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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone
maladie du motoneuroneSynonyme(s)dégénérescence du motoneurone ;dégénérescence du neurone moteur ;maladie du neurone moteur ;motoneuron degeneration ;motoneurone degeneration ;motor neuron degeneration ;motor neurone degeneration motor neuron diseaseVoir aussi |
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Dubourg O ; Azzedine H ; Ben Yaou R ; Pouget J ; Barois A ; Meininger V ; Bouteiller D ; Ruberg M ; Brice A ; Le Guern E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2006 - Neuropathies motrices distales : la piste GARS confirmée. Les neuropathies motrices héréditaires distales (dHMN ou dSMA pour amyotrophies spinales distales) représentent un group[...]Article
Del Bo R ; Locatelli F ; Corti S ; Scarlato M ; Ghezzi S ; Prelle A ; Fagiolari G ; Moggio M ; Carpo M ; Bresolin N ; Comi GP | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hiel JAP ; van Engelen BGM ; Weemaes CMR ; Broeks A ; Verrips A ; ter Laak HJ ; Vingerhoets HM ; van den Heuvel LPW ; Lammens M ; Gabreëls FJM ; Last JI ; Taylor AMR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weihl CC ; Connolly AM ; Pestronk A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2006 - Valproate de sodium et SMA III/IV : résultats d’une étude clinique pilote. Chez les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale (SMA), le gène SMN1 est, soit absent, soit[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Elargissement du spectre clinique associé aux mutations du gène GARS. Des mutations du gène GARS (codant la glycyl tRNA synthethase) sont responsables de deux maladies neuromuscu[...]Article
Simmons Z ; Felgoise SH ; Bremer BA ; Walsh SM ; Hufford DJ ; Bromberg MB ; David W ; Forshew DA ; Heiman-Patterson TD ; Lai EC ; McCluskey L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wicks P ; Abrahams S ; Leigh PN ; Williams T ; Goldstein LH | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dastur RS ; Gaitonde PS ; Khadilkar SV ; Udani VP ; Nadkarni JJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Mercuri E ; Messina S ; Battini R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Bono R ; Carboni N ; Cini C ; Colitto F ; D'Amico A ; Minetti C ; Mirabella M ; Mongini T ; Morandi L ; Dlamini N ; Orcesi S ; Pelliccioni M ; Pane M ; Pini A ; Swan AV ; Villanova M ; Vita G ; Main M ; Muntoni F ; Bertini E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nelson L ; Owens H ; Hynan LS ; Iannaccone ST ; AmSMART Group | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2006 - La GMFM : un outil fiable et sensible pour évaluer la fonction motrice dans la SMA. Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies li[...]Article
Kang PB ; Krishnamoorthy KS ; Jones RM ; Shapiro FD ; Darras BT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olaso R ; Joshi V ; Fernandez J ; Roblot N ; Courageot S ; Bonnefont JP ; Melki J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Première naissance après diagnostic préimplantatoire pour une mutation inhabituelle du gène SMN1 Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont liée[...]Article
Doranz B ; Gherbesi N ; Hendricks G ; Flavell RA ; Davis RJ ; Gangwani L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robert D ; Bianco-Blache A ; Spezza C ; Verschueren A ; Pouget J ; Giovanni A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bérard C ; Payan C ; Fermanian J ; Girardot F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Conférence de consensus (Prise en charge des personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique; 23-24 novembre 2005; Nice (France)) ; Société française de neurologie ; Association des Neurologues Libéraux de Langue Française ; Haute autorité de santé | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Reveillere C | 11/2005L'équipe pluridisciplinaire assurant le suivi médical des patients atteints d'une maladie neuromusculaire peut jouer un rôle pour les aidants familiaux en les intégrant dans le projet de soins. Reconnaître les situations de crise permet de mettr[...]Article
Steffann J ; Feyereisen E ; Kerbrat V ; Romana S ; Frydman N | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vandenberghe N ; Le Forestier N | 11/2005Cet atelier développera surtout les questions concernant les annonces au cours de la sclérose latérale amyotrophique. Les questions éthiques feront l'objet d'un document de consensus lors de la réunion de Tour en 2006.Article
Article
Meininger V | 11/2005La reconnaissance en 2004 par la DHOS de 17 centres de référence dans la prise en charge des patients atteints de SLA a permis de développer l'organisation des soins pour les patients atteints de cette affection. Cette reconnaissance s'est accom[...]Publication AFM
Biard E | 09/2005Texte intégral de l'article : Une des stratégies thérapeutiques consiste à augmenter l'expression du gène SMN2 et par conséquent le taux de la protéine SMN. Quinazoline et indole Deux molécules capables d'augmenter le niveau de la proté[...]Article
Grondard C ; Biondi O ; Armand AS ; Lécolle S ; della Gaspera B ; Pariset C ; Li H ; Gallien CL ; Vidal PP ; Chanoine C ; Charbonnier F | 17/08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grzeschik SM ; Ganta M ; Prior TW ; Heavlin WD ; Wang CH | 08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - Nouvelle piste thérapeutique pharmacologique dans la SMA : l’hydroxyurée. L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est due à l’absence du gène SMN1 qui code la protéine de survie[...]Publication AFM
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Braun S ; D'Andon A | 07/2005Texte intégral de l'article : Myologie 2005, Congrès International de Myologie organisé par l'AFM, a permis de faire un point sur les développements thérapeutiques dans les maladies neuromusculaires. Les essais cliniques se multiplien[...]Article
Barois A ; Mayer M ; Desguerre I ; Chabrol B ; Bérard C ; Cuisset JM ; Leclair-Richard D ; Visconti-Lougovoy J ; Hatton F ; Estournet Mathiaud B | 14/06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/04/2006 - SMA : l’histoire naturelle de la maladie étudiée par un réseau de cliniciens français. Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies [...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 06/2005Texte intégral de l'article : Environ 350 personnes ont participé, les 11 et 12 mars derniers, au Génocentre à Evry, aux 2e Journées Jean Demos organisées par l'AFM. Treize ateliers, chacun sur un thème différent, ont permis d'échange[...]Publication AFM
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Biard E | 06/2005Texte intégral de l'article : Résultat d'un essai ouvert chez des patients atteints d'amyotrophie spinale, le phénylbutyrate semble augmenter l'expression du gène SMN2 dans les leucocytes. La rapamycine administrée à une patiente attein[...]Article
Hureaux I | 05/2005A ce chapitre, nous avons réuni un certain nombre de témoignages de personnes qui, en dépit d'un handicap qui a débuté dès l'enfance, poursuivent des études universitaires ou sont entrées dans la vie professionnelle. Le courage, la volonté dont [...]Article
Ralