; Martinent E | 12/2009Lois de Bioéthique : réexamen, enjeux et débats : -Le réexamen de la loi relative à la bioéthique: origine, méthode et objectifs -Pour la légalisations des mères porteuses -Contre la légalisations des mères porteuses -Du trouble dans la procréat[...]Article
Moszynska I ; Kabzinska D ; Kochanski A | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olivin JJ ; Gohet P ; Heyries F ; Kieffer A ; Rouzeau M ; Barbier JM ; Cottet C ; Lachariere P ; Begout MG ; Rollier Y ; Cecillon J | 10/2009Ce dossier très complet sur l'hébergement temporaire, avec de nombreux témoignages à l'appui, est structuré en plusieurs parties : - Peut-on combattre les freins qui empêchent le développement de l'accueil temporaire ? - Le portail Internet de l[...]Article
Hayashi YK ; Matsuda C ; Ogawa M ; Goto K ; Tominaga K ; Mitsuhashi S ; Park YE ; Nonaka I ; Hino-Fukuyo N ; Haginoya K ; Sugano H ; Nishino I | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - PTRF : un nouveau gène en cause dans les cavéolinopathies Les cavéoles sont des petites invaginations de la bi-couche lipidique membranaire et sont impliquées dans plusieurs méca[...]Livre
Jouannet P ; Paley-Vincent C ; Institut de Droit de la Famille et du Patrimoine ; Académie nationale de Médecine | Paris : Eska | 08/2009Cet ouvrage rend compte des conférences-débats organisés en 2008, véritable réflexion plurisdisciplinaire sur "l'embryon qui devient foetus, puis enfant, [...] enjeu principal des démarches de procréation médicalisée", chaque thème étant "introd[...]Article
Kajikawa H ; Kokubo Y ; Taniguchi A ; Naito Y ; Kuzuhara S | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Gardou C ; Thomas L ; Fédération Loisirs pluriel ; Plate-forme Nationale Grandir Ensemble | Paris : Plate-forme Nationale Grandir Ensemble | 11/06/2009Etude nationale réalisée de janvier à décembre 2008 sur l'accès des enfants en situation de handicap aux structures d'accueil collectif de la petite enfance, de loisirs ou de vacances. Elle se veut "un état des lieux rigoureux" et propose des vo[...]Article
Mostacciuolo ML ; Pastorello E ; Vazza G ; Miorin M ; Angelini C ; Tomelleri G ; Galluzzi G ; Trevisan CP | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dal'Secco E ; Grillot V ; Scelles R | 06/2009Lorsque, dans une famille, un enfant est valide alors que ses frères ou soeurs sont handicapé(e)s, c'est lui alors qui se sent différent ! Comment faire en sorte qu'il ne se sente pas coupable d'avoir eu plus de chance, et qu'il ne souffre pas d[...]Livre
La Jeunesse en Plein Air milite pour le droit au départ en vacances pour tous. Cette étude s’inscrit dans la volonté de favoriser l’accès aux vacances et aux loisirs pour les enfants et les jeunes en situation de handicap et s'interroge ainsi su[...]Article
Miller TD ; Jackson AP ; Barresi R ; Smart CM ; Eugenicos M ; Summers D ; Clegg S ; Straub V ; Stone J | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Apaz MT ; Saad-Magalhaes C ; Pistorio A ; Ravelli A ; de Oliveira Sato J ; Marcantoni MB ; Meiorin S ; Filocamo G ; Pilkington C ; Maillard S ; Al-Mayouf S ; Prahalad S ; Fasth A ; Joos R ; Schikler K ; Mozolova D ; Landgraf JM ; Martini A ; Ruperto N ; Paediatric Rheumatology International Trials Organisation | 15/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meunier F | 04/2009Un site collaboratif et communautaire, d'informations et de services aux familles monoparentales et recomposéesArticle
Dal'Secco E | 04/2009Il est malheureusement très fréquent que les parents se sentent coupables du handicap de leur enfant. Que ce soit dû à une transmission de gêne, ou à un accident, les parents doivent non seulement vivre avec le handicap, mais aussi avec un senti[...]Livre
"Ce livre propose des cadres pour penser le lien fraternel, quand les enfants sont confrontés à un traumatisme (handicap, décès, maladie gravec d'un parent d'un frère) Une présentation critique des dispositifs qui peuvent être envisagés pour soi[...]Livre
Déclic a interrogé des professionnels et recueilli des dizaines de témoignages de parents, de frères et soeurs valides et handicapés sur le thème de la fratrie. Une somme d'expériences et de conseils qui vous aidera à inventer votre façon de viv[...]Livre
Retrouvez dans ce guide des témoignages et des conseils pour bien connaitre vos droits et vous faire aider. Les thèmes abordés concernent les conséquences juridiques de la séparation, les aides financières pour le parent solo, les gardes d'enfan[...]Article
Vandervelde L ; Van Den Bergh PYK ; Renders A ; Goemans N ; Thonnard JL | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hendriksen JGM ; Poysky JT ; Schrans DGM ; Schouten EGW ; Aldenkamp AP ; Vles JSH | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shalaby S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I | 27/01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Myopathies à corps réducteurs et mutations du gène FHL1 : premières corrélations génotype-phénotype Les myopathies à corps réducteurs (ou reducing body myopathy en anglais) [...]Reco PNDS
Ce guide est destiné aux parents d'enfants atteints de maladies neuromusculaires.Article
Patroclo CB ; Lino AMM ; Marchiori PE ; Brotto MWI ; Hirata MTA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Di Costanzo A ; de Crisrofaro M ; Di iorio G ; Daniele A ; Bonavita S ; Tedeschi G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un cas de transmission paternelle d’une forme possiblement congénitale de DM1 : à propos d’une observation italienne La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des[...]Article
Samson A ; Tomiak E ; Dimillo J ; Lavigne R ; Miles S ; Choquette M ; Chakraborty P ; Jacob P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cotarelo RP ; Fano O ; Raducu M ; Pena A ; Tarilonte P ; Mateos F ; Simon R ; Cabello A ; Cruces J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractMultimédia
Colloque fratrie et handicap (28 Mars 2009; Saint Herblain) | Nantes : Editions d'un monde à l'autre | 2009Ce support contient le programme, les actes et le bilan du colloque national Fratrie & Handicap qui s'est déroulée le 28 Mars 2009 et a réuni à la fois personnes en situation de handicap, professionnels, parents, étudiants et frères et soeurs.Thèse/Mémoire
Corbeil M | 2009Le développement de la recherche sur le génome humain, ces dernières décennies, a conduit à l'émergence d'un nouveau type de médecine dans les établissements hospitaliers : la "médecine prédictive". Celle-ci consiste à "prédire" à partir d'une a[...]Article
Minis MA ; Heerkens Y ; Engels J ; Oostendorp R ; van Engelen B | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Novartis 2009- Présentation croisée des résultats de l’enquête Ipsos Santé auprès des professionnels de santé et de l’enquête BVA auprès des aidants. - Lancement du débat sur les proches en région avec les Assises Nationales de proximologie à l’automne 2009.Article
Article
Livre
Article
Borg K ; Stucka R ; Locke M ; Melin E ; Ahlberg G ; Klutzny U ; von der Hagen M ; Huebner A ; Lochmuller H ; Wrogemann K ; Thornell LE ; Blake DJ ; Schoser B | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - A propos d’une nouvelle famille mutée pour le gène TRIM32 Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un ensemble très hétérogène d’a[...]Livre
L'auteur, psychanalyste, a rassemblé dans cet ouvrage plusieurs cas cliniques qui, dans leur diversité, présentent néanmoins un point commun : l’incapacité des parents à jouer leur rôle, ce qui les mène, eux et leurs enfants, à une impasse relat[...]Article
Kierkegaard M ; Harms-Ringdahl K ; Widen Holmqvist L ; Tollback A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Multimédia
Témoignages de frères et soeurs d'enfants handicapés. Les auteurs ont donné la parole à des frères et soeurs, petits et grands, handicapés ou non, pour comprendre le fonctionnement de la fratrie lorsqu'un des enfants est handicapé. Ce film docum[...]Article
Raggi A ; Leonardi M ; Mantegazza R ; Casale S ; Fioravanti G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Catteruccia M ; Sanna T ; Santorelli FM ; Tessa A ; Di Giacopo R ; Sauchelli D ; Verbo A ; Monaco ML ; Servidei S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Foley AR ; Hu Y ; Zou Y ; Columbus A ; Shoffner J ; Dunn DM ; Weiss RB ; Bonnemann CG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Un mode inhabituel de transmission dans la myopathie de Bethlem : à propos d’un cas La myopathie de Bethlem est une maladie neuromusculaire classiquement autosomique dominante, p[...]Article
Puckett RL ; Moore SA ; Winder TL ; Willer T ; Romansky SG ; Covault KK ; Campbell KP ; Abdenur JE | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Mutations du gène de la fukutine : élargissement du spectre clinique Les alpha-dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par des[...]Article
Hinton VJ ; Cyrulnik SE ; Fee RJ ; Batchelder A ; Kiefel JM ; Goldstein EM ; Kaufmann P ; de Vivo DC | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Fontaine P, Auteur | 2009Les familles atteintes de maladie génétique et particulièrement les enfants, ont besoin du soutien de tous les professionnels de santé. La consultation de génétique doit être un lieu d'accueil et d'accompagnement où la puéricultrice peut répondr[...]Thèse/Mémoire
Mertens A, Auteur | 2009Réflexion sur l'annonce de la maladie à l'enfant à travers une étude auprès des parents et des enfants touchés par la mucoviscidose.Article
Revue des maladies respiratoires, 26, 1. Insuffisance respiratoire chronique et myotonie de Steinert
Laza F ; Tamisier R ; Wuyam B ; Borel JC ; Saint-Raymond C ; Labarre-Vila A ; Levy P ; Pépin JL | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Sallé AS, Auteur | 2009Le diagnostic de maladie lysosomale chez un enfant représente un bouleversement pour toute la famille. Nous avons choisi dans ce travail de nous intéresser spécifiquement aux pères, afin de mieux comprendre comment ils vivent la maladie de leur [...]Livre
"Pourquoi moi ?" Sentiments d'incrédulité, d'injustice de révolte et de culpabilité submergent celui qui vient d'apprendre que sa maladie ou celle d'un proche est d'origine génétique. Marcela Gargiulo accompagne depuis vingt ans les familles dan[...]Article
Merland L | 12/2008Déclic nous présente un dossier très complet, avec témoignages à l'appui, sur les familles comprenant un enfant différent : - A quel genre de famille appartenez-vous ? - Vie de couple : Comment tenir ? - Des mères trop fusionnelles ? - Devenir p[...]Article
Rosenthal TC ; Majeroni BA ; Pretorius R ; Malik K | 15/11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jedrzejowska M ; Borkowska J ; Zimowski J ; Kostera-Pruszczyk A ; Milewski M ; Jurek M ; Sielska D ; Kostyk E ; Nyka W ; Zaremba J ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Second sémininaire interuniversitaire sur la clinique du handicap SICHLA (octobre 2007; Nanterre) ; Ciccone A ; Korff Sausse S ; Salbreux R ; Missonnier S | Editions érès | Connaissances de la diversité | 08/2008Les pratiques cliniques auprès de personnes en situation de handicap soulèvent de multiples questions fondamentales sur l’origine, la vie ou la mort (avec, notamment, le diagnostic prénatal), la procréation et la filiation (le droit à la sexuali[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Magot A ; Latour P ; Mussini JM ; Mourtada R ; Guiheneuc P ; Pereon Y | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Vivre avec le handicap au quotidien. Guide du mieux être de la personne handicapée et de ses proches
Ce livre, concernant le handicap moteur, mental et sensoriel propose des idées pratiques et astuces pour permettre de trouver des solutions concrètes aux problèmpes générés par le handicap. Etre bien, s'épanouir en dépit de l'adversité, se libér[...]Publication AFM
Journée nationale sur les maladies neuromusculaires (27 septembre 2008; Régions de France) ; Toursel T | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2008Texte intégral de l'article : La Journée nationale sur les maladies neuromusculaires (MNM) aura lieu le 27 septembre 2008. Rappelons que le principe de cette journée est d’organiser, pour les familles (et éventuellement pour les professio[...]Publication AFM
Les dernières inclusions de l'essai clinique visant à évaluer la tolérance et la pharmacocinétique du TRO19622 chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile devraient avoir lieu en juillet 2008. Une étude visant à évaluer la pén[...]Article
Bourgeois C | 05/2008Pour connaître les coordonnées des consultations de génétique dans votre région, vous pouvez consulter le portail euroréen des maladies rares et des médicaments orphelins : Site Orphanet Vous pouvez aussi contacter Maladies Rares Info S[...]Article
Thivard E | 04/2008Lorsque naît un enfant handicapé, que deviennent les relations de ses parents avec le reste de la famille ? Certains parents d'enfant handicapé font en sorte de ne pas afficher de différence, d'autres au contraire se sentent isolés. Selon Franço[...]