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amyotrophie spinale
Commentaire :
Les amyotrophies spinales touchent environ 1 naissance sur 5000 par an
Source : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)spinal muscular atrophies ;spinal muscular dystrophies ;spinal muscular dystrophy ;spinomuscular atrophy spinal muscular atrophyVoir aussi |
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van den Engel-Hoek L ; Erasmus CE ; van Bruggen HW ; de Swart BJM ; Sie LTL ; Steenks MH | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kuru S ; Sakai M ; Konagaya M ; Yoshida M ; Hashizume Y ; Saito K | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Flunt D ; Andreadis N ; Menadue C ; Welsh AW | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Graham RJ ; Athiraman U ; Laubach AE ; Sethna NF | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chiaretti A ; Leoni C ; Barone G ; Genovese O ; Brahe C ; Mariotti P ; Conti G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
MDA | 2009In these articles, Quest looks at the many sides of exercise for people with muscle diseases: What does the research tell us? Which types of exercises are OK and which aren’t, and how can you tell the difference? What are other people doing[...]Thèse/Mémoire
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Narver HL ; Kong L ; Burnett BG ; Choe DW ; Bosch-Marcé M ; Taye AA ; Eckhaus MA ; Sumner CJ | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corti S ; Nizzardo M ; Nardini M ; Donadoni C ; Salani S ; Ronchi D ; Saladino F ; Bordoni A ; Fortunato F ; Del Bo R ; Papadimitriou D ; Locatelli F ; Menozzi G ; Strazzer S ; Bresolin N ; Comi GP | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mullender MG ; Blom NA ; De Kleuver M ; Fock JM ; Hitters WMGC ; Horemans AMC ; Kalkman CJ ; Pruijs JEH ; Timmer RR ; Titarsolej PJ ; Van Haasteren NC ; Van Tol-de Jager MJ ; Van Vught AJ ; Van Royen BJ | 26/09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Prise en charge de la scoliose dans les maladies neuromusculaires : le consensus néerlandais à l’épreuve des pratiques françaises Beaucoup de maladies neuromusculaires sont s[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Afi n d’évaluer l’effi cacité et la tolérance du salbutamol dans l’amyotrophie spinale infantile (ASI) de type 2, une équipe italienne a réalisé une étude, en ouvert, chez 23 enfants atteints de cette pathologie. [...]Article
Vandervelde L ; Dispa D ; Van Den Bergh PYK ; Thonnard JL | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - L’échelle ACTIVLIM : un outil intéressant pour mesurer le retentissement fonctionnel La plupart des maladies neuromusculaires entraînent, à un moment ou un autre de leur évol[...]Article
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Jedrzejowska M ; Borkowska J ; Zimowski J ; Kostera-Pruszczyk A ; Milewski M ; Jurek M ; Sielska D ; Kostyk E ; Nyka W ; Zaremba J ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Texte intégral de l'article Une trentaine de spécialistes (médecins et kinésithérapeutes) ont participé, en janvier dernier, au groupe de travail "respiration" initié par l'AFM. Parmi les thèmes à l'ordre du jour, ont notamment été abordés :[...]Publication AFM
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Les dernières inclusions de l'essai clinique visant à évaluer la tolérance et la pharmacocinétique du TRO19622 chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile devraient avoir lieu en juillet 2008. Une étude visant à évaluer la pén[...]Article
Messina S ; Pane M ; De Rose P ; Vasta I ; Sorleti D ; Aloysius A ; Sciarra F ; Mangiola F ; Kinali M ; Bertini E ; Mercuri E | 05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/06/2008 - Une enquête italienne souligne l’importance des troubles nutritionnels et de la déglutition dans l’amyotrophie spinale proximale de type II Les amyotrophies spinales proxima[...]Publication AFM
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03/2008Texte intégral de l'article Des cliniciens néerlandais rapportent le cas d'un nouveau-né de sexe féminin présentant une asphyxie, des rétractions articulaires et une diminution des mouvements spontanés. L'échographie montre une hypoplasie du[...]Article
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01/2008Texte intégral de l'article Dans les amyotrophies spinales infantiles (ASI), la déficience motrice façonne très précocement le développement cognitif. Trois études ont mis en évidence, chez de très jeunes enfants atteints d'ASI, des perf[...]Publication AFM
Réseau Treat-Nmd (Scientific and Technological Advisory Council (STAC); 14-16 Janvier 2008; Milan) ; Laouenan H | 01/2008Texte intégral de l'article Lancé à evry en janvier 2007, le réseau d'excellence treat-nmd, pour son premier anniversaire, fait le bilan. A cette occasion, le "gouverning board ",qui s'était déjà réuni en juillet dernier à Naarden (pays-b[...]Publication AFM
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Finkel RS ; Hynan LS ; Glanzman AM ; Owens H ; Nelson L ; Cone SR ; Campbell SK ; Iannaccone ST ; AmSMART Group | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Un score fonctionnel adapté pour les tout-petits : de l’intérêt du TIMP dans la SMA de type 1 La SMA de type 1 est la forme la plus sévère des amyotrophies spinales chez l’en[...]Article
Duque S ; Colle MA ; Cherel Y ; Moullier P ; Barkats M | 2008Background A cat model exhibiting a recessive form of lower motor neuron degeneration characterized by a juvenile onset amyotrophy represents a new animal model of spinal muscular atrophy (SMA) and provides opportunities to evaluate therapeutic [...]Article
Singh J ; Salcius M ; Liu SW ; Staker BL ; Mishra R ; Thurmond J ; Michaud G ; Mattoon DR ; Printen J ; Christensen J ; Bjornsson JM ; Pollok BA ; Kiledjian M ; Stewart L ; Jarecki J ; Gurney ME | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stathas D ; Kalfakis N ; Kararizou E ; Manta P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Deforges S ; Lopes P ; Hung L ; Chanoine C ; Charbonnier F | 2008INTRODUCTION Les souris ASI (pour Amyotrophie Spinale)de type II accusent un retard de maturation de leurs unités motrices, qui est corrélé avec la mort motoneuronale. Ces deux phénomènes sont en partie contrés par l'exercice physique. OBJECTIFS[...]Article
Ramser J ; Ahearn ME ; Lenski C ; Yariz KO ; Hellebrand H ; von Rhein M ; Clarke RD ; Schmutzler RK ; Lichtner P ; Hoffman EP ; Meindl A ; Baumbach-Reardon L | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X se caractérise par une hypotonie, une aréflexie et une arthrogrypose associée à une perte des neurones de la corne antérieure de la moelle épinière [...]Article
Hua Y ; Vickers TA ; Okunola HL ; Bennett CF ; Krainer AR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Menke LA ; Poll-The BT ; Clur SA ; Bilardo CM ; van der Wal AC ; Lemmink HH ; Cobben JM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/03/2008 - Amyotrophie spinale infantile et anomalies cardiaques congénitales : une association non fortuite Les amyotrophies spinales infantiles (ASI) représentent la deuxième cause de[...]Article
Bach JR ; Mahajan K ; Lipa B ; Saporito L ; Goncalves M ; Komaroff E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Les techniques d’hyper-insufflation pulmonaire au service des maladies neuromusculaires Un nombre important de maladies neuromusculaires ont des conséquences négatives sur la[...]Article
Fletcher S ; Wilton S | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a group of autosomal recessive neuromuscular diseases, characterized by progressive symmetrical muscle weakness with muscle atrophy. Deletion of the Survival Motor Neuron1 (SMN1) gene causes degeneration of anter[...]Article
They-They TP ; Nadifi S ; Dehbi H ; Bellayou H ; Brik H ; Slassi I ; Itri M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kirschner J ; Mercuri E ; Straub V ; Bushby K | 2008No cure is available for Spinal Muscular Atrophy (SMA). Nevertheless soon a number of potential treatments for SMA based on in vitro studies will become available from the pharmaceutical industry, and several attempts are running to establish th[...]Article
Dierick I ; Baets J ; Irobi J ; Jacobs A ; de Vriendt E ; Deconinck T ; Merlini L ; van den Bergh P ; Rasic VM ; Robberecht W ; Fischer D ; Morales RJ ; Mitrovic Z ; Mazanec R ; Kochanski A ; Jordanova A ; Auer Grumbach M ; Helderman-van den Enden ATJM ; Wokke JHJ ; Nelis E ; Timmerman V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/04/2008 - Démembrement génétique des neuropathies héréditaires motrices distales : l’hétérogénéité reste la règle Les neuropathies héréditaires motrices distales (ou distal hereditary[...]Article
Guillot N ; Cuisset JM ; Cuvellier JC ; Hurtevent JF ; Joriot S ; Vallée L | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Présentations atypiques des amyotrophies spinales infantiles : une étude lilloise Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) classiques sont d[...]Article
Fernandez-Torre JL ; Teja JL ; Castellanos A ; Figols J ; Obeso T ; Arteaga R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fauroux B ; Guillemot N ; Aubertin G ; Nathan N ; Labit A ; Clément A ; Lofaso F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Cough Assist® et maladies neuromusculaires : une étude française prouve son efficacité à court terme. De nombreuses maladies neuromusculaires s’accompagnent de déficits des [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pedemonte M ; Ottonello G ; Scapolan S ; Doglio L ; Minetti C | 2008Neuromuscular disorders (NMD) are the most important cause of hypercapnic respiratory insufficiency in childhood and respiratory failure is the major cause of morbidity and mortality in NMD. The use of non-invasive ventilation (NIV) in NMD patie[...]Article
Neuromuscular disorders are heterogeneous group of diseases of motor unit with muscular weakness as the predominant clinical sign. One of the most frequent complaint patients have are difficulties in gait. Spinal muscular atrophy (SMA) types I, [...]Publication AFM
Du 26 au 30 mai 2008, a eu lieu à Marseille la 3e édition du Congrès International de Myologie organisé par l’AFM, avec en parallèle de nombreux colloques (dont le Colloque Jeunes Chercheurs) et symposiums. Près de 900 participants étaient prése[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Marquis J ; Trub J ; Trono D ; Schumperli D | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is caused by deletion/inactivation of the SMN1 (survival of motoneurons) gene resulting in a degeneration of ?-motoneurons. A second, nearly identical gene (SMN2) allows patients to survive into early childhood, but[...]Thèse/Mémoire
Petit F, Auteur | 2008Sur la base des classifications SMA communément utilisées, il a été démontré que le nombre de copies du gène SMN2 est corrélé aux différents groupes de malades, bien qu'il existe un chevauchement génotypique et phénotypique. Nous avons tenté de [...]Article
Echaniz-Laguna A ; Bousiges O ; Loeffler JP ; Boutillier AL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Distribution of ribonucleoprotein complexes in cajal bodies from SMA type i-derived fibroblast cells
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Renvoisé B ; Lefebvre S | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a common neurodegenerative disease caused by reduced levels of the Survival Motor Neuron (SMN) protein. SMN is part of a large ubiquitous protein complex that concentrates in nuclear gems/Cajal bodies (CBs) and p[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Blumen SC ; Israeli D ; Robin V ; Astord S ; Barkats M ; Vignaud L ; Porte F ; Achiron A ; Carasso RL ; Gurevich M ; Braverman I ; Blumen N ; Viollet L | 2008Distal hereditary motor neuronopathies form a heterogeneous group of rare inherited lower motor neuron disorders. Autosomal recessive inheritance has been reported in six subtypes (dHMN III, IV, VI, Jerash type). We studied a large inbred Israel[...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Finkel R | 2008L'échelle idéale pour l'évaluation d'un patient atteint d'un trouble neuromusculaire intègre des éléments significatifs du point de vue fonctionnel, peut être mise en œuvre rapidement et sans équipement onéreux, par des évaluateurs formés, est s[...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Mercuri E | 2008Au cours des années passées, l'intérêt pour les échelles fonctionnelles et les autres méthodes d'évaluation de la fonction musculaire et de la force dans les troubles neuromusculaires n'a cessé d'augmenter. Une gamme de bonnes méthodes de mesure[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Steffensen B ; Mayhew A ; Aloysius A ; Eagle M ; Mercuri E ; Messina S ; Mazzone E ; Nadeau A ; Main M ; Scott E ; Werlauff U ; Werge B ; Glanzmann A ; Muntoni F | 2008The EK scale was developed as a clinical tool to assess functional ability and to determine the need for and impact of intervention in the non-ambulatory stages of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and in spinal muscular atrophy (SMA). EK is a c[...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Steffensen BF ; Mayhew A | 2008L'échelle EK a d'abord été développée comme outil clinique d'évaluation de la capacité fonctionnelle, pour déterminer la nécessité d'une intervention et évaluer les résultats de l'intervention chez des personnes atteintes de la dystrophie muscul[...]Article
Laugel V ; Cossee M ; Matis J ; de Saint-Martin A ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Astruc J ; Fischbach M ; Messer J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/09/2007 - Une maladie neuromusculaire en cause dans 10% des hypotonies néonatales L’hypotonie est une situation clinique relativement fréquente en milieu pédiatrique et tout particuliè[...]Article
DiMatteo D ; Callahan S ; Kmiec EB | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/02/2008 - SMA : la conversion du gène SMN2 en gène SMN1 offre de nouvelles perspectives thérapeutiques Les amyotrophies spinales infantiles (SMA), dont il existe trois types selon le d[...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Baranov VS ; Vakharlovsky VG ; Komantzev V ; Malysheva OV ; Kiselev AV | 2008The results of prolonged valproic acid (VA) treatment of 13 patients affected with proximal spinal muscular atrophy (SMA) are summarized. Positive clinical response was registered in 10 out of 13 SMA patients. Some minor clinical progress was re[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Burghes A ; Workman E ; McGovern V ; Saieva L ; Pellizzoni L ; Beattie C | 2008Spinal muscular atrophy is caused by loss or mutation of the SMN1 gene and retention of SMN2, leading to low levels of functional SMN. A major function of SMN is assembly of the heptameric Sm ring onto snRNA with SMA tissues having reduced activ[...]Article
Basel-Vanagaite L ; Taub E ; Drasinover V ; Magal N ; Brudner A ; Zlotogora J ; Shohat M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Apostol P ; Cimponeriu D ; Toma M ; Butoianu N ; Burloiu C ; Craiu D ; Magureanu S ; Gavrila L | 2008Vitamin D is a steroid hormone known for its key roles in calcium homeostasis, proliferation and apoptosis. Previous studies have also reported the association of vitamin D deficiency with muscle weakness and neuromuscular dysfunction. The vitam[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Melki J | 2008Motor neuron diseases (MND) are rare diseases characterized by degeneration of lower (spinal muscular atrophy, SMA), upper (spastic paraplegia, HSP and primary lateral sclerosis) or both upper and lower motor neurons (amyotrophic lateral scleros[...]Article
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Brichta L ; Garbes L ; Jedrzejowska M ; Grellscheid SN ; Holker I ; Zimmermann K ; Wirth B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kariya S ; Park GH ; Maeno-Hikichi Y ; Leykekhman O ; Lutz C ; Arkovitz MS ; Landmesser LT ; Monani UR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McGovern VL ; Gavrilina TO ; Beattie CE ; Burghes AHM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Walker MP ; Rajendra TK ; Saieva L ; Fuentes JL ; Pellizzoni L ; Matera G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tadesse H ; Deschênes-Furry J ; Boisvenue S ; Coté J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gavrilina TO ; McGovern VL ; Workman E ; Gogliotti RG ; Di Donato CJ ; Monani UR ; Morris GE ; Burghes AHM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2008 - L’expression de la protéine SMN dans les neurones protège les souris SMA de la maladie Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont des maladies neuromusculaires d’origine[...]Article
Journal of child neurology, 23, 2. Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1)
Kaindl AM ; Guenther UP ; Rudnik Schoneborn S ; Varon R ; Zerres K ; Schuelke M ; Hübner C ; von Au K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Engel-Hoek L ; de Swart BJM ; Erasmus CE | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/06/2008 - Les troubles de la déglutition dans les amyotrophies spinales sont d’origine multifactorielle Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA) constituent la deuxième cause la p[...]Article
Angelozzi C ; Borgo F ; Tiziano FD ; Martella A ; Neri G ; Brahe C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2008 - Le salbutamol augmente la production de SMN dans des cellules de personnes atteintes de SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des [...]Article
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Thurmond J ; Butchbach MER ; Palomo M ; Pease B ; Rao M ; Bedell MA ; Keyvan M ; Pai G ; Mishra R ; Haraldsson M ; Andresson T ; Bragason G ; Thosteinsdottir M ; Bjornsson JM ; Coovert DD ; Burghes AHM ; Gurney ME ; Singh J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Piepers S ; van den Berg LH ; Brugman F ; Scheffer H ; Ruiterkamp-Versteeg M ; van Engelen BG ; Faber CG ; de Visser M ; van der Pol WL ; Wokke JHJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sun G ; Haginoya K ; Wu Y ; Chiba Y ; Nakanishi T ; Onuma A ; Sato Y ; Takigawa M ; Iinuma K ; Tsuchiya S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - SMA et hydroxyurée : efficacité biologique non confirmée en clinique Les amyotrophies spinales infantiles, dont il existe trois types selon le degré de gravité, sont des aff[...]Reco PNDS
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Wan L ; Kasim M ; Wang C ; Cho S ; Bachorik J ; Cho Y ; Dreyfuss G | 2008The SMN complex, comprised of the survival of motor neurons (SMN) protein and the Gemins, plays a central role in cellular RNA metabolism. The SMN complex is essential in all cells and functions as a molecular assembly machine for the biogenesis[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sifi Y ; Sifi K ; Bestandji K ; Boulefkhad A ; Abadi N ; Benlatreche C ; Hamri A | 2008Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common autosomal recessive disorders, characterized by degeneration of anterior horn cells in the spinal cord, and leads to progressive muscular weakness and atrophy In the present s[...]Livre
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Shafey D ; Liu H ; Bowerman M ; Kothary R | 2008Spinal muscular atrophy (SMA) is the most common genetic disease resulting in infant mortality. SMA manifests itself due to a severe loss of ?-motor neurons and is caused by mutations or deletions of the ubiquitously expressed survival motor neu[...]Article
thi Man N ; Humphrey E ; Lam LT ; Fuller HR ; Lynch TA ; Sewry CA ; Goodwin PR ; MacKenzie AE ; Morris GE | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deymeer F ; Serdaroglu P ; Parman Y ; Poda M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E, Auteur ; Mayhew A ; Muntoni F ; Messina S ; Straub V ; van Ommen GJ ; Voit T ; Bertini E ; Bushby K | 2008Report of three expert workshops - TREAT-NMD/ENMC workshop on outcome measures 12th-13th May 2007 Naarden The Netherlands; - TREAT-NMD workshop on outcome measures in experimental trials for DMD 30th June-1st July 2007 Naarden The Netherlands[...]Article
Mah JK ; Thannhauser JE ; McNeil DA ; Dewey D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jedrzejowska M ; Ryniewicz B ; Kabzinska D ; Drac H ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Kochanski A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reddel S ; Ouvrier RA ; Nicholson G ; Dierick I ; Irobi J ; Timmerman V ; Ryan MM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pane M ; Staccioli S ; Messina S ; D'Amico A ; Pelliccioni M ; Mazzone ES ; Cuttini M ; Alfieri P ; Battini R ; Main M ; Muntoni F ; Bertini E ; Villanova M ; Mercuri E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/08/2008 - Des résultats encourageants pour l’utilisation du salbutamol dans l’amyotrophie spinale de type 2. L’amyotrophie spinale infantile ou ASI (ou SMA pour spinal muscular atroph[...]Article
Cobben JM ; Lemmink HH ; Snoeck I ; Barth PA ; van der Lee JH ; de Visser M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stevens L ; Bastide B ; Maurage CA ; Dupont E ; Montel V ; Cieniewski-Bernard C ; Cuisset JM ; Vallée L ; Mounier Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Arnold AS ; Handschin C | 2008Spinal muscular atrophy (SMA) is characterized by a mutation in the survival motor neuron (SMN) gene, leading to a deficit of expression of the SMN protein, a ubiquitously expressed protein which exact function is unknown. It results in motoneur[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Mercuri E | 2008Increasing attention has been devoted in the last few years to the use of functional scales and other assessments of muscle function and strength in neuromuscular disorders. A range of good functional outcome measures already exist which are rea[...]Article
Dohna-Schwake C ; Podlewski P ; Voit T ; Mellies U | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - La ventilation non invasive réduit significativement le risque d’infections respiratoires La ventilation non invasive ou VNI (par masque nasal, le plus souvent, et surtout en[...]Article
Tran VK ; Sasongko TH ; Hong DD ; Hoan NT ; Dung VC ; Lee MJ ; Takeshima Y ; Matsuo M ; Nishio H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Paushkin S | 2008PTC Therapeutics, Inc. (PTC) has established a new program to identify compounds that modulate the levels of the survival of motor neuron (SMN) protein at the post-transcriptional level. The program is driven by three innovative approaches. The [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Renvoisé B ; Hamaï S ; Montagne JJ ; Gendron MC ; Lefebvre S | 2008Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations of Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene, which lead to reduction of SMN protein levels. The ubiquitous SMN complex participates to the biogenesis of spliceosomal core snRNPs and together are en[...]Livre
Sener M, Auteur | Evry : Maruja Sener | Les aventures du Chevalier Timothée et de la Princesse Jade; hors série | 2008Pour les grands enfants - Ce livre unique explique aux enfants ce qu'est la vie quotidienne des enfants ayant une amyotrophie spinale. Comment "ça" s'attrape et quels sont les effets de la maladie sur les muscles, la vie quotidienne, l'école, le[...]Thèse/Mémoire
Cezard F, Auteur | 2008... J'ai souhaité rapporter ce qui m'a sensibilisée pendant toutes ces années d'accompagnement en tant que Technicien d'Insertion dans un Service Régional de l'Association Française contre les Myopathies auprès d'une petite fille de 3 ans attein[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Finkel R ; Bertini E | 2008Hypothesis: Parental surveys in pediatric neuromuscular disorders provide useful data when considering clinically meaningful responses to treatment, generating standard of care guidelines and in designing effective clinical trials. Design/Method[...]Article
Corcia P ; Praline J ; Le Vourc'h P ; Andres C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Piazzon N, Auteur | 2008"L’amyotrophie spinale (SMA) est causée par une réduction du taux de la protéine de Survie des MotoNeurones (SMN). Cette protéine est associée aux protéines Gemin 2 à Gemin 8 et unrip pour former le complexe SMN. Bien que la protéine SMN soit pr[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Finkel R | 2008The ideal scale for the assessment of a patient with a neuromuscular disorder incorporates functionally meaningful items, can be administered briefly and without expensive equipment by trained evaluators, is sensitive to change within a six to t[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Walter MC | 2008In 1965, an adult-onset, autosomal dominant disorder with a peculiar scapuloperoneal distribution of weakness and atrophy was described in a large, multi-generation kindred and named 'scapuloperoneal syndrome type Kaeser'. By genetic analysis of[...]Article
Oprea GE ; Kröber S ; McWhorter ML ; Rossoll W ; Muller S ; Krawczak M ; Bassell GJ ; Beattie CE ; Wirth B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire due à des mutations du gène SMN1. Dans de rares cas, des personnes porteuses de mutations pathogènes ne présentent pourtant aucun symptôm[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Colasse S ; Khoobarry K ; Renvoisé B ; Lefebvre S | 2008Infantile spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited disorder characterized by the degeneration of spinal motor neurons and progressive muscular atrophy. There is no cure for SMA. The SMA disease is caused by mutations of the survival motor n[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Saugier-Veber P ; Vezain M ; Melki J ; Toutain A ; Bieth E ; Husson M ; Pedespan JM ; Viollet L ; Pénisson-Besnier I ; Frebourg T ; Tosi M | 2008Different therapeutic strategies are currently evaluated in spinal muscular atrophy (SMA) that are aimed at increasing full-length (FL) mRNA levels produced from the SMN2 gene. Of course, an inverse correlation between SMN2 copy number, SMN prot[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Paquette B ; Coté J | 2008Deletions or loss-of-function mutations in the Survival of Motor Neurons 1 (Smn1) gene in humans is responsible for Spinal Muscular Atrophy (SMA), one of the leading genetic causes of infant mortality. The pathological hallmarks of this disease [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Amarof K ; Inamo J ; Sarrazin E ; Deschamps R ; Smadja D ; Bellance R | 2008Spinal muscular atrophy (SMA) is a recessive disorder characterized by degeneration of motor neurons in the anterior horn cells of the spinal cord and the brainstem, and with, clinically progressive weakness and hypotonia. The most common SMA is[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Apostol P ; Cimponeriu D ; Stavarachi M ; Butoianu N ; Minciu I ; Burloiu C ; Toma M ; Magureanu S ; Gavrila L | 2008Background Skeletal muscle dysfunction is the main clinical feature in patients with different types of spinal muscular atrophy (SMA). We consider that improper muscle irrigation could accelerate the progression of muscular dysfunction in these [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bushby K ; Lynn S ; Straub V | 2008Promising therapies for neuromuscular diseases have been identified from many research areas and clinical trials for some of these therapies have begun. These long awaited developments have illustrated the lack of trial readiness amongst the neu[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Fischer U ; Chari A ; Neuenkirchen N ; Giegerich M ; Klingenhaeger M ; Winkler C | 2008Spinal muscular atrophy is a neuromuscular disease caused by reduced levels of the survival motor neuron (SMN) protein. SMN is part of a macromolecular ("SMN")-complex that, together with the PRMT5-complex mediates the assembly of Sm proteins on[...]Livre
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Jablonka S ; Beck M ; Lechner BD ; Mayer C ; Sendtner M | 8/10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Koul R ; Al Futaisi A ; Chacko A ; Rao V ; Simsek M ; Muralitharan S ; Ganguly SS ; Bayoumi R | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
O'Hagen JM ; Glanzman AM ; McDermott MP ; Ryan PA ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Sanborn E ; Irvine C ; Martens WB ; Annis C ; Tawil R ; Oskoui M ; Darras BT ; Finkel RS ; de Vivo DC | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Une version modifiée de l’échelle du Hammersmith pour les SMA de type 2 et 3 Les amyotrophies spinales sont des affections héréditaires et dégénératives du motoneurone de la [...]Publication AFM
Biard E ; Charrier D | 09/2007Texte intégral de l'article Fin septembre a démarré une étude clinique de phase 1b chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile (ASI), âgés de 6 à 25 ans. Dans un premier temps, elle vise à évaluer la tolérance clinique ains[...]Publication AFM
Biard E | 09/2007Texte intégral de l'article L'équipe du centre de référence neuromusculaire labellisé de Strasbourg a étudié les dossiers de 144 enfants vus en pédiatrie entre 1999 et 2005. Chez 120 patients, une cause a été identifiée. Les atteintes du sy[...]Article
Shanmugarajan S ; Swoboda KJ ; Iannaccone ST ; Ries WL ; Maria BL ; Reddy SV | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Swoboda KJ ; Kissel JT ; Bromberg MB ; Acsadi G ; D'Anjou G ; Krosschell KJ ; Reyna SP ; Schroth MK ; Scott CB ; Simard LR | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heier CR ; Gogliotti RG ; Di Donato CJ | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Williams VC, Auteur ; Heemskerk J, Auteur ; Iannaccone S, Auteur ; Didonato C, Auteur ; Swoboda K, Auteur ; Maria BL, Auteur | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yuan N ; Wang CH ; Trela A ; Albanese CT | 06/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rajendra TK ; Gonsalvez GB ; Walker MP ; Shpargel KB ; Salz HK ; Matera AG | 12/03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petrone A ; Pavone M ; Chiarini Testa MB ; Petreschi F ; Bertini E ; Cutrera R | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Darles G | 02/2007Comme il est difficile pour les proches d’accepter l’annonce d’une maladie susceptible de les toucher ! Comment réagissent-ils ? Cinq parents témoignent.Publication AFM
Texte intégral de l'article " TREAT-NMD " , projet de réseau d'excellence européen concernant les maladies neuromusculaires, présenté en mai 2006 lors du colloque " Dystrophies Musculaires des Ceintures "(1), est concrétisé depuis le [...]Article
Vitte JM ; Fassier C ; Tiziano FD ; Dalard C ; Soave S ; Roblot N ; Brahe C ; Saugier-Veber P ; Bonnefont JP ; Melki J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bach JR ; Saltstein K ; Sinquee D ; Weaver B ; Komaroff E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morillon S ; Thumerelle C ; Cuisset JM ; Santos C ; Matran R ; Deschildre A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Derakhshandeh-Peykar P ; Esmaili M ; Ousati-Ashtiani Z ; Rahmani M ; Babrzadeh F ; Farshidi S ; Attaran E ; Sajedifar MM ; Farhud DD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zou T ; Ilangovan R ; Yu F ; Xu Z ; Zhou J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Walter MC ; Reilich P ; Huebner A ; Fischer D ; Schröder R ; Vorgerd M ; Kress W ; Born C ; Schoser BG ; Krause KH ; Klutzny U ; Bulst S ; Frey JR ; Lochmuller H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Le syndrome de Stark-Kaeser revisité : implication d’une mutation du gène de la desmine Le syndrome de Stark-Kaeser est une maladie neuromusculaire très rare, souvent classée[...]Article
Suzuki Y ; Sano N ; Shinonaga C ; Fukuda M ; Hyodo M ; Morimoto T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - La toxine botulinique pour traiter la dysphagie dans la SMA : à propos d’un cas japonais Les amyotrophies spinales infantiles sont des affections héréditaires autosomiques ré[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Une technique prometteuse en vue d’un dépistage néonatal de la SMA L’amyotrophie spinale infantile (ASI ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une des deux maladies neuromu[...]Article
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Colloque jeunes chercheurs (28 Juin 2007; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Massoudi A ; Pouillot S ; Ramond F ; Richard AF ; Basse N ; Dally S ; Giacomotto J ; Kaneva G ; Layec G ; Bréchot C ; Abi Char J ; Besagni C ; Musarella M ; Navarro C ; Renvoisé B | AFM-TELETHON | 2007Résumés des présentations et programme du colloque.Publication AFM
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Vezain M ; Saugier-Veber P ; Melki J ; Toutain A ; Bieth E ; Husson M ; Pedespan JM ; Viollet L ; Pénisson-Besnier I ; Fehrenbach S ; Bou J ; Frebourg T ; Tosi M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire caractérisée par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d'un déficit musculair[...]Article
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Voutoufianakis S ; Psoni S ; Vorgia P ; Tsekoura F ; Kekou K ; Traeger-Synodinos J ; Kitsiou S ; Kanavakis E ; Fryssira H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gdynia HJ ; Sperfeld AD ; Flaith L ; Kuehnlein P ; Unrath A ; Ludolph AC ; Kassubek J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract