Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone > amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
Commentaire :
Les amyotrophies spinales touchent environ 1 naissance sur 5000 par an
Source : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)spinal muscular atrophies ;spinal muscular dystrophies ;spinal muscular dystrophy ;spinomuscular atrophy spinal muscular atrophyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (2304)
Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 03/2019Ce tableau liste les essais de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique ainsi que les médicaments en développement ou mis sur le marché dans les maladies neuromusculaires et dans d'a[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Article
Maeda K, Auteur ; Chong PF ; Yamashita F ; Akamine S ; Kawakami S ; Saito K ; Takahata Y ; Kira R | United States | 2019Article
Mendonça RH, Auteur ; Rocha AJ ; Lozano-Arango A ; Diaz AB ; Castiglioni C ; Silva AMS ; Reed UC ; Kulikowski L ; Paramonov I ; Cusco I ; Tizzano EF ; Zanoteli E | United States | 2019Article
van der Heul AMB, Auteur ; Wijngaarde CA ; Wadman RI ; Asselman F ; van den Aardweg MTA ; Bartels B ; Cuppen I ; Gerrits E ; van den Berg LH ; van der Pol WL ; van den Engel-Hoek L | Netherlands | 2019Article
Darras BT, Auteur ; Chiriboga CA, Auteur ; Iannaccone ST, Auteur ; Swoboda KJ, Auteur ; Montes J, Auteur ; Xia S, Auteur ; Bennett FC, Auteur ; Bishop KM, Auteur ; Shefner JM, Auteur ; Gheuens S, Auteur ; Schneider E, Auteur ; Farwell W, Auteur ; de Vivo DC, Auteur | 2019Article
Mercuri E, Auteur ; Lucibello S ; Pera MC ; Carnicella S ; Coratti G ; De Sanctis R ; Messina S ; Mazzone E ; Forcina N ; Fanelli L ; Norcia G ; Antonaci L ; Frongia AL ; Pane M | United States | 2019Article
CONTENTS ISSUE 1 2019 : 06 PROGRESS NOW : Read the latest news on medical research, scientific advances and clinical trials. 14 FEATURES / THE INDEPENDENT MINDSET : Cultivating problem-solving skills and support can help you live independ[...]Article
CONTENTS ISSUE 2 2019 : 06 PROGRESS NOW : Read the latest news on medical research, scientific advances and clinical trials. 14 THRIVE 365 : Navigate the ups and downs of accessible air travel. 16 FEATURES / TARGETING GENES : Researche[...]Article
CONTENTS ISSUE 3 2019 : 06 PROGRESS NOW : Read the latest news on medical research, scientific advances and clinical trials. 14 FEATURES / WHEELS LIKE MINE : A mother explores the beauty and challenges of raising a child with SMA while liv[...]Article
CONTENTS ISSUE 4 2019 : 09 PROGRESS NOW : Read the latest news on medical research, scientific advances, and clinical trials. 16 FEATURES / OUTSIDE THE LAB : MDA families can help advance treatments for neuromuscular diseases. 22 FEATU[...]Article
Okur D ; Daimaguler HS ; Danyeli AE ; Tekgul H ; Wang H ; Wunderlich G ; Cirak S ; Yis U | Turkey | 2019Article
Article
Poirier A, Auteur ; Poirier A ; Weetall M ; Heinig K ; Bucheli F ; Schoenlein K ; Alsenz J ; Bassett S ; Ullah M ; Senn C ; Ratni H ; Naryshkin N ; Paushkin S ; Mueller L | 29/11/2018Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Rodriguez-Muela N, Auteur ; Parkhitko A ; Grass T ; Gibbs RM ; Norabuena EM ; Perrimon N ; Singh R ; Rubin LL | 11/06/2018VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Le Spinraza® a reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour l’amyotrophie spinale en juin 2017. Un tout nouveau médicament aujourd’hui administré dans les centres de référence et dont le prix sera fixé prochainement.VLM
Tiennot-Herment L, Auteur | 06/2018“Notre stratégie d’intérêt général mais également l’action collective, l’audace et la détermination sont les moteurs essentiels de nos succès associatifs.” Il aura fallu plus de trente ans de recherche, de détermination et de ténacité depuis[...]Article
Article
DA Dyment ; Bennett SAL ; Medin JA ; Levade T | 29/03/2018Initial Posting: March 29, 2018. Clinical characteristics. The spectrum of ASAH1-related disorders ranges from Farber disease (FD) to spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME). Classic FD is characterized b[...]Article
Glascock J, Auteur ; Sampson J ; Haidet-Phillips A ; Connolly A ; Darras B ; Day J ; Finkel R ; Howell RR ; Klinger K ; Kuntz N ; Prior T ; Shieh PB ; Crawford TO ; Kerr D ; Jarecki J | 26/03/2018Article
Martinez EE, Auteur ; Quinn N ; Arouchon K ; Anzaldi R ; Tarrant S ; Ma NS ; Griffin J ; Darras BT ; Graham RJ ; Mehta NM | 19/03/2018Article
Article
Corcia P, Auteur ; Vourc'h P ; Blasco H ; Couratier P ; Dangoumau A ; Bellance R ; Desnuelle C ; Viader F ; Pautot V ; Millecamps S ; Bakkouche S ; Salachas F ; Andres CR ; Meininger V ; Camu W | 01/03/2018Article
Sapaly D, Auteur ; Dos Santos M ; Delers P ; Biondi O ; Quérol G ; Houdebine L ; Khoobarry K ; Girardet F ; Burlet P ; Armand AS ; Chanoine C ; Bureau JF ; Charbonnier F ; Lefebvre S | 01/02/2018Article
Peay HL, Auteur ; Biesecker BB ; Wilfond BS ; Jarecki J ; Umstead KL ; Escolar DM ; Tibben A | 01/01/2018Article
Livre
Article
Pechmann A, Auteur ; Langer T ; Wider S ; Kirschner J | 2018Comment in: Letter to the editor: In reply to Sansone et al. [Eur J Paediatr Neurol. 2018] A 5-center experience with intrathecal administration of nusinersen in SMA1 in Italy letter to the editor of european journal of pediatric neuro[...]Article
Boido M, Auteur ; De Amicis E ; Valsecchi V ; Trevisan M ; Ala U ; Ruegg MA ; Hettwer S ; Vercelli A | 2018Article
Article
Bora G, Auteur ; Subasi-Yildiz S ; Yesbek-Kaymaz A ; Bulut N ; Alemdaroglu I ; Tunca-Yilmaz O ; Topaloglu H ; Karaduman AA ; Erdem-Yurter H | 2018Article
Article
Pechmann A, Auteur ; Langer T ; Schorling D ; Stein S ; Vogt S ; Schara U ; Kolbel H ; Schwartz O ; Hahn A ; Giese K ; Johannsen J ; Denecke J ; Weiss C ; Theophil M ; Kirschner J | 2018Article
Article
Article
Alrafiah A, Auteur ; Karyka E ; Coldicott I ; Iremonger K ; Lewis KE ; Ning K ; Azzouz M | 2018Article
Krosschell KJ, Auteur ; Kissel JT ; Townsend EL ; Simeone SD ; Zhang RZ ; Reyna SP ; Crawford TO ; Schroth MK ; Acsadi G ; Kishnani PS ; von Kleist-Retzow JC ; Hero B ; D'Anjou G ; Smith EC ; Elsheikh B ; Simard LR ; Prior TW ; Scott CB ; LaSalle B ; Sakonju A ; Wirth B ; Swoboda KJ | 2018Article
Ridler C, Auteur | 01/2018Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017]Article
Article
Michelson D, Auteur ; Ciafaloni E ; Ashwal S ; Lewis E ; Narayanaswami P ; Oskoui M ; Armstrong MJ | 2018Article
De Sanctis R ; Pane M ; Coratti G ; Palermo C ; Leone D ; Pera MC ; Abiusi E ; Fiori S ; Forcina N ; Fanelli L ; Lucibello S ; Mazzone ES ; Tiziano FD ; Mercuri E | 2018Article
Calucho M, Auteur ; Bernal S ; Alias L ; March F ; Vencesla A ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Aller E ; Fernandez RM ; Borrego S ; Millan JM ; Hernandez-Chico C ; Cusco I ; Fuentes-Prior P ; Tizzano EF | 2018Article
Temsah MA, Auteur ; Al-Sohime FM ; Bashiri FA ; Al-Eyadhy AA ; Hasan GM ; Alhaboob AA | 2018Article
Weaver JJ, Auteur ; Natarajan N ; Shaw DWW ; Apkon SD ; Koo KSH ; Shivaram GM ; Monroe EJ | 2018Article
Article
Whittaker HT, Auteur ; Michell-Robinson MA | 2018Comment in Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2018] Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2018] Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] [...]Article
Mercuri E, Auteur ; Darras BT ; Chiriboga CA ; Day JW ; Campbell C ; Connolly AM ; Iannaccone ST ; Kirschner J ; Kuntz NL ; Saito K ; Shieh PB ; Tulinius M ; Mazzone ES ; Montes J ; Bishop KM ; Yang Q ; Foster R ; Gheuens S ; Bennett CF ; Farwell W ; Schneider E ; de Vivo DC ; Finkel RS | 2018Comment in: Motor neuron disease: Benefits of nusinersen extend to later-onset SMA. [Nat Rev Neurol. 2018]Article
Article
Burgart AM, Auteur ; Magnus D ; Tabor HK ; Paquette ED ; Frader J ; Glover JJ ; Jackson BM ; Harrison CH ; Urion DK ; Graham RJ ; Brandsema JF ; Feudtner C | 11/12/2017Comment in: Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy: Are We Paying Too Much for Too Little? [JAMA Pediatr. 2018]Article
Prasad V, Auteur | 11/12/2017Comment in: Cost-effectiveness of Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy-Reply. [JAMA Pediatr. 2018] Cost-effectiveness of Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy. [JAMA Pediatr. 2018] Inconsistent Reporting of Potential Conflicts [...]Article
Mercuri E ; Finkel RS ; Muntoni F ; Wirth B ; Montes J ; Main M ; Mazzone ES ; Vitale M ; Snyder B ; Quijano Roy S ; Bertini E ; Davis RH ; Meyer OH ; Simonds AK ; Schroth MK ; Graham RJ ; Kirschner J ; Iannaccone ST ; Crawford TO ; Woods S ; Qian Y ; Sejersen T | 23/11/2017Article
Finkel RS ; Mercuri E ; Meyer OH ; Simonds AK ; Schroth MK ; Graham RJ ; Kirschner J ; Iannaccone ST ; Crawford TO ; Woods S ; Muntoni F ; Wirth B ; Montes J ; Main M ; Mazzone ES ; Vitale M ; Snyder B ; Quijano Roy S ; Bertini E ; Davis RH ; Qian Y ; Sejersen T | 23/11/2017VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017La recherche de solutions alternatives fiables est un impératif pour réduire encore plus le nombre d'études menées avec les animaux. Revue des solutions existantes et de leurs limites.VLM
Tiennot-Herment L, Auteur | 10/2017En tant que familles et personnes concernées, notre urgence est de faire progresser la recherche médicale pour apporter des traitements à nos enfants et à nos proches. Des traitements efficaces et sûrs.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017En juin, le nusinersen(Spinraza) a reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour l'amyotrophie spinale. Prochaine étape / évaluer son intêret thérapeutique et fixer son prix. En attendant, il est prescrit aux malades dans le cadre d'un [...]VLM
Husson-Tissier P, Auteur ; Robillot F, Auteur | 10/2017Lou, Anaëlle, Appolo et Mathilde s'avancent sur scène avec leurs familles sous un tonnerre d'applaudissements le soir du 23 juin lors des Journées des Familles. Que d'émotions parmi l'assistance en découvrant ces quatre familles qui incarneront [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Hier, antibiotiques, vaccins, greffes d'organes. Demain : thérapie cellulaire et génique. Les recherches menées avec les animaux sont synonymes d'avancées médicales majeures pour les malades. Transplantation d'organe, fonction des neurones, rôl[...]Article
Letellier S ; Viry M | 09/2017Maxime Viry s'est heurté à un monde professionnel réticent face au handicap. Lorsqu'il rencontre l'univers des start-up, il se lance dans l'aventure. Un pari osé mais gagné.Article
Goizet C, Auteur | 06/2017Après cinq années sans participer à l'AAN, quelle surprise pour moi de constater autant de changements dans l'organisation générale du congrès ! L'évolution vers une augmentation du nombre de sessions pédagogiques au détriment des sessions scien[...]VLM
06/2017L'essai SUNFISH est un essai international de phase 2 mené par la société Hoffman-La Roche.Article
Colombo L, Auteur ; Martini C ; Bersanini C ; Izzo F ; Villafañe JH ; Berjano P ; Lamartina C | 31/05/2017Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 05/2017Ce tableau liste les essais de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique, dans les maladies neuromusculaires et dans d'autres maladies génétiques rares, que l'AFM-Téléthon soutient en[...]VLM
AFM-TELETHON 03/2017Coordonnées des différents groupes d'intérêts de l'AFM par pathologies - Myopathies de Duchenne et de Beker - Dystrophies musculaires congénitales - Amyotrophie spinale - Myopathies inflammatoires - Dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) [...]VLM
Les agences règlementaires commencent à accorder des autorisations de mise sur le marché (AMM)pour des traitements innovants destinés aux maladies neuromusculaires. Point sur le premier traitement autorisé pour l'amyotrophie spinale et la foison[...]Brève
Article
Wadman RI, Auteur ; Stam M ; Gijzen M ; Lemmink HH ; Snoeck IN ; Wijngaarde CA ; Braun KP ; Schoenmakers MA ; van den Berg LH ; Dooijes D ; van der Pol WL | 2017Article
Article
Wijngaarde CA, Auteur ; Blank AC ; Stam M ; Wadman RI ; van den Berg LH ; van der Pol WL | 2017Article
Verhaart IEC, Auteur ; Robertson A ; Wilson IJ ; Aartsma Rus A ; Cameron S ; Jones CC ; Cook SF ; Lochmuller H | 2017Article
Riessland M, Auteur ; Kaczmarek A ; Schneider S ; Swoboda KJ ; Löhr H ; Bradler C ; Grysko V ; Dimitriadi M ; Hosseinibarkooie S ; Torres-Benito L ; Peters M ; Upadhyay A ; Biglari N ; Kröber S ; Holker I ; Garbes L ; Gilissen C ; Hoischen A ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Walter M ; Rigo F ; Bennett CF ; Kye MJ ; Hart AC ; Hammerschmidt M ; Kloppenburg P ; Wirth B | 2017Article
Article
Bonati U, Auteur ; Holiga S ; Hellbach N ; Risterucci C ; Bergauer T ; Tang W ; Hafner P ; Thoeni A ; Bieri O ; Gerlach I ; Marquet A ; Khwaja O ; Sambataro F ; Bertolino A ; Dukart J ; Fischmann A ; Fischer D ; Czech C | 2017Article
Article
Article
Sutherland LC, Auteur ; Thibault P ; Durand M ; Lapointe E ; Knee JM ; Beauvais A ; Kalatskaya I ; Hunt SC ; Loiselle JJ ; Roy JG ; Tessier SJ ; Ybazeta G ; Stein L ; Kothary R ; Klinck R ; Chabot B | 2017Article
Article
Ar Rochmah M, Auteur ; Awano H ; Awaya T ; Harahap NIF ; Morisada N ; Bouike Y ; Saito T ; Kubo Y ; Saito K ; Lai PS ; Morioka I ; Iijima K ; Nishio H ; Shinohara M | 2017Article
Article
Bowerman M, Auteur ; Becker CG ; Yanez-Munoz RJ ; Ning K ; Wood MJA ; Gillingwater TH ; Talbot K | 2017Article
Article
Parks M, Auteur ; Court S ; Bowns B ; Cleary S ; Clokie S ; Hewitt J ; Williams D ; Cole T ; MacDonald F ; Griffiths M ; Allen S | 2017Article
Article
Article
Iwatani S, Auteur ; Iwatani S ; Harahap NIF ; Nurputra DK ; Tairaku S ; Shono A ; Kurokawa D ; Yamana K ; Thwin KKM ; Yoshida M ; Mizobuchi M ; Koda T ; Fujioka K ; Taniguchi-Ikeda M ; Yamada H ; Morioka I ; Iijima K ; Nishio H ; Nishimura N | 2017Article
Article
Article
Article
Article
Crawford Parks TE, Auteur ; Ravel Chapuis A ; Bondy-Chorney E ; Renaud JM ; Coté J ; Jasmin BJ | 2017Article
Khairallah MT, Auteur ; Astroski J ; Custer SK ; Androphy EJ ; Franklin CL ; Lorson CL | 2017Article
Echaniz-Laguna A, Auteur ; Geuens T ; Petiot P ; Pereon Y ; Adriaenssens E ; Haidar M ; Capponi S ; Maisonobe T ; Fournier E ; Dubourg O ; Degos B ; Salachas F ; Lenglet T ; Eymard B ; Delmont E ; Pouget J ; Juntas Morales R ; Goizet C ; Latour P ; Timmerman V ; Stojkovic T | 2017Article
Kaifer KA, Auteur ; Villalon E ; Osman EY ; Glascock JJ ; Arnold LL ; Cornelison DD ; Lorson CL | 2017Article
Article
Pinard E, Auteur ; Green L ; Reutlinger M ; Weetall M ; Naryshkin NA ; Baird J ; Chen KS ; Paushkin SV ; Metzger F ; Ratni H | 2017Article
Gama-Carvalho M, Auteur ; Garcia-Vaquero ML ; Pinto FR ; Besse F ; Weis J ; Voigt A ; Schulz JB ; De Las Rivas J | 2017Article
Verhaart IEC, Auteur ; Robertson A ; Leary R ; McMacken G ; Konig K ; Kirschner J ; Jones CC ; Cook SF ; Lochmuller H | 2017Article
Iyer CC, Auteur ; Wang X ; Renusch SR ; Duque SI ; Wehr AM ; Mo XM ; McGovern VL ; Arnold WD ; Burghes AH ; Kolb SJ | 2017Article
Article
Lenhart RL, Auteur ; Youlo S ; Schroth MK ; Noonan KJ ; McCarthy J ; Mann D ; Hetzel S ; Sund SA ; Halanski MA | 2017Article
Article
Sivaramakrishnan M, Auteur ; McCarthy KD ; Campagne S ; Huber S ; Meier S ; Augustin A ; Heckel T ; Meistermann H ; Hug MN ; Birrer P ; Moursy A ; Khawaja S ; Schmucki R ; Berntenis N ; Giroud N ; Golling S ; Tzouros M ; Banfai B ; Duran-Pacheco G ; Lamerz J ; Hsiu Liu Y ; Luebbers T ; Ratni H ; Ebeling M ; Cléry A ; Paushkin S ; Krainer AR ; Allain FH ; Metzger F | 2017