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marqueur biologiqueSynonyme(s)biomarqueur |
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Habers GE, Auteur ; Huber AM ; Mamyrova G ; Targoff IN ; O'Hanlon TP ; Adams S ; Pandey JP ; Boonacker C ; van Brussel M ; Miller FW ; van Royen-Kerkhof A ; Rider LG | 2016Article
Musset L, Auteur ; Allenbach Y ; Benveniste O ; Boyer O ; Bossuyt X ; Bentow C ; Phillips J ; Mammen A ; Van Damme P ; Westhovens R ; Ghirardello A ; Doria A ; Choi MY ; Fritzler MJ ; Schmeling H ; Muro Y ; Garcia-De La Torre I ; Ortiz-Villalvazo MA ; Bizzaro N ; Infantino M ; Imbastaro T ; Peng Q ; Wang G ; Vencovsky J ; Klein M ; Krystufkova O ; Franceschini F ; Fredi M ; Hue S ; Belmondo T ; Danko K ; Mahler M | 2016Article
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Heberer K, Auteur ; Fowler E ; Staudt L ; Sienko S ; Buckon CE ; Bagley A ; Sison-Williamson M ; McDonald CM ; Sussman MD | 2016Article
Coenen-Stass AM, Auteur ; Betts CA ; Lee YF ; Mager I ; Turunen MP ; El Andaloussi S ; Morgan JE ; Wood MJ ; Roberts TC | 2016Article
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Kaminski HJ, Auteur | 2016Comment on: Clinical Characteristics of Patients With Double-Seronegative Myasthenia Gravis and Antibodies to Cortactin. [JAMA Neurol. 2016]Article
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Lebrun C, Auteur ; Bourg V ; Bresch S ; Cohen M ; Rosenthal-Allieri MA ; Desnuelle C ; Ticchioni M | 2016Article
Koppaka S, Auteur ; Shklyar I ; Rutkove SB ; Darras BT ; Anthony BW ; Zaidman CM ; Wu JS | 2016Article
Pourshafie N, Auteur ; Lee PR ; Chen KL ; Harmison GG ; Bott LC ; Katsuno M ; Sobue G ; Burnett BG ; Fischbeck KH ; Rinaldi C | 2016Article
Fernandez Torron R, Auteur ; Garcia-Puga M ; Emparanza JI ; Maneiro M ; Cobo AM ; Poza JJ ; Espinal JB ; Zulaica M ; Ruiz I ; Martorell L ; Otaegui D ; Matheu A ; Lopez de Munain A | 2016Article
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Petek LM, Auteur ; Rickard AM ; Budech C ; Poliachik SL ; Shaw D ; Ferguson MR ; Tawil R ; Friedman SD ; Miller DG | 2016Article
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Hathout Y, Auteur ; Conklin LS ; Seol H ; Gordish Dressman H ; Brown KJ ; Morgenroth LP ; Nagaraju K ; Heier CR ; Damsker JM ; van den Anker JN ; Henricson E ; Clemens PR ; Mah JK ; McDonald C ; Hoffman EP | 2016Article
Gomez AM, Auteur ; Stevens JA ; Mane-Damas M ; Molenaar P ; Duimel H ; Verheyen F ; Cossins J ; Beeson D ; De Baets MH ; Losen M ; Martinez-Martinez P | 2016Article
Tarnopolsky M, Auteur ; Katzberg H ; Petrof BJ ; Sirrs S ; Sarnat HB ; Myers K ; Dupré N ; Dodig D ; Genge A ; Venance SL ; Korngut L ; Raiman J ; Khan A | 2016Article
Allamand V, Auteur | 11/2015Des mutations du gène codant la glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 1 (GFPT1) sont responsables du syndrome myasthénique congénital des ceintures (LG-CMS). Une mutation récurrente de ce gène identifiée chez les patients atteints de ce sy[...]Article
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Rouillon J ; Poupiot J ; Zocevic A ; Amor F ; Leger T ; Garcia C ; Camadro JM ; Wong B ; Pinilla R ; Cosette J ; Coenen-Stass AM ; McClorey G ; Roberts TC ; Wood MJ ; Servais L ; Udd B ; Voit T ; Richard I ; Svinartchouk F | 09/06/2015Article
Uruha A ; Hayashi YK ; Oya Y ; Mori Yoshimura M ; Kanai M ; Murata M ; Kawamura M ; Ogata K ; Matsumura T ; Suzuki S ; Takahashi Y ; Kondo T ; Kawarabayashi T ; Ishii Y ; Kokubun N ; Yokoi S ; Yasuda R ; Kira JI ; Mitsuhashi S ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I | 2015Comment in: Pathology provides clarity in the next-generation sequencing era. Ravenscroft G. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 May;86(5):479-80.Article
van den Bergen JC ; Hiller M ; Böhringer S ; Vijfhuizen L ; Ginjaar HB ; Chaouch A ; Bushby K ; Straub V ; Scoto M ; Cirak S ; Humbertclaude V ; Claustres M ; Scotton C ; Passarelli C ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Tuffery-Giraud S ; Ferlini A ; Aartsma Rus AM ; Verschuuren JJ ; 't Hoen PA ; Spitali P | 2015Article
Duque SI, Auteur ; Arnold WD ; Odermatt P ; Li X ; Porensky PN ; Schmelzer L ; Meyer K ; Kolb SJ ; Schumperli D ; Kaspar BK ; Burghes AH | 2015Article
Desguerre I, Auteur ; Laugel V | 2015La myopathie de Duchenne est à ce jour la dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l’enfant avec une évolution inexorable, progressive conduisant au décès dans la troisième décennie. L’amélioration de la survie est liée à l’améli[...]Article
Lopez De Padilla CM, Auteur ; Crowson CS ; Hein MS ; Strausbauch MA ; Aggarwal R ; Levesque MC ; Ascherman DP ; Oddis CV ; Reed AM | 2015Article
Murphy S, Auteur ; Zweyer M ; Henry M ; Meleady P ; Mundegar RR ; Swandulla D ; Ohlendieck K | 2015Article
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Dusl M, Auteur ; Senderek J ; Müller JS ; Vogel JG ; Pertl A ; Stucka R ; Lochmuller H ; David R ; Abicht A | 2015Comment in: [Not Available]. [Med Sci (Paris). 2015]Article
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Burch PM, Auteur ; Pogoryelova O ; Goldstein R ; Bennett D ; Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Morris C | 2015Article
Renusch SR ; Harshman S ; Pi H ; Workman E ; Wehr A ; Li X ; Prior TW ; Elsheikh BH ; Swoboda KJ ; Simard LR ; Kissel JT ; Battle D ; Parthun MR ; Freitas MA ; Kolb SJ | 2015Article
Stockler-Ipsiroglu S, Auteur ; Apatean D ; Battini R ; DeBrosse S ; Dessoffly K ; Edvarson S ; Eichler F ; Johnston KJ ; Koeller DM ; Nouioua S ; Tazir M ; Verma A ; Dowling MD ; Wierenga KJ ; Wierenga AM ; Zhang V ; Wong LJC | 2015Article
Holland A, Auteur ; Henry M ; Meleady P ; Winkler CK ; Krautwald M ; Brinkmeier H ; Ohlendieck K | 2015Article
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Wary C, Auteur ; Azzabou N ; Giraudeau C ; Le Louer J ; Montus M ; Voit T ; Servais L ; Carlier P | 2015Article
Suzuki S, Auteur ; Nishikawa A ; Kuwana M ; Nishimura H ; Watanabe Y ; Nakahara J ; Hayashi YK ; Suzuki N ; Nishino I | 2015Article
Senesac CR, Auteur ; Lott DJ ; Forbes SC ; Mathur S ; Arpan I ; Senesac ES ; Walter GA ; Vandenborne K | 2015Article
Czech C, Auteur ; Tang W ; Bugawan T ; Mano C ; Horn C ; Iglesias VA ; Frohner S ; Zaworski PG ; Paushkin S ; Chen K ; Kremer T | 2015Article
Paco S, Auteur ; Casserras T ; Rodriguez MA ; Jou C ; Puigdelloses M ; Ortez CI ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Colomer J ; Nascimento A ; Kalko SG ; Jimenez-Mallebrera C | 2015Article
Hathout Y, Auteur ; Brody E ; Clemens PR ; Cripe L ; DeLisle RK ; Furlong P ; Gordish Dressman H ; Hache L ; Henricson E ; Hoffman EP ; Kobayashi YM ; Lorts A ; Mah JK ; McDonald C ; Mehler B ; Nelson S ; Nikrad M ; Singer B ; Steele F ; Sterling D ; Sweeney HL ; Williams S ; Gold L | 2015Article
Pinto-Mariz F, Auteur ; Rodrigues Carvalho L ; Prufer de Queiroz Campos Araujo A ; de Mello W ; Gonçalves Ribeiro M ; Cunha Mdo C ; Cabello PH ; Riederer I ; Negroni E ; Desguerre I ; Veras M ; Yada E ; Allenbach Y ; Benveniste O ; Voit T ; Mouly V ; Silva-Barbosa SD ; Butler Browne G ; Savino W | 2015Article
Massourides E, Auteur ; Polentes J ; Mangeot PE ; Mournetas V ; Nectoux J ; Deburgrave N ; Nusbaum P ; Leturcq F ; Popplewell L ; Dickson G ; Wein N ; Flanigan KM ; Peschanski M ; Chelly J ; Pinset C | 2015Article
Albrecht I, Auteur ; Wick C ; Hallgren A ; Tjärnlund A ; Nagarju K ; Andrade F ; Thompson K ; Coley W ; Phadke A ; Diaz-Gallo LM ; Bottai M ; Nennesmo I ; Chemin K ; Herrath J ; Johansson K ; Wikberg A ; Ytterberg AJ ; Zubarev RA ; Danielsson O ; Krystufkova O ; Vencovsky J ; Landegren N ; Wahren-Herlenius M ; Padyukov L ; Kampe O ; Lundberg IE | 2015Comment in: Inflammatory myopathies: Anti-FHL1 antibodies linked to IIM. [Nat Rev Rheumatol. 2016]Article
VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 170. Bilan du 13ème congrès international des maladies neuromusculaires
Du 7 au 10 juillet, a eu lieu à Nice le 13ème congrès international des maladies neuromusculaires (ICNMD). Plus d'un millier de scientifiques ont évalué les avancées faites depuis sa précédente édition, il y a 4 ans.Brève
Reco PNDS
On appelle test compagnon un test diagnostique permettant de sélectionner, en fonction de leur statut pour un marqueur prédictif identifié par ce test, uniquement les patients chez lesquels le traitement est susceptible d’apporter un bénéfice pa[...]Article
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Liu J ; Wallace LM ; Garwick-Coppens SE ; Sloboda DD ; Davis CS ; Hakim CH ; Hauser MA ; Brooks SV ; Mendell JR ; Harper SQ | 2014Article
Tsigkos S ; Llinares J ; Mariz S ; Aarum S ; Fregonese L ; Dembowska-Baginska B ; Elbers R ; Evers P ; Foltanova T ; Lhoir A ; Corrêa-Nunes A ; O'Connor D ; Voordouw A ; Westermark K ; Sepodes B | 2014Article
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Zong M ; Dorph C ; Dastmalchi M ; Alexanderson H ; Pieper J ; Amoudruz P ; Barbasso Helmers S ; Nennesmo I ; Malmstrom V ; Lundberg IE | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gallardo E ; Martinez-Hernandez E ; Titulaer MJ ; Huijbers MG ; Martinez MA ; Ramos A ; Querol L ; Diaz-Manera J ; Rojas Garcia R ; Hayworth CR ; Verschuuren JJ ; Balice-Gordon R ; Dalmau J ; Illa I | 2014Article
Nobbio L ; Visigalli D ; Radice D ; Fiorina E ; Solari A ; Lauria G ; Reilly MM ; Santoro L ; Schenone A ; Pareyson D ; CMT-TRIAAL Group | 2014Article
Barthelemy I ; Pinto-Mariz F ; Yada E ; Desquilbet L ; Savino W ; Silva-Barbosa SD ; Faussat AM ; Mouly V ; Voit T ; Blot S ; Butler Browne G | 2014Comment in: Early loss of ambulation is not a representative clinical feature in Duchenne muscular dystrophy dogs: remarks on the article of Barthélémy et al. Duan D, Hakim CH, Ambrosio CE, Smith BF, Sweeney HL. Dis Model Mech. 2015 Ma[...]Article
Ayoglu B ; Chaouch A ; Lochmuller H ; Politano L ; Bertini E ; Spitali P ; Hiller M ; Niks EH ; Gualandi F ; Pontén F ; Bushby K ; Aartsma Rus A ; Schwartz E ; Le Priol Y ; Straub V ; Uhlén M ; Cirak S ; 't Hoen PA ; Muntoni F ; Ferlini A ; Schwenk JM ; Nilsson P ; Al-Khalili Szigyarto C | 2014Thèse/Mémoire
Ferreboeuf M, Auteur | 2014La Dystrophie Facio-Scapulo-Humérale (FSHD) est la plus fréquente maladie neuromusculaire chez l'adulte (7 cas pour 100 000 naissances). D'origine autosomique dominante, elle apparait en général durant la seconde décade et se caractérise princip[...]Thèse/Mémoire
Polay Espinoza M, Auteur | 2014Les ARN hélicases DDX5 et DDX17 sont des protéines "multi-tâches", elles sont impliquées dans de nombreuses étapes de la régulation du métabolisme des ARNs dont la transcription, l'épissage et la dégradation des ARNs. Lors de processus biologiqu[...]