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AFM-TELETHON 2011Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), also called hereditary inclusion body myopathy (hIBM), is an autosomal recessive debilitating disorder affecting young adults with the age of onset ranging from 15 years to late thirties. The disease [...]Article
From The Gene Therapy Center, The Center for Vaccines and Immunity, and the Department of Radiology at Nationwide Children's Hospital and the Powell Gene Therapy Center at the University of FloridaGene replacement is a therapeutic strategy suita[...]Article
Morine KJ ; Bish LT ; Selsby JT ; Gazzara JA ; Pendrak K ; Sleeper MM ; Barton ER ; Lee SJ ; Sweeney HL | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gilardeau C | 30/09/2010Article de synthèse sur les signes cliniques hétérogènes de la CMT.Article
Chapdelaine P ; Pichavant C ; Rousseau J ; Pâques F ; Tremblay JP | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 07/07/2010 - Myopathie de Duchenne : l'utilisation de méganucléases permet de rétablir le cadre de lecture du gène de la dystrophine in vitro La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations (d[...]Article
Arechavala-Gomeza V ; Kinali M ; Feng L ; Guglieri M ; Edge G ; Main M ; Hunt D ; Lehovsky J ; Straub V ; Bushby K ; Sewry CA ; Morgan JE ; Muntoni F | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 07/07/2010 - Impact de la présence de dystrophine résiduelle et de fibres révertantes sur les essais cliniques dans la myopathie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à l'abs[...]Publication AFM
Urtizberea JA, Auteur ; Boucharef W, Validateur ; Frischmann M, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Toutain A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2009Ce document publié par l'AFM-Téléthon, présente les différentes étapes qui permettent d'aboutir au diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne. Il aborde aussi les aspects psychologiques et émotionnels liés à l'annonce d'un diagnostic de la [...]Livre
Toute la fonction musculaire dans sa globalité. Un champ de connaissance indispensable pour la prise en charge de l'appareil locomoteur. Supplément téléchargeable gratuitement à l'adresse suivantePublication AFM
01/2008Texte intégral de l'article Récemment publiés, les résultats de l’essai de phase I mené par la société néerlandaise Prosensa montrent qu’une injection intramusculaire d’oligonucléotides anti-sens (PRO051) est bien tolérée et qu’elle indui[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Desguerre I ; Poron F ; Barbet P ; Gherardi R ; Christov C | 2008In DMD, repeated cycles of acute myofiber necrosis and regeneration progressively lead to severe terminal myofiber degeneration and extensive fibrosis. A preliminary analysis of 39 muscle biopsies from DMD patients at different ages allowed roug[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Chopard A ; Bronicki L ; Hillock S ; Lunde J ; Jasmin BJ | 2008Several transcriptional mechanisms are known to be involved in the atrophic-hypertrophic response of skeletal muscle. However, converging lines of evidence have led us to hypothesize that post-transcriptional events, operating at the level of mR[...]Article
Jearawiriyapaisarn N ; Moulton HM ; Buckley B ; Roberts J ; Sazani P ; Fucharoen S ; Iversen PL ; Kole R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Laurent E ; Borel P ; Hogrel JY ; Bousquet N ; Fougerousse F ; Stockholm D ; Calpain Study Group | 2008In the Natural History of Calpainopathies study (F Fougerousse's communication), 37 patients were subjected to Computed Tomography (CT) scans of lower limbs at the beginning of the investigation and 2 years later. The objective was to quantify m[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Chelh I ; Meunier B ; Picard B ; Reecy J ; Chevalier C ; Hocquette JF ; Cassar-Malek I | 2008Myostatin (MSTN), a member of the TGF-beta superfamily, is a negative regulator of skeletal muscle mass. Inactivating mutations of the MSTN gene are responsible for the development of a hypermuscular phenotype in mice (McPherron et al., 1997) an[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
A synthetic mechano growth factor E peptide enhances myogenic precursor cell transplantation success
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Mills P ; Dominique JC ; Lafreniere JF ; Bouchentouf M ; Tremblay JP | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most frequent dystrophy by affecting 1 male on 3500 all around the world. Cellular therapy is one of the promising potential treatments for this disease although it faces some problems. Growth factors, su[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire, d'origine génétique qui se transmet selon un mode autosomiqu[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
07/2006Un nouveau phénotype associant une cardiomyopathie dilatée et une myopathie des quadriceps, a été étudié chez 29 personnes issues d'une famille comptant 72 membres. L'étude de l'arbre généalogique a révélé une transmission autosomique dominante.[...]Article
Charniot JC ; Desnos M ; Zerhouni K ; Bonnefont-Rousselot D ; Albertini JP ; Salama JZ ; Bassez G ; Komajda M ; Artigou JY | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un nouveau phénotype associant une cardiomyopathie dilatée et une myopathie des quadriceps, a été étudié chez 29 personnes issues d'une famille comptant 72 membres. L'étude de l'arbre généalo[...]Article
Martin HJ ; Yule V ; Syddall HE ; Dennison EM ; Cooper C ; Aihie Sayer A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gutierrez GM ; Chow JW ; Tillman MD ; McCoy SC ; Castellano V ; White LJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nordez A ; Cornu C | 2005Communication n° 626. Muscle stretching exercises are used for functional rehabilitation and to limit the decrease in joint flexibility induced by neuro-muscular pathologies. Nevertheless, effects of stretching are discussed and seem to depend o[...]Article
Mador MJ ; Deniz O ; Aggarwal A ; Shaffer M ; Kufel TJ ; Spengler CM | 2005" Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract "