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maladie métabolique héréditaireSynonyme(s)erreur innée du métabolisme ;inborn error of metabolism ;inborn metabolic error ;trouble métabolique héréditaire hereditary metabolic diseases |
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Sobreira C ; Hirano M ; Shanske S ; Keller RK ; Haller RG ; Santorelli FM ; Miranda AF ; Bonilla E ; Mojon DS ; Barreira AA ; King MP ; Davidson E | 1997Article
Fadic R ; Russell JA ; Vedanarayanan VV ; Lehar M ; Kuncl RW ; Johns DR | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kawarai T ; Kawakami H ; Kozuka K ; Izumi Y ; Matsuyama Z ; Watanabe C ; Kohriyama T ; Nakamura S | 1997Article
Argov Z ; de Stephano N ; Taivassalo T ; Chen JJ ; Karpati G ; Arnold DL | 1997Un métabolisme oxydatif anormal responsable d’une intolérance à l’exercice d’origine indéterminée 24 patients présentant une intolérance à l’exercice d’origine indéterminée ont subi une spectroscopie musculaire par résonance magnétique au phosph[...]Article
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Rondot P, Auteur ; Navon R ; Eymard B ; Fardeau M ; Turpin JC ; Lefevre M ; Bathien N ; Wu Y ; Baumann N | 1997Les auteurs rapportent trois cas initialement considérés comme syndrome de Kugelberg-Welander et qui se sont avérés être atteints après étude clinique, enzymologique et génétique d’une maladie lysosomale due à un déficit en “bêta”-hexomanidase A[...]Article
de Seze J ; Pasquier F ; Ruchoux MM ; Hurtevent JF ; Petit H | 1997Les auteurs rapportent deux cas (frère et soeur) de dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) clinique et histopathologique pour lesquels des anomalies mitochondriales (ébauche de fibres rouges déchiquetées ou RRF pour Ragged Red Fibers) ont é[...]Thèse/Mémoire
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Chez une patiente âgée de 67 ans atteinte d'un syndrome de MERRF et d'un neurinome rétropéritonéal pelvien, l'analyse quantitative de l'ADNmt muté dans onze tissus différents (d'origine ectodermique, mésodermique ou issus du neurinome) a montré [...]Article
La miniaturisation des techniques d'investigations (nécessaires aux travaux sur les maladies de la petite enfance) et l'extension des analyses à d'autres types cellulaires et tissulaires que le muscle ont permis de mieux cerner les dysfonctionne[...]Article
Possekel S ; Boitier E ; Marsac C ; Degoul F | 1996Un résumé des résultats les plus marquants ayant fait l’objet de communications orales au cours du troisième congrès international sur les maladies mitochondriales humaines qui s’est déroulé en septembre 1995 à Chantilly : maladies associées ou [...]Article
Melberg A ; Akerlund P ; Raininko R ; Silander HC ; Wibom R ; Khaled A ; Nennesmo I ; Lundberg PO ; Olsson Y | 1996Article
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Evers P | 1996Un rapport sur les principes de la thérapie génique et son état des lieux aujourd'hui : applications cliniques aux maladies monogéniques (mucoviscidose, maladie de Gaucher, déficit immuno-combiné sévère, hémophilie), au cancer (mélanome malin, c[...]Article
Chez un patient atteint d'une ophtalmoplégie externe progressive avec ptosis, rétinite pigmentaire, déficit auditif neurosensoriel et faiblesse des muscles des ceintures, une nouvelle mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial a été découverte. [...]Article
Aral B ; de Saint-Basile G ; Al-Garawi S ; Kamoun P ; Ceballos-Picot I | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Intensive care medicine, 22. Long-term management of acute respiratory failure in metabolic myopathy
Pfeiffer G ; Winkler G ; Neunzig P ; Wolf W ; Thayssen G ; Kunze K | 1996De 1983 à 1992, 7 patients présentant une myopathie métabolique ont été reçus en unité de soins intensifs pour insuffisance respiratoire aiguë. Après trachéotomie, une ventilation par pression positive intermittente (VPPI) leur a été proposée, a[...]Article
Fabrizi GM ; Lodi R ; D'Ettorre M ; Malandrini A ; Cavallaro T ; Rimoldi M ; Zaniol P ; Barbiroli B ; Guazzi G | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stöckler S ; Hanefeld F ; Frahm J | 1996Le système créatine/créatine-phosphate permet le stockage et la transmission de l'énergie phosphatée dans le muscle et dans le cerveau. Chez un enfant présentant des signes extrapyramidaux et un déficit en créatine corporelle et cérébrale (confi[...]Article
Bernard P ; Flocard F ; Brunot J ; Flechaire A | 1996Le traitement de l'infection à VIH par la zidovudine (ZDV) peut, à long terme, être à l'origine d'une myopathie proximale invalidante. Arguments diagnostics, hypothèses physiopathologiques, facteurs aggravants et traitement de cette myopathie mi[...]Article
Roser W ; Beckmann N ; Wiesmann U ; Seelig J | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Melberg A ; Arnell H ; Dahl N ; Stalberg E ; Raininko R ; Oldfors A ; Bakall B ; Lundberg PO ; Holme E | 1996L'analyse d'une grande famille suédoise avec des membres atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec hypogonadisme (retard à la maturation sexuelle, aménorrhée primaire, ménopause précoce, atrophie testiculaire), cataracte, ataxie cérébel[...]Article
Koutroumanidis M ; Papadimitriou A ; Bouzas E ; Avramidis T ; Papathanassopoulos P ; Howard R ; Papapetropoulos T | 1996Le réflexe de clignement (réflexe palpébral) permet de déceler une atteinte infraclinique du système nerveux central chez des patients présentant apparemment une pure myopathie mitochondriale. C’est ce que montre l’étude de ce réflexe (comparée [...]Article
L'étude d'une famille japonaise présentant une myopathie mitochondriale avec encéphalopathie, acidose lactique et épilepsie myoclonique (MELAS) a permis d'identifier la mutation en cause, une mutation 3260 dans le gène mitochondrial du tRNA Leu [...]Article
Les biopsies musculaires de six patients atteints d'encéphalomyopathie mitochondriale ont révélé (par immunohistochimie et hybridation in situ) la présence de myoglobine (Mb) plus importante dans les régions rouges mitées des fibres non atrophié[...]Article
L'analyse génétique d'un patient atteint d'encéphalomyopathie mitochondriale avec tous les signes d'une épilepsie myoclonique avec fibres rouges mitées (MERRF) et d'une encéphalomyopathie avec acidose lactique et crises d'épilepsie (MELAS) a rév[...]Article
Siciliano G ; Rossi B ; Manca L ; Angelini C ; Tessa A ; Vergani L ; Martinuzzi A ; Muratorio A | 1996L'étude de 10 patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive chronique montre la pertinence de la cinétique des lactates pour évaluer la fonction musculaire, et des taux de COX (cytochrome C oxidase ) pour prédire les effets des délétion[...]Article
Dengler R ; Wohlfahrt K ; Zierz S ; Jobges M ; Schubert M | 1996Chez 20 patients atteints de myopathie mitochondriale avec ophtalmoplégie externe progressive, on a étudié la fatigue musculaire selon un protocole d'exercice musculaire intermittent de faible intensit d'un muscle de la main, et on a dosé les ta[...]Article
Ramsay M | 1996Le syndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) et le syndrome de Chediak Higashi (CHS) sont des maladies rares à transmission autosomique récessives caractérisées par un ensemble de manifestations cliniques (modifications pigmentaires dans la peau, les y[...]Article
Johns DR | 1996Un rappel sur la structure, la fonction et le génome des mitochondries, doublé d'une synthèse sur les maladies associées à des mutations de l'ADN mitochondrial : MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et épilepsie), MERFFF (é[...]Article
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Bornemann A ; Besser R ; Shin YS ; Goebel HH | 1996Alors que la glycogénose de type IV (déficit en enzyme branchante) commence habituellement dans la petite enfance, entraînant la mort avant l'âge de 4 ans, une variante modérée de la maladie a été décrite chez quelques patients adultes, présenta[...]Article
Thong Wong K ; Dick D ; Anderson JR | 1996Description du cas d'un homme de 56 ans présentant une maladie à transmission dominante sur quatre générations, caractérisée par un ptosis bilatéral et une dysphagie. La biopsie musculaire n'a montré en microscopie optique que des anomalies mine[...]Article
Possekel S ; Boitier E ; Marsac C ; Degoul F | 1996Un point sur les pathologies métaboliques associées ou non aux anomalies de l'ADNmitochondrial (réarrangements de l'ADNmt, points de mutations, déplétions) et sur les stratégies thérapeutiques envisageables (thérapie génique ou utilisation des o[...]Article
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Ernst M ; Zametkin AJ ; Matochik JA ; Pascualvaca D ; Jons PH ; Hardy K ; Hankerson JG ; Doudet DJ ; Cohen RM | 1996Article
Geoffroy V ; Fouque F ; Benelli C ; Poggi F ; Saudubray JM ; Lissens W ; Meirleir LD ; Marsac C ; Lindsay JG ; Sanderson SJ | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
DU de pathologie neuromusculaire Institut du MyologieArticle
Guffon N ; Carillion A | 1996Une description de la physiopathologie et de l'évolution clinique des différentes mucolipidoses ainsi que de leurs traitements .Livre
Les communications du 15ème séminaire de diagnostic prénatal et de médecine fœtale ont tourné autour des méthodes diagnostiques, de l’intérêt pour le pronostic fœtal et le conseil génétique de la détection de microdélétions du chromosome 22, du [...]Article
Perichon R ; Bourre Jm | 1996Le peroxysome est un organite cytoplasmique sphérique délimité par une membrane. Il appartient au groupe des organites intracellulaires comme la mitochondrie , mais il ne contient ni ADN ni ribosomes , ce qui l'oblige à "importer" des protéines.[...]Article
Laforet P, Auteur ; Eymard B ; Lombès A ; Duboc D ; Jehenson P ; Rocchicioli F ; Chaussain M ; Chateau D ; Brunet P ; Fardeau M | 1996Article
Anonyme | 1996L'alglucérase (Cérédase®) est le seul traitement curatif connu de la maladie de Gaucher. Si le statut de ce médicament est toujours en attente (sa délivrance est soumise à l'avis du Comité d'Evaluation du Traitement par Cérédase®), on dispose du[...]Article
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Paul R ; Santucci S ; Saunières A ; Desnuelle C ; Paquis-Flucklinger V | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Gilgenkrantz S | 1995Les lipofuscinoses céroïdes (neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL) sont des maladies neurodégénératives de l’enfant, regroupant au moins cinq types. L’identification du gène responsable de la NCL3 ( maladie de Batten) ouvre la voie au diagnostic [...]Article
Laganier M | 1995Une présentation sommaire des glycogénoses et des actions menées par l'AFG, (Association Francophone des Glycogénoses).Article
Duncan DB ; Herholz K ; Kugel H ; Roth BJ ; Ruitenbeek W ; Heindel W ; Wienhard K ; Heiss WD | 1995Article
Article
Heard JM | 1995Correction du déficit en bilirubine UDP-glucuronyl transférase chez le rat Gunn. Correction d'une maladie de surcharge lysosomale par implantation de cellules génétiquement modifiées chez la souris.Article
Benhamou JP | 1995La maladie de Wilson (30/1000000 cas ; 1/100 d'hétérozygotes ) est caractérisée par l'accumulation de cuivre dans l'organisme, insidieuse au début, mais entraînant dans la deuxième décennie des lésions hépatiques ou nerveuses irréversibles. C'es[...]Livre
Article
Paquis-Flucklinger V ; Pellissier JF ; Camboulives j ; Chabrol B ; Saunières A ; Monfort MF ; Giudicelli H ; Desnuelle C | 1995Article
Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Lightowlers RN ; Turnbull DM | 1995Une sélection de différentes techniques de thérapie génique pour les maladies mitochondriales, avec les limites de leur faisabilité. Ca : j'ai ajouté 2 mots-clés (ED)Article
Rotig A ; Bourgeron T ; Chrétien D ; Rustin P ; Munnich A | 1995Le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) survient parfois chez des patients ayant reçu un diagnostic de maladie de Pearson (MIM). A l'origine de ces deux maladies, se trouvent des anomalies de l'ADN mitochondrial. Une étude française visant à mieux déf[...]Article
Hilaire N ; Salvayre R ; Thiers JC ; Bonnafé MJ ; Nègre-Salvayre A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takei YI ; Ikeda SI ; Yanagisawa N ; Takahashi W ; Sekiguchi M ; Hayashi T | 1995On retrouve habituellement des délétions de l'ADN mitochondrial chez les patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive chronique (CPEO). Un patient âgé de 41 ans, sans antécédents familiaux, présente une cardiomyopathie hypertrophique, [...]Article
Le Forestier N ; Gherardi RK ; Meyrignac C ; Annane D ; Marsac C ; Gray F ; Gajdos P | 1995Les myopathies mitochondriales incluent l'ophtalmoplégie externe progressive chronique (CPEO), le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) ou diverses encéphalomyopathies. Ptosis et/ou faiblesse musculaire aggravés par l'effort ont été occasionnellement d[...]Article
Moullier P ; Bohl D ; Cardoso J ; Heard JM ; Danos O | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lewis W ; Dalakas MC | 1995A long terme, 20% des patients traités par l'AZT développeraient des cytopathies mitochondriales. Cette forte prévalence, permettant par ailleurs l'étude des mécanismes physiopathologiques intervenant plus généralement dans les cytopathies mitoc[...]Article
Laforet P, Auteur ; Lombès A ; Eymard B ; Danan C ; Chevallay M ; Rouche A ; Frachon P ; Fardeau M | 1995L'analyse comparative des caractéristiques cliniques, morphologiques et moléculaires de 43 patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec RRF (Ragged-red fibers = fibres rouges et mitées- leur présence reflète une atteinte des mitoc[...]Article
Dworzak F ; Mora M ; Borroni C ; Cornelio F ; Blasevich F ; Cappellini A ; Tagliavini F ; Bertagnolio B | 1995Décrit en 1980, le syndrome congénital de Yunis et Varòn est un syndrome dysmorphique qui associe une dysostose cléidocranienne, un micrognathisme sévère, l'absence bilatérale de pouce et du premier métatarse, ainsi qu'une aphalangie distale. La[...]Article
Jusqu'à présent, seules les cytopathies mitochondriales LHON (Neuropathie optique héréditaire de Leber) et NARP (Neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire) avaient été associées à des mutations des gènes de l'ADN mitochondrial codant des proté[...]Article
Chez 10 patients porteurs d'une mutation fréquemment retrouvée dans le MERRF( ou épilepsie myoclonique avec fibres rouges et mitées), la proportion d'ADN mitochondrial muté ne semble pas corrélée de façon significative à la gravité clinique, pas[...]Article
Sewry C | 1995Un article de vulgarisation remarquable à propos de la biopsie musculaire : son intérêt pour le diagnostic, ses modalités de réalisation, ce qu'on y voit en temps normal, ce qu'on observe dans les dystrophies et l'amyotrophie spinale ; des rappe[...]Article
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Wessalowski R ; Schroten H ; Neuen-Jacob E ; Reichmann H ; Melnik BC ; Lenard HG ; Voit T | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Hove JLK ; Shanske S ; Ciacci F ; Ballinger S ; Shoffner JS ; Wallace DC ; Hanioka T ; Folkers K ; Bossen EH ; Kussin PS ; Kopita JM ; Kahler SG | 1994Thèse/Mémoire
Romero NB, Auteur | 1994Les atteintes musculaires et/ou multisystémiques liées aux déficits en cytochrome c oxydase (COX) ou quatrième complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale, sont d'une large hétérogénéité clinique, morphologique, biochimique et génétique ..[...]Article
Charnas LR ; Luciano CA ; Dalakas M ; Gilliatt RW ; Bernardini I ; Ishak K ; Cwik VA ; Fraker D ; Brushart TA ; Gahl WA | 1994Article
Hilaire N ; Nègre-Salvayre A ; Salvayre R | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bonne G, Auteur | 1994Le complexe mitochondrial cytochrome c oxydase (COX) catalyse l'étape finale de transfert d'électrons vers l'oxygène moléculaire au cours de la phosphorylation oxydative. Ce complexe est constitué de 10 sous-unités codées par le génome nucléaire[...]Livre
Thèse/Mémoire
Mercier B, Auteur | 1994L'intérêt de la technique d'hybridation in situ est qu'elle permet de corréler dans les mêmes cellules, des marqueurs autoradiographiques d'hybrides d'ARN ou d'ADN, avec les études histomorphologiques, histoenzymatiques et immunocytochimiques. C[...]Article
Casademont J ; Barrientos A ; Cardellach F ; Rotig A ; Grau JM ; Montoya J ; Beltran B ; Cervantes F ; Rozman C ; Estivill X ; Urbano-Marquez A ; Nunes V | 1994J'ai ajouté un mot-clé. Autre destinataire : E DEPONGE J'ai complété la liste des auteurs, mais il reste à vérifier pour MONTOYA : je l'ai enregistré Montoya J mais il était précédemment noté MONTAOY B B, j'ai annulé et cela a créé une nouvelle [...]Livre
Thèse/Mémoire
Hilaire N, Auteur | 1994La revue générale est consacrée au métabolisme des triglycérides et esters de cholestérol cellulaires d'origines exogène et endogène ainsi qu'aux divers systèmes enzymatiques impliqués dans leur dégradation. Elle fait également le point sur la M[...]Article
Lecoz P ; Assouline E ; Vanier MT ; Goutières F ; Mikol J ; Woimant F | 1994The authors report on a Portuguese family with 3 adult brothers affected with GM2-gangliosidosis (B1 variant) in a sibship of 4, and more specifically on one of these brothers with neurological onset at the age of 17. Psychosis, lower motoneuron[...]Article
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Publication AFM
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Dreyfus JC, Auteur | 1993L'adénosine monophosphate désaminase (AMPD, EC 3 . 5 . 4. 6 . ) est une enzyme qui désamine 1 'AMP en IMP (inosine monophosphate) ; elle intervient dans l ' in terconversion des nucléotides puriques. Chez les mammifères, l'AMPD est gouvernée par[...]Article
Jehenson P ; Leroy-Willig A ; Duboc D ; Syrota A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Venencie PY ; Pauwels C ; Rekik A ; Mielot F ; Hadchouel M ; Odièvre M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grau JM ; Masanés F ; Pedrol E ; Casademont J ; Fernandez-Sola J ; Urbano-Marquez A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hilaire N ; Nègre-Salvayre A ; Salvayre R | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Moraes CT ; Ciacci F ; Bonilla E ; Ionasescu V ; Schon EA | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Figarella-Branger D ; Kozak-Ribbens G ; Rodet L ; Aubert M ; Borsarelli J ; Cozzone PJ ; Pellissier JF | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Munnich A | 10/1992Depuis l'observation rapportée par Luft et al., les maladies mitochondriales sont considérées comme des atteintes neuromusculaires. En fait, la phosphorylation oxydative, qui comprend l'oxydation des équivalents réduits par l'oxygène et la trans[...]Article
McMurry MP ; Chan GM ; Leonard CO ; Ernst SL | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Brunet G, Auteur | 1992Cette thèse présente le résumé et la mise à jour de l'étude de la diffusion de quatre maladies héréditaires en France : maladie de Rendu-Osler, Elliptocytose héréditaire, 4.1(-), Dystrophie Musculaire Oculo-Pharyngée, et syndrome de Wolfram. La [...]Article
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Tybulewicz VLJ ; Tremblay ML ; Lamarca ME ; Willemsen R ; Stubblefield BK ; Winfield S | 1992Article
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Bendahan D ; Desnuelle C ; Vanuxem D ; Confort-Gouny S ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fernandez-Sola J ; Casademont J ; Grau JM ; Graus F ; Cardellach F ; Pedrol E ; Urbano-Marquez A | 1992Article
Ciafaloni E ; Ricci E ; Servidei S ; Shanske S ; Silvestri G ; Manfredi G ; Schon EA ; DiMauro S | 10/1991Article
Rustin P ; Chrétien D ; Bourgeron T ; Wucher A ; Saudubray JM ; Rotig A ; Munnich A | 07/1991Article
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Moraes CT ; Shanske S ; Tritschler HJ ; Aprille JR ; Andreetta F ; Bonilla E ; Schon EA ; DiMauro S | 03/1991Article
Tritschler HJ ; Bonilla E ; Lombès A ; Andreetta F ; Servidei S ; Schneyder B ; Miranda AF ; Schon EA ; Kadenbach B ; DiMauro S, Auteur | 02/1991Article
McShane MA ; Hammans SR ; Sweeney M ; Holt IJ ; Beattie TJ ; Brett EM ; Harding AE | 01/1991Article
Detre JA ; Wang Z ; Bogdan AR ; Gusnard DA ; Bay CA ; Bingham PM ; Zimmerman A | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Nelson I, Auteur | 1991L'apport énergétique cellulaire est essentiellement assuré par la phosphorylation oxydative, dans les mitochondries. Il a été démontré récemment que le génome mitochondrial humain, présent en plusieurs centaines de copies par cellule, pouvait êt[...]Article
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Rotig A ; Cormier V ; Koll F ; Mize CE ; Saudubray JM ; Veerman A ; Pearson HA ; Munnich A | 1991Article
Grunnet ML ; Zalneraitis EL ; Russman BS ; Barwick MC | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parrot-Roulaud F ; Carre M ; Lamirau T ; Letellier T ; Malgat M ; Mazat JP ; Munnich A ; Demarquez JL | 1991Article