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maladie métabolique héréditaireSynonyme(s)erreur innée du métabolisme ;inborn error of metabolism ;inborn metabolic error ;trouble métabolique héréditaire hereditary metabolic diseases |
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Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Fernandez-Hojas R ; Teijeira S ; Fernandez JM ; Barrera S ; Saa P ; Rey R ; Rubio JC ; Navarro C | 04/2002AbstractArticle
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Sadler M ; Wiles CM ; Stoodley N ; Linnane SJ ; Smith AP | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mitsui T ; Umaki Y ; Nagasawa M ; Akaike M ; Aki K ; Azuma H ; Ozaki S ; Odomi M ; Matsumoto T | 2002Multimédia
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Guy J ; QI X ; Pallotti F ; Schon EA ; Manfredi G ; Carelli V ; Martinuzzi A ; Hauswirth WW ; Lewin AS | 2002Livre
Bertorini TE ; Barkhaus PE ; Ciafaloni E ; Dubrovsky AL ; Gorospe JR ; Graves A ; Griffin JW ; Halford H ; Hoffman EP ; Horner LH ; Kaufmann H ; Kimura J ; Lodi R ; Lomen-Hoerth C ; Luciano CA ; Maselli RA ; Massey JM ; Menkes DL ; Naini A ; Nandedkar SD ; Narayanaswami P ; Sin JO ; O'Toole ML ; Senthilkumar K ; Shanske S ; Stalberg E ; Taivassalo T ; Trontelj JV ; Verdugo RJ ; Wang AK | New York : Butterword-Heinemann | 2002Article
Wanschitz J ; Nakano S ; Goudeau B ; Strobel T ; Rinner W ; Wimmer G ; Resch H ; Jaksch M ; Akiguchi I ; Budka H | 2002Livre
Thèse/Mémoire
Tiffreau V, Auteur | 2002Nous présentons les résultats d'une enquête postale sur la douleur dans une population de patients adultes atteints de maladies neuromusculaires (MNM), suivis en consultation spécialisée de Médecine Physique et Réadaptation au CHRU de Lille....Article
van der Werf S ; van Engelen B ; Kalkman J ; Schillings M ; Jongen P ; Zwarts M ; Bleijenberg G | 2002Article
Brown MD ; Starikovskaya E ; Derbeneva O ; Hosseini S ; Allen JC ; Mikhailovskaya IE ; Sukernik RI ; Wallace DC | 2002Thèse/Mémoire
Kolesnikova O, Auteur | 2002Chez la levure S. Cerevisiae, un seul ARNt codé par l'ADN nucléaire, l'ARNtLysCUU (tRK1), est partiellement importé dans la mitochondrie, le deuxième isoaccepteur de lysine (tRK2) étant localisé uniquement dans le cytosol. Après être aminoacylé [...]Article
Gallagher CL ; Waclawik AJ ; Beinlich BR ; Harding CO ; Pauli RM ; Poirer J ; Pandolfo M ; Salamat MS | 2002Article
Haque WA ; Shimomura I ; Matsuzawa Y ; Garg A | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Horvath R ; Scharfe C ; Hoeltzenbein M ; Do BH ; Schroder C ; Warzok R ; Vogelgesang S ; Lochmuller H ; Muller-Höcker J ; Gerbitz KD ; Oefner PJ ; Jaksch M | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Un livre nouveau et original dans lequel le champ des cytopathies mitochondriales est largement étendu à la " médecine mitochondriale ". Les informations les plus récentes y sont présentées et nombre de spécialités médicales sont concernées. La [...]Article
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Sugie K, Auteur ; Yamamoto A ; Murayama K ; Oh SJ ; Takahashi M ; Mora M ; Riggs JE ; Colomer J ; Iturriaga C ; Meloni A ; Lamperti C ; Saitoh S ; Byrne E ; DiMauro S ; Nonaka I ; Hirano M ; Nishino I | 2002Livre
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Gross M ; Rotzer E ; Kolle P ; Mortier W ; Reichmann H ; Goebel HH ; Lochmuller H ; Pongratz D ; Mahnke-Zizelman DK ; Sabina RL | 2002Article
Lacoste-Collin L ; Garcia V ; Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Durand D ; Levade T ; Delisle MB | 2002Livre
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Peters V ; Penzien JM ; Reiter G ; Hackler R ; Assmann B ; Fang J ; Schaefer JR ; Hoffmann GF ; Heidemann PH ; Korner C | 2002Article
Delcey V ; Hachulla E ; Michon-Pasturel U ; Queyrel V ; Hatron PY ; Boutry N ; Lemaitre V ; Vanhille P ; Serratrice J ; Disdier P ; Juhan V ; Devulder B ; Thevenon A | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Roe CR ; Sweetman L ; Roe DS ; David F ; Brunengraber H | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Lonlay P ; Valnot I ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Tzagoloff A ; Taanman JW ; Benayoun E ; Chrétien D ; Kadhom N ; Lombès A ; Ogier de Baulny H ; Niaudet P ; Munnich A ; Rustin P ; Rotig A | 09/2001Livre
Collectif | 09/2001Programme and abstracts : - 1er Jour : FSH and other dominant dystrophies - 2ème Jour : SMA and other motor neuropathies - 3ème Jour : Therapy and Management in neuromuscular disordersArticle
Publication AFM
Biard E, Auteur ; Besse S, Validateur ; Bonne G, Validateur ; Charron P, Validateur ; Fayet G, Validateur ; Lombès A, Validateur ; Mouly S, Validateur ; Portero P, Validateur | AFM-TELETHON | Myoline | 06/2001LA MYOLOGIE: une spécialité émergente PATHOLOGIE MITHOCHONDRIALE - Une stratégie d'investigation convergente - Grip test : un nouveau test d'effort PATHOLOGIE MYOCARDIQUE - Du rôle de l'émerine et des lamines - Un conseil génétique pluridiscipli[...]Livre
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Publication AFM
Laforet P | 2001Texte intégral de l'article : Les maladies mitochondriales débutent le plus souvent dans l'enfance ou chez l'adulte jeune, il existe, cependant, des formes à révélation tardive. Le diagnostic repose sur la biopsie musculaire mais faire [...]Article
Priori SG ; Cinnante C ; Pesenti A ; Gallanti A ; Cappellari A ; Scarlato G ; Barbieri S | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Lofberg M ; Lindholm H ; Naveri H ; Majander A ; Suomalainen A ; Paetau A ; Sovijarvi A ; Harkonen M ; Somer H | 2001Article
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Résumés des présentations faites lors du Congrès 1ère Journée de Myologie 8 juin 2001Article
Serratrice J ; Desnuelle C ; Granel B ; de Roux-Serratrice C ; Disdier P ; Weiller PJ | 2001Article
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Melacini P ; Gambino A ; Caforio AL ; Barchitta A ; Valente ML ; Angelini A ; Fanin M ; Thiene G ; Angelini C ; Casarotto D ; Danieli GA ; Dalla Volta S | 2001Article
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Valnot I ; von Kleist-Retzow JC ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Taanman JW ; Mehaye B ; Rustin P ; Tzagoloff A ; Munnich A ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Les maladies mitochondriales sont des maladies associées à un dysfonctionnement d'une seule des nombreuses fonctions mitochondriales : la chaîne respiratoire. ... La grande diversité des maladies mitochondriales est sous-tendue par la complexité[...]Article
Rubio JC ; Martin MA ; Del Hoyo P ; Bautista J ; Campos Y ; Segura D ; Navarro C ; Ricoy JR ; Cabello A ; Arenas J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Pons R ; Cavadini P ; Baratta S ; Invernizzi F ; Lamantea E ; Garavaglia B ; Taroni F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Andreu AL ; Hanna MG ; Reichmann H ; Penn AS ; Tanji K ; Pallotti F ; Iwata S ; Bonilla E ; Lach B ; Morgan-Hughes JA | 30/09/99Publication AFM
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Klopstock T ; Schlamp V ; Schmidt F ; Gekeler F ; Hartard M ; Pongratz D ; Walter M ; Gasser T ; Straube A ; Dieterich M ; Muller Felber W | 04/1999Article
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La deuxième école d'été de myologie s'est tenue à l'hôpital de la Salpétrière, à Paris, du 23 juin au 2 juillet 1999. Un vaste programme de formation sur le muscle et les maladies neuromusculaires, qui concernait : la physiologie musculaire, le [...]Article
Andresen BS ; Olpin S ; Poorthuis BJHM ; Scholte HR ; Vianey-Saban C ; Wanders R ; Ijlst L ; Morris A ; Pourfarzam M ; Bartlett K ; Baumgartner ER ; Schroeder LD ; Corydon TJ ; Lund H ; Winter V ; Bross P ; Bolund L ; Gregersen N | 1999Article
Girlanda P ; Toscano A ; Nicolosi C ; Sinicropi S ; Picciolo G ; Macaione V ; Quartarone A ; Messina C | 1999Publication AFM
Actes de colloque : 4ème congrès international de la Word Muscle Society, 14-16 octobre 1999Article
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Ouvrage pour service "plateau physiologie"Article
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Hirata K ; Nakagawa M ; Higuchi I ; Hashimoto K ; Hanada K ; Takahashi K ; Niiyama T ; Izumi K ; Sakoda S ; Yamada H ; Osame M | 1999Article
Hadjigeorgiou GM ; Kim SH ; Fischbeck KH ; Andreu AL ; Berry GT ; Bingham PM ; Shanske S ; Bonilla E | 1999Article
