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maladie métabolique héréditaireSynonyme(s)erreur innée du métabolisme ;inborn error of metabolism ;inborn metabolic error ;trouble métabolique héréditaire hereditary metabolic diseases |
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Dominguez-Gonzalez C ; Hernandez-Voth A ; de Fuenmayor-Fernandez de la Hoz CP ; Guerrero LB ; Moris G ; Garcia-Garcia J ; Muelas N ; Leon Hernandez JC ; Rabasa M ; Lora D ; Blazquez A ; Arenas J ; Martin MA | England | 16/07/2022Article
Belal S ; Goudenege D ; Bocca C ; Dumont F ; Chao De La Barca JM ; Desquiret-Dumas V ; Gueguen N ; Geffroy G ; Benyahia R ; Kane S ; Khiati S ; Bris C ; Aranyi T ; Stockholm D ; Inisan A ; Renaud A ; Barth M ; Simard G ; Reynier P ; Letournel F ; Lenaers G ; Bonneau D ; Chevrollier A ; Procaccio V | 11/07/2022Article
Hendrix CLF ; van den Heuvel FMA ; Rodwell L ; Timmermans J ; Nijveldt R ; Janssen MCH ; Saris CGJ | United States | 07/2022VLM
Dupuy-Maury F | 06/2022Pour vivre, tous les organismes ont besoin d’énergie. Leur fournisseur ? La mitochondrie, un petit organite présent en nombre dans toutes les cellules ou presque. C’est pourquoi ses dysfonctionnements sont au cœur de nombreuses maladies. Vincent[...]Article
Watson-Fargie T ; Raeside D ; Davidson S ; McCartney R ; Clarke A ; Farrugia ME | England | 13/05/2022Article
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Groh WJ ; Bhakta D ; Tomaselli GF ; Aleong RG ; Teixeira RA ; Amato A ; Asirvatham SJ ; Cha YM ; Corrado D ; Duboc D ; Goldberger ZD ; Horie M ; Hornyak JE ; Jefferies JL ; Kääb S ; Kalman JM ; Kertesz NJ ; Lakdawala NK ; Lambiase PD ; Lubitz SA ; McMillan HJ ; McNally EM ; Milone M ; Namboodiri N ; Nazarian S ; Patton KK ; Russo V ; Sacher F ; Santangeli P ; Shen WK ; Sobral Filho DC ; Stambler BS ; Stollberger C ; Wahbi K ; Wehrens XHT ; Weiner MM ; Wheeler MT ; Zeppenfeld K | United States | 26/04/2022Article
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Hershberger RE ; Jordan E | 07/04/2022Initial Posting: July 27, 2007; Last Update: April 7, 2022. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of dilated cardiomyopathy (DCM) and the benefits of early diagnosis and management to individuals[...]Article
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Dominguez Gonzalez C ; Fernandez Torron R ; Moore U ; De Fuenmayor Fernandez de la Hoz CP ; Velez Gomez B ; Cabezas JA ; Alonso Perez J ; Gonzalez Mera L ; Olive M ; Garcia Garcia J ; Moris G ; Leon Hernandez JC ; Muelas N ; Servian Morilla E ; Martin MA ; Diaz-Manera J ; Paradas C | Germany | 14/03/2022Article
Lupica A ; Oteri R ; Volta S ; Ghezzi D ; Drago SFA ; Rodolico C ; Musumeci O ; Toscano A | 03/03/2022Article
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Mposhi A ; Liang L ; Mennega KP ; Yildiz D ; Kampert C ; Hof IH ; Jellema PG ; de Koning TJ ; Faber KN ; Ruiters MHJ ; Niezen-Koning KE ; Rots MG | 16/02/2022Article
Lokken N ; Storgaard JH ; Revsbech KL ; Voermans NC ; Van Hall G ; Vissing J ; Orngreen MC | United States | 12/02/2022Article
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Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 02/2022Ce tableau liste les médicaments de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique, et/ou validés dans les maladies neuromusculaires et dans d'autres maladies génétiques rares, développés [...]Article
Pichette E ; O'Ferrall E ; Karamchandani J ; Savarese M ; Udd B ; Massie R | Netherlands | 29/01/2022Article
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Mensch A ; Cordts I ; Scholle L ; Joshi PR ; Kleeberg K ; Emmer A ; Beck-Woedl S ; Park J ; Haack TB ; Stoltenburg-Didinger G ; Zierz S ; Deschauer M | Netherlands | 2022Article
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Carey IM ; Banchoff E ; Nirmalananthan N ; Harris T ; Dewilde S ; Chaudhry UAR ; Cook DG | 31/12/2021Article
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Bjorkman K ; Vissing J ; Ostergaard E ; Bindoff LA ; De Coo IFM ; Engvall M ; Hikmat O ; Isohanni P ; Kollberg G ; Lindberg C ; Majamaa K ; Naess K ; Uusimaa J ; Tulinius M ; Darin N | England | 06/12/2021Article
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Collectif | 12/2021Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie mitochondriale apparentée au syndr[...]Article
Hijazi G ; Paschall A ; Young SP ; Smith B ; Case LE ; Boggs T ; Amarasekara S ; Austin SL ; Pendyal S ; El-Gharbawy A ; Deak KL ; Muir AJ ; Kishnani PS | 11/11/2021Article
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Marra F ; Lunetti P ; Curcio R ; Lasorsa FM ; Capobianco L ; Porcelli V ; Dolce V ; Fiermonte G ; Scarcia P | 04/11/2021Article
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Ito M ; Tauscher Wisniewski S ; Smulders RA ; Wojtkowski T ; Yamada A ; Koibuchi A ; Uz T ; Marek GJ ; Goldwater RD | United States | 12/10/2021Article
Paschall A ; Khan AA ; Enam SF ; Boggs T ; Hijazi G ; Bowling M ; Austin S ; Case LE ; Kishnani P | United States | 09/10/2021Article
Flickinger J ; Fan J ; Wellik A ; Ganetzky R ; Goldstein A ; Muraresku CC ; Glanzman AM ; Ballance E ; Leonhardt K ; McCormick EM ; Soreth B ; Nguyen S ; Gornish J ; George-Sankoh I ; Peterson J ; MacMullen LE ; Vishnubhatt S ; McBride M ; Haas R ; Falk MJ ; Xiao R ; Zolkipli-Cunningham Z | 10/2021Article
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Collectif | 10/2021Programme du 26ème congrès de World Muscle Society (WMS), 2021 - The World Muscle Society is a dynamic community that aims to promote, disseminate, and share all aspects of neuromuscular physiology and diseases, from basic science to patient [...]Article
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Initial Posting: June 8, 2000; Last Update: July 29, 2021.Article
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Klein Gunnewiek TM ; Verboven AHA ; Pelgrim I ; Hogeweg M ; Schoenmaker C ; Renkema H ; Beyrath J ; Smeitink J ; de Vries BBA ; Hoen PAC' ; Kozicz T ; Nadif Kasri N | United States | 16/07/2021Article
Birtel J ; von Landenberg C ; Gliem M ; Gliem C ; Reimann J ; Kunz WS ; Herrmann P ; Betz C ; Caswell R ; Nesbitt V ; Kornblum C ; Issa PC | United States | 10/07/2021Article
Last Update: July 8, 2021. (previous version July 8, 2021)Article
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Berti B ; Longo G ; Mari F ; Doccini S ; Piccolo I ; Donati MA ; Moro F ; Guerrini R ; Santorelli FM ; Petruzzella V | 12/06/2021Article
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Bisciglia M ; Froissart R ; Bedat-Millet AL ; Romero NB ; Pettazzoni M ; Hogrel JY ; Petit FM ; Stojkovic T | Netherlands | 18/03/2021Article
Lester Sequiera G ; Srivastava A ; Alagarsamy KN ; Rockman-Greenberg C ; Dhingra S | 05/03/2021Reco PNDS
Elaboré par les Filières de Santé Maladies Rares FILNEMUS et G2M. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins [...]Article
Kohlschmidt N ; Elbracht M ; Czech A ; Häusler M ; Phan V ; Topf A ; Huang KT ; Bartok A ; Eggermann K ; Zippel S ; Eggermann T ; Freier E ; Gross C ; Lochmuller H ; Horvath R ; Hajnoczky G ; Weis J ; Roos A | England | 11/01/2021Article
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Lioncino M ; Monda E ; Caiazza M ; Fusco A ; Cirillo A ; Dongiglio F ; Simonelli V ; Sampaolo S ; Ruggiero L ; Scarano G ; Pota V ; Frisso G ; Mazzaccara C ; d'Amati G ; Nigro G ; Russo MG ; Wahbi K ; Limongelli G | United States | 2021Article
Hoogeveen IJ ; de Boer F ; Boonstra WF ; van der Schaaf CJ ; Steuerwald U ; Sibeijn-Kuiper AJ ; Vegter RJK ; van der Hoeven JH ; Heiner-Fokkema MR ; Clarke KC ; Cox PJ ; Derks TGJ ; Jeneson JAL | United States | 01/2021Article
Radenkovic S ; Fitzpatrick-Schmidt T ; Byeon SK ; Madugundu AK ; Saraswat M ; Lichty A ; Wong SYW ; McGee S ; Kubiak K ; Ligezka A ; Ranatunga W ; Zhang Y ; Wood T ; Friez MJ ; Clarkson K ; Pandey A ; Jones JR ; Morava E | 01/2021Article
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Dang X ; Zhang L ; Franco A ; Li J ; Rocha AG ; Devanathan S ; Dolle RE ; Bernstein PR ; Dorn GW 2nd | United States | 07/2020Article
Prasun P | 18/06/2020Clinical characteristics. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) represents a clinical spectrum in which presentations can be divided into type I (neonatal onset with congenital anomalies), type II (neonatal onset without congenita[...]Article
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Samukawa M ; Nakamura N ; Hirano M ; Morikawa M ; Sakata H ; Nishino I ; Izumi R ; Suzuki N ; Kuroda H ; Shiga K ; Saigoh K ; Aoki M ; Kusunoki S | Switzerland | 06/2020Article
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Mancheno N ; Braza-Boils A ; Muelas N ; Ejarque-Domenech I ; Martinez-Dolz L ; Zorio E | Spain | 06/2020Article
Pirinen E, Auteur ; Auranen M ; Khan NA ; Brilhante V ; Urho N ; Pessia A ; Hakkarainen A ; Kuula J ; Heinonen U ; Schmidt MS ; Haimilahti K ; Piirila P ; Lundbom N ; Taskinen MR ; Brenner C ; Velagapudi V ; Pietilainen KH ; Suomalainen A | United States | 05/2020Article
Chinnery PF | 05/2020Mitochondrial replacement is provided in England and Wales to women with mitochondrial disease seeking to have an unaffected child. However, the use of this technique for the treatment of a different condition — infertility — is unproven and yet[...]Article
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Steele H ; Gomez-Duran A ; Pyle A ; Hopton S ; Newman J ; Stefanetti RJ ; Charman SJ ; Parikh JD ; He L ; Viscomi C ; Jakovljevic DG ; Hollingsworth KG ; Robinson AJ ; Taylor RW ; Bottolo L ; Horvath R ; Chinnery PF | England | 03/2020Article
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Rodriguez Lopez C ; Garcia-Cardaba LM ; Blazquez A ; Serrano-Lorenzo P ; Gutierrez Gutierrez G ; San Millan-Tejado B ; Muelas N ; Hernandez Lain A ; Vilchez JJ ; Gutierrez-Rivas E ; Arenas J ; Martin MA ; Dominguez Gonzalez C | England | 03/2020Article
Nadeau E ; Mezei MM ; Cresswell M ; Zhao S ; Bosdet T ; Sin DD ; Guenette JA ; Dupuis I ; Allin E ; Clarke DC ; Mattman A | Netherlands | 03/2020