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> MYOBASE > SOCIETE > vie sociale > famille
familleSynonyme(s)kindred ;kinship ;parenté family |
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Rapport institutionnel
Article
Majczenko K ; Davidson AE ; Camelo-Piragua S ; Agrawal PB ; Manfready RA ; Li X ; Joshi S ; Xu J ; Peng W ; Beggs AH ; Li JZ ; Burmeister M ; Dowling JJ | 10/08/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale : identification d’une nouvelle myopathie congénitale due à une mutation dans le gène CCDC78 S’il a été identifié des mutations dans 14 gènes différents à l’origine [...]Article
Article
Article
Nabukera SK ; Romitti PA ; Caspers KM ; Street N ; Cunniff C ; Mathews KD ; Fox DJ ; Puzhankara S ; Ciafaloni E ; James KA ; Su Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ratbi I ; Elalaoui SC ; Escudero A ; Kriouile Y ; Molano J ; Sefiani A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ohlsson M ; Hedberg C ; Bradvik B ; Lindberg C ; Tajsharghi H ; Danielsson O ; Melberg A ; Udd B ; Martinsson T ; Oldfors A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie dite d’Edström : deux publications confirment l’implication du gène TTN codant la titine Si les complications respiratoires graves sont fréquentes dans les maladies neuromusculair[...]Article
Fanin M ; Benedicenti F ; Fritegotto C ; Nascimbeni AC ; Peterle E ; Stanzial F ; Cristofoletti A ; Castellan C ; Angelini C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Pangalila RF ; van den Bos GAM ; Stam HJ ; van Exel NJA ; Brouwer WBF ; Roebroeck ME | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Penttila S ; Jokela M ; Hackman P ; Maija Saukkonen A ; Toivanen J ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
This booklet will help you talk to your family about Pompe. Every person with Pompe is different, and every family is different. So this booklet includes several different approaches to speaking with your family. Choose an approach that you thin[...]Article
Bohm J ; Biancalana V ; DeChene ET ; Bitoun M ; Pierson CR ; Schaefer E ; Karasoy H ; Dempsey MA ; Klein F ; Dondaine N ; Kretz C ; Haumesser N ; Poirson C ; Toussaint A ; Greenleaf RS ; Barger MA ; Mahoney LJ ; Kang PB ; Zanoteli E ; Vissing J ; Witting N ; Echaniz-Laguna A ; Wallgren-Pettersson C ; Dowling J ; Merlini L ; Oldfors A ; Bomme-Ousager L ; Melki J ; Krause A ; Jern C ; Oliveira ASB ; Petit F ; Jacquette A ; Chaussenot A ; Mowat D ; Cristofano M ; Poza Aldea JJ ; Michel F ; Furby A ; Llona JEB ; van Coster R ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Drouin-Garraud V ; Beroud C ; Prudhon B ; Bedford M ; Mathews K ; Erby LAH ; Smith SA ; Roggenbuck J ; Crowe CA ; Spitale AB ; Johal SC ; Amato AA ; Demmer LA ; Jonas J ; Darras BT ; Bird TD ; Laurino M ; Welt SI ; Trotter C ; Guicheney P ; Das S ; Mandel JL ; Beggs AH ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relative[...]Article
Stancanelli C ; Taioli F ; Testi S ; Fabrizi GM ; Arena MG ; Granata F ; Russo M ; Gentile L ; Vita G ; Mazzeo A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hadj Salem I ; Kamoun F ; Louhichi N ; Trigui M ; Triki C ; Fakhfakh F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sarparanta J ; Jonson PH ; Golzio C ; Sandell S ; Luque H ; Screen M ; McDonald K ; Stajich JM ; Mahjneh I ; Vihola A ; Raheem O ; Penttila S ; Lehtinen S ; Huovinen S ; Palmio J ; Tasca G ; Ricci E ; Hackman P ; Hauser M ; Katsanis N ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boyden SE ; Mahoney LJ ; Kawahara G ; Myers JA ; Mitsuhashi S ; Estrella EA ; Duncan AR ; Dey F ; DeChene ET ; Blasko-Goehringer JM ; Bonnemann CG ; Darras BT ; Mendell JR ; Lidov HGW ; Nishino I ; Beggs AH ; Kunkel LM ; Kang PB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainent une myopathie congénitale avec minicores Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires rares qui se tra[...]Article
Tsurusaki Y ; Saitoh S ; Tomizawa K ; Sudo A ; Asahina N ; Shiraishi H ; Ito JI ; Tanaka H ; Doi H ; Saitsu H ; Miyake N ; Matsumoto N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale dominante, prédominant aux membres inférieurs : un nouveau gène en cause, le gène DYNC1H1 En août 2011, une équipe anglaise avait identifié un nouveau gène dans la malad[...]Article
Landoure G ; Knight MA ; Stanescu H ; Taye AA ; Shi Y ; Diallo O ; Johnson JO ; Hernandez D ; Traynor BJ ; Biesecker LG ; Elkahloun A ; Rinaldi C ; Vincent A ; Willcox N ; Kleta R ; Fischbeck KH ; Burnett BG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune : le gène ENOX1, potentiellement lié à une forme familiale de la maladie Pour 4% des patients, la myasthénie auto-immune (habituellement sporadique) est issue d’une h[...]Article
Tasca G ; Ricci E ; Penttila S ; Monforte M ; Giglio V ; Ottaviani P ; Camastra G ; Silvestri G ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Vers un élargissement du spectre clinique des myosinopathies : à propos de deux observations italiennes Les myopathies distales représentent un petit contingent de maladies neuromusculaires[...]Article
Safka Brozkova D ; Nevsimalova S ; Mazanec R ; Rautenstrauss B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reco PNDS
Vous ou votre enfant êtes engagés dans un essai clinique ? Vous hésitez à franchir le pas ? Voici un mémo complet pour vous aider à comprendre les enjeux scientifiques et déontologiques des essais cliniques. Pourquoi tester les médicaments ? que[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McDonald KK ; Stajich J ; Blach C ; Ashley-Koch AE ; Hauser MA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Guyard A, Auteur | 2012Les conséquences du handicap de l'enfant sur la vie familiale touchent des dimensions variées : santé physique et psychologique, relations sociales et familiales, temps de prise en charge, emploi et poids économique. Connaître les facteurs perso[...]Article
VLM
11/2011Durant ce Téléthon seront mis en avant les avancées marquantes des 25 dernières années mais également les défis des années à venir. Familles et chercheurs témoignent de leur volonté commune d'atteindre un objectif inchangé depuis 25 ans : guérir !Article
Colozzi C | 10/2011Construire une famille recomposée n'est pas toujours facile. Mais, de plus, lorsqu'un des enfants se trouve en situation de handicap, le beau-parent doit s'adapter et se faire accepter... A chacun de trouver sa manière d'aimer !Livre
Walker est né avec une maladie génétique extrêmement rare qui touche une centaine d’enfants dans le monde : le syndrome cardio-facio cutané. Quel sens donner à une existence faite de chaos et de souffrance ? Quel est le prix de cette vie pour ce[...]Livre
Ancet P ; Mazen NJ ; Gohet P | Bordeaux : Les Etudes Hospitalières | Les chemins de l'éthique | 09/2011Les diversités d'approche des spécialistes qui ont contribué à ce livre, permettent d'explorer les nombreux aspects de la question du handicap qui se pose à notre société, aussi bien en terme de regard sur l'autre qu'en responsabilité envers l'autre.Article
Angeard N ; Babonneau ML ; Frischmann M ; Gallais B ; Gargiulo M ; Herson A ; Michon CC ; Reveillere C | 09/2011Thèse/Mémoire
Buser KNK | 08/2011Submitted in partial fulfillment of the requirements for the degree Master of Science. Department of Genetics, Case Western Reserve University, Cleveland, Ohio, USA. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-Linked genetic condition that caus[...]Article
Duff RM ; Tay V ; Hackman P ; Ravenscroft G ; McLean C ; Kennedy P ; Steinbach A ; Schöffler W ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Song J ; Djinovic-Carugo K ; Penttila S ; Raheem O ; Reardon K ; Malandrini A ; Gambelli S ; Villanova M ; Nowak KJ ; Williams DR ; Landers JE ; Brown RH Jr ; Udd B ; Laing NG | 10/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Article
Idiard-Chamois B ; Dangaix D | 03/04/2011Quand elle a suivi sa formation de sage-femme, on lui a dit qu'elle n'exercerait jamais. Vingt ans plus tard, Béatrice Idiard-Chamois, en situation de handicap et en fauteuil, est sage-femme à l'Institut mutualiste Montsouris à Paris. Avec le so[...]VLM
Schanen-Bergot MO | 03/2011Utiliser les bons gestes pour porter ou transférer son enfant soulage le dos et sécurise le déplacement. Des parents d'enfants atteints d'une maladie neuromuscularre ou neurodégénérative se sont formés à cette gestuelle les 30 novembre et 11 jan[...]Article
Weedon MN ; Hastings R ; Caswell R ; Xie W ; Paszkiewicz K ; Antoniadi T ; Williams M ; King C ; Greenhalgh L ; Newbury-Ecob R ; Ellard S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - Un nouveau gène dans la CMT : le gène DYNC1H1 Une équipe anglaise a publié en août 2011 les résultats d’une analyse d’une grande famille, comportant sur 4 générations, 23 indi[...]Thèse/Mémoire
