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maladie métabolique héréditaireSynonyme(s)erreur innée du métabolisme ;inborn error of metabolism ;inborn metabolic error ;trouble métabolique héréditaire hereditary metabolic diseases |
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Castro-Gago M ; Dacruz-Alvarez D ; Pintos-Martínez E ; Beiras-Iglesias A ; Delmiro A ; Arenas J ; Martin MA ; Martínez-Azorín F | 2014Article
The 201st ENMC International Workshop on autophagy in muscular dystrophies (MD) was held in Bussum, The Netherlands, on 1–3 November 2013, and was attended by 20 participants from 10 countries (France, Finland, Germany, Italy, Japan, Sweden, The[...]VLM
Après des maladies rares du sang et de l'oeil, la thérapie génique cible le cerveau avec un essai qui vient de débuter dans la maladie de Sanfilippo de type B, une pathologie neurodégénérative extrêmement sévère et incurable.Article
Rivier F ; Meyer P, Auteur ; Walther-Louvie U, Auteur ; Mercier M, Auteur ; Echenne B, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2013VLM
Cerveau, coeur, muscles, foie, oreille, rein, oeil, ect. Le dysfonctionnement des mitochondries n'épargne aucun organe et rend les maladies mitochondriales bien difficiles à cerner et à prendre en charge.VLM
Traiter des maladies qui touchent autant de tissus et de manière aussi variée est un véritable casse-tête. Un défi que relèvent les chercheurs et qui commence à porter ses fruits.VLM
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Voet NBM ; van der Kooi EL ; Riphagen II ; Lindeman E ; van Engelen BGM ; Geurts ACH | 09/07/2013Strength training or aerobic exercise programmes might optimise muscle and cardiorespiratory function and prevent additional disuse atrophy and deconditioning in people with a muscle disease. This is an update of a review first published in 2004[...]VLM
Dupuy-Maury F | 04/2013Venu des Etats-Unis, Frederico Mingozzi, immunologiste, spécialiste de la thérapie génique du foie, a rejoint l'Institut des biothérapies des maladies rares. Il partage son temps entre l'Institut de Myologie, Généthon et l'université Paris-VIArticle
Publication AFM
Compte rendu détaillé des réflexions, propositions et conclusions des ateliers organisés pendant les journées de Réflexion Clinique du 4-5 avril 2013, consacrées aux aspects médicaux et éthiques des urgences et maladies neuromuculaires. 8 atelie[...]Thèse/Mémoire
Schwenzer H, Auteur | 2013Les aminoacyl-ARNt synthétases (aaRS) sont impliquées dans le mécanisme de la traduction. Dans les cellules humaines, il existe deux jeux de gènes nucléaires codant pour les aaRS : un pour les aaRS cytosoliques (cyt), le second pour les aaRS mit[...]Article
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Thèse/Mémoire
Tonin Y, Auteur | 2013Impliquées dans de nombreuses voies métaboliques, les mitochondries sont des organites subcellulaires essentiels aux cellules eucaryotiques. De multiples altérations peuvent survenir dans le génome mitochondrial conduisant à l’apparition de nomb[...]Article
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Racca F ; Mongini T ; Wolfer A ; Vianello A ; Cutrera R ; Del Sorbo L ; Capello EC ; Gregoretti C ; Massa R ; De Luca D ; Conti G ; Tegazzin V ; Toscano A ; Ranieri VM | 2013Article
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Javan R ; Horvath JJ ; Case LE ; Austin S ; Corderi J ; Dubrovsky A ; Kishnani PS ; Bashir MR | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Vaquer G ; Rivière F ; Mavris M ; Bignami F ; Linares-Garcia J ; Westermark K ; Sepodes B | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Senderek J ; Jen JC ; Houge G ; Puchmajerova A ; Graul-Neumann L ; Seidel U ; Korinthenberg R ; Kirschner J ; Seeger J ; Ryan MM ; Muntoni F ; Steinlin M ; Sztriha L ; Colomer J ; Hübner C ; Brockmann K ; van Maldergem L ; Schiff M ; Holzinger A ; Barth P ; Reardon W ; Yourshaw M ; Nelson SF ; Eggermann T ; Zerres K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jeppesen TD ; Orngreen MC ; Van Hall G ; Vissing J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sommaire Définition Fiche de régulation pour le SAMU : Etiologies Risques particuliers en urgence Traitements fréquemment prescrits au long cours Pièges Particularités de la prise en charge médicale préhospitalière En savoir plus [...]Livre
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Dupuy-Maury F | 12/2012Les mitochondries sont les batteries et les poumons des cellules dont la moindre défaillance entraine des maladies souvent sévères. Pour faciliter leur étude, les scientifiques français issus de domaines trés variés se sont donc réunis au sein d[...]Brève
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Abresch RT ; Carter GT ; Han JJ ; McDonald CM | 08/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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