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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone
maladie du motoneuroneSynonyme(s)dégénérescence du motoneurone ;dégénérescence du neurone moteur ;maladie du neurone moteur ;motoneuron degeneration ;motoneurone degeneration ;motor neuron degeneration ;motor neurone degeneration motor neuron diseaseVoir aussi |
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Iida M ; Katsuno M ; Nakatsuji H ; Adachi H ; Kondo N ; Miyazaki Y ; Tohnai G ; Ikenaka K ; Watanabe H ; Yamamoto M ; Kishida K ; Sobue G | 2015Article
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Pagliarini V, Auteur ; Pelosi L ; Bustamante MB ; Nobili A ; Berardinelli MG ; D'Amelio M ; Musaro A ; Sette C | 2015Article
Ganji H ; Nouri N ; Salehi M ; Aryani O ; Houshmand M ; Basiri K ; Fazel-Najafabadi E ; Sedghi M | 2015Article
Renusch SR ; Harshman S ; Pi H ; Workman E ; Wehr A ; Li X ; Prior TW ; Elsheikh BH ; Swoboda KJ ; Simard LR ; Kissel JT ; Battle D ; Parthun MR ; Freitas MA ; Kolb SJ | 2015Article
Catteruccia M ; Vuillerot C ; Vaugier I ; Leclair D ; Azzi V ; Viollet L ; Estournet B ; Bertini E ; Quijano Roy S | 2015Article
Montes J ; Garber CE ; Kramer SS ; Montgomery MJ ; Dunaway S ; Kamil-Rosenberg S ; Carr B ; Cruz R ; Strauss NE ; Sproule D ; de Vivo DC | 2015Article
Meyer K ; Ferraiuolo L ; Schmelzer L ; Braun L ; McGovern V ; Likhite S ; Michels O ; Govoni A ; Fitzgerald J ; Morales P ; Foust KD ; Mendell JR ; Burghes AH ; Kaspar BK | 2015Article
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Lewelt A ; Krosschell KJ ; Stoddard GJ ; Weng C ; Xue M ; Marcus RL ; Gappmaier E ; Viollet L ; Johnson BA ; White AT ; Viazzo-Trussell D ; Lopes P ; Lane RH ; Carey JC ; Swoboda KJ | 2015Article
Palacino J, Auteur ; Swalley SE ; Song C ; Cheung AK ; Shu L ; Zhang X ; Van Hoosear M ; Shin Y ; Chin DN ; Keller CG ; Beibel M ; Renaud NA ; Smith TM ; Salcius M ; Shi X ; Hild M ; Servais R ; Jain M ; Deng L ; Bullock C ; McLellan M ; Schuierer S ; Murphy L ; Blommers MJ ; Blaustein C ; Berenshteyn F ; Lacoste A ; Thomas JR ; Roma G ; Michaud GA ; Tseng BS ; Porter JA ; Myer VE ; Tallarico JA ; Hamann LG ; Curtis D ; Fishman MC ; Dietrich WF ; Dales NA ; Sivasankaran R | 2015Comment in: mRNA regulation: A patch for a splice. [Nat Chem Biol. 2015]Article
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Scoto M ; Rossor AM ; Harms MB ; Cirak S ; Calissano M ; Robb S ; Manzur AY ; Martínez Arroyo A ; Rodriguez Sanz A ; Mansour S ; Fallon P ; Hadjikoumi I ; Klein A ; Yang M ; de Visser M ; Overweg-Plandsoen WC ; Baas F ; Taylor JP ; Benatar M ; Connolly AM ; Al-Lozi MT ; Nixon J ; De Goede CG ; Reghan Foley A ; Mcwilliam C ; Pitt M ; Sewry C ; Phadke R ; Hafezparast M ; Chong WK ; Mercuri E ; Baloh RH ; Reilly MM ; Muntoni F | 2015Article
Izumi R, Auteur ; Warita H ; Niihori T ; Takahashi T ; Tateyama M ; Suzuki N ; Nishiyama A ; Shirota M ; Funayama R ; Nakayama K ; Mitsuhashi S ; Nishino I ; Aoki Y ; Aoki M | 2015Article
Sansone VA, Auteur ; Racca F ; Ottonello G ; Vianello A ; Berardinelli A ; Crescimanno G ; Casiraghi JL | 2015Article
Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Article
Weihl CC ; Baloh RH ; Lee Y ; Chou TF ; Pittman SK ; Lopate G ; Allred P ; Jockel-Balsarotti J ; Pestronk A ; Harms MB | 2015Article