Robert F, Auteur | 2011Sur le plan quantitatif, la CGH array permet de mettre en évidence environ 15% d'anomalies chromosomiques chez des patients présentant un retard mental et/ou des anomalies malformatives avec un caryotype normal. Sur le plan qualitatif, dans une [...]Article
Cup EHC ; Kinebanian A ; Satink T ; Pieterse AJ ; Hendricks HT ; Oostendorp RAB ; van der Wilt GJ ; van Engelen BGM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Helderman-van den Enden ATJM ; van den Bergen JC ; Breuning MH ; Verschuuren JJGM ; Tibben A ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Un tiers des femmes hollandaises porteuses de la mutation DMD n'ont pas eu de test moléculaire Les dystrophies de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiq[...]Article
Sun C ; van Ghelue M ; Tranebjaerg L ; Thyssen F ; Nilssen O ; Torbergsen T | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Hébert C, Auteur | 2011Intérêt du mode de transmission par le père des maladies récessives liées à l'X, dans le cadre de la dystrophie musculaire de Becker pour cerner ce que les sujets atteints en savent et si la particularité de ce mode de transmission influe sur un[...]Article
Clarke NF ; Maugenre S ; Vandebrouck A ; Urtizberea JA ; Willer T ; Peat RA ; Gray F ; Bouchet C ; Manya H ; Vuillaumier-Barrot S ; Endo T ; Chouery E ; Campbell KP ; Mégarbané A ; Guicheney P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une nouvelle mutation du gène LARGE dans un cas de dystrophie musculaire congénitale Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un ensemble hétérogène de myo[...]Article
Article
Papic L ; Fischer D ; Trajanoski S ; Höftberger R ; Fischer C ; Strobel T ; Schmidt WM ; Bittner RE ; Schabhüttl M ; Gruber K ; Pieber TR ; Janecke AR ; Auer Grumbach M | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Read J ; Kinali M ; Muntoni F ; Weaver T ; Garralda ME | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 16/12/2010 - Dystrophie musculaire de Duchenne : impacts sur la vie familiale La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une myopathie progressivement invalidante, qui a un fort retenti[...]Article
Granger B ; Gueneau L ; Drouin-Garraud V ; Pedergnana V ; Gagnon F ; Ben Yaou R ; Tezenas du Montcel S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baiardini I ; Minetti C ; Bonifacio S ; Porcu A ; Klersy C ; Petralia P ; Balestracci S ; Tarchino F ; Parodi S ; Canonica GW ; Braido F | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salih MA ; Oystreck DT ; Al-Faky YH ; Kabiraj M ; Omer MIA ; Subahi EM ; Beeson D ; Abu Amero KK ; Bosley TM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cagliani R ; Fruguglietti ME ; Berardinelli A ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Riva S ; Gorni K ; Orcesi S ; Lamperti C ; Pichiecchio A ; Signaroldi E ; Tupler R ; Magri F ; Govoni A ; Corti S ; Bresolin N ; Moggio M ; Comi GP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Mise en évidence de conversions du gène SMN1 en SMN2 ou du gène SMN2 en SMN1 au sein d’un groupe de patients chinois atteints d’amyotrophie spinale proximale ou de volontaires sa[...]Reco PNDS
Article
Durmus H ; Laval SH ; Deymeer F ; Parman Y ; Kiyan E ; Gokyigiti M ; Ertekin C ; Ercan I ; Solakoglu S ; Karcagi V ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Serdaroglu-Oflazer P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une myopathie distincte sur le plan clinique et génétique La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une maladie[...]Article
Thevathasan W ; Squier W ; MacIver DH ; Hilton DA ; Fathers E ; Hilton-Jones D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Ce livret est le fruit de l'expérience des membres du Groupe Parents Handis de l’APF, il aborde et répond à de nombreuses questions concernant le désir d'enfant et la parentalité. Il est traité par période, pour que chacun y trouve facilement le[...]Reco PNDS
Cette brochure à l'attention des (futures) mères paralysées se décomposent en 4 parties : 1) Du désir d'enfant à la procréation 2) la grossesse et l'accouchement 3) De la naissance à 12 mois 4) De un an à l'entrée en maternelleLivre
L'auteur vit depuis 56 ans dans une situation de totale dépendance physique. Il expose ici une conception originale et profonde de l'accompagnement des personnes en situation de dépendance - fruit d'années d'observations, de réflexions et de con[...]Livre
"Dans ce roman autobiographique, Sandra Kollender nous entraîne dans un monde surréaliste et lumineux. Elle démontre que dans la vie non seulement tout peut arriver, mais, surtout, que presque tout arrive. Même le meilleur."Article
Vuaille B | 10/12/2010A partir de l'ADN foetal dans le sang maternel : une technique novatrice pour le diagnostic prénatalArticle
Article
Leburgue E ; Mathelin Vanier C | 09/2010Après des débuts difficiles, certains parents d'enfants handicapés trouvent beaucoup de raisons d'être heureux. Apparemment plus que leur entourage, qui, parfois, s'étonne de leur bonheur ! Analyse d'un malentendu.Article
Article
Harms MB ; Allred P ; Gardner R ; Fernandes Filho JA ; Florence J ; Pestronk A ; Al-Lozi M ; Baloh RH | 10/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guernsey DL ; Jiang H ; Bedard K ; Evans SC ; Ferguson M ; Matsuoka M ; Macgillivray C ; Nightingale M ; Perry S ; Rideout AL ; Orr A ; Ludman M ; Skidmore DL ; Benstead T ; Samuels ME | 08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Candilis Huisman D | 07/2010Le service d'aide à la parentalité des personnes handicapées accompagne depuis vingt ans déjà des pères et futures mères handicapées. Centrée à l'origine sur le handicap visuel, son action s'est progressivement ouverte à d'autres handicaps. Il s[...]Article
Idiard-Chamois B ; Thoueille E | 07/2010Résumé du dossier : Être parent et handicapé. Avoir un enfant, quoi de plus naturel dans un projet de vie et de couple ? Pourtant, devenir parent lorsque l'on est père et surtout mère handicapé(e) est un parcours difficile. Les aléas de la tra[...]Article
Dinh-Dubuit C | 07/2010Témoignage de Catherine est atteinte d'une maladie neuromusculaire évolutive, l'amyotrophie spinale de type II. Cette maladie génétique récessive est héréditaire. Pour elle, qui n'a jamais pu marcher, le diagnostic a été posé à l'âge de deux ans[...]Article
Bisceglia L ; Zoccolella S ; Torraco A ; Piemontese MR ; Dell'Aglio R ; Amati A ; De Bonis P ; Artuso L ; Copetti M ; Santorelli FM ; Serlenga L ; Zelante L ; Bertini E ; Petruzzella V | 06/2010Livre
Devant la complexité des informations sur l'éducation des enfants, tant médiatiques, que livresques, les mamans doutent souvent de leur capacité. Cet ouvrage permet de leur redonner confiance, de les rassurer sur leurs capacités, S'appuyant sur [...]Article
Vattemi G ; Gualandi F ; Oostherhof A ; Marini M ; Tonin P ; Rimessi P ; Neri M ; Guglielmi V ; Russignan A ; Poli C ; van Kuppevelt TH ; Ferlini A ; Tomelleri G | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deng HX ; Klein CJ ; Yan J ; Shi Y ; Wu Y ; Fecto F ; Yau HJ ; Yang Y ; Zhai H ; Siddique N ; Hedley-Whyte ET ; DeLong R ; Martina M ; Dyck PJ ; Siddique T | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 associées à l’amyotrophie spinale scapulo-péronière et à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C Les amyotrophies spinales scapulo-péronière[...]Rapport institutionnel
La mission d'information sur la révision des lois bioéthiques est chargée de dresser le bilan de l'application de la législation actuelle issue des lois du 29 juillet 1994 et de la loi du 6 août 2004 et de définir les problématiques éthiques et [...]Article
Latour P ; Thauvin-Robinet C ; Baudelet-Méry C ; Soichot P ; Cusin V ; Faivre L ; Locatelli MC ; Mayençon M ; Sarcey A ; Broussolle E ; Camu W ; David A ; Rousson R | 8/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Identification d’une nouvelle mutation associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se manifeste par une faiblesse musculaire et[...]Article
Article
Sandell S ; Huovinen S ; Sarparanta J ; Luque H ; Raheem O ; Haapasalo H ; Hackman P ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bohm J ; Yis U ; Ortac R ; Cakmakci H ; His Kurul S ; Dirik E ; Laporte J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Knoblauch H ; Geier C ; Adams S ; Budde B ; Rudolph A ; Zacharias U ; Schulz-Menger J ; Spuler A ; Ben Yaou R ; Nurnberg P ; Voit T ; Bonne G ; Spuler S | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract