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marqueur biologiqueSynonyme(s)biomarqueur |
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Sugiyama Y, Auteur ; Yoshimi R ; Takeno M ; Kunishita Y ; Kishimoto D ; Kamiyama R ; Kirino Y ; Ohno S ; Nakajima H | United States | 09/2019Article
Article
Serfecz J, Auteur ; Bazick H ; Al Salihi MO ; Turner P ; Fields C ; Cruz P ; Renne R ; Notterpek L | 08/2019Article
Zanette G, Auteur ; Tamburin S ; Taioli F ; Lauriola MF ; Badari A ; Ferrarini M ; Cavallaro T ; Fabrizi GM | 08/2019Article
Hathout Y, Auteur ; Liang C ; Ogundele M ; Xu G ; Tawalbeh SM ; Dang UJ ; Hoffman EP ; Gordish Dressman H ; Conklin LS ; van den Anker JN ; Clemens PR ; Mah JK ; Henricson E ; McDonald C | England | 08/2019Article
Reco PNDS
Most DMD natural history studies have included measurements of muscle strength, joint contractures, and timed function tests. Results from these tests are used to track disease progression and offer insight on clinical milestones, such as the lo[...]Article
Poulsen NS, Auteur ; Madsen KL ; Hornsyld TM ; Eisum AV ; Fornander F ; Buch AE ; Stemmerik MG ; Ruiz-Ruiz C ; Krag TO ; Vissing J | Netherlands | 2019Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Validateur ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2019La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Article
Frankel D, Auteur ; Delecourt V ; Harhouri K ; de Sandre-Giovannoli A ; Levy N ; Kaspi E ; Roll P | 25/04/2018Article
Spitali P, Auteur ; Hettne K ; Tsonaka R ; Charrout M ; van den Bergen J ; Koeks Z ; Kan HE ; Hooijmans MT ; Roos A ; Straub V ; Muntoni F ; Al-Khalili-Szigyarto C ; Koel-Simmelink MJA ; Teunissen CE ; Lochmuller H ; Niks EH ; Aartsma Rus A | 16/04/2018Article
Leoyklang P, Auteur ; Class B ; Noguchi S ; Gahl WA ; Carrillo N ; Nishino I ; Huizing M ; Malicdan MC | accepted | 30/03/2018Article
Epigenomics Downregulation of miRNA-29, -23 and -21 in urine of Duchenne muscular dystrophy patients
Catapano F, Auteur ; Domingos J ; Perry M ; Ricotti V ; Phillips L ; Servais L ; Seferian A ; Groot I ; Krom YD ; Niks EH ; Verschuuren JJ ; Straub V ; Voit T ; Morgan J ; Muntoni F | 22/03/2018Article
Juneja M, Auteur ; Azmi A ; Baets J ; Roos A ; Jennings MJ ; Saveri P ; Pisciotta C ; Bernard-Marissal N ; Schneider BL ; Verfaillie C ; Chrast R ; Seeman P ; Hahn AF ; De Jonghe P ; Maudsley S ; Horvath R ; Pareyson D ; Timmerman V | 2018Article
Vincent A, Auteur ; Huda S ; Cao M ; Cetin H ; Koneczny I ; Rodríguez Cruz PM ; Jacobson L ; Viegas S ; Jacob S ; Woodhall M ; Nagaishi A ; Maniaol A ; Damato V ; Leite MI ; Cossins J ; Webster R ; Palace J ; Beeson D | 2018Article
Awano H, Auteur ; Matsumoto M ; Nagai M ; Shirakawa T ; Maruyama N ; Iijima K ; Nabeshima YI ; Matsuo M | 2018Article
Tortorelli S, Auteur ; Eckerman JS ; Orsini JJ ; Stevens C ; Hart J ; Hall PL ; Alexander JJ ; Gavrilov D ; Oglesbee D ; Raymond K ; Matern D ; Rinaldo P | 2018Article
Sarkozy A, Auteur ; Torelli S ; Mein R ; Henderson M ; Phadke R ; Feng L ; Sewry C ; Ala P ; Yau M ; Bertoli M ; Willis T ; Hammans S ; Manzur A ; Sframeli M ; Norwood F ; Rakowicz W ; Radunovic A ; Vaidya SS ; Parton M ; Walker M ; Marino S ; Offiah C ; Farrugia ME ; Mamutse G ; Marini Bettolo C ; Wraige E ; Beeson D ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K ; Barresi R ; Muntoni F | 2018Article
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Leung DG, Auteur | 2018Comment on: MRI change metrics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Stir and T1. [Muscle Nerve. 2018]Article
Rider LG, Auteur ; Aggarwal R ; Machado PM ; Hogrel JY ; Reed AM ; Christopher Stine L ; Ruperto N | 2018Article
Pareyson D, Auteur ; Shy ME | 2018Comment on: Plasma neurofilament light chain concentration in the inherited peripheral neuropathies. [Neurology. 2018]Article
Sandelius Å, Auteur ; Zetterberg H ; Blennow K ; Adiutori R ; Malaspina A ; Laura M ; Reilly MM ; Rossor AM | 2018Comment in: Neurofilament light, biomarkers, and Charcot-Marie-Tooth disease. [Neurology. 2018]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Desport JC, Validateur ; Gottrand F, Validateur ; F Guilleré, Validateur ; Varille V, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018El consejo genético consiste en informar a una persona sobre el riesgo de ser portadora de una anomalía genética que existe en su familia y del riesgo de desarrollar la enfermedad y/o de transmitirla. Texto original: AFM-Telethon Traducciona[...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; André C, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018Se basa en el interrogatorio del paciente, el examen clínico y en otras pruebas complementarias (análisis biológicos, inmunológicos, electromiograma, diagnóstico por la imagen, estudio del músculo (biopsia), etc. Texto original: AFM-Téléthon [...]Article
Aouizerate J, Auteur ; De Antonio M ; Bader-Meunier B ; Barnerias C ; Bodemer C ; Isapof A ; Quartier P ; Melki I ; Charuel JL ; Bassez G ; Desguerre I ; Gherardi RK ; Authier FJ ; Gitiaux C | 2018Article
Guilbaud M, Auteur ; Gentil C ; Peccate C ; Gargaun E ; Holtzmann I ; Gruszczynski C ; Falcone S ; Mamchaoui K ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Jeanson-Leh L ; Pietri Rouxel F | 2018Article
Zhao HT, Auteur ; Damle S ; Ikeda-Lee K ; Kuntz S ; Li J ; Mohan A ; Kim A ; Hung G ; Scheideler MA ; Scherer SS ; Svaren J ; Swayze EE ; Kordasiewicz HB | 2018Comment in: Antisense oligonucleotides offer hope to patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. [J Clin Invest. 2018] Peripheral neuropathies: Antisense therapy for Charcot-Marie-Tooth disease? [Nat Rev Neurol. 2018]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Expert ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 181. Criblage de molécules : En quête de traitements... : Le dossier 01
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Ces dernières années, le criblage de molécules a connu un véritable essor. Aujourd'hui, en quelques heures, on peut tester sur des cellules ou des organismes plus complexes l'effet de plusieurs milliers, voire de centaines de milliers de molécul[...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; André C, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2017Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire médical, un examen clinique et des examens complémentaires (analyses biologiques, immunologiques, électromyogramme, imagerie, étude de muscle (biopsie))... Les analyses gén[...]VLM
Les 15 et 16 novembre derniers, 23 médecins et chercheurs de plusieurs pays spécialistes de sarcoglycanopathies ont fait un point sur les aspects cliniques, la recherche de biomarqueurs, la prise en charge et les méthodes d'évaluation de ces pat[...]Article
Fledrich R, Auteur ; Mannil M ; Leha A ; Ehbrecht C ; Solari A ; Pelayo Negro AL ; Berciano J ; Schlotter-Weigel B ; Schnizer TJ ; Prukop T ; Garcia-Angarita N ; Czesnik D ; Haberlova J ; Mazanec R ; Paulus W ; Beissbarth T ; Walter MC ; Triaal C ; Hogrel JY ; Dubourg O ; Schenone A ; Baets J ; De Jonghe P ; Shy ME ; Horvath R ; Pareyson D ; Seeman P ; Young P ; Sereda MW | 2017Article
Bonati U, Auteur ; Holiga S ; Hellbach N ; Risterucci C ; Bergauer T ; Tang W ; Hafner P ; Thoeni A ; Bieri O ; Gerlach I ; Marquet A ; Khwaja O ; Sambataro F ; Bertolino A ; Dukart J ; Fischmann A ; Fischer D ; Czech C | 2017Article
Enders FB, Auteur ; Bader-Meunier B ; Baildam E ; Constantin T ; Dolezalova P ; Feldman BM ; Lahdenne P ; Magnusson B ; Nistala K ; Ozen S ; Pilkington C ; Ravelli A ; Russo R ; Uziel Y ; van Brussel M ; van der Net J ; Vastert S ; Wedderburn LR ; Wulffraat N ; McCann LJ ; van Royen-Kerkhof A | 2017Article
Suarez-Calvet X, Auteur ; Gallardo E ; Pinal Fernandez I ; de Luna N ; Lleixà C ; Diaz-Manera J ; Rojas Garcia R ; Castellví I ; Martinez-Garcia MA ; Grau JM ; Selva-O Callaghan A ; Illa I | 2017Article
Valaperta R, Auteur ; De Siena C ; Cardani R ; Lombardia F ; Cenko E ; Rampoldi B ; Fossati B ; Brigonzi E ; Rigolini R ; Gaia P ; Meola G ; Costa E ; Bugiardini R | 2017Article
Article
Tansley SL, Auteur ; Simou S ; Shaddick G ; Betteridge ZE ; Almeida B ; Gunawardena H ; Thomson W ; Beresford MW ; Midgley A ; Muntoni F ; Wedderburn LR ; McHugh NJ | 2017Article
Morovat A, Auteur ; Weerasinghe G ; Nesbitt V ; Hofer M ; Agnew T ; Quaghebeur G ; Sergeant K ; Fratter C ; Guha N ; Mirzazadeh M ; Poulton J | 2017Article
Burch PM, Auteur ; Pogoryelova O ; Palandra J ; Goldstein R ; Bennett D ; Fitz L ; Guglieri M ; Bettolo CM ; Straub V ; Evangelista T ; Neubert H ; Lochmuller H ; Morris C | 2017Article
Iyer CC, Auteur ; Wang X ; Renusch SR ; Duque SI ; Wehr AM ; Mo XM ; McGovern VL ; Arnold WD ; Burghes AH ; Kolb SJ | 2017Article
Badrising UA, Auteur ; Tsonaka R ; Hiller M ; Niks EH ; Evangelista T ; Lochmuller H ; Verschuuren JJ ; Aartsma Rus A ; Spitali P | 2017Article
Article
Wallace LM, Auteur ; Saad NY ; Pyne NK ; Fowler AM ; Eidahl JO ; Domire JS ; Griffin DA ; Herman AC ; Sahenk Z ; Rodino-Klapac LR ; Harper SQ | 2017Article
Banerji CRS, Auteur ; Panamarova M ; Hebaishi H ; White RB ; Relaix F ; Severini S ; Zammit PS | 2017Article
Robertson AS, Auteur ; Majchrzak MJ ; Smith CM ; Gagnon RC ; Devidze N ; Banks GB ; Little SC ; Nabbie F ; Bounous DI ; DiPiero J ; Jacobsen LK ; Bristow LJ ; Ahlijanian MK ; Stimpson SA | 2017Article
Mankodi A, Auteur ; Azzabou N ; Bulea T ; Reyngoudt H ; Shimellis H ; Ren Y ; Kim E ; Fischbeck KH ; Carlier PG | 2017Article
Article
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Barp A, Auteur ; Bello L ; Caumo L ; Campadello P ; Semplicini C ; Lazzarotto A ; Soraru G ; Calore C ; Rampado A ; Motta R ; Stramare R ; Pegoraro E | 2017Article
Nash LA, Auteur ; McFall ER ; Perozzo AM ; Turner M ; Poulin KL ; de Repentigny Y ; Burns JK ; McMillan HJ ; Warman-Chardon J ; Burger D ; Kothary R ; Parks RJ | 2017Article
VLM
Soutenus de longue date par l'AFM-Téléthon, médecins et chercheurs d'Auvergne-Rhône-Alpes se rassemblent au sein d'un nouveau pôle stratégique, l'Alliance MyoNeuRALP. Au coeur de leur recherches : les liens qui unissent les muscles et les motone[...]VLM
Parce qu'ils sont d'évolution et de sévérité très variables, il est très compliqué de mesurer précisément les traitements envisagés dans la maladie de Charcot-Marie-Thooth. Le groupe de réflexion et d'action sur la CMT confirme que la mise au po[...]Article
Carlier P, Auteur ; Marty B, Auteur ; Scheidegger O, Auteur ; Loureiro De Sousa P, Auteur ; Baudin PY, Auteur ; Snezhko E, Auteur ; Vlodavets D, Auteur | 06/2016Au cours des dernières années, les traitements de nombreuses maladies neuromusculaires, jusqu’ici incurables, ont bénéficié d’importants progrès. Ce bouleversement contextuel a eu pour conséquence de stimuler le développement de nouveaux outils [...]Article
Le Laboratoire International Associé (LIA) « Thérapie cellulaire et immunothérapie » a été créé par l’Inserm et l’Université Pierre et Marie Curie (UPMC) en France et la Fondation Oswaldo Cruz (FIOCRUZ) et l’Université Fédérale de Rio de Janeiro[...]Brève
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Catapano F, Auteur ; Zaharieva I ; Scoto M ; Marrosu E ; Morgan J ; Muntoni F ; Zhou H | 2016Article
Kolb SJ, Auteur ; Coffey CS ; Yankey JW ; Krosschell K ; Arnold WD ; Rutkove SB ; Swoboda KJ ; Reyna SP ; Sakonju A ; Darras BT ; Shell R ; Kuntz N ; Castro D ; Iannaccone ST ; Parsons J ; Connolly AM ; Chiriboga CA ; McDonald C ; Burnette WB ; Werner K ; Thangarajh M ; Shieh PB ; Finanger E ; Cudkowicz ME ; McGovern MM ; McNeil DE ; Finkel R ; Kaye E ; Kingsley A ; Renusch SR ; McGovern VL ; Wang X ; Zaworski PG ; Prior TW ; Burghes AH ; Bartlett A ; Kissel JT | 2016Article
Tasca G, Auteur ; Monforte M ; Ottaviani P ; Pelliccioni M ; Frusciante R ; Laschena F ; Ricci E | 2016Article
Habers GE, Auteur ; Huber AM ; Mamyrova G ; Targoff IN ; O'Hanlon TP ; Adams S ; Pandey JP ; Boonacker C ; van Brussel M ; Miller FW ; van Royen-Kerkhof A ; Rider LG | 2016