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Boussaïd G, Auteur ; Prigent H ; Caranhac G ; Annane D ; Devaux C ; Orlikowski D ; Lofaso F | 2017Article
Khadilkar SV, Auteur ; Nallamilli BR ; Bhutada A ; Hegde M ; Gandhi K ; Faldu HD ; Patil SB | 2017Article
Leporq B, Auteur ; Le Troter A ; Le Fur Y ; Salort-Campana E ; Guye M ; Beuf O ; Attarian S ; Bendahan D | 2017Article
Kishnani P, Auteur ; Tarnopolsky M ; Roberts M ; Sivakumar K ; Dasouki M ; Dimachkie MM ; Finanger E ; Goker-Alpan O ; Guter KA ; Mozaffar T ; Pervaiz MA ; Laforet P ; Levine T ; Adera M ; Lazauskas R ; Sitaraman S ; Khanna R ; Benjamin E ; Feng J ; Flanagan JJ ; Barth J ; Barlow C ; Lockhart DJ ; Valenzano KJ ; Boudes P ; Johnson FK ; Byrne B | 2017Article
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Elverman M, Auteur ; Goddard MA ; Mack D ; Snyder JM ; Lawlor MW ; Meng H ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Poulard K ; Marsh AP ; Grange RW ; Kelly VE ; Childers MK | 2017Comment in: Long-term effects of systemic gene therapy On gait in a canine model of myotubular myopathy. [Muscle Nerve. 2017]Article
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Dany A, Auteur ; Rapin A ; Lavrard B ; Saoût V ; Reveillere C ; Bassez G ; Tiffreau V ; Pereon Y ; Sacconi S ; Eymard B ; Drame M ; Jolly D ; Novella JL ; Hardouin JB ; Boyer FC | 2017Article
Nature communications, 8. A chemical chaperone improves muscle function in mice with a RyR1 mutation
Lee CS, Auteur ; Hanna AD ; Wang H ; Dagnino-Acosta A ; Joshi AD ; Knoblauch M ; Xia Y ; Georgiou DK ; Xu J ; Long C ; Amano H ; Reynolds C ; Dong K ; Martin JC ; Lagor WR ; Rodney GG ; Sahin E ; Sewry C ; Hamilton SL | 2017Article
Hogarth MW, Auteur ; Houweling PJ ; Thomas KC ; Gordish Dressman H ; Bello L ; Pegoraro E ; Hoffman EP ; Head SI ; North KN | 2017Article
Amburgey K, Auteur ; Tsuchiya E ; de Chastonay S ; Glueck M ; Alverez R ; Nguyen CT ; Rutkowski A ; Hornyak J ; Beggs AH ; Dowling JJ | 2017Comment in: X-linked myotubular myopathy: Living longer and awaiting treatment. [Neurology. 2017]Article
Comment on: A natural history study of X-linked myotubular myopathy. [Neurology. 2017]Article
Kuperus E, Auteur ; Kruijshaar ME ; Wens SCA ; de Vries JM ; Favejee MM ; van der Meijden JC ; Rizopoulos D ; Brusse E ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; van der Beek NAME | 2017Article
Kondo D, Auteur ; Shinoda K ; Yamashita KI ; Yamasaki R ; Hashiguchi A ; Takashima H ; Kira JI | 2017Article
Goemans N, Auteur ; Tulinius M ; Kroksmark AK ; Wilson R ; van den Hauwe M ; Campion G | 2017Article
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Ginanneschi F, Auteur ; Mignarri A ; Lucchiari S ; Ulzi G ; Comi GP ; Rossi A ; Dotti MT | 2017Article
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Fatehi F, Auteur ; Salort-Campana E ; Le Troter A ; Lareau-Trudel E ; Bydder M ; Foure A ; Guye M ; Bendahan D ; Attarian S | 2017Article
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Seidahmed MZ, Auteur ; Salih MA ; Abdelbasit OB ; Alassiri AH ; Hussein KA ; Miqdad A ; Samadi A ; Rasheed AA ; Alorainy IA ; Shaheen R ; Alkuraya FS | 2016Article
Pipitone N, Auteur ; Notarnicola A ; Levrini G ; Spaggiari L ; Scardapane A ; Iannone F ; Lapadula G ; Pattacini P ; Zuccoli G ; Salvarani C | 2016Article
Sharma A, Auteur ; Sane H ; Gokulchandra N ; Sharan R ; Paranjape A ; Kulkarni P ; Yadav J ; Badhe P | 2016Article
Shamseldin HE, Auteur ; Smith LL ; Kentab A ; Alkhalidi H ; Summers B ; Alsedairy H ; Xiong Y ; Gupta VA ; Alkuraya FS | 2016Article
Ambrosi P, Auteur ; Kreitmann B ; Lepidi H ; Habib G ; Levy N ; Philip N ; de Sandre-Giovannoli A | 2016Article
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Ebbink BJ, Auteur ; Poelman E ; Plug I ; Lequin MH ; van Doorn PA ; Aarsen FK ; van der Ploeg AT ; van den Hout JM | 2016Article
Neurology, 86, 4. Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy
Ghaoui R, Auteur ; Ghaoui R ; Palmio J ; Brewer J ; Lek M ; Needham M ; Evila A ; Hackman P ; Jonson PH ; Penttila S ; Vihola A ; Huovinen S ; Lindfors M ; Davis RL ; Waddell L ; Kaur S ; Yiannikas C ; North K ; Clarke N ; Macarthur DG ; Sue CM ; Udd B | 2016Article
Malfatti E, Auteur ; Barnerias C ; Hedberg-Oldfors C ; Gitiaux C ; Benezit A ; Oldfors A ; Carlier RY ; Quijano Roy S ; Romero NB | 2016Article
Orlikowski D, Auteur ; Prigent H ; Quera Salva MA ; Heming N ; Chaffaut C ; Chevret S ; Annane D ; Lofaso F ; Ogna A | 2016