Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux périphérique > maladie des nerfs crâniens > syndrome de Moebius
syndrome de Moebius
Commentaire :
Transmission autosomique dominante
Syndrome congénital associant une diplégie faciale centrale à une paralysie de la latéralité du regard, dû à une hypoplasie des noyaux du VI et du VII par paralysie de la protubérance. (Dictionnaire de médecine Flammarion, 27/07/2006) ORPHA 570 OMIM : 157900 & 218100 Sources : Orphanet et OMIM Synonyme(s)diplégie faciale congénitale ;infantile facial diplegia ;Möbius syndrome ;syndrome de Möbius Moebius syndrome |
Documents disponibles dans cette catégorie (6)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Kolski HK ; Leonard NJ ; Lemmers RJLF ; Bamforth JS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire, d'origine génétique qui se transmet selon un mode autosomiqu[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Aubourg P, Auteur | 2004L'objectif de cette thèse était de déterminer les gènes en cause dans deux maladies neuromusculaires rares : la Myopathie liée à l'X avec Excès d'Autophagie (XMEA) et la Fibrose Congénitale des Muscles Extra-Oculaires de type 3 (CFEOM3). XMEA es[...]Article
Lesueur M ; Morin P ; Nègre O ; Molinié E ; Barataud B ; Ayme S ; Soularue P ; Fischer A ; Commare MC ; Viollet L ; Farriaux JP ; Houzard S ; Faivre H ; Le Cam Y ; Viollet V | 06/2002Thèse/Mémoire
Diakite - Bibollet D, Auteur | 1988La diplégie faciale congénitale est le trait clinique principal du syndrome de MOEBIUS. La découverte d'un tel syndrome en période néonatale, s'il est d'origine musculaire, doit faire suspecter entre autre, la survenue d'une myopathie facio-sca[...]