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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire
maladie métabolique héréditaireSynonyme(s)erreur innée du métabolisme ;inborn error of metabolism ;inborn metabolic error ;trouble métabolique héréditaire hereditary metabolic diseases |
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Pearson HA ; Lobel JS ; Kocoshis SA ; Naiman JW ; Windmuller J ; Lammi AT ; Hoffman R ; Marsh JC | 1979Article
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Martin JJ ; Clara R ; Ceuterick C ; Joris H | 1976http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=1070214&ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Herlicoviez D, Auteur | 1973L'usage de plus en plus répandu de l'histochimie, de la microscopie électronique et des investigations biochimiques a permis de dresser l'inventaire d'une "pathologie mitochondriale" jusqu'alors méconnue. Ce sont les anomalies mitochondriales da[...]Article
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The association of mitochondrial disease patients is a nonprofit entity. Founded in 1999 as an initiative of two affected parents and three affected.Site internet
L'association Glycogen Storage Disease (AGSD, GB) a été créée en 1986. Ce site propose les dernières nouvelles la concernant. De nombreuses publications sont téléchargeables sur ce site, ainsi que des annonces de livres.Site internet
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Site internet
Site de l'association espagnole contre les glycogénopathies.Article
van den Bersselaar LR ; Heytens L ; Silva HCA ; Reimann J ; Tasca G ; Díaz-Cambronero Ó ; Lokken N ; Hellblom A ; Hopkins PM ; Rueffert H ; Bastian B ; Vilchez JJ ; Gillies R ; Johannsen S ; Veyckemans F ; Muenster T ; Klein A ; Litman R ; Jungbluth H ; Riazi S ; Voermans NC ; Snoeck MMJ | EnglandArticle
Adam MP, Éditeur scientifique ; Feldman J, Éditeur scientifique ; Mirzaa GM, Éditeur scientifique ; Pagon RA, Éditeur scientifique ; Wallace SE, Éditeur scientifique ; Bean LJH, Éditeur scientifique ; Gripp KW, Éditeur scientifique ; Amemiya A, Éditeur scientifique ; Falk MJ | Seattle (WA) : University of Washington, SeattleSite internet
Genzyme est une entreprise de Biotechnologie innovante dont les produits et services ont trait aux problèmes en rapport avec les maladies héréditaires rares, les maladies de reins, les troubles orthopédiques, le cancer et les tests de diagnostic[...]