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Katz SL ; Mah JK ; McMillan HJ ; Campbell C ; Bijelic V ; Barrowman N ; Momoli F ; Blinder H ; Aaron SD ; McAdam LC ; Nguyen TTD ; Tarnopolsky M ; Wensley DF ; Zielinski D ; Rose L ; Sheers N ; Berlowitz DJ ; Wolfe L ; McKim D | England | 02/03/2022Article
Zambon AA ; Ayyar Gupta V ; Ridout D ; Manzur AY ; Baranello G ; Trucco F ; Muntoni F | England | 14/02/2022Article
Yamadera M ; Yamadera M ; Saito T ; Shinohara M ; Nishio H ; Murayama S ; Fujimura H | Australia | 10/02/2022Article
Houwen-van Opstal SLS ; Rodwell L ; Daalmeyer A ; Bot D ; Willemsen MAAP ; Niks EH ; De Groot IJM | England | 09/02/2022Article
Maresh K ; Papageorgiou A ; Ridout D ; Harrison NA ; Mandy W ; Skuse D ; Muntoni F | England | 08/02/2022Article
Steinmetz K ; Steinmetz K ; Rudic B ; Borggrefe M ; Muller K ; Siebert R ; Rottbauer W ; Ludolph A ; Buckert D ; Rosenbohm A | Germany | 07/02/2022Article
Willcocks RJ ; Barnard AM ; Wortman RJ ; Senesac CR ; Lott DJ ; Harrington AT ; Zilke KL ; Forbes SC ; Rooney WD ; Wang DJ ; Finanger EL ; Tennekoon GI ; Daniels MJ ; Triplett WT ; Walter GA ; Vandenborne K | Netherlands | 04/02/2022Article
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Perez Siles G ; Ellis M ; Ashe A ; Grosz B ; Vucic S ; Kiernan MC ; Morris KA ; Reddel SW ; Kennerson ML | 19/01/2022Article
Coppens S ; Desmyter L ; Koch M ; Ozcelik S ; O'Heir E ; Van Bogaert P ; Vilain C ; Christiaens F | United States | 12/01/2022Article
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Dabaj I ; Carlier RY ; Dieterich K ; Desguerre I ; Fauré J ; Romero NB ; Trang W ; Quijano-Roy S ; Germain DP | Switzerland | 2022Article
Goncalves A ; Fortuna A ; Ariyurek Y ; Oliveira ME ; Nadais G ; Pinheiro J ; den Dunnen JT ; Sousa M ; Oliveira J ; Santos R | 22/12/2021Article
Li Y ; Aleman TS ; Quinn CC ; Xia T ; Miller CG ; Kim BJ ; Tamhankar MA | United States | 16/12/2021Article
Lanot N ; Vincenti M ; Abassi H ; Bredy C ; Agullo A ; Gamon L ; Mura T ; Lavastre K ; De La Villeon G ; Barrea C ; Meyer P ; Rivier F ; Meli AC ; Fauconnier J ; Cazorla O ; Lacampagne A ; Amedro P | United States | 14/12/2021Article
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Gurunathan S ; Sebastian J ; Baker J ; Abdel Hamid HZ ; West SC ; Feingold B ; Peche V ; Reyes-Múgica M ; Madan-Khetarpal S ; Field J | United States | 04/12/2021Article
Schiava M ; Amos R ; VanRuiten H ; McDermott MP ; Martens WB ; Gregory S ; Mayhew A ; McColl E ; Tawil R ; Willis T ; Bushby K ; Griggs RC ; Guglieri M | United States | 02/12/2021Article
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Yanovsky-Dagan S ; Cohen E ; Megalli P ; Altarescu G ; Schonberger O ; Eldar-Geva T ; Epsztejn-Litman S ; Eiges R | England | 15/11/2021Article
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Nouioua S ; Malfatti E ; Ravenscroft G ; Hellal S ; Tazir M ; Urtizberea JA | EDP Sciences | 11/2021La nosographie des maladies neuromusculaires héréditaires est rendue complexe du fait d’une grande hétérogénéité et de nombreux recouvrements tant au niveau phénotypique que génotypique. Qui plus est, la distribution de ces pathologies est souv[...]Article
Nous présentons le cas d’un patient de 45 ans, premier d’une fratrie de deux enfants issus de parents consanguins d’origine française.Article
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Shrader JA ; Sansare A ; Shieh V ; Woolstenhulme JG ; Rekant J ; Jiménez-Silva R ; Joe GO ; Kokkinis A ; Fischbeck KH ; Grunseich C ; Zampieri C | 23/10/2021Article
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Thebault S ; Gibbs E ; Bourque P ; McKim D ; Rakhra K ; Breiner A ; Frykman H ; Warman-Chardon J | England | 06/09/2021Article
Lilien C ; Reyngoudt H ; Seferian AM ; Gidaro T ; Annoussamy M ; Che V ; Decostre V ; Ledoux I ; Le Louer J ; Guemas E ; Muntoni F ; Hogrel JY ; Carlier PG ; Servais L | United States | 28/08/2021Article
Wasilewska E ; Sobierajska Rek A ; Małgorzewicz S ; Soliński M ; Szalewska D ; Jassem E | 26/08/2021Article
Malfatti E ; Catchpool T ; Nouioua S ; Sihem H ; Fournier E ; Carlier RY ; Cardone N ; Davis MR ; Laing NG ; Sternberg D ; Ravenscroft G | England | 23/06/2021Article
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Neese JM ; Yum S ; Matesanz S ; Raffini LJ ; Whitworth HB ; Loomes KM ; Mayer OH ; Alcamo AM | England | 11/05/2021Article
Nogueira C ; Silva L ; Marcão A ; Sousa C ; Fonseca H ; Rocha H ; Campos T ; Teles EL ; Rodrigues E ; Janeiro P ; Gaspar A ; Vilarinho L | 04/05/2021Article
Kutluk MG ; Kadem N ; Bektas O ; Randa NC ; Tuncer GO ; Albayrak P ; Eminoglu T ; Teber ST | 04/2021Article
Montes J ; McDermott MP ; Coutts AJ ; Cornett KM ; Rao AK ; Monani UR ; Garber CE ; de Vivo DC ; Cornett KM | 31/03/2021Article
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Samukawa M ; Nakamura N ; Hirano M ; Morikawa M ; Sakata H ; Nishino I ; Izumi R ; Suzuki N ; Kuroda H ; Shiga K ; Saigoh K ; Aoki M ; Kusunoki S | Switzerland | 06/2020Article
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Lao YE ; Molden E ; Kringen MK ; Annexstad EJ ; Saeverud HA ; Jacobsen D ; Hovda KE | England | 01/2020Article
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Bos RA ; Nizamis K ; Koopman BFJM ; Herder JL ; Sartori M ; Plettenburg DH | United States | 01/2020Article
Forrester N ; Rattihalli R ; Horvath R ; Maggi L ; Manzur A ; Fuller G ; Gutowski N ; Rankin J ; Dick D ; Buxton C ; Greenslade M ; Majumdar A | Netherlands | 2020Article
Glanzman AM ; Jones J ; Thompson CZ ; Pendergast EA ; Beam M ; Hughes AL ; King M ; Brandsema J ; Horn B | Netherlands | 2020Article
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Greenbaum L ; Barel O ; Nikitin V ; Hersalis-Eldar A ; Kol N ; Reznik-Wolf H ; Dominissini D ; Pras E ; Dori A | United States | 12/2019Article
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De Ridder W ; Azmi A ; Clemen CS ; Eichinger L ; Hofmann A ; Schröder R ; Johnson K ; Topf A ; Straub V ; De Jonghe P ; Maudsley S ; De Bleecker JL ; Baets J | United States | 12/2019Article
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Urtizberea JA ; Alrohaif H ; Gouda SA ; Bastaki L | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 11/2019Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, facilite grandement[...]Article
Spaziani M ; Semeraro A ; Bucci E ; Rossi F ; Garibaldi M ; Papassifachis MA ; Pozza C ; Anzuini A ; Lenzi A ; Antonini G ; Radicioni AF | Italy | 11/2019Article
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