Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone
maladie du motoneuroneSynonyme(s)dégénérescence du motoneurone ;dégénérescence du neurone moteur ;maladie du neurone moteur ;motoneuron degeneration ;motoneurone degeneration ;motor neuron degeneration ;motor neurone degeneration motor neuron diseaseVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (2995)
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jokic N ; Gonzalez De Aguliar J ; Pradat PF ; Dupuis L ; Echaniz-Laguna A ; Muller A ; Dubourg O ; Seilhean D ; Hauw JJ ; Loeffler JP ; Meininger V | 2005Communication n° 673 INTRODUCTION : We demonstrated that Nogo isoforms (Nogo-A, Nogo-B, Nogo-C) exhibit a specific pattern of expression in the skeletal muscle of mutant Cu/Zn-superoxide dismutase (SOD1G86R) transgenic mice and patients with spo[...]Article
Burlet P ; Frydman N ; Gigarel N ; Bonnefont JP ; Kerbrat V ; Tachdjian G ; Frydman R ; Munnich A ; Steffann J ; Ray PF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Renvoisé B ; Khoobarry K ; Gendron MC ; Cibert C ; Lefebvre S | 2005Communication n° 383 Mutations of the survival motor neuron (SMN1) gene are responsible for reduced levels of SMN protein causing SMA disease. The ubiquitous SMN protein is part of a large multiprotein complex that participates to the assembly o[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Desforges B ; Courageot S ; Roblot N ; Aubert S ; Melki J | 2005Communication n° 262 Spinal muscular atrophy (SMA) is a frequent recessive autosomal neuromuscular disorder characterized by the degeneration of spinal motor neurons (MN) associated with muscle paralysis and atrophy. Mutations of the survival of[...]Article
Armand S ; Mercier M ; Watelain E ; Patte K ; Pélissier J ; Rivier F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/09/05 - Analyse de marche : une étude comparative entre myopathie de Duchenne et SMA de type II. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et l’amyotrophie spinale infantile de type II [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Toutain A ; Guyant-Marechal L ; Laroche C ; Pedespan JM ; Fouquet B ; Lacombe D ; Maystadt I ; Saugier-Veber P ; Munnich A | 2005Communication n° 578 Spinal muscular atrophies (SMA) are characterized by progressive anterior horn cell degeneration, leading to motor weakness, muscular atrophy and denervation. Numerous SMA phenotypes have been reported, differing by the dist[...]Article
Winkler C ; Eggert C ; Gradl D ; Meister G ; Giegerich M ; Wedlich D ; Laggerbauer B ; Fischer U | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Le cerveau est-il fait pour penser ? Et notre chair, serait-elle faite uniquement pour plaire ? Et si notre cerveau était fait pour animer notre chair ? Pour tendre et détendre nos muscles, pour ainsi visiter le monde ? Nous mangeons, c’est affa[...]Article
Article
Feng W ; Gubitz AK ; Wan L ; Battle DJ ; Dostie J ; Golembe TJ ; Dreyfuss G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jarecki J ; Chen X ; Bernardino A ; Coovert DD ; Whitney M ; Burghes A ; Stack J ; Pollok BA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - Une technologie performante de criblage moléculaire a permis de découvrir deux molécules thérapeutiques potentielles pour la SMA. L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est due [...]Article
Le TT ; Pham LT ; Butchbach MER ; Zhang HL ; Monani UR ; Coovert DD ; Gavrilina TO ; Xing L ; Bassell GJ ; Burghes AHM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wolstencroft EC ; Mattis V ; Bajer AA ; Young PJ ; Lorson CL | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kernochan LE ; Russo ML ; Woodling NS ; Huynh TN ; Avila AM ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sun Y ; Grimmler M ; Schwarzer V ; Schoenen F ; Fischer U ; Wirth B | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Panteleeva I ; Rouaux C ; Rene F ; Loeffler JP ; Boutillier A | 2005Communication n° 674 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by the death of motoneurons in the cortex, brainstem and spinal cord. It is widely accepted that motoneurons die by apoptotic mechanisms but th[...]Thèse/Mémoire
Boyer F, Auteur | 2005Il y a en France environ 30 000 individus atteints de maladies musculaires rares d'origine génétique. Ce travail apporte des informations nouvelles sur la validité, la robustesse et les conditions d'utilisation des outils de mesure de qualité de[...]Article
Keren R ; Zaoutis TE ; Bridges CB ; Herrera G ; Watson BM ; Wheeler AB ; Licht DJ ; Luan XQ ; Coffin SE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zenios M ; Sampath J ; Cole C ; Khanh T ; Galasko CSB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arai H, Auteur ; Tanabe Y ; Hachiya Y ; Otsuka E ; Kumada S ; Furushima W ; Kohyama J ; Yamashita S ; Takanashi JI ; Kohno Y | 2005Article
Jongpiputvanich S ; Sueblinvong T ; Norapucsunton T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kijima M ; Numakura C ; Goto T ; Takahashi T ; Otagiri T ; Umetsu K ; Hayasaka K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Witte LP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/12/2005 - Problèmes physiques et vieillissement dans la SMA Les progrès dans la prise en charge et le suivi des patients atteints d’amyotrophies spinales proximales (SMA pour spinal musc[...]Reco PNDS
Sommaire : Définitions Les dystrophies musculaires progressives Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ou DMD Dystrophie musculaire de Becker ou DMB Dystrophies musculaires congénitales (DMC) Dystrophie musculaire facio-scapulo-humé[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ghamari A ; Riazal-Hosseini Y ; Parsa T ; Montazer-Haghighi M ; Urtizberea JA | 2005Communication n° 113 Spinal muscular dystrophy (SMA) is a hereditary neurodegenerative disease often causing death in early childhood. This disease is caused by anterior -horn-cell death in the spinal cord leading to paralysis and skeletal muscu[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/09/05 - Nouvelle technologie pour quantifier l’activité du complexe SMN dans la SMA. L’amyotrophie spinale infantile classique (SMA pour spinal muscular atrophy) est due à une baisse imp[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Maamouri W ; Amouri R ; Hentati F | 2005Communication n° 530 Background: Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder that results in loss of motoneurones in the spinal cord. SMA is classified into three groups depending on age of onset and s[...]Article
Madocsai C ; Lim SR ; Geib T ; Lam BJ ; Hertel KJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2006 - Inclusion d’exon réussi dans la SMA. L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est due à l’absence du gène SMN1 qui code la protéine de survie du motoneurone (SMN). Il subsiste c[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Féasson L ; Bérard C ; Payan C ; MFM Collaborative Study Group | 2005Communication n° 608. In order to improve the knowledge of natural history of each aetiology of neuromuscular diseases, to select patients for therapeutic trials and to quantify outcomes of therapeutic measures, we needed precise tools to object[...]Article
Salort-Campana E ; Roy S | 2005« Le médecin doit a la personne qu'il examine, qu'il soigne, qu'il conseille une information loyale, claire et appropriée sur son état, les investigations et les soins qu'il lui propose. » [Code de déontologie médicale. loi du 4 mars 2002]. [...]Article
Echaniz-Laguna A ; Rousso E ; Anheim M ; Cossee M ; Tranchant C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Botta A ; Tacconelli A ; Bagni I ; Giardina E ; Bonifazi E ; Pietropolli A ; Clementi M ; Novelli G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hirtz D ; Iannaccone S ; Heemskerk J ; Gwinn-Hardy K ; Moxley R III ; Rowland LP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zaldivar T ; Montejo Y ; Acevedo AM ; Guerra R ; Vargas J ; Garofalo N ; Alvarez R ; Alvarez MA ; Hardiman O | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Anhuf D ; Koscielniak E ; Zerres K | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Rhabdomyosarcome alvéolaire et amyotrophie spinale: coincidence ou prédisposition? (10/02/05) L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est caractérisée par la dégénérescence des motoneurones entraîn[...]Article
Collectif ; Burghes A ; Bushby K ; Estournet Mathiaud B ; Finkel RS ; Hughes RAC ; Iannaccone ST ; Melki J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Voit T ; Reitter B ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Wirth B ; Zerres K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soler-Botija C ; Cusco I ; Lopez E ; Clua A ; Gich I ; Baiget M ; Ferrer I ; Tizzano EF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/05/2005 - La ChAT n'est pas un bon marqueur de la pathologie neuronale précoce dans l'ASI L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neuromusculaire caractérisée par la dégéné[...]Article
Bérard C ; Payan C ; Hodgkinson I ; Fermanian J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/08/2005 - La MFM, une nouvelle échelle fonctionnelle spécifique aux maladies neuromusculaires. Avant 2004, il existait peu d’outils cliniques permettant de mesurer de façon reproductible[...]Article
Turturro F ; Rocca B ; Gumina S ; Mangiola F ; Maggiano N ; Evangelista A ; Salsano V ; Montanaro F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beitel LK ; Scanlon T ; Gottlieb B ; Trifiro MA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mahoney D ; Kaczor J ; Bourgeois J ; Yasuda N ; Tarnopolsky M | 2005Communication n° 68 ALS is caused by motor neuron loss in the spinal cord, although the mechanism(s) responsible are not known. Ubiquitous transgenic expression of familial ALS causing mutations in human copper/zinc superoxide dismutase (hSOD1mu[...]Article
Hoffman AJ ; Jensen MP ; Abresch RT ; Carter GT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Barani A ; Pradat P ; Frachon P ; Lombès A ; Meininger V ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 2005Communication n° 300 Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is the most frequent fatal motoneuron disease. Degeneration of the motoneurons causes a progressive paralysis of the limbs, an amyotrophy and respiratory insufficiency, which is the main c[...]Article
Kesari A ; Rennert H ; Leonard DGB ; Phadke SR ; Mittal B | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gonzalez-Bermejo J ; Godard M ; Duguet A ; Derenne JP ; Similowski T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Rousso E ; Anheim M ; Fleury M ; Cossee M ; Tranchant C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Coté J ; Tadesse H ; Paquette B | 2005Communication n° 6 Autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) is a disease that is amongst the leading genetic cause of infants death. SMA is caused by disruption of the "survival of motor neurons" gene (Smn1). SMN plays an essential role[...]Article
Article
Perrin C ; D'Ambrosio C ; White A ; Hill NS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Kothary R ; de Repentigny Y ; Shafey D ; Côté P ; Bowerman M ; Pinheiro B | 2005Introduction : Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disorder characterized by the degeneration of the alpha-motor neurons in the spinal cord. The loss of these neurons causes proximal, symmetrical limb and trunk muscle weakness t[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fergani A ; Dupuis L ; Gonzales De Aguilar J ; Oudart H ; Loeffler JP | 2005Communication n° 710 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an adult-onset neurodegenerative disease characterized by selective loss of motor neurons and progressive muscle wasting. We have recently shown that mutant Cu/Zn-superoxide dismutase t[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lapucci C ; Pomarè Montin D ; Pandolfo M | 2005Communication n° 531 INTRODUCTION: autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) is clinically classified in type I (severe), II (intermediate), III (mild). SMA is caused by a loss of function of the Survival of Motor Neuron (SMN) protein. T[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rossi M ; Berardinelli A ; Conti C ; Fanfulla F ; Rosso E ; Trentin R ; Maggi L ; Lanzi G | 2005Communication n° 341 Introduction By listening our Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) patients' speech, we noticed a peculiar phonatory profile. We wondered whether it was a proper disfluency and if it could be related to the remarkable impairmen[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Garofalo N ; Vargas J ; Zaldivar T ; Sardiñas N ; Gomez A ; Rojas E ; Novoa L ; Gutierrez JCP ; Galarraga J | 2005Communication n° 78 Spinal Muscular Atrophy (SMA) in childhood represents a group of genetic disorders, characterised by bulbar and spinal motoneuron degeneration. A transversal research was made with patients assisted in the Neurology and Neuro[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vitte JM ; Joshi V ; Roblot N ; Courageot S ; Melki J | 2005Communication n° 266 Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a frequent autosomal recessive disorder characterized by degeneration of motor neurons (MN) in the spinal cord and caused by mutations of the SMN1 gene. SMN is involved in RNA metabolism. Mou[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Al-Jumah M ; Ramanath R ; Eyaid W ; Al Rajeh S ; Al Abdulkareem I ; Fetaini N ; Rehana Z ; Al-Kalaf H | 2005Communication n° 98 Objective : To determine the prevalence of spinal muscular atrophy (SMA) carriers in Saudi population. Background : SMA, an autosomal recessive inherited disease, caused by mutation in the telomeric copy of the survival motor[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Grondard C ; Biondi O ; Gallien CL ; Chanoine C ; Charbonnier F | 2005Communication n° 355 A closer insight into the cellular and molecular replies to physical exercise would ave important consequences both at a fundamental and clinical level, notably in the case of human pathologies of the locomotive system. The [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Amendola J ; Lamotte d'Incamps B ; Gueritaud JP ; Roubertoux PL ; Durand J | 2005Communication n° 665 INTRODUCTION : Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by the progressive loss of motoneurons localized in the spinal cord, brainstem and cortex. The first signs of paralysis appear w[...]Reco PNDS
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lefebvre S ; Burlet P ; Patel S ; Khoobarry K ; MacKenzie A ; Gendron N ; Munnich A | 2005Communication n° 455 Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations in the gene encoding the survival motor neuron (SMN) protein, SMN1. The SMN1 gene and its nearly identical copy SMN2 produce an identical ubiquitous SMN protein. A strong [...]Livre
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Graham JM ; Papadakis N ; Evans J ; Widjaja E ; Romanowski CAJ ; Paley MNJ ; Wallis LI ; Wilkinson ID ; Shaw PJ ; Griffiths PD | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Azzouz M ; Le T ; Ralph GS ; Walmsley LE ; Monani UR ; Lee DCP ; Wilkes F ; Mitrophanous KA ; Kingsman SM ; Burghes AHM ; Mazarakis ND | 12/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La survie des motoneurones améliorée par un lentivirus exprimant la protéine SMN (02/02/2005) L'amyotrophie spinale infantile (ASI), caractérisée par la dégénérescence des motoneurones est due à [...]Article
Livre
Article
Molecular cell, 16. Coupled in vitro import of U snRNPs and SMN, the spinal muscular atrophy Protein
Narayanan U ; Achsel T ; Lührmann R ; Matera AG | 22/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : Grâce à la contribution de plusieurs cliniciens français, la localisation du gène de l'amyotrophie spinale distale chronique (DSMA pour distal spinal muscular atrophy) a été précisée. En effet, des analyses[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rouget P ; Vigneault F ; Codio C ; Rochette C ; Paradis I ; Drouin R ; Simard LR | 13/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Silani V ; Cova L ; Corbo M ; Ciammola A ; Polli E | 10/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Irobi J ; van Impe K ; Jordanova A ; Dierick I ; Verpoorten N ; Michalik A ; de Vriendt E ; Jacobs A ; van Gerwen V ; Vennekens K ; Mazanec R ; Tournev I ; Hilton-Jones D ; Talbot K ; Kremensky I ; van den Bosch L ; Robberecht W ; Vandekerckhove J ; van Broeckhoven C ; Gettemans J ; Timmerman V | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garcia-Blanco MA ; Baraniak AP ; Lasda EL | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Majumder S ; Varadharaj S ; Ghoshal K ; Monani U ; Burghes AHM ; Jacob ST | 9/04/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Kieran D ; Kalmar B ; Dick JRT ; Riddoch-Contreras J ; Burnstock G ; Greensmith L | 21/03/2004Article
Windpassinger C ; Auer Grumbach M ; Irobi J ; Patel H ; Petek E ; Hörl G ; Malli R ; Reed JA ; Dierick I ; Verpoorten N ; Warner TT ; Proukakis C ; van den Bergh P ; Verellen C ; van Maldergem L ; Merlini L ; Timmerman V ; Crosby AH ; Wagner K | 03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Dégénérescence progressive et sélective des motoneurones dans un modèle de souris SMA exon 7 (19/05/2004) L'amyotrophie spinale progressive (SMA) est une maladie autosomique récessive caracté[...]