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maladie métabolique héréditaireSynonyme(s)erreur innée du métabolisme ;inborn error of metabolism ;inborn metabolic error ;trouble métabolique héréditaire hereditary metabolic diseases |
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Nadeau E ; Mezei MM ; Cresswell M ; Zhao S ; Bosdet T ; Sin DD ; Guenette JA ; Dupuis I ; Allin E ; Clarke DC ; Mattman A | Netherlands | 03/2020Article
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Rossi A ; Hoogeveen IJ ; Bastek VB ; de Boer F ; Montanari C ; Meyer U ; Maiorana A ; Bordugo A ; Dianin A ; Campana C ; Rigoldi M ; Kishnani PS ; Pendyal S ; Strisciuglio P ; Gasperini S ; Parenti G ; Parini R ; Paci S ; Melis D ; Derks TGJ | United States | 02/2020Article
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Robin JD ; Jacome Burbano MS ; Peng H ; Croce O ; Thomas JL ; Laberthonniere C ; Renault V ; Lototska L ; Pousse M ; Tessier F ; Bauwens S ; Leong W ; Sacconi S ; Schaeffer L ; Magdinier F ; Ye J ; Gilson E | England | 01/2020Article
Danhelovska T ; Kolarova H ; Zeman J ; Hansikova H ; Vaneckova M ; Lambert L ; Kucerova-Vidrova V ; Berankova K ; Honzik T ; Tesarova M | England | 01/2020Article
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Neurology Safety and efficacy of omaveloxolone in patients with mitochondrial myopathy (MOTOR trial)
Madsen KL ; Buch AE ; Cohen BH ; Falk MJ ; Goldsberry A ; Goldstein A ; Karaa A ; Koenig MK ; Muraresku CC ; Meyer C ; O'Grady M ; Scaglia F ; Shieh PB ; Vockley J ; Zolkipli-Cunningham Z ; Haller RG ; Vissing J | United States | 01/2020Article
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Chong-Nguyen C ; Stalens C ; Goursot Y ; Bougouin W ; Stojkovic T ; Behin A ; Mochel F ; Berber N ; Eymard B ; Duboc D ; Laforet P ; Wahbi K | United States | 11/2019Article
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Suda K, Auteur ; Muraoka Y ; Ortega-Yanez A ; Yoshida H ; Kizu F ; Hochin T ; Kimura H ; Yamaguchi M | United States | 10/2019Article
Gonzalez-del Angel A, Auteur ; Bisciglia M ; Vargas-Canas S ; Fernandez-Valverde F ; Kazakova E ; Escobar RE ; Romero NB ; Jardel C ; Rucheton B ; Stojkovic T ; Malfatti E | Switzerland | 10/2019Article
Gupta N, Auteur ; Kazi ZB ; Nampoothiri S ; Jagdeesh S ; Kabra M ; Puri RD ; Muranjan M ; Kalaivani M ; Rehder C ; Bali D ; Verma IC ; Kishnani PS | United States | 10/2019Article
Kim J, Auteur ; Hu C ; Moufawad El Achkar C ; Black LE ; Douville J ; Larson A ; Pendergast MK ; Goldkind SF ; Lee EA ; Kuniholm A ; Soucy A ; Vaze J ; Belur NR ; Fredriksen K ; Stojkovska I ; Tsytsykova A ; Armant M ; DiDonato RL ; Choi J ; Cornelissen L ; Pereira LM ; Augustine EF ; Genetti CA ; Dies K ; Barton B ; Williams L ; Goodlett BD ; Riley BL ; Pasternak A ; Berry ER ; Pflock KA ; Chu S ; Reed C ; Tyndall K ; Agrawal PB ; Beggs AH ; Grant PE ; Urion DK ; Snyder RO ; Waisbren SE ; Poduri A ; Park PJ ; Patterson A ; Biffi A ; Mazzulli JR ; Bodamer O ; Berde CB ; Yu TW | United States | 10/2019Article
Ronchi D, Auteur ; Liu C ; Caporali L ; Piga D ; Li H ; Tagliavini F ; Valentino ML ; Ferro MT ; Bini P ; Zheng L ; Carelli V ; Shen B ; Comi GP | United States | 09/2019Article
Vazquez-Fonseca L, Auteur ; Schaefer J ; Navas-Enamorado I ; Santos-Ocana C ; Hernandez-Camacho JD ; Guerra I ; Cascajo MV ; Sanchez-Cuesta A ; Horvath Z ; Siendones E ; Jou C ; Casado M ; Gutierrez P ; Brea-Calvo G ; Lopez-Lluch G ; Fernandez-Ayala DJM ; Cortes-Rodriguez AB ; Rodriguez-Aguilera JC ; Matte C ; Ribes A ; Prieto-Soler SY ; Dominguez-Del-Toro E ; Francesco AD ; Aon MA ; Bernier M ; Salviati L ; Artuch R ; Cabo R ; Jackson S ; Navas P | Switzerland | 09/2019Article
Hohenfellner K, Auteur ; Bergmann C ; Fleige T ; Janzen N ; Burggraf S ; Olgemoller B ; Gahl WA ; Czibere L ; Froschauer S ; Roschinger W ; Vill K ; Harms E ; Nennstiel U | United States | 09/2019Article
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Magoulas PL ; El-Hattab AW | 01/08/2019Initial Posting: January 3, 2013; Last Update: August 1, 2019. Clinical characteristics. The clinical manifestations of glycogen storage disease type IV (GSD IV) discussed in this entry span a continuum of different subtypes with variable ag[...]Article
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Initial Posting: August 5, 2008; Last Update: June 6, 2019. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and the benefits of early diagnosis and management to indivi[...]Reco PNDS
Elaboré par les fillières de santé Maladies Rares FILNEMUS et G2M Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 03/2019Ce tableau liste les essais de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique ainsi que les médicaments en développement ou mis sur le marché dans les maladies neuromusculaires et dans d'a[...]Brève
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Poulsen NS, Auteur ; Madsen KL ; Hornsyld TM ; Eisum AV ; Fornander F ; Buch AE ; Stemmerik MG ; Ruiz-Ruiz C ; Krag TO ; Vissing J | Netherlands | 2019Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Barrière A, Collaborateur ; Caillaud C, Collaborateur ; Dupitier E, Collaborateur ; Laforet P, Collaborateur ; Sayah S, Collaborateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie musculaire rare d’origine génétique. Sa forme dite « adulte » se manifeste après l’âge de 20 ans par un manque de force, d'intensité variable selon les personnes et qui prédomine aux [...]Article
Wang J ; El-Hattab AW | 26/07/2018Initial Posting: December 6, 2012; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. TK2-related mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance defect is a phenotypic continuum that ranges from severe to mild. To date, approximately 107 individua[...]Article
Poulsen NS, Auteur ; Poulsen NS ; Dahlqvist JR ; Hedermann G ; Lokken N ; Vissing J | 11/07/2018Brève
30/04/2018Article
Ohsawa Y, Auteur ; Hagiwara H ; Nishimatsu SI ; Hirakawa A ; Kamimura N ; Ohtsubo H ; Fukai Y ; Murakami T ; Koga Y ; Goto YI ; Ohta S ; Sunada Y | 17/04/2018Article
Biosse Duplan M, Auteur ; Hubert A ; Le Norcy E ; Louzoun A ; Perry A ; Chaussain C ; Labrune P | 16/04/2018Article
Garone C, Auteur ; Taylor RW ; Nascimento A ; Poulton J ; Fratter C ; Dominguez Gonzalez C ; Evans JC ; Loos M ; Isohanni P ; Suomalainen A ; Ram D ; Hughes MI ; McFarland R ; Barca E ; Lopez Gomez C ; Jayawant S ; Thomas ND ; Manzur AY ; Kleinsteuber K ; Martin MA ; Kerr T ; Gorman GS ; Sommerville EW ; Chinnery PF ; Hofer M ; Karch C ; Ralph J ; Camara Y ; Madruga-Garrido M ; Dominguez-Carral J ; Ortez C ; Emperador S ; Montoya J ; Chakrapani A ; Kriger JF ; Schoenaker R ; Levin B ; Thompson JLP ; Long Y ; Rahman S ; Donati MA ; DiMauro S ; Hirano M | 30/03/2018Article
Comment in: Remodel mitochondria and get energized. [Neurology. 2018]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Pousser le foie à produire des enzymes ? Genethon sait déjà le faire pour soigner le foie. En revanche, cette capacité n'avait jamais été utilisée pour traiter les muscles. C'est chose faite grâce à l'équipe de Federico Mingozzi et Giuseppe Ronz[...]VLM
Collectif, Auteur | 03/2018"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]Article
Torres-Torronteras J, Auteur ; Cabrera-Pérez R ; Vila-Julia F ; Viscomi C ; Camara Y ; Hirano M ; Zeviani M ; Marti R | 26/02/2018Article
Hedermann G, Auteur ; Dahlqvist JR ; Lokken N ; Vissing CR ; Knak KL ; Andersen LK ; Thomsen C ; Vissing J | 21/02/2018Article
Fontaine M, Auteur ; Kim I ; Dessein AF ; Mention-Mulliez K ; Dobbelaere D ; Douillard C ; Sole G ; Schiff M ; Jaussaud R ; Espil Taris C ; Boutron A ; Wuyts W ; Acquaviva C ; Vianey-Saban C ; Roland D ; Joncquel-Chevalier Curt M ; Vamecq J | 12/02/2018Article
Noury JB, Auteur ; Zagnoli F ; Carre JL ; Drouillard I ; Petit F ; Le Maréchal C ; Marcorelles P ; Rannou F | Denmark | 2018Article
Szymaiska E, Auteur ; Szymaiska S ; Truszkowska G ; Ciara E ; Pronicki M ; Shin YS ; Podskarbi T ; Kepka A ; spiewak M ; Ptoski R ; Bilinska ZT ; Rokicki D | 2018Article
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Bakhoum MF, Auteur ; Wu WP ; White EC ; Sengillo JD ; Sanfilippo C ; Morcos MM ; Freund KB ; Perry HD ; Sarraf D ; Tsang SH | 2018Comment in: Polymegathism as a biomarker of mitochondrial disorders. [Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2018] Mitochondrial A3243G mutation results in corneal endothelial polymegathism. [Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2018]Article
Bartsakoulia M, Auteur ; Pyle A ; Troncosco D ; Vial J ; Paz-Fiblas MV ; Duff J ; Griffin H ; Boczonadi V ; Lochmuller H ; Kleinle S ; Chinnery PF ; Grunert S ; Kirschner J ; Eisner V ; Horvath R | 2018Article
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Tosserams A, Auteur ; Papadopoulos C ; Jardel C ; Lemière I ; Romero NB ; de Lonlay P ; Wahbi K ; Voermans N ; Hogrel JY ; Laforet P | 2018Article
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Nguyen HT, Auteur ; Noguchi S ; Sugie K ; Matsuo Y ; Nguyen CTH ; Koito H ; Shiojima I ; Nishino I ; Tsukaguchi H | 2018Article
Kraya T, Auteur ; Neumann L ; Paelecke-Habermann Y ; Deschauer M ; Stoevesandt D ; Zierz S ; Watzke S | 28/12/2017Article
Vidal P, Auteur ; Pagliarani S ; Colella P ; Costa Verdera H ; Jauze L ; Gjorgjieva M ; Puzzo F ; Marmier S ; Collaud F ; Simon Sola M ; Charles S ; Lucchiari S ; Van Wittenberghe L ; Vignaud A ; Gjata B ; Richard I ; Laforet P ; Malfatti E ; Mithieux G ; Rajas F ; Comi GP ; Ronzitti G ; Mingozzi F | 28/12/2017VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Une thérapie génique dans la maladie de Sanfilippo de type B a apporté un bénéfice sur l'évolution cognitive de quatre jeunes malades. Les études précliniques et l'essai clinique qui vient de se dérouler ont été soutenus par l'AFM-Téléthon à hau[...]Article
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Steffann J, Auteur ; Bonnefont JP ; Frydman N | 07/2017L’annonce récente de la naissance d’un enfant issu d’un transfert du fuseau méiotique d’un ovocyte d’une patiente porteuse d’une mutation de l’ADN mitochondrial vers un ovocyte d’une patiente non atteinte (« donneuse de cytoplasme »), a ravivé l[...]Article
Goizet C, Auteur | 06/2017Après cinq années sans participer à l'AAN, quelle surprise pour moi de constater autant de changements dans l'organisation générale du congrès ! L'évolution vers une augmentation du nombre de sessions pédagogiques au détriment des sessions scien[...]VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 181. Criblage de molécules : En quête de traitements... : Le dossier 01
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Ces dernières années, le criblage de molécules a connu un véritable essor. Aujourd'hui, en quelques heures, on peut tester sur des cellules ou des organismes plus complexes l'effet de plusieurs milliers, voire de centaines de milliers de molécul[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 05/2017Ce tableau liste les essais de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique, dans les maladies neuromusculaires et dans d'autres maladies génétiques rares, que l'AFM-Téléthon soutient en[...]Article
Eymard B, Auteur | 04/2017Le ptôsis se manifeste par une chute de la paupière supérieure qui va, selon son intensité, recouvrir plus ou moins la pupille. Souvent, il existe une élévation compensatrice du sourcil homolatéral. La démarche diagnostique passe schématiquement[...]VLM
Les 14e journées de la Société française de myologie (SFM)se sont focalisées sur le coeur. Durant trois jours, médecins et chercheurs francophones ont croisé leurs approches. Leur objectif : améliorer la prise en charge et les traitements actuel[...]Article
Meyer A, Auteur ; Laverny G ; Allenbach Y ; Grelet E ; Ueberschlag V ; Echaniz-Laguna A ; Lannes B ; Alsaleh G ; Charles AL ; Singh F ; Zoll J ; Lonsdorfer E ; Maurier F ; Boyer O ; Gottenberg JE ; Nicot AS ; Laporte J ; Benveniste O ; Metzger D ; Sibilia J ; Geny B | 2017Article
Yardeni M, Auteur ; Weisman O ; Mandel H ; Weinberger R ; Quarta G ; Salazar-Mendiguchía J ; Garcia-Pavia P ; Lobato-Rodríguez MJ ; Simon LF ; Dov F ; Arad M ; Gothelf D | 2017Article
Lim L, Auteur ; Palayer M ; Bruneau A ; Letournel F ; Le Maréchal C ; Simard G ; Reynier P ; Homedan C ; Nadaj-Pakleza A | France | 2017Article
Lopez-Gomez C, Auteur ; Levy RJ ; Sanchez-Quintero MJ ; Juanola-Falgarona M ; Barca E ; Garcia-Diaz B ; Tadesse S ; Garone C ; Hirano M | 2017Article
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Manole A, Auteur ; Jaunmuktane Z ; Hargreaves I ; Ludtmann MHR ; Salpietro V ; Bello OD ; Pope S ; Pandraud A ; Horga A ; Scalco RS ; Li A ; Ashokkumar B ; Lourenco CM ; Heales S ; Horvath R ; Chinnery PF ; Toro C ; Singleton AB ; Jacques TS ; Abramov AY ; Muntoni F ; Hanna MG ; Reilly MM ; Revesz T ; Kullmann DM ; Jepson JEC ; Houlden H | 2017Article
Udhayabanu T, Auteur ; Manole A ; Rajeshwari M ; Varalakshmi P ; Houlden H ; Ashokkumar B | 2017Article
Morovat A, Auteur ; Weerasinghe G ; Nesbitt V ; Hofer M ; Agnew T ; Quaghebeur G ; Sergeant K ; Fratter C ; Guha N ; Mirzazadeh M ; Poulton J | 2017Article
Garibaldi M, Auteur ; Tasca G ; Diaz-Manera J ; Ottaviani P ; Laschena F ; Pantoli D ; Gerevini S ; Fiorillo C ; Maggi L ; Tasca E ; D'Amico A ; Musumeci O ; Toscano A ; Bruno C ; Massa R ; Angelini C ; Bertini E ; Antonini G ; Pennisi EM | 2017Article
Orsucci D, Auteur ; Angelini C ; Bertini E ; Carelli V ; Comi GP ; Federico A ; Minetti C ; Moggio M ; Mongini T ; Santorelli FM ; Servidei S ; Tonin P ; Ardissone A ; Bello L ; Bruno C ; Ienco EC ; Diodato D ; Filosto M ; Lamperti C ; Moroni I ; Musumeci O ; Pegoraro E ; Primiano G ; Ronchi D ; Rubegni A ; Salvatore S ; Sciacco M ; Valentino ML ; Vercelli L ; Toscano A ; Zeviani M ; Siciliano G ; Mancuso M | 2017Article
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Navarrete-Martinez JI, Auteur ; Limon-Rojas AE ; Gaytan-Garcia MJ ; Reyna-Figueroa J ; Wakida-Kusunoki G ; Delgado-Calvillo MD ; Cantu-Reyna C ; Cruz-Camino H ; Cervantes-Barragan DE | 2017Article
Preisler N, Auteur ; Cohen J ; Vissing CR ; Madsen KL ; Heinicke K ; Sharp LJ ; Phillips L ; Romain N ; Park SY ; Newby M ; Wyrick P ; Mancias P ; Galbo H ; Vissing J ; Haller RG | 2017Article
Decostre V, Auteur ; Laforet P ; De Antonio M ; Kachetel K ; Canal A ; Ollivier G ; Nadaj-Pakleza A ; Petit FM ; Wahbi K ; Fayssoil A ; Eymard B ; Behin A ; Labrune P ; Hogrel JY | 2017Article
Vengalil S, Auteur ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Christopher R ; Gayathri N ; Natarajan A ; Manjunath M ; Nashi S ; Prasad C ; Nalini A | 2017Article
Cabrera-Serrano M, Auteur ; Junckerstorff RC ; Alisheri A ; Pestronk A ; Laing NG ; Weihl CC ; Lamont PJ | 2017Article
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Burton BK, Auteur ; Charrow J ; Hoganson GE ; Waggoner D ; Tinkle B ; Braddock SR ; Schneider M ; Grange DK ; Nash C ; Shryock H ; Barnett R ; Shao R ; Basheeruddin K ; Dizikes G | 2017Comment in: Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy and Lysosomal Storage Disorders Takes Advantage of Novel Therapies. [J Pediatr. 2017]Article
Tardieu M, Auteur ; Zerah M ; Gougeon ML ; Ausseil J ; de Bournonville S ; Husson B ; Zafeiriou D ; Parenti G ; Bourget P ; Poirier B ; Furlan V ; Artaud C ; Baugnon T ; Roujeau T ; Crystal RG ; Meyer C ; Deiva K ; Heard JM | 2017Comment in: Intracerebral gene therapy for mucopolysaccharidosis type IIIB syndrome. [Lancet Neurol. 2017] Neurodevelopmental disorders: Gene therapy for mucopolysaccharidosis shows promise. [Nat Rev Neurol. 2017]Article
Malo I ; AFM-Téléthon ; Eliez S ; Gargiulo M ; Clerget S ; Braun S | 11/2016Comment continuer à avancer lorsque l'on sait que l'on est atteint d'une maladie rare à l'âge de 16 ans ? Peut-on réellement se préparer à perdre la marche ? A qui confier la difficile tâche de s'occuper de soi ? Comment résister aux moqueries ?[...]Site internet
21/07/2016La Lily Foundation est la principale organisation caritative britannique dédiée aux maladies mitochondriales et le plus grand bailleur de fonds caritatif de la recherche sur les mitochondries en Europe. Notre mission est d’améliorer la vie des p[...]Site internet
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27/06/2016L'A.M.Me.C. est une association née en janvier 1995 à Florence à l'initiative d'un groupe de parents des enfants atteints de maladies métaboliques et suivis à l'hôpital Meyer de Florence.Site internet
27/06/2016Site d'information et d'actualités de l'association.Site internet
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27/06/2016FR: Association pour la Prévention des Maladies Métaboliques Congénitales EN: Association for the Prevention of Congenital Metabolic DiseasesSite internet
24/06/2016Site web de l'Association Italienne des maladies métaboliques héréditaires Website of the Italian Association of Hereditary Metabolic DiseasesArticle
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Hashemolhosseini S, Auteur ; Jimenez-Mallebrera C, Auteur ; Rotig A, Auteur | AFM-TELETHON | 15/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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Raignoux J, Auteur ; Walther Louvier U ; Espil C ; Berthomieu L ; Uro-Coste E ; Rivier F ; Cances C | 2016Article
Castro-Gago M, Auteur ; Dacruz-Alvarez D ; Pintos-Martínez E ; Beiras-Iglesias A ; Arenas J ; Martin MA ; Martínez-Azorín F | 2016Article
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Ahola S, Auteur ; Auranen M ; Isohanni P ; Niemisalo S ; Urho N ; Buzkova J ; Velagapudi V ; Lundbom N ; Hakkarainen A ; Muurinen T ; Piirila P ; Pietilainen KH ; Suomalainen A | 2016Article
Luigetti M, Auteur ; Sauchelli D ; Primiano G ; Cuccagna C ; Bernardo D ; Lo Monaco M ; Servidei S | 2016Comment in: Heterogeneous pathogenesis of mitochondrial neuropathy. [Eur J Neurol. 2016]Article
Shamseldin HE, Auteur ; Smith LL ; Kentab A ; Alkhalidi H ; Summers B ; Alsedairy H ; Xiong Y ; Gupta VA ; Alkuraya FS | 2016Article
Comment on: Sudden cardiac death in neuromuscular disorders. [Int J Cardiol. 2016]Article
Aguennouz M, Auteur ; Beccaria M ; Purcaro G ; Oteri M ; Micalizzi G ; Musumesci O ; Ciranni A ; Di Giorgio RM ; Toscano A ; Dugo P ; Mondello L | 2016Article
Vanlander AV, Auteur ; Muino Mosquera L ; Panzer J ; Deconinck T ; Smet J ; Seneca S ; Van Dorpe J ; Ferdinande L ; Ceuterick-de Groote C ; De Jonghe P ; van Coster R ; Baets J | 2016Article
Ronzitti G, Auteur ; Bortolussi G ; van Dijk R ; Collaud F ; Charles S ; Leborgne C ; Vidal P ; Martin S ; Gjata B ; Sola MS ; Van Wittenberghe L ; Vignaud A ; Veron P ; Bosma PJ ; Muro AF ; Mingozzi F | 2016Article
De Fuenmayor Fernandez de la Hoz CP, Auteur ; Dominguez Gonzalez C ; Gonzalo-Martinez JF ; Esteban-Perez J ; Fernandez-Marmiesse A ; Arenas J ; Martin MA ; Hernandez Lain A | 2016Livre
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Shapiro F, Auteur ; Athiraman U ; Clendenin DJ ; Hoagland M ; Sethna NF | 2016Comment in: Anesthesia for muscle biopsy: when nothing bad happened, was no special care needed? [Paediatr Anaesth. 2016]Article
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Biard E, Auteur | 11/2015En novembre 2014, se sont déroulées, à Paris, les 12es Journées annuelles de la Société Française de Myologie (JSFM) organisées par Norma Beatriz Romero. Au total, 228 participants, médecins et scientifiques, ont assisté aux différentes sessions[...]Article
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AFM-TELETHON 06/2015En mai dernier, Federico Mingozzi de Généthon a présenté une approche de thérapie génique prometteuse pour le syndrome de Crigler Najjar dans un congrès de spécialistes à Amsterdam. Les résultats positifs des travaux menés chez des modèles ani[...]Article
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Heide S, Auteur ; Afenjar A ; Edery P ; Sanlaville D ; Keren B ; Rouen A ; Lavillaureix A ; Hyon C ; Doummar D ; Siffroi JP ; Chantot-Bastaraud S | 2015Article
Saunders CJ ; Moon SH ; Liu X ; Thiffault I ; Coffman K ; LePichon JB ; Taboada E ; Smith LD ; Farrow EG ; Miller N ; Gibson M ; Patterson M ; Kingsmore SF ; Gross RW | 2015Article
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Collectif | 2015Conférence plénière José Antonio ENRIQUEZ (Madrid) : Physiological role for the superassembly of the respiratory mitochondrial electron transport complexes 1. MITOCHONDRIE FONDAMENTALE Table ronde - Édifices supra-moléculaires mitochondriau[...]Article
Cabrera-Serrano M ; Junckerstorff RC ; Atkinson V ; Sivadorai P ; Allcock RJ ; Lamont P ; Laing NG | 2015Article
Ajroud Driss S ; Fecto F ; Ajroud K ; Lalani I ; Calvo SE ; Mootha VK ; Deng HX ; Siddique N ; Tahmoush AJ ; Heiman-Patterson TD ; Siddique T | 2015Article
Haliloglu G, Auteur ; Topaloglu H ; Kang PB ; Morrison L ; Iannaccone ST ; Graham RJ ; Bonnemann CG ; Rutkowski A ; Hornyak J ; Wang CH ; North K | 2015Comment on: Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of congenital muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel[...]Thèse/Mémoire
Fayssoil A, Auteur | 2015Les myopathies d’origine génétique sont des pathologies musculaires en rapport avec des anomalies génétiques. Les myopathies sont à l’origine d’un handicap physique majeur et affectent souvent la fonction respiratoire et parfois le cœur. L’échoc[...]Article
Rannou F ; Uguen A ; Scotet V ; Le Maréchal C ; Rigal O ; Marcorelles P ; Gobin E ; Carre JL ; Zagnoli F ; Giroux-Metgès MA | United States | 2015Brève
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Depuis janvier, Généthon BioProd produit le traitement de thérapie génique en cours d'évaluation dans un essai clinique dans la neuropathie optique héréditaire de Leber(NOHL). Une première production symbolique pour Généthon qui a reçu le statut[...]Article
L'intolérance à l'effort, symptôme caractéristique des myopathies métaboliques, peut être liée à l'anomalie du muscle squelettique, à un déconditionnement musculaire associé à la myopathie, à une myocardiopathie ou à une autre cause. Le test d'[...]Article
Streichenberger N ; Mezin P, Auteur ; Clamadieu C, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Froissart R, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014Les maladies à corps de polyglucan sont en plein remembrement génétique et des tableaux cliniques très variés sont observés. La glycogénose de type IV ou maladie d'Andersen est probablement la mieux connue. Il s'agit d'une myopathie métabolique [...]Article
Dès les années 1970, des centres spécialisés dans les maladies neuromusculaires (MNM) ont été créés au Brésil. Cependant, pour des raisons économiques, leur concentration est plus forte dans le Sud-Est du pays. Actuellement de nombreux centres s[...]Site internet
24/06/2014The work of the Australian Mitochondrial Disease Foundation is framed by our commitment to the three elements of our mission: - To fund research into mitochondrial disease - To support sufferers of mitochondrial disease & their families - T[...]Article
De multiples altérations peuvent affecter le génome mitochondrial et entraîner l’apparition de nombreuses maladies, pour la plupart neuromusculaires. Bien qu’à ce jour il n’existe aucun traitement efficace pour de telles affections, diverses str[...]Article
Malfatti E ; Nilsson J ; Hedberg-Oldfors C ; Lain AH ; Michel F ; Dominguez Gonzalez C ; Viennet G ; Ackman HO ; Kornblum C ; van den Bergh P ; Romero NB ; Engel AG ; DiMauro S ; Oldfors A | 2014Article
Thèse/Mémoire
Gilleron M, Auteur | 2014Les maladies mitochondriales représentent un ensemble très divers de pathologies. Au cours de ce travail, j’ai abordé leur complexité dans deux situations différentes : les déficits humains en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondrial[...]