Villanova M ; Selvi E ; Malandrini A ; Casali C ; Santorelli FM ; de Stefano R ; Marcolongo R | 1999L'article rapporte le cas d'une femme de 45 ans, sans antécédents médicaux jusqu'à l'âge de 40 ans, présentant des douleurs musculaires diffuses. Les anti-inflammatoires non stéroïdiens ou les tranquillisants ont été inefficaces. Aucun signe cli[...]Article
Siciliano G ; Renna M ; Manca ML ; Prontera C ; Zucchelli GC ; Ferrannini E ; Murri L | 1999Article
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Kakulas BA ; Laing NG ; Johnsen RD | 1999Les auteurs soulignent l’importance de la génétique moléculaire pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. Ils font une courte synthèse des connaissances sur les types de mutations et les méthodes de génétique moléculaire. Ils rappellent [...]Article
Krivit W ; Shapiro EG ; Peters C ; Wagner JE ; Cornu G ; Kurtzberg J ; Wenger DA ; Kolodny EH ; Vanier MT ; Loes DJ ; Dusenbery K ; Lockman LA | 16/04/1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif | 04/1998Le compte-rendu du 52ème atelier de l'ENMC qui avait pour thème les interactions nucléo-mitochondriales. Au sommaire, la génétique des maladies mitochondriales autosomiques héréditaires, la biogenèse mitochondriale, la ségrégation de l'ADN mitoc[...]Publication AFM
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Tiranty V ; Hoertnagel K ; Carrozzo R ; Galimbert CA ; Munaro M ; Granatiero M ; Zelante L ; Gasparini P ; Marzella R ; Rocchi M ; Bayona-Bafaluy MP ; Enriquez JM ; Uziel G ; Bertini E ; Dionisi-Vici C ; Franco B ; Meitinger T ; Zeviani M | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Smelt AHM ; Poorthuis JHM ; Onkenhout W ; Scholte HR ; Andressen BS ; van Duinen SG ; Gregersen N ; Wintzen AR | 1998Les auteurs rapportent le cas d’un patient présentant à l’âge adulte des accès douloureux de rhabdomyolyse et dont les examens histochimiques et génétiques ont permis de faire le diagnostic de déficit primaire en très longue chaîne d’Acyl-coenzy[...]Article
Rose MR | 01/1998Un article de synthèse sur les mécanismes génétiques en jeu dans les myopathies mitochondriales (au sommaire : propriétés, structure, semi-autonomie, anomalies et délétions simples de l’ADN mitochondrial ; corrélations génotype-phénotype ; hétér[...]Article
Bonilla E ; Davidson M ; Hirano M ; Schon EA | 1998Une synthèse sur les maladies mitochondriales primaires : sont abordées les maladies dues à des défauts de l'ADN nucléaire, celles liées à des défauts de l'ADN mitochondrial et à la mort cellulaire dans les encéphalomyopathies mitochondriales.Article
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Liu G ; Aral B ; Zabot MT ; Kamoun P ; Ceballos-Picot I | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saleem R ; Gofin R ; Ben-Neriah Z ; Boneh A | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chan ACL ; Reichmann H ; Kogel A ; Beck A ; Gold R | 1998Grâce à un programme standardisé d'entrainement physique progressif sur bicyclette ergométrique, les auteurs ont mesuré la variation de divers facteurs métaboliques pour évaluer le traitement par coenzyme Q10 (d'une durée de 6 mois) chez des pat[...]Article
Wilichowski E ; Korenke GC ; Ruintenbeek W ; de Meirleir L ; Hagendorff A ; Janssen AJM ; Lissens W ; Hanefeld F | 1998Article
Finsterer J ; Shorny S ; Capek J ; Cerny-Zacharias C ; Pelzl B ; Messner RP ; Bittner RE ; Mamoli B | 1998Cette étude a été réalisée chez 31 sujets sains, 10 personnes atteintes de myopathies non mitochondriales et 26 autres de myopathies mitochondriales. Elle vise à déterminer la sensibilité et la spécificité du test de stress au lactate dans le di[...]Livre
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Barois A, Auteur ; Abinum MF ; Bataille J ; Blin-Lambert B ; Burglen L ; Carrelet P ; Chabrol B ; Convers E ; Desguerre I ; Echenne B ; Estournet Mathiaud B ; Fardeau M ; Fontaine B ; Golovtchan C ; Heron D ; Kaplan JC ; Leclair-Richard D ; Lefebvre S ; Le Guern E ; Lombès A ; Mayer M ; Melki J ; Munnich A ; Pinard JM ; Récan D ; Romero NB ; Sidi D ; Urtizberea JA | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 1998Dans la plupart des maladies neuromusculaires du jeune enfant, il n'y a pas actuellement de traitement étiologique. C'est donc la fonction qui est prise en charge et le rôle du pédiatre est primordial pour le soutien de l'enfant et de sa famille[...]Article
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Zhu Z ; Yao J ; Johns T ; Fu K ; Macmillan C ; Cuthbert AP ; Newbold RF ; Wang J ; Chevrette M ; Brown GK ; Brown RM ; Shoubridge EA | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taivassalo T ; de Stefano N ; Argov Z ; Matthews PM ; Chen JH ; Genge A ; Karpati G ; Arnold DL | 1998Livre
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
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Darras BT | 12/1997Une synthèse concernant le tableau clinique présenté par les nouveau-nés atteints d'amyotrophie spinale, de neuropathies congénitales, de myasthénie néonatale, de dystrophies musculaires congénitales, de dystrophie myotonique congénitale, de myo[...]Article
Kazuo A ; Matsuo Y ; Kadekawa J ; Inoue S ; Yanagihara T | 09/1997Chez 4 contrôles sains et 4 patients atteints de myopathie mitochondriale, les auteurs ont mesuré la consommation d'oxygène des membres inférieurs en utilisant une méthode non invasive d’oxymétrie tissulaire pendant un exercice sur bicyclette er[...]Article
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Cytopathies mitochondriales : description des atteintes rénales. Après une synthèse sur le fonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale, les analyses qui permettent d’en révéler les anomalies et la génétique mitochondriale, les auteur[...]Article
Navon R, Auteur ; Khosravi R ; Melki J ; Drucker L ; Fontaine B ; Turpin JC ; Nguyen B ; Fardeau M ; Rondot P ; Baumann N | 1997Article
Anonyme | 01/01/1997Les essais cliniques de thérapie génique, aux Etats-Unis et en Europe. Un tableau récapitulant les essais de thérapie génique en cours ou programmés aux Etats-Unis (176 essais en janvier 96) et en Europe (56 essais en janvier 96) par maladies et[...]Article
Warner TT ; Schapira AHV | 1997Après un rappel sur la structure et l'environnement des mitochondries, l'auteur présente les réarrangements de l'ADN mitochondrial, les mutations survenant dans les gènes codant l'ARN de transfert mitochondrial, les gènes codant l'ARN du ribosom[...]Article
Thèse/Mémoire
Lopez-Garcia M, Auteur | 1997"... C'est avec l'application d'une nouvelle technique histoenzymatique sur une série de biopsies musculaires congelées, que l'équipe de Fishbein et Col. a pu décrire pour la première fois en 1978 le statut d'une nouvelle maladie musculaire. L'a[...]Livre
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Thèse/Mémoire
Bohl D, Auteur | 1997L'introduction stable de matériel génétique dans les cellules somatiques d'un organisme malade est aujourd'hui envisagée pour le traitement de maladies génétiques héréditaires ou acquises. Dans ce but différents vecteurs et différentes stratégie[...]Article
Kagawa Y ; Hayashi JI | 1997Une nouvelle approche de thérapie génique des maladies mitochondriales utilise des cytoplastes humains (cellules privées de noyau par centrifugation) dans lesquels l’ADNmitochondrial normal a été introduit. Les cytoplastes ont été ensuite in vit[...]Article
Bedell MA ; Largaespada DA ; Jenkins NA ; Copeland NG | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Finsterer J ; Stollberger C ; Keller H ; Slany J ; Mamoli B | 1997Une étude prospective a été menée chez 14 patients atteints de dystrophie myotonique, 6 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker et 10 patients présentant une myopathie mitochondriale afin de faire une classification de l’atteinte ca[...]Article
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Les diagnostics préimplantatoires réalisés au Hammersmith Hospital (Londres, R-U) depuis 1990 pour plusieurs affections liées à l'X ou autosomiques, dominantes ou récessives ont conduit à la naissance de 100 nouveau-nés sans malformations congén[...]Article
Plewnia K ; Dotti MT ; Malandrini A ; Manneschi L ; Battisti C ; de Stefano N ; Rufa A ; Motolese E ; Federico A | 1997Livre
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Heiman-Patterson TD ; Argov Z ; Chavin JM ; Kalman B ; Alder H ; Bank WJ ; Tahmoush AJ | 1997Article
Graham BH ; Waymire KG ; Cottrell B ; Trounce IA ; MacGregor GR ; Wallace DC | 1997Une équipe américaine a fabriqué une souris déficiente en isoforme cardiaque et musculaire de l'ANT (adenine nucleotide translocator), qui contribue à la phosphorylation oxydative du métabolisme mitochondrial. La souris déficiente en ANT1 présen[...]