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maladie métabolique héréditaireSynonyme(s)erreur innée du métabolisme ;inborn error of metabolism ;inborn metabolic error ;trouble métabolique héréditaire hereditary metabolic diseases |
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Rossi A ; Hoogeveen IJ ; Bastek VB ; de Boer F ; Montanari C ; Meyer U ; Maiorana A ; Bordugo A ; Dianin A ; Campana C ; Rigoldi M ; Kishnani PS ; Pendyal S ; Strisciuglio P ; Gasperini S ; Parenti G ; Parini R ; Paci S ; Melis D ; Derks TGJ | United States | 02/2020Article
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Robin JD ; Jacome Burbano MS ; Peng H ; Croce O ; Thomas JL ; Laberthonniere C ; Renault V ; Lototska L ; Pousse M ; Tessier F ; Bauwens S ; Leong W ; Sacconi S ; Schaeffer L ; Magdinier F ; Ye J ; Gilson E | England | 01/2020Article
Danhelovska T ; Kolarova H ; Zeman J ; Hansikova H ; Vaneckova M ; Lambert L ; Kucerova-Vidrova V ; Berankova K ; Honzik T ; Tesarova M | England | 01/2020Article
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Neurology Safety and efficacy of omaveloxolone in patients with mitochondrial myopathy (MOTOR trial)
Madsen KL ; Buch AE ; Cohen BH ; Falk MJ ; Goldsberry A ; Goldstein A ; Karaa A ; Koenig MK ; Muraresku CC ; Meyer C ; O'Grady M ; Scaglia F ; Shieh PB ; Vockley J ; Zolkipli-Cunningham Z ; Haller RG ; Vissing J | United States | 01/2020Article
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Chong-Nguyen C ; Stalens C ; Goursot Y ; Bougouin W ; Stojkovic T ; Behin A ; Mochel F ; Berber N ; Eymard B ; Duboc D ; Laforet P ; Wahbi K | United States | 11/2019Article
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Suda K, Auteur ; Muraoka Y ; Ortega-Yanez A ; Yoshida H ; Kizu F ; Hochin T ; Kimura H ; Yamaguchi M | United States | 10/2019Article
Gonzalez-del Angel A, Auteur ; Bisciglia M ; Vargas-Canas S ; Fernandez-Valverde F ; Kazakova E ; Escobar RE ; Romero NB ; Jardel C ; Rucheton B ; Stojkovic T ; Malfatti E | Switzerland | 10/2019Article
Gupta N, Auteur ; Kazi ZB ; Nampoothiri S ; Jagdeesh S ; Kabra M ; Puri RD ; Muranjan M ; Kalaivani M ; Rehder C ; Bali D ; Verma IC ; Kishnani PS | United States | 10/2019Article
Kim J, Auteur ; Hu C ; Moufawad El Achkar C ; Black LE ; Douville J ; Larson A ; Pendergast MK ; Goldkind SF ; Lee EA ; Kuniholm A ; Soucy A ; Vaze J ; Belur NR ; Fredriksen K ; Stojkovska I ; Tsytsykova A ; Armant M ; DiDonato RL ; Choi J ; Cornelissen L ; Pereira LM ; Augustine EF ; Genetti CA ; Dies K ; Barton B ; Williams L ; Goodlett BD ; Riley BL ; Pasternak A ; Berry ER ; Pflock KA ; Chu S ; Reed C ; Tyndall K ; Agrawal PB ; Beggs AH ; Grant PE ; Urion DK ; Snyder RO ; Waisbren SE ; Poduri A ; Park PJ ; Patterson A ; Biffi A ; Mazzulli JR ; Bodamer O ; Berde CB ; Yu TW | United States | 10/2019Article
Ronchi D, Auteur ; Liu C ; Caporali L ; Piga D ; Li H ; Tagliavini F ; Valentino ML ; Ferro MT ; Bini P ; Zheng L ; Carelli V ; Shen B ; Comi GP | United States | 09/2019Article
Vazquez-Fonseca L, Auteur ; Schaefer J ; Navas-Enamorado I ; Santos-Ocana C ; Hernandez-Camacho JD ; Guerra I ; Cascajo MV ; Sanchez-Cuesta A ; Horvath Z ; Siendones E ; Jou C ; Casado M ; Gutierrez P ; Brea-Calvo G ; Lopez-Lluch G ; Fernandez-Ayala DJM ; Cortes-Rodriguez AB ; Rodriguez-Aguilera JC ; Matte C ; Ribes A ; Prieto-Soler SY ; Dominguez-Del-Toro E ; Francesco AD ; Aon MA ; Bernier M ; Salviati L ; Artuch R ; Cabo R ; Jackson S ; Navas P | Switzerland | 09/2019Article
Hohenfellner K, Auteur ; Bergmann C ; Fleige T ; Janzen N ; Burggraf S ; Olgemoller B ; Gahl WA ; Czibere L ; Froschauer S ; Roschinger W ; Vill K ; Harms E ; Nennstiel U | United States | 09/2019Article
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Magoulas PL ; El-Hattab AW | 01/08/2019Initial Posting: January 3, 2013; Last Update: August 1, 2019. Clinical characteristics. The clinical manifestations of glycogen storage disease type IV (GSD IV) discussed in this entry span a continuum of different subtypes with variable ag[...]Article
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Initial Posting: August 5, 2008; Last Update: June 6, 2019. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and the benefits of early diagnosis and management to indivi[...]Reco PNDS
Elaboré par les fillières de santé Maladies Rares FILNEMUS et G2M Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 03/2019Ce tableau liste les essais de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique ainsi que les médicaments en développement ou mis sur le marché dans les maladies neuromusculaires et dans d'a[...]Brève
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Poulsen NS, Auteur ; Madsen KL ; Hornsyld TM ; Eisum AV ; Fornander F ; Buch AE ; Stemmerik MG ; Ruiz-Ruiz C ; Krag TO ; Vissing J | Netherlands | 2019Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Barrière A, Collaborateur ; Caillaud C, Collaborateur ; Dupitier E, Collaborateur ; Laforet P, Collaborateur ; Sayah S, Collaborateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie musculaire rare d’origine génétique. Sa forme dite « adulte » se manifeste après l’âge de 20 ans par un manque de force, d'intensité variable selon les personnes et qui prédomine aux [...]Article
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Poulsen NS, Auteur ; Poulsen NS ; Dahlqvist JR ; Hedermann G ; Lokken N ; Vissing J | 11/07/2018Brève
30/04/2018Article
Ohsawa Y, Auteur ; Hagiwara H ; Nishimatsu SI ; Hirakawa A ; Kamimura N ; Ohtsubo H ; Fukai Y ; Murakami T ; Koga Y ; Goto YI ; Ohta S ; Sunada Y | 17/04/2018Article
Biosse Duplan M, Auteur ; Hubert A ; Le Norcy E ; Louzoun A ; Perry A ; Chaussain C ; Labrune P | 16/04/2018Article
Garone C, Auteur ; Taylor RW ; Nascimento A ; Poulton J ; Fratter C ; Dominguez Gonzalez C ; Evans JC ; Loos M ; Isohanni P ; Suomalainen A ; Ram D ; Hughes MI ; McFarland R ; Barca E ; Lopez Gomez C ; Jayawant S ; Thomas ND ; Manzur AY ; Kleinsteuber K ; Martin MA ; Kerr T ; Gorman GS ; Sommerville EW ; Chinnery PF ; Hofer M ; Karch C ; Ralph J ; Camara Y ; Madruga-Garrido M ; Dominguez-Carral J ; Ortez C ; Emperador S ; Montoya J ; Chakrapani A ; Kriger JF ; Schoenaker R ; Levin B ; Thompson JLP ; Long Y ; Rahman S ; Donati MA ; DiMauro S ; Hirano M | 30/03/2018Article
Comment in: Remodel mitochondria and get energized. [Neurology. 2018]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Pousser le foie à produire des enzymes ? Genethon sait déjà le faire pour soigner le foie. En revanche, cette capacité n'avait jamais été utilisée pour traiter les muscles. C'est chose faite grâce à l'équipe de Federico Mingozzi et Giuseppe Ronz[...]VLM
Collectif, Auteur | 03/2018"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]Article
Torres-Torronteras J, Auteur ; Cabrera-Pérez R ; Vila-Julia F ; Viscomi C ; Camara Y ; Hirano M ; Zeviani M ; Marti R | 26/02/2018Article
Hedermann G, Auteur ; Dahlqvist JR ; Lokken N ; Vissing CR ; Knak KL ; Andersen LK ; Thomsen C ; Vissing J | 21/02/2018Article
Fontaine M, Auteur ; Kim I ; Dessein AF ; Mention-Mulliez K ; Dobbelaere D ; Douillard C ; Sole G ; Schiff M ; Jaussaud R ; Espil Taris C ; Boutron A ; Wuyts W ; Acquaviva C ; Vianey-Saban C ; Roland D ; Joncquel-Chevalier Curt M ; Vamecq J | 12/02/2018Article
Noury JB, Auteur ; Zagnoli F ; Carre JL ; Drouillard I ; Petit F ; Le Maréchal C ; Marcorelles P ; Rannou F | Denmark | 2018Article
Szymaiska E, Auteur ; Szymaiska S ; Truszkowska G ; Ciara E ; Pronicki M ; Shin YS ; Podskarbi T ; Kepka A ; spiewak M ; Ptoski R ; Bilinska ZT ; Rokicki D | 2018Article
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Bakhoum MF, Auteur ; Wu WP ; White EC ; Sengillo JD ; Sanfilippo C ; Morcos MM ; Freund KB ; Perry HD ; Sarraf D ; Tsang SH | 2018Comment in: Polymegathism as a biomarker of mitochondrial disorders. [Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2018] Mitochondrial A3243G mutation results in corneal endothelial polymegathism. [Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2018]Article
Bartsakoulia M, Auteur ; Pyle A ; Troncosco D ; Vial J ; Paz-Fiblas MV ; Duff J ; Griffin H ; Boczonadi V ; Lochmuller H ; Kleinle S ; Chinnery PF ; Grunert S ; Kirschner J ; Eisner V ; Horvath R | 2018Article
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Tosserams A, Auteur ; Papadopoulos C ; Jardel C ; Lemière I ; Romero NB ; de Lonlay P ; Wahbi K ; Voermans N ; Hogrel JY ; Laforet P | 2018Article
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Nguyen HT, Auteur ; Noguchi S ; Sugie K ; Matsuo Y ; Nguyen CTH ; Koito H ; Shiojima I ; Nishino I ; Tsukaguchi H | 2018Article
Kraya T, Auteur ; Neumann L ; Paelecke-Habermann Y ; Deschauer M ; Stoevesandt D ; Zierz S ; Watzke S | 28/12/2017Article
Vidal P, Auteur ; Pagliarani S ; Colella P ; Costa Verdera H ; Jauze L ; Gjorgjieva M ; Puzzo F ; Marmier S ; Collaud F ; Simon Sola M ; Charles S ; Lucchiari S ; Van Wittenberghe L ; Vignaud A ; Gjata B ; Richard I ; Laforet P ; Malfatti E ; Mithieux G ; Rajas F ; Comi GP ; Ronzitti G ; Mingozzi F | 28/12/2017VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Une thérapie génique dans la maladie de Sanfilippo de type B a apporté un bénéfice sur l'évolution cognitive de quatre jeunes malades. Les études précliniques et l'essai clinique qui vient de se dérouler ont été soutenus par l'AFM-Téléthon à hau[...]Article
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Goizet C, Auteur | 06/2017Après cinq années sans participer à l'AAN, quelle surprise pour moi de constater autant de changements dans l'organisation générale du congrès ! L'évolution vers une augmentation du nombre de sessions pédagogiques au détriment des sessions scien[...]VLM
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Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Ces dernières années, le criblage de molécules a connu un véritable essor. Aujourd'hui, en quelques heures, on peut tester sur des cellules ou des organismes plus complexes l'effet de plusieurs milliers, voire de centaines de milliers de molécul[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 05/2017Ce tableau liste les essais de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique, dans les maladies neuromusculaires et dans d'autres maladies génétiques rares, que l'AFM-Téléthon soutient en[...]Article
Eymard B, Auteur | 04/2017Le ptôsis se manifeste par une chute de la paupière supérieure qui va, selon son intensité, recouvrir plus ou moins la pupille. Souvent, il existe une élévation compensatrice du sourcil homolatéral. La démarche diagnostique passe schématiquement[...]VLM
Les 14e journées de la Société française de myologie (SFM)se sont focalisées sur le coeur. Durant trois jours, médecins et chercheurs francophones ont croisé leurs approches. Leur objectif : améliorer la prise en charge et les traitements actuel[...]Article
Meyer A, Auteur ; Laverny G ; Allenbach Y ; Grelet E ; Ueberschlag V ; Echaniz-Laguna A ; Lannes B ; Alsaleh G ; Charles AL ; Singh F ; Zoll J ; Lonsdorfer E ; Maurier F ; Boyer O ; Gottenberg JE ; Nicot AS ; Laporte J ; Benveniste O ; Metzger D ; Sibilia J ; Geny B | 2017Article
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Lim L, Auteur ; Palayer M ; Bruneau A ; Letournel F ; Le Maréchal C ; Simard G ; Reynier P ; Homedan C ; Nadaj-Pakleza A | France | 2017Article
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Manole A, Auteur ; Jaunmuktane Z ; Hargreaves I ; Ludtmann MHR ; Salpietro V ; Bello OD ; Pope S ; Pandraud A ; Horga A ; Scalco RS ; Li A ; Ashokkumar B ; Lourenco CM ; Heales S ; Horvath R ; Chinnery PF ; Toro C ; Singleton AB ; Jacques TS ; Abramov AY ; Muntoni F ; Hanna MG ; Reilly MM ; Revesz T ; Kullmann DM ; Jepson JEC ; Houlden H | 2017