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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > IGHMBP2 (maladie neuromusculaire liée à) > amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1
amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1
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ORPHA 98920
MIM 604320 - Transmission autosomique récessive. - Anomalie du gène IGHMPB2, localisé sur le chromosome 11 (région 11q13.2-13.4) et codant la protéine IGHMBP2, protéine de liaison des immunoglobulines mu. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)amyotrophie spinale distale, forme infantile avec paralysie diaphragmatique et détresse respiratoire ;dHMN6 ;dHMNVI ;diaphragmatic spinal muscular atrophy ;distal hereditary motor neuropathy type 1 ;distal hereditary motor neuronopathy type I ;neuropathie motrice héréditaire distale de type 1 ;SIANRF ;spinal muscular atrophy with respiratory distress ;HMN6 ;neuronopathie motrice héréditaire distale de type VI ;distal spinal muscular atrophy type 6 ;DSMA1 ;SMARD1 HMN VIVoir aussi |
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Article
Grohmann K ; Varon R ; Stolz P ; Schuelke M ; Janetzki C ; Bertini E ; Bushby K ; Muntoni F ; Ouvrier R ; van Maldergem L ; Goemans NMLA ; Lochmuller H ; Eichholz S ; Adams C ; Bosch F ; Grattan-Smith PJ ; Navarro C ; Neitzel H ; Polster T ; Topaloglu H ; Steglich C ; Guenther UP ; Zerres K ; Rudnik Schoneborn S ; Hübner C | 12/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grohmann K ; Schuelke M ; Diers A ; Hoffmann K ; Lucke B ; Adams C ; Bertini E ; Leonhardt-Horti H ; Muntoni F ; Ouvrier R ; Pfeufer A ; Rossi R ; van Maldergem L ; Wilmshurst JM ; Wienker TF ; Sendtner M ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; Hübner C | 09/2001