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Pollazzon M ; Suominen T ; Penttila S ; Malandrini A ; Carluccio MA ; Mondelli M ; Marozza A ; Federico A ; Renieri A ; Hackman P ; Dotti MT ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un "Erratum" paru le 18 décembre est joint à l'article. Accès au résumé de l'erratum PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Description de la première famille italienne atteinte d[...]Article
Rose KJ ; Raymond J ; Refshauge K ; North KN ; Burns J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth : augmentation de la flexion dorsale de la cheville grâce à un plâtre de nuit La diminution de la flexion dorsale du pied est une caractéristiq[...]Article
Sivera R ; Espinos C ; Vilchez JJ ; Mas F ; Martinez-Rubio D ; Chumillas MJ ; Mayordomo F ; Muelas N ; Bataller L ; Palau F ; Sevilla T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Banerjee B ; Sharma U ; Balasubramanian K ; Kalaivani M ; Kalra V ; Jagannathan NR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/07/2010 - Myopathie de Duchenne : effet bénéfique de la créatine sur le métabolisme cellulaire et la force musculaire La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gè[...]Article
Burns J ; Scheinberg A ; Ryan MM ; Rose KJ ; Ouvrier RA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : Bonne tolérance de la toxine botulique mais faible effet sur la déformation du pied Le pied creux est une manifestation fréquente [...]Article
Olive M ; Goldfarb LG ; Lee HS ; Odgerel Z ; Blokhin A ; Gonzalez Mera L ; Moreno D ; Laing NG ; Sambuughin N | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Le gène KBTBD13, en cause dans la myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 La myopathie congénitale à bâtonnets (ou némaline myopathie) de type 6 se caractérise par la pr[...]Article
Marsh AP ; Eggebeen JD ; Kornegay JN ; Markert CD ; Childers MK | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Werlauff U ; Steffensen BF ; Bertelsen S ; Floytrup I ; Kristensen B ; Werge B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mahjneh I ; Jaiswal J ; Lamminen A ; Somer M ; Marlow G ; Kiuru-Enari S ; Bashir R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Susman RD ; Quijano Roy S ; Yang N ; Webster R ; Clarke NF ; Dowling J ; Kennerson M ; Nicholson G ; Biancalana V ; Ilkovski B ; Flanigan K ; Arbuckle S ; Malladi C ; Robinson P ; Vucic S ; Mayer M ; Romero NB ; Urtizberea JA ; Garcia Bragado F ; Guicheney P ; Bitoun M ; Carlier RY ; North KN | 2010Article
Dilani Mendis M ; Hides JA ; Wilson SJ ; Grimaldi A ; Belavy DL ; Stanton W ; Felsenberg D ; Rittweger J ; Richardson C | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kurth I ; Pamminger T ; Hennings JC ; Soehendra D ; Huebner AK ; Rotthier A ; Baets J ; Senderek J ; Topaloglu H ; Farrell SA ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Gal A ; Kaether C ; Timmerman V ; Hubner CA | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Burns J ; Ouvrier RA ; Yiu EM ; Joseph PD ; Kornberg AJ ; Fahey MC ; Ryan MM | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Des résultats décevants pour la vitamine C dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A : confirmation dans une population d’âge pédiatrique La maladie de Charcot-Marie-Tooth ([...]Article
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Chakour R ; Leimgruber A ; Barth PA ; Spertini F | 15/04/2009Les myopathies inflammatoires, telles que la polymyosite et la dermatomyosite, se manifestent en général par une parésie progressive prédominant aux membres inférieurs, associée parfois à des myalgies. L’élévation de la valeur de la créatine kin[...]