Hashizume A, Auteur ; Katsuno M ; Suzuki K ; Banno H ; Suga N ; Mano T ; Araki A ; Hijikata Y ; Grunseich C ; Kokkinis A ; Hirakawa A ; Watanabe H ; Yamamoto M ; Fischbeck KH ; Sobue G | 2015Article
Bianco F ; Pane M ; D'Amico A ; Messina S ; Delogu AB ; Soraru G ; Pera MC ; Mongini T ; Politano L ; Baranello G ; Vita G ; Tiziano FD ; Morandi L ; Bertini E ; Mercuri E | 2015Article
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Czech C, Auteur ; Tang W ; Bugawan T ; Mano C ; Horn C ; Iglesias VA ; Frohner S ; Zaworski PG ; Paushkin S ; Chen K ; Kremer T | 2015Article
Seferian AM, Auteur ; Moraux A ; Canal A ; Decostre V ; Diebate O ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Deconinck N ; Van Parys F ; Vereecke W ; Wittevrongel S ; Annoussamy M ; Mayer M ; Maincent K ; Cuisset JM ; Tiffreau V ; Denis S ; Jousten V ; Quijano Roy S ; Voit T ; Hogrel JY ; Servais L | 2015Thèse/Mémoire
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Grâce aux travaux de l'équipe de Cécile Martinat d'I-Stem, la différenciation en laboratoire de cellules-souches en motoneurones devient simple, rapide et efficace.VLM
Quelles que soient leur taille, leur organisation, leur pays d'origine, les associations partenaires de l'AFM-Téléthon ont le même objectif : soutenir la recherche pour guérir les malades. Illustration avec quelques partenariats. Les allian[...]Article
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Garrett CA ; Barri M ; Kuta A ; Soura V ; Deng W ; Fisher EM ; Schiavo G ; Hafezparast M | 07/2014Article
Renier KJ ; Troxell-Smith SM ; Johansen JA ; Katsuno M ; Adachi H ; Sobue G ; Chua JP ; Sun Kim H ; Lieberman AP ; Breedlove SM ; Jordan CL | 07/2014Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA ; Barbosa da Silva S, Traducteur ; Sanchez-Trigo E, Traducteur ; Navarro Fernandez-Balbuena C, Expert | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2014Traduction en espagnol réalisée en 2015 à partir du texte original "Avancées dans la maladie de Kennedy" publié en Juin 2014 en français par l'AFM-TELETHON. Este documento presenta el estado actual de los conocimientos científicos sobre la en[...]Article
Wood MF ; Hughes SC ; Hache LP ; Naylor EW ; Abdel Hamid HZ ; Barmada MM ; Dobrowolski SF ; Stickler DE ; Clemens PR | 06/2014Article
Lieberman AP ; Yu Z ; Murray S ; Peralta R ; Low A ; Guo S ; Yu XX ; Cortes CJ ; Bennett CF ; Monia BP ; La Spada AR ; Hung G | 08/05/2014Article
Cortes CJ ; Ling SC ; Guo LT ; Hung G ; Tsunemi T ; Ly L ; Tokunaga S ; Lopez E ; Sopher BL ; Bennett CF ; Shelton GD ; Cleveland DW ; La Spada AR | 16/04/2014Reco PNDS
CRAMIF 03/04/2014Handicap extrême : l'indispensable coordination des acteurs de l'évaluation - 1° - Les nouvelles technologies pour la qualité de vie et l'autonomie en situations extrêmes de handicap : difficultés et conditions de l'évaluation 2° - Importance[...]VLM
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Les résultats de l'essai mené par Trophos SA avec l'Olesoxime dans l'amyotrophie spinale montrent sa capacité à stabiliser la fonction motrice des malades.Prochaine étape : obtenir une autorisation de mise sur le marché (AMM) - Repères en quelqu[...]VLM
Pour mettre fin à l'errance diagnostique des familles, l'équipe de Judith Melki s'attache à identifier les anomalies génétiques impliquées dans les maladies rares du motoneurone, neurologiques et endocriniennes.VLM
Eclas, pour Ensemble contre l'Amyotrophie spinale de type I. Cette association très dynamique a vu le jour début 2013 à l'initiative d'une poignée de parents de bébés atteints de cette maladie. Zoom sur son action. Témoignages de parents. - De[...]Article
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Vilchis Z ; Najera N ; Pérez-Duran J ; Najera Z ; Gonzalez L ; Del Refugio Rivera M ; Queipo G | 2014Article
Bandettini di Poggio M ; Monti Bragadin M ; Reni L ; Doria-Lamba L ; Cereda C ; Pardini M ; Roccatagliata L ; Rossi A ; Schenone A | 2014Article
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Urbani L ; Piccoli M ; Alvarez Fallas M ; Dedja A ; Magrofuoco E ; Elvassore N ; Franzin C ; Pozzobon M ; De Coppi P | 2014Myopathies are frequently caused by mutations in genes encoding for extracellular matrix (ECM) proteins, which gets progressively substituted by fibrotic tissue. Spinal muscular atrophy is a disorder caused by mutations in SMN gene. The same mut[...]Article
Barnerias C ; Quijano Roy S ; Mayer M ; Estournet B ; Cuisset JM ; Sukno S ; Peudenier S ; Laroche C ; Chabrier S ; Sabouraud P ; Vuillerot C ; Chabrol B ; Halbert C ; Cances C ; Beze-Beyrie P ; Ledivenah A ; Viallard ML ; Desguerre I | 2014Article
Cherry JJ ; Kobayashi DT ; Lynes MM ; Naryshkin NN ; Tiziano FD ; Zaworski PG ; Rubin LL ; Jarecki J | 2014Article
Foley AR ; Menezes MP ; Pandraud A ; Gonzalez MA ; Al-Odaib A ; Abrams AJ ; Sugano K ; Yonezawa A ; Manzur AY ; Burns J ; Hughes I ; McCullagh BG ; Jungbluth H ; Lim MJ ; Lin JP ; Mégarbané A ; Urtizberea JA ; Shah AH ; Antony J ; Webster R ; Broomfield A ; Ng J ; Mathew AA ; O'Byrne JJ ; Forman E ; Scoto M ; Prasad M ; O'Brien K ; Olpin S ; Oppenheim M ; Hargreaves I ; Land JM ; Wang MX ; Carpenter K ; Horvath R ; Straub V ; Lek M ; Gold W ; Farrell MO ; Brandner S ; Phadke R ; Matsubara K ; McGarvey ML ; Scherer SS ; Baxter PS ; King MD ; Clayton P ; Rahman S ; Reilly MM ; Ouvrier RA ; Christodoulou J ; Zuchner S ; Muntoni F ; Houlden H | 2014Article
Yamamoto T ; Sato H ; Lai PS ; Nurputra DK ; Harahap NIF ; Morikawa S ; Nishimura N ; Kurashige T ; Ohshita T ; Nakajima H ; Yamada H ; Nishida Y ; Toda S ; Takanashi JI ; Takeuchi A ; Tohyama Y ; Kubo Y ; Saito K ; Takeshima Y ; Matsuo M ; Nishio H | 2014Article
Nizzardo M ; Simone C ; Salani S ; Ruepp MD ; Rizzo F ; Ruggieri M ; Zanetta C ; Brajkovic S ; Moulton HM ; Müehlemann O ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | 2014Thèse/Mémoire
Palamiuc L, Auteur | 2014La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie dégénérative neuromusculaire fatale. Elle est accompagnée par des altérations métaboliques, se manifestant précocemment dans des modèles murins. L'objectif de cette thèse a été d'identifie[...]Article
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Rinaldi C, Auteur | 2014Neuromuscular diseases include a wide range of acquired or inherited conditions mainly affecting the motor neurons in the spinal cord, peripheral motor nerves, and/or the muscles. The overall estimated prevalence of the various inherited neuromu[...]Article
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Passini MA ; Bu J ; Richards AR ; Treleaven CM ; Sullivan JA ; O'Riordan CR ; Scaria A ; Kells AP ; Samaranch L ; San Sebastian W ; Federici T ; Fiandaca MS ; Boulis NM ; Bankiewicz K ; Shihabuddin LS ; Cheng SH | 2014Article
Tohnai G ; Adachi H ; Katsuno M ; Doi H ; Matsumoto S ; Kondo N ; Miyazaki Y ; Iida M ; Nakatsuji H ; Qiang Q ; Ding Y ; Watanabe H ; Yamamoto M ; Ohtsuka K ; Sobue G | 2014Article
Boyer JG ; Deguise MO ; Murray LM ; Yazdani A ; de Repentigny Y ; Boudreau-Larivière C ; Kothary R | 2014Article
Bricceno KV ; Martinez T ; Leikina E ; Duguez S ; Partridge TA ; Chernomordik LV ; Fischbeck KH ; Sumner CJ ; Burnett BG | 2014Article
Kye MJ ; Niederst ED ; Wertz MH ; Gonçalves ID ; Akten B ; Dover KZ ; Peters M ; Riessland M ; Neveu P ; Wirth B ; Kosik KS ; Sardi SP ; Monani UR ; Passini MA ; Sahin M | 2014Article
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Shababi M ; Lorson CL ; Rudnik Schoneborn S | 2014Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder that is the leading genetic cause of infantile death. SMA is characterized by loss of motor neurons in the ventral horn of the spinal cord, leading to weakness and muscle atrophy. [...]Article
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal recessive neuromuscular disease in children caused by homozygous deletion of the survival motor neuron 1 gene (SMN1). Plastin 3 (PLS3) has been identified as a protective modifier of SMA. We an[...]Article
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Romigi A ; Liguori C ; Placidi F ; Albanese M ; Izzi F ; Uasone E ; Terracciano C ; Marciani MG ; Mercuri NB ; Ludovisi R ; Massa R | 2014Reco PNDS
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Larkindale J ; Yang W ; Hogan PF ; Simon CJ ; Zhang Y ; Jain A ; Habeeb-Louks EM ; Kennedy A ; Cwik VA | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cano SJ ; Mayhew A ; Glanzman AM ; Krosschell KJ ; Swoboda KJ ; Main M ; Steffensen BF ; Bérard C ; Girardot F ; Payan CAM ; Mercuri E ; Mazzone E ; Elsheikh B ; Florence J ; Hynan LS ; Iannaccone ST ; Nelson LL ; Pandya S ; Rose M ; Scott C ; Sadjadi R ; Yore MA ; Joyce C ; Kissel JT | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Boczonadi V ; Müller JS ; Pyle A ; Munkley J ; Dor T ; Quartararo J ; Ferrero I ; Karcagi V ; Giunta M ; Polvikoski T ; Birchall D ; Princzinger A ; Cinnamon Y ; Lutzkendorf S ; Piko H ; Reza M ; Florez L ; Santibanez-Koref M ; Griffin H ; Schuelke M ; Elpeleg O ; Kalaydjieva L ; Lochmuller H ; Elliott DJ ; Chinnery PF ; Edvardson S ; Horvath R | 2014Article
Araki A ; Katsuno M ; Suzuki K ; Banno H ; Suga N ; Hashizume A ; Mano T ; Hijikata Y ; Nakatsuji H ; Watanabe H ; Yamamoto M ; Makiyama T ; Ohno S ; Fukuyama M ; Morimoto S ; Horie M ; Sobue G | 2014Article
Echaniz-Laguna A ; Dubourg O ; Carlier P ; Carlier RY ; Sabouraud P ; Pereon Y ; Chapon F ; Thauvin-Robinet C ; Laforet P ; Eymard B ; Latour P ; Stojkovic T | 2014Comment in: Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy. Sullivan JM, Landouré G, Gaudet R, Sumner CJ. Neurology. 2014 Nov 18;83(21):1991. Author response. Echaniz-Laguna A, La[...]Article
Fratta P ; Nirmalananthan N ; Masset L ; Skorupinska I ; Collins T ; Cortese A ; Pemble S ; Malaspina A ; Fisher EM ; Greensmith L ; Hanna MG | 2014Article
Mano T ; Katsuno M ; Banno H ; Suzuki K ; Suga N ; Hashizume A ; Araki A ; Watanabe H ; Tanaka S ; Yamamoto M ; Sobue G | 2014Article
Wadman RI ; van Bruggen HW ; Witkamp TD ; Sparreboom-Kalaykova SI ; Stam M ; van den Berg LH ; Steenks MH ; van der Pol WL | 2014Article
Finkel RS ; McDermott MP ; Kaufmann P ; Darras BT ; Chung WK ; Sproule DM ; Kang PB ; Foley AR ; Yang ML ; Martens WB ; Oskoui M ; Glanzman AM ; Flickinger J ; Montes J ; Dunaway S ; O'Hagen J ; Quigley J ; Riley S ; Benton M ; Ryan PA ; Montgomery M ; Marra J ; Gooch C ; de Vivo DC | 2014Article
Raaphorst J ; van Tol MJ ; Groot PF ; Altena E ; van der Werf YD ; Majoie CB ; van der Kooi AJ ; van den Berg LH ; Schmand B ; de Visser M ; Veltman DJ | 2014Article
Ferry A ; Joanne P ; Hadj-Said W ; Vignaud A ; Lilienbaum A ; Hourde C ; Medja F ; Noirez P ; Charbonnier F ; Chatonnet A ; Chevessier F ; Nicole S ; Agbulut O ; Butler Browne G | 2014Article
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Kirschner J ; Schorling D ; Hauschke D ; Rensing-Zimmermann C ; Wein U ; Grieben U ; Schottmann G ; Schara U ; Konrad K ; Muller Felber W ; Thiele S ; Wilichowski E ; Hobbiebrunken E ; Stettner GM ; Korinthenberg R | 2014Article
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Ce Recueil de "petites astuces pour le confort de bébé" a été créé par Nadia Blu et Blandine Déon, deux mamans de l'association ECLAS en collaboration avec Virginie Leloup Germa, ergothérapeute à l'Hôpital Necker-enfants malades, en particulier [...]Thèse/Mémoire
Milan L, Auteur | 2014Les systèmes neuromodulateurs jouent un rôle essentiel dans la mise en place et dans la régulation des réseaux moteurs spinaux afin d’adapter finement le rythme et le patron locomoteur aux contraintes internes et externes de l’organisme. Il a ét[...]Article
Harris-Love MO ; Fernandez-Rhodes L ; Joe G ; Shrader JA ; Kokkinis A ; La Pean Kirschner A ; Auh S ; Chen C ; Li L ; Levy E ; Davenport TE ; Di Prospero NA ; Fischbeck KH | 2014Article
Naryshkin NA ; Weetall M ; Dakka A ; Narasimhan J ; Zhao X ; Feng Z ; Ling KK ; Karp GM ; Qi H ; Woll MG ; Chen G ; Zhang N ; Gabbeta V ; Vazirani P ; Bhattacharyya A ; Furia B ; Risher N ; Sheedy J ; Kong R ; Ma J ; Turpoff A ; Lee CS ; Zhang X ; Moon YC ; Trifillis P ; Welch EM ; Colacino JM ; Babiak J ; Almstead NG ; Peltz SW ; Eng LA ; Chen KS ; Mull JL ; Lynes MS ; Rubin LL ; Fontoura P ; Santarelli L ; Haehnke D ; McCarthy KD ; Schmucki R ; Ebeling M ; Sivaramakrishnan M ; Ko CP ; Paushkin SV ; Ratni H ; Gerlach I ; Ghosh A ; Metzger F | 2014Comment in: Molecular biology. A splicing magic bullet. Vigevani L, Valcárcel J. Science. 2014 Aug 8;345(6197):624-5. Neuromuscular disorders: Beefing up the right splice variant to treat spinal muscular atrophy. Cully M. Nat Rev Dr[...]Article
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Khirani S ; Colella M ; Caldarelli V ; Aubertin G ; Boulé M ; Forin V ; Ramirez A ; Fauroux B | 11/2013VLM
La qualité et l'espérance de vie des malades ont fait un vrai bond, la loi de 2005 a renforcé les droits des personnes en situation de handicap, le regard de la société sur le handicap à évolué...Pourtant, chaque jour, les malades et leur proche[...]Article
Brocq H | 10/2013Une prise en charge psychologique précoce et adaptée, par des psychologues cliniciens pourrait permettre d’anticiper les moments de crise et d’ouvrir le dialogue avec l’enfant et sa famille, en amont de l’urgence et de la crise qu’elle suscite. [...]Article
Eschbach J ; Sinniger J ; Bouitbir J ; Fergani A ; Schlagowski AI ; Zoll J ; Geny B ; Rene F ; Larmet Y ; Marion V ; Baloh RH ; Harms MB ; Shy ME ; Messadeq N ; Weydt P ; Loeffler JP ; Ludolph AC ; Dupuis L | 10/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractVLM
Journées des familles (14-15 Juin 2013; Paris) ; Haquin B | 01/08/2013Questions : - Les essais de saut d'exon 45 dans la myopathie de Duchenne vont-ils s'adresser aux malades non ambulants ? - Le saut d'exon peut-il être un traitement quand il y a une mutation dans l'exon 3 de la dystrophine ? - Mon fils a un codo[...]Article
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Dupuy-Maury F | 06/2013Pour évaluer un traitement, il faut bien connaître l'évolution de la maladie. C'est pourquoi les études observationnelles se multiplient. Voici quelques explications pour découvrir comment elles se déroulent.VLM
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Dupuy-Maury F | 04/2013L'amyotrophie spinale étant de mieux en mieux connue, les pistes thérapeutiques se multiplient. Aujourd'hui, ces traitements font l'objet d'essais de tolérance mais aussi d'efficacité. Tour d'horizon des études en cours.Brève
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En octobre dernier, le congrès de la Société Européenne de Thérapie Génique et Cellulaire, qui a réuni plus de 900 participants, et dont l'AFM-Téléthon était partenaire, a fait la part belle aux maladies rares. Serge Braun, directeur scientifiqu[...]Article
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Krosschell KJ ; Maczulski JA ; Scott C ; King W ; Hartman JT ; Case LE ; Viazzo-Trussell D ; Wood J ; Roman CA ; Hecker E ; Meffert M ; Léveillé M ; Kienitz K ; Swoboda KJ ; Project Cure SMA investigators Network | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Querin G ; Melacini P ; D'Ascenzo C ; Morandi L ; Mazzini L ; Silani V ; Romito S ; Mandrioli J ; Raimondi M ; Pegoraro E ; Soraru G | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Peeters K ; Litvinenko I ; Asselbergh B ; Almeida-Souza L ; Chamova T ; Geuens T ; Ydens E ; Zimon M ; Irobi J ; de Vriendt E ; De Winter V ; Ooms T ; Timmerman V ; Tournev I ; Jordanova A | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Oates EC ; Rossor AM ; Hafezparast M ; Gonzalez M ; Speziani F ; Macarthur DG ; Lek M ; Cottenie E ; Scoto M ; Foley AR ; Hurles M ; Houlden H ; Greensmith L ; Auer Grumbach M ; Pieber TR ; Strom TM ; Schule R ; Herrmann DN ; Sowden JE ; Acsadi G ; Menezes MP ; Clarke NF ; Zuchner S ; UK10K ; Muntoni F ; North KN ; Reilly MM | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Neveling K ; Martinez-Carrera LA ; Holker I ; Heister A ; Verrips A ; Hosseini-Barkooie SM ; Gilissen C ; Vermeer S ; Pennings M ; Meijer R ; te Riele M ; Frijns CJM ; Suchowersky O ; MacLaren L ; Rudnik Schoneborn S ; Sinke RJ ; Zerres K ; Lowry RB ; Lemmink HH ; Garbes L ; Veltman JA ; Schelhaas HJ ; Scheffer H ; Wirth B | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sumner CJ ; d'Ydewalle C ; Wooley J ; Fawcett KA ; Hernandez D ; Gardiner AR ; Kalmar B ; Baloh RH ; Gonzalez M ; Zuchner S ; Stanescu HC ; Kleta R ; Mankodi A ; Cornblath DR ; Boylan KB ; Reilly MM ; Greensmith L ; Singleton AB ; Harms MB ; Rossor AM ; Houlden H | 2013Article
Rothwell E ; Anderson RA ; Swoboda KJ ; Stark L ; Botkin JR | 2013Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : enquête préliminaire sur le dépistage néonatal dans le Colorado et l’Utah L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente ch[...]Article
Matsumoto T ; Sakari M ; Okada M ; Yokoyama A ; Takahashi S ; Kouzmenko AP ; Kato S | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract