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maladie métabolique héréditaireSynonyme(s)erreur innée du métabolisme ;inborn error of metabolism ;inborn metabolic error ;trouble métabolique héréditaire hereditary metabolic diseases |
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Cresawn KO ; Fraites TJ ; Wasserfall C ; Atkinson M ; Lewis M ; Porvasnik S ; Liu C ; Mah C ; Byrne BJ | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Thérapie génique dans la maladie de Pompe : de l'importance de la réponse immunitaire (22/03/05) La glycogénose de type II (ou maladie de Pompe) est une maladie grave due à un déficit en l'ac[...]Article
Diaz F ; Thomas CK ; Garcia S ; Hernandez D ; Moraes CT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pierron D ; Rocher C ; Rossignol R ; Murail P ; Letellier T ; Thoraval D | 2005Communication n° 17. The mitochondrial genetic diseases can be caused by more than 50 mtDNA mutations and 200 rearrangements. It has been already observed that several distinct mtDNA mutations can product the same disease and reciprocally severa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rocher C ; Bénard G ; Pierron D ; Faustin B ; Malgat M ; Rossignol R ; Letellier T | 2005Communication n° 15. Mitochondria possess its own circular double strand DNA (mtDNA) that is present in multiple copies in mammalian cells. However, this number can vary according to the nature and to the steady state of studied tissues[1,2]. In[...]Article
Jongpiputvanich S ; Sueblinvong T ; Norapucsunton T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Said G ; Lacroix C ; Plante-Bordeneuve V ; Messing B ; Slama A ; Crenn P ; Nivelon-Chevallier A ; Bedenne L ; Soichot P ; Manceau E ; Rigaud D ; Guiochon-Mantel A ; Matuchansky C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mancuso M ; Ferraris S ; Nishigaki Y ; Azan G ; Mauro A ; Sammarco P ; Krishna S ; Tay SKH ; Bonilla E ; Romansky SG ; Hirano M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation de l'ADN mitochondrial entraîne une myopathie congénitale ou une myopathie à début tardif fréquemment associées à un diabète (22/03/05) Des mutations de l'ADN mitochondrial sont [...]Article
Guillevin L ; Piette JC ; Charron P ; Jondeau G ; Verloes A ; Roujeau JC ; Goulet O ; Poupon R ; Bader-Meunier B ; Deybach JC ; Bachoud-Lévi AC ; Belmatoug N ; Estournet Mathiaud B ; Eymard B ; Humbert M ; Sitbon O ; Simonneau G ; Trang H ; Salomon R ; Marlin S ; Wolkenstein P | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rossignol R ; Faustin B ; Bénard G ; Rocher C ; Malgat M ; Mazat JP ; Dacharry-Prigent J ; Letellier T | 2005Communication n° 4. Mitochondrial diseases are caused by mutations in mitochondrial or nuclear DNA. They generally lead to the impairement of mitochondrial oxidative phosphorylation that is responsible for cellular energy deprivation and redox i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bénard G ; Faustin B ; Rocher C ; Malgat M ; Dacharry-Prigent J ; Rossignol R ; Letellier T | 2005Communication n° 11. To understand the physiopathology of mitochondrial diseases and explore potential metabolic therapeutic approaches necessitates a fundamental study of the biochemical mechanisms that intervene in the compensation for a pertu[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Casseron W ; Paquis-Flucklinger V ; N'guyen K ; Azulay JP ; Attarian S ; Verschueren A ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 684 Introduction : Multiple deletions of mitochondrial DNA (mtDNA) were first reported in families with autosomal dominant inherited progressive external ophtalmoplegia (ad-PEO). Since that time, multiple mtDNA deletions were al[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Letellier T ; Faustin B ; Rocher C ; Bénard G ; Malgat M ; Rossignol R | 2005Communication n° 7. The existence of a biochemical threshold effect in the metabolic expression of oxidative phosphorylation deficiencies has considerable implications for the understanding of mitochondrial bioenergetics and the study of mitocho[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jeannet PY ; Schorderet DF ; Payot M ; Jeanrenaud X ; Bottani A ; Superti-Furga A ; Schlaepfer J ; Fromer M ; Lobrinus A | 2005Communication n° 646 Danon's disease belongs to the autophagic vacuolar myopathies. It presents with a hypertrophic cardiomyopathy associated with a mild skeletal myopathy and often a mental retardation. The disease is X-linked and is caused by [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Uzenot D ; Verschueren A ; Attarian S ; Vianey-Saban C ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 679 INTRODUCTION ETF-QO deficiency is a rare cause of myopathy. Three forms have been described : two forms with a neonatal onset (type I,II), and a late onset form (III). Very few late onset cases have been published in adultho[...]Livre
Depuis quelques années déjà, ils voulaient dire ce qu'était leur vie. Mais, aux prises avec un quotidien des plus difficiles, ils n'arrivaient pas à trouver le temps d'écrire...Aujourd'hui, leur projet s'est concrétisé avec la parution d'un livr[...]Article
Musumeci O ; Rodolico C ; Nishino I ; Di Guardo G ; Migliorato A ; Aguennouz M ; Mazzeo A ; Messina C ; Vita G ; Toscano A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertini E ; Donati MA ; Broda P ; Cassandrini D ; Petrini S ; Dionisi-Vici C ; Ballerini L ; Boldrini R ; D'Amico F ; Pasquini E ; Minetti C ; Santorelli FM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/02/2006 - Maladie de Danon : deux phénotypes cliniques distincts liés à la même mutation. La maladie de Danon* est une myopathie vacuolaire liée à l’X, due à un déficit en LAMP-2 (lysoso[...]Livre
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Fischer MD ; Budak MT ; Bakay M ; Gorospe JR ; Kjellgren D ; Pedrosa-Domellof F ; Hoffman EP ; Khurana TS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Herlicoviez D ; Rolland M ; Chapon F ; Berthelin C ; Fromager G ; Dress D ; Viader F | 2005Communication n° 48. Muscle-specific phosphorylase b kinase (PbK) deficiency is an unusual form of glycogen storage disorder. PbK converts the inactive form of glycogen phosphorylase into its active form. Most patients are male, complain of exer[...]Article
Trebbia G ; Lacombe M ; Fermanian J ; Falaize L ; Lejaille M ; Louis A ; Devaux C ; Raphael JC ; Lofaso F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rafai M ; Bourezgui M ; Sibai M ; Gam I ; El Moutawakil B ; Boulaajaj FZ ; Slassi I | 2005Communication n° 617 Mitochondrial cytopathies represent very heterogeneous a group of affections related to a dysfunction of the respiratory chain of mitochondrion. Their expression is polymorphic and plurisystemic. The progressive external oph[...]Article
Fernandez C ; Figarella-Branger D ; Meyronet D ; Cassote E ; Tong S ; Pellissier JF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bastin J ; Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Laforet P ; Wanders R ; Strauss A | 2005Communication n° 81. Inborn errors of mitochondrial fatty acid oxidation (FAO) often lead to metabolic myopathy presenting as muscle weakness, exercise intolerance and episodes of myoglobinuria. This typical phenotype is likely due to insufficie[...]Article
Perrot A ; Spuler S ; Geier C ; Dietz R ; Osterziel KJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P, Auteur ; Charron P ; Maisonobe T ; Romero NB ; Villard E ; Sébillon P ; Drouin-Garraud V ; Dubourg O ; Fardeau M ; Komajda M ; Eymard B | 26/10/2004Phénotype inhabituel chez un patient atteint de myopathie de Danon (08/12/2004) La maladie de Danon est une myopathie récessive liée à l'X due à un déficit primaire en LAMP-2 : protéine membranaire associée au lysosome. Chez les hommes atteint[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lovitt S ; Marden FA ; Gundogdu B ; Ostrowski ML | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McFarland R ; Schaeffer AM ; Gardner JL ; Lynn S ; Hayes CM ; Barron MJ ; Walker MD ; Chinnery PF ; Taylor RW ; Turnbull DM | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Publication AFM
Texte intégral de l'article : Le 3e Colloque Asiatique et Océanien de Myologie (Asian & Oceanian Myology Center -AOMC- Annual Scientific Meeting) s'est tenu, à l'Institut National des Neurosciences de Singapour, les 8 et 9 janvier 2004.[...]Article
Bykhovskaya Y ; Casas K ; Mengesha E ; Inbal A ; Fischel-Ghodsian N | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation faux-sens dans la pseudouridine synthase 1 (PUS1) est la cause la myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique (26/07/2004) La myopathie mitochondriale avec anémie s[...]Article
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Article
Ozsarlak O ; Parizel PM ; de Schepper AM ; Martin JJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Charron P ; Villard E ; Sébillon P ; Laforet P ; Maisonobe T ; Duboscq-Bidot L ; Romero NB ; Drouin-Garraud V ; Frebourg T ; Richard P ; Eymard B ; Komajda M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stollberger C ; Winkler-Dworak M ; Blazek G ; Finsterer J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vielhaber S ; Feistner H ; Weis J ; Kreuder J ; Sailer M ; Schröder JM ; Kunz WS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kamphoven JHJ ; de Ruiter MM ; Winkel LPF ; van den Hout HMP ; Bijman J ; de Zeeuw CI ; Hoeve HL ; van Zanten BA ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Perte de l'audition dans la maladie de Pompe infantile (29/07/2004) Due à un déficit de l'enzyme acide-alpha-glucosidase, la maladie de Pompe est caractérisée par une accumulation de gly[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Reymond AN, Auteur | 2004Les patients atteints de maladies neuromusculaires impliquant les muscles respiratoires décèdent le plus souvent d'une insuffisance respiratoire aiguë précipitée par une infection, faisant très souvent suite à une insuffisance respiratoire chron[...]Article
Jones JM ; Datta P ; Srinivasula SM ; Ji W ; Gupta S ; Zhang Z ; Davies E ; Hajnoczky G ; Saunders TL ; van Keuren ML ; Fernandes-Alnemri T ; Meisler MH ; Alnemri ES | 8/10/2003Article
Taylor RW ; McDonnell MT ; Blakely EL ; Chinnery PF ; Taylor GA ; Howell N ; Zeviani M ; Briem E ; Carrara F ; Turnbull DM | 10/2003Article
Article
Livre
Article
van den Heuvel LP ; Farhoud MH ; Wevers RA ; van Engelen BGM ; Smeitink JAM | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Arad M ; Moskowitz IP ; Patel VV ; Ahmad F ; Perez-Atayde AR ; Sawyer DB ; Walter M ; Li GH ; Burgon PG ; Maguire CT ; Stapleton LA ; Schmitt JP ; Guo XX ; Pizard A ; Kupershmidt S ; Roden DM ; Berul C ; Seidman CE ; Seidman JG | 2003Article
Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Turner C ; Killoran C ; Thomas NST ; Rosenberg M ; Chuzhanova NA ; Johnston J ; Kemel Y ; Cooper DN ; Biesecker LG | 2003Article
Chol M ; Lebon S ; Bénit P ; Chrétien D ; de Lonlay P ; Goldenberg A ; Odent S ; Hertz-Pannier L ; Vincent-Delorme C ; Cormier-Daire V ; Rustin P ; Rotig A ; Munnich A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Horvath R ; Lochmuller H ; Scharfe C ; Do BH ; Oefner PJ ; Muller-Höcker J ; Schoser BG ; Pongratz D ; Auer DP ; Jaksch M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Djouadi F ; Bonnefont JP ; Munnich A ; Bastin J | 2003L'oxydation mitochondriale des acides gras est la principale voie de production d'énergie dans les muscles squelettique et cardiaque. A partir de biopsies musculaires standard, une équipe de chercheurs de l'Inserm a défini la consommation mitoch[...]Livre
" Myopathies in Clinical Practice " constitue notamment une aide au diagnostic clinique. La première partie de ce livre (" Basics principles ") expose les lignes directrices de l'évaluation clinique, les examens complémentaires nécessaires au di[...]Article
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Horvath J ; Ketelsen UP ; Geibel-Zehender A ; Boehm N ; Olbrich H ; Korinthenberg R ; Omran H | 2003Livre
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Mootha VK ; Lepage P ; Miller ACK ; Bunkenborg J ; Reichlin M ; Hjerrild M ; Delmonte T ; Villeneuve A ; Sladek R ; Xu F ; Mitchell GA ; Morin C ; Mann M ; Hudson TJ ; Robinson BH ; Rioux JD ; Lander ES | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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10/2002Neuromuscular diseases : muscle - Inflammatory myopathies - Metabolic and drug-induces muscle disorders - Muscular dystrophies - Myotonic syndromes - Congenital myopathies and related disorders - Experimental and therapeutic approaches to muscul[...]Article
Aiuti A ; Slavin S ; Aker M ; Ficara F ; Deola S ; Mortellaro A ; Morecki S ; Andolfi G ; Tabucchi A ; Carlucci F ; Marinello E ; Cattaneo F ; Vai S ; Servida P ; Miniero R ; Roncarolo MG ; Bordignon C | 28/06/2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fraites TJ Jr ; Schleissing MR ; Shanely RA ; Walter GA ; Cloutier DA ; Zolotukhin I ; Pauly DF ; Raben N ; Plotz PH ; Powers SK ; Kessler PD ; Byrne BJ | 05/2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract