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amyotrophie spinale
Commentaire :
Les amyotrophies spinales touchent environ 1 naissance sur 5000 par an
Source : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)spinal muscular atrophies ;spinal muscular dystrophies ;spinal muscular dystrophy ;spinomuscular atrophy spinal muscular atrophyVoir aussi |
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de Witte LP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/12/2005 - Problèmes physiques et vieillissement dans la SMA Les progrès dans la prise en charge et le suivi des patients atteints d’amyotrophies spinales proximales (SMA pour spinal musc[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ghamari A ; Riazal-Hosseini Y ; Parsa T ; Montazer-Haghighi M ; Urtizberea JA | 2005Communication n° 113 Spinal muscular dystrophy (SMA) is a hereditary neurodegenerative disease often causing death in early childhood. This disease is caused by anterior -horn-cell death in the spinal cord leading to paralysis and skeletal muscu[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Maamouri W ; Amouri R ; Hentati F | 2005Communication n° 530 Background: Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder that results in loss of motoneurones in the spinal cord. SMA is classified into three groups depending on age of onset and s[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Féasson L ; Bérard C ; Payan C ; MFM Collaborative Study Group | 2005Communication n° 608. In order to improve the knowledge of natural history of each aetiology of neuromuscular diseases, to select patients for therapeutic trials and to quantify outcomes of therapeutic measures, we needed precise tools to object[...]Article
Botta A ; Tacconelli A ; Bagni I ; Giardina E ; Bonifazi E ; Pietropolli A ; Clementi M ; Novelli G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hirtz D ; Iannaccone S ; Heemskerk J ; Gwinn-Hardy K ; Moxley R III ; Rowland LP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zaldivar T ; Montejo Y ; Acevedo AM ; Guerra R ; Vargas J ; Garofalo N ; Alvarez R ; Alvarez MA ; Hardiman O | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Soler-Botija C ; Cusco I ; Lopez E ; Clua A ; Gich I ; Baiget M ; Ferrer I ; Tizzano EF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/05/2005 - La ChAT n'est pas un bon marqueur de la pathologie neuronale précoce dans l'ASI L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neuromusculaire caractérisée par la dégéné[...]Article
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Hoffman AJ ; Jensen MP ; Abresch RT ; Carter GT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kesari A ; Rennert H ; Leonard DGB ; Phadke SR ; Mittal B | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Coté J ; Tadesse H ; Paquette B | 2005Communication n° 6 Autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) is a disease that is amongst the leading genetic cause of infants death. SMA is caused by disruption of the "survival of motor neurons" gene (Smn1). SMN plays an essential role[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rossi M ; Berardinelli A ; Conti C ; Fanfulla F ; Rosso E ; Trentin R ; Maggi L ; Lanzi G | 2005Communication n° 341 Introduction By listening our Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) patients' speech, we noticed a peculiar phonatory profile. We wondered whether it was a proper disfluency and if it could be related to the remarkable impairmen[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lefebvre S ; Burlet P ; Patel S ; Khoobarry K ; MacKenzie A ; Gendron N ; Munnich A | 2005Communication n° 455 Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations in the gene encoding the survival motor neuron (SMN) protein, SMN1. The SMN1 gene and its nearly identical copy SMN2 produce an identical ubiquitous SMN protein. A strong [...]Article
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Azzouz M ; Le T ; Ralph GS ; Walmsley LE ; Monani UR ; Lee DCP ; Wilkes F ; Mitrophanous KA ; Kingsman SM ; Burghes AHM ; Mazarakis ND | 12/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La survie des motoneurones améliorée par un lentivirus exprimant la protéine SMN (02/02/2005) L'amyotrophie spinale infantile (ASI), caractérisée par la dégénérescence des motoneurones est due à [...]Article
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Molecular cell, 16. Coupled in vitro import of U snRNPs and SMN, the spinal muscular atrophy Protein
Narayanan U ; Achsel T ; Lührmann R ; Matera AG | 22/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Rouget P ; Vigneault F ; Codio C ; Rochette C ; Paradis I ; Drouin R ; Simard LR | 13/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Windpassinger C ; Auer Grumbach M ; Irobi J ; Patel H ; Petek E ; Hörl G ; Malli R ; Reed JA ; Dierick I ; Verpoorten N ; Warner TT ; Proukakis C ; van den Bergh P ; Verellen C ; van Maldergem L ; Merlini L ; Timmerman V ; Crosby AH ; Wagner K | 03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bénony C | 2004Texte intégral de l'article : L'amyotrophie spinale infantile de type II n'entrave pas le développement des compétences intellectuelles, cognitives et langagières des enfants qui en sont atteints. Non seulement, il n'y a pas d'anomalie [...]Publication AFM
Brignol TN ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Pour ce premier numéro 2004 de Myoline, la rubrique " Recherche " présente une brève rétrospective des travaux de recherche d'équipes françaises, rapportés en 2003. Les études sélectionnées, menées chez l'h[...]Article
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Nigro G ; Comi LI ; Nigro Ge ; Palladino A ; Petretta VR ; Politano L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mazzei R ; Gambardella A ; Conforti FL ; Magariello A ; Patitucci AM ; Gabriele AL ; Sprovieri T ; Labate A ; Valentino P ; Bono F ; Bonavita S ; Zappia M ; Muglia M ; Quattrone A | 2004Article
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L'amyotrophie spinale infantile de type II n'entrave pas le développement des compétences intellectuelles, cognitives et langagières des enfants qui en sont atteints. Non seulement, il n'y a pas d'anomalie langagière mais il existe une précocité[...]Article
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Meljac C ; Berges J ; Gibello B ; Renault M ; Cady S ; Granjon E ; Tort M ; Frischmann M ; Boucher N ; Driben A ; Reveillere C ; Korff Sausse S ; Decherf G ; Chaumon F ; Geadah RR ; Pradelles de Latour CH | APF France handicap | Etudes et Recherches | 2004Article
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Andreassi C ; Angelozzi C ; Tiziano FD ; Vitali T ; de Vincenzi E ; Boninsegna A ; Villanova M ; Bertini E ; Pini A ; Neri G ; Brahe C | 2004Article
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Maystadt I ; Zarhrate M ; Landrieu P ; Boespflug-Tanguy O ; Sukno S ; Collignon P ; Melki J ; Verellen-Dumoulin C ; Munnich A ; Viollet L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract De nouvelles mutations dans l'atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (23/06/2004) L'amyotrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (SMARD pour Spinal Muscular [...]Article
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Anderson KN ; Baban D ; Oliver PL ; Potter A ; Davies KE | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mercuri E ; Bertini E ; Messina S ; Pelliccioni M ; D'Amico F ; Colitto F ; Mirabella M ; Tiziano FD ; Vitali T ; Angelozzi C ; Kinali M ; Main M ; Brahe C | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Amyotrophie spinale : le phénylbutyrate efficace dans un essai clinique de phase II (04/03/2004) En octobre dernier, des chercheurs italiens présentaient les effets prometteurs du 4-phénylbutyra[...]Article
Tay SKH ; Akman HO ; Chung WK ; Pike MG ; Muntoni F ; Hays AP ; Shanske S ; Valberg SJ ; Mickelson JR ; Tanji K | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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