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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone
maladie du motoneuroneSynonyme(s)dégénérescence du motoneurone ;dégénérescence du neurone moteur ;maladie du neurone moteur ;motoneuron degeneration ;motoneurone degeneration ;motor neuron degeneration ;motor neurone degeneration motor neuron diseaseVoir aussi |
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mahoney D ; Kaczor J ; Bourgeois J ; Yasuda N ; Tarnopolsky M | 2005Communication n° 68 ALS is caused by motor neuron loss in the spinal cord, although the mechanism(s) responsible are not known. Ubiquitous transgenic expression of familial ALS causing mutations in human copper/zinc superoxide dismutase (hSOD1mu[...]Article
Hoffman AJ ; Jensen MP ; Abresch RT ; Carter GT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Barani A ; Pradat P ; Frachon P ; Lombès A ; Meininger V ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 2005Communication n° 300 Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is the most frequent fatal motoneuron disease. Degeneration of the motoneurons causes a progressive paralysis of the limbs, an amyotrophy and respiratory insufficiency, which is the main c[...]Article
Kesari A ; Rennert H ; Leonard DGB ; Phadke SR ; Mittal B | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gonzalez-Bermejo J ; Godard M ; Duguet A ; Derenne JP ; Similowski T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Rousso E ; Anheim M ; Fleury M ; Cossee M ; Tranchant C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Coté J ; Tadesse H ; Paquette B | 2005Communication n° 6 Autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) is a disease that is amongst the leading genetic cause of infants death. SMA is caused by disruption of the "survival of motor neurons" gene (Smn1). SMN plays an essential role[...]Article
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Perrin C ; D'Ambrosio C ; White A ; Hill NS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Kothary R ; de Repentigny Y ; Shafey D ; Côté P ; Bowerman M ; Pinheiro B | 2005Introduction : Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disorder characterized by the degeneration of the alpha-motor neurons in the spinal cord. The loss of these neurons causes proximal, symmetrical limb and trunk muscle weakness t[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fergani A ; Dupuis L ; Gonzales De Aguilar J ; Oudart H ; Loeffler JP | 2005Communication n° 710 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an adult-onset neurodegenerative disease characterized by selective loss of motor neurons and progressive muscle wasting. We have recently shown that mutant Cu/Zn-superoxide dismutase t[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lapucci C ; Pomarè Montin D ; Pandolfo M | 2005Communication n° 531 INTRODUCTION: autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) is clinically classified in type I (severe), II (intermediate), III (mild). SMA is caused by a loss of function of the Survival of Motor Neuron (SMN) protein. T[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rossi M ; Berardinelli A ; Conti C ; Fanfulla F ; Rosso E ; Trentin R ; Maggi L ; Lanzi G | 2005Communication n° 341 Introduction By listening our Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) patients' speech, we noticed a peculiar phonatory profile. We wondered whether it was a proper disfluency and if it could be related to the remarkable impairmen[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Garofalo N ; Vargas J ; Zaldivar T ; Sardiñas N ; Gomez A ; Rojas E ; Novoa L ; Gutierrez JCP ; Galarraga J | 2005Communication n° 78 Spinal Muscular Atrophy (SMA) in childhood represents a group of genetic disorders, characterised by bulbar and spinal motoneuron degeneration. A transversal research was made with patients assisted in the Neurology and Neuro[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vitte JM ; Joshi V ; Roblot N ; Courageot S ; Melki J | 2005Communication n° 266 Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a frequent autosomal recessive disorder characterized by degeneration of motor neurons (MN) in the spinal cord and caused by mutations of the SMN1 gene. SMN is involved in RNA metabolism. Mou[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Al-Jumah M ; Ramanath R ; Eyaid W ; Al Rajeh S ; Al Abdulkareem I ; Fetaini N ; Rehana Z ; Al-Kalaf H | 2005Communication n° 98 Objective : To determine the prevalence of spinal muscular atrophy (SMA) carriers in Saudi population. Background : SMA, an autosomal recessive inherited disease, caused by mutation in the telomeric copy of the survival motor[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Grondard C ; Biondi O ; Gallien CL ; Chanoine C ; Charbonnier F | 2005Communication n° 355 A closer insight into the cellular and molecular replies to physical exercise would ave important consequences both at a fundamental and clinical level, notably in the case of human pathologies of the locomotive system. The [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Amendola J ; Lamotte d'Incamps B ; Gueritaud JP ; Roubertoux PL ; Durand J | 2005Communication n° 665 INTRODUCTION : Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by the progressive loss of motoneurons localized in the spinal cord, brainstem and cortex. The first signs of paralysis appear w[...]Reco PNDS
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lefebvre S ; Burlet P ; Patel S ; Khoobarry K ; MacKenzie A ; Gendron N ; Munnich A | 2005Communication n° 455 Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations in the gene encoding the survival motor neuron (SMN) protein, SMN1. The SMN1 gene and its nearly identical copy SMN2 produce an identical ubiquitous SMN protein. A strong [...]Livre
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Graham JM ; Papadakis N ; Evans J ; Widjaja E ; Romanowski CAJ ; Paley MNJ ; Wallis LI ; Wilkinson ID ; Shaw PJ ; Griffiths PD | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Azzouz M ; Le T ; Ralph GS ; Walmsley LE ; Monani UR ; Lee DCP ; Wilkes F ; Mitrophanous KA ; Kingsman SM ; Burghes AHM ; Mazarakis ND | 12/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La survie des motoneurones améliorée par un lentivirus exprimant la protéine SMN (02/02/2005) L'amyotrophie spinale infantile (ASI), caractérisée par la dégénérescence des motoneurones est due à [...]Article
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Molecular cell, 16. Coupled in vitro import of U snRNPs and SMN, the spinal muscular atrophy Protein
Narayanan U ; Achsel T ; Lührmann R ; Matera AG | 22/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : Grâce à la contribution de plusieurs cliniciens français, la localisation du gène de l'amyotrophie spinale distale chronique (DSMA pour distal spinal muscular atrophy) a été précisée. En effet, des analyses[...]Article
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Rouget P ; Vigneault F ; Codio C ; Rochette C ; Paradis I ; Drouin R ; Simard LR | 13/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Silani V ; Cova L ; Corbo M ; Ciammola A ; Polli E | 10/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Irobi J ; van Impe K ; Jordanova A ; Dierick I ; Verpoorten N ; Michalik A ; de Vriendt E ; Jacobs A ; van Gerwen V ; Vennekens K ; Mazanec R ; Tournev I ; Hilton-Jones D ; Talbot K ; Kremensky I ; van den Bosch L ; Robberecht W ; Vandekerckhove J ; van Broeckhoven C ; Gettemans J ; Timmerman V | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garcia-Blanco MA ; Baraniak AP ; Lasda EL | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Majumder S ; Varadharaj S ; Ghoshal K ; Monani U ; Burghes AHM ; Jacob ST | 9/04/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kieran D ; Kalmar B ; Dick JRT ; Riddoch-Contreras J ; Burnstock G ; Greensmith L | 21/03/2004Article
Windpassinger C ; Auer Grumbach M ; Irobi J ; Patel H ; Petek E ; Hörl G ; Malli R ; Reed JA ; Dierick I ; Verpoorten N ; Warner TT ; Proukakis C ; van den Bergh P ; Verellen C ; van Maldergem L ; Merlini L ; Timmerman V ; Crosby AH ; Wagner K | 03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Dégénérescence progressive et sélective des motoneurones dans un modèle de souris SMA exon 7 (19/05/2004) L'amyotrophie spinale progressive (SMA) est une maladie autosomique récessive caracté[...]