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perspective thérapeutiqueSynonyme(s)perspective thérapeutique ;piste thérapeutique therapeutic prospects |
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Heller KN ; Montgomery CL ; Janssen PML ; Clark KR ; Mendell JR ; Rodino-Klapac LR | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : une surexpression de l’intégrine alpha 7 prometteuse chez la souris La myopathie de Duchenne (DMD) est due à un déficit en dystrophine, protéine de la membrane muscu[...]Thèse/Mémoire
Vianello S, Auteur | 2013La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie neuromusculaire progressive qui touche 1 enfant sur 3500. Elle est liée au chromosome X et caractérisée par l’absence de dystrophine, une protéine du cytosquelette située sous le sarcolemme qu[...]Article
Vaquer G ; Rivière F ; Mavris M ; Bignami F ; Linares-Garcia J ; Westermark K ; Sepodes B | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Rayavarapu S, Auteur | 2013In recent years, large-scale 'omic' studies have helped to understand disease pathogenesis; however, these studies were done largely at the 'transcriptome' level. Understanding the biological processes at the protein level is also equally import[...]Article
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Weisleder N ; Takizawa N ; Lin P ; Wang X ; Cao C ; Zhang Y ; Tan T ; Ferrante C ; Zhu H ; Chen PJ ; Yan R ; Sterling M ; Zhao X ; Hwang M ; Takeshima M ; Cai C ; Cheng H ; Takeshima H ; Xiao RP ; Ma J | 20/06/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : MG53 favorise la réparation membranaire dans des souris mdx La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gèn[...]Article
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VLM
Tiennot-Herment L ; Dupuy-Maury F | 05/2012En Mars, Eurordis a soufflé ses 15 bougies. Yann le Cam, son directeur général, fait le bilan des actions européennes menées autour des maladies rares et établit la feuille de route pour les années à venir.VLM
Dupuy-Maury F | 05/2012Même si la FSHD reste une maladie trés complexe, les recherches se multiplient et commencent à porter leur fruits quant à sa compréhension. Ainsi, des pistes thérapeutiques se dessinent et des essais cliniques ont été lancés.Article
Koopman WJH ; Willems PHGM ; Smeitink JAM | 22/03/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Dupuy-Maury F | 03/2012Question complexité, les myopathies inflammatoires et la myasthénie - des maladies auto-immunes - font sans doute partie du peloton de tête. Et pour cause, manipuler le système immunitaire reste une opération périlleuse. Cependant, grâce à l'uni[...]Livre
La faiblesse musculaire est inévitable lors du vieillissement, dès 40 ans. Elle peut provoquer une diminution de la mobilité, une augmentation du risque de chute et même le décès. Mais "vous vieillissez" n'est pas un diagnostic suffisant. Les ca[...]Brève
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Bandiera S ; Barrey E ; Ernoult-Lange M ; Gidrol X ; Henrion-Caude A ; Huang L ; Saint-Auret G ; Weil D | 01/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chen PC ; Gaisina IN ; El-Khodor BF ; Ramboz S ; Makhortova NR ; Rubin LL ; Kozikowski AP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Beckemeyer AA ; Mendelsohn NJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Elbaz M ; Yanay N ; Aga Mizrachi S ; Brunschwig Z ; Kassis I ; Ettinger K ; Barak V ; Nevo Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale de type 1A : effets positifs du losartan dans une souris modèle de MDC1A Le déficit en laminine-a2 est responsable de la dystrophie musculaire congénitale [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Jamet T, Auteur | 2012La myopathie myotubulaire (XLMTM, OMIM 310400) est causée par des mutations dans le gène MTM1 situé sur le chromosome X et apparaît à une fréquence de 1/50 000 naissances mâles. Les patients présentent une hypotonie et une faiblesse musculaire g[...]Article
Allen RC ; Zimmerman MB ; Watterberg EA ; Morrison LA ; Carter KD | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fakhfakh R ; Lamarre Y ; Skuk D ; Tremblay JP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Tardieu M, Auteur | 2012Introduction : La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale. Les formes infantiles se manifestent par une cardiomyopathie, une hypotonie et une atteinte respiratoire, menant au décès dans la première année de vie. Une enzymothérap[...]Article
Barbash IM ; Cecchini S ; Faranesh AZ ; Virag T ; Li L ; Yang Y ; Hoyt RF ; Kornegay JN ; Bogan JR ; Garcia L ; Lederman RJ ; Kotin RM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schinkel S ; Bauer R ; Bekeredjian R ; Stucka R ; Rutschow D ; Lochmuller H ; Kleinschmidt JA ; Katus HA ; Muller OJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/03/2012 - Une approche de thérapie génique utilisant un promoteur cardiaque est efficace pour préserver à long terme le cœur de la souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)[...]Article
Pierson CR ; Dulin-Smith AN ; Durban AN ; Marshall ML ; Marshall JT ; Snyder AD ; Naiyer N ; Gladman JT ; Chandler DS ; Lawlor MW ; Buj Bello A ; Dowling JJ ; Beggs AH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thomson SR ; Wishart TM ; Patani R ; Chandran S ; Gillingwater TH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tachikawa M ; Kanagawa M ; Yu CC ; Kobayashi K ; Toda T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/04/2012 - La baisse de température ou la curcumine corrige la localisation anormale de la fukutine mutée dans des cellules en culture La dystrophie musculaire congénitale de type Fukuy[...]Article
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Tokutomi T ; Goto YI ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Un composé synthétique capable d’augmenter la sialylation dans myopathie à corps d’inclusion héréditaire chez la souris La myopathie à corps d’inclusion héréditaire est liée à [...]Article
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Kobayashi K ; Izawa T ; Kuwamura M ; Yamate J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nitahara-Kasahara Y ; Hayashita-Kinoh H ; Ohshima-Hosoyama S ; Okada H ; Wada-Maeda M ; Nakamura A ; Okada T ; Takeda S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bowles DE ; McPhee SWJ ; Li C ; Gray SJ ; Samulski JJ ; Camp AS ; Li J ; Wang B ; Monahan PE ; Rabinowitz JE ; Grieger JC ; Govindasamy L ; Agbandje McKenna M ; Xiao X ; Samulski RJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Résultats d’un essai de thérapie génique de phase I utilisant l’AAV2.5 dans la DMD La thérapie génique est une piste thérapeutique prometteuse dans la dystrophie musculaire de [...]Article
Bish LT ; Sleeper MM ; Forbes SC ; Wang B ; Reynolds C ; Singletary GE ; Trafny D ; Morine KJ ; Sanmiguel J ; Cecchini S ; Virag T ; Vulin A ; Beley C ; Bogan J ; Wilson JM ; Vandenborne K ; Kornegay JN ; Walter GA ; Kotin RM ; Garcia L ; Sweeney HL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/02/2012 - L’injection d’AAV6 transportant un snARN U7 modifié restaure l’expression de la dystrophine à long terme dans le cœur de chien GRMD La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) e[...]Article
Wallace LM ; Liu J ; Domire JS ; Garwick-Coppens SE ; Guckes SM ; Mendell JR ; Flanigan KM ; Harper SQ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/05/2012 - Myopathie facio-scapulo-humérale : effet myoprotecteur de l’inhibition de DUX4 in vivo La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répéti[...]Livre
La biologie connaît actuellement une évolution profonde, en particulier avec la biologie de synthèse. Ce livre, dont la première partie est consacrée à l'histoire de la biologie, nous fait découvrir les avancées les plus récentres et les plus im[...]Article
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Gehrig SM ; van der Poel C ; Sayer TA ; Schertzer JD ; Henstridge DC ; Church JE ; Lamon S ; Russell AP ; Davies KE ; Febbraio MA ; Lynch GS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : une molécule médicamenteuse pourrait améliorer le tonus musculaire chez la souris Une équipe internationale de chercheurs, emmenée par l’Université de Melbourne en A[...]Article
Miyazaki Y ; Adachi H ; Katsuno M ; Minamiyama M ; Jiang YM ; Huang Z ; Doi H ; Matsumoto S ; Kondo N ; Iida M ; Tohnai G ; Tanaka F ; Muramatsu SI ; Sobue G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndrome de Kennedy : un miARN améliore le phénotype de souris modèles Le syndrome de Kennedy, ou amyotrophie bulbo-spinale (SBMA), est lié à une expansion de la répétition du triplet CAG d[...]Article
Beaulieu D ; Thebault P ; Pelletier R ; Chapdelaine P ; Tarnopolsky M ; Furling D ; Puymirat J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mankodi A ; Wheeler TM ; Shetty R ; Salceies KM ; Becher MW ; Thornton CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 185ème workshop international ENMC a porté sur les cellules souches et cellules précurseurs comme stratégie thérapeutique pour les dystrophies musculaires Organisé à Naarden[...]Article
Mendell JR ; Rodino-Klapac L ; Sahenk Z ; Malik V ; Kaspar BK ; Walker CM ; Clark KR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Southwell AL ; Skotte NH ; Bennett CF ; Hayden MR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Rapport d'activité d'Eurordis à l'occasion des 15 ans de l'organisation.Article
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Tosca L ; Courtot AM ; Bennaceur-Griscelli A ; Tachdjian G | 10/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cet ouvrage explique ce que sont les biomédicaments et par extension les biothérapies. Les biomédicaments sont issus des biotechnologies et des connaissances acquises sur le génome humain et permettent de soigner des pathologies graves non ou ma[...]Article
Article
Le pronostic et la qualité de vie de beaucoup de patients atteints de pathologies musculaires sont directement conditionnés par la présence d’une atteinte cardiaque. Les dix dernières années ont vu l’avènement de stratégies cardiaques préventive[...]Livre
Ce guide explique, en langage compréhensible pour tous, les causes, les voies de transmission, l'histoire et les traitements actuels et futurs de la maladie de McArdle ou Glycogénose de type V. Chaque chapitre contient une introduction qui résum[...]Article
Guptill JT ; Sanders DB ; Evoli A | 07/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Une étude de la myasthénie auto-immune avec anticorps anti-MuSK Dans la myasthénie auto-immune, un sous-groupe de personnes présente des auto-anticorps dirigés contre le réc[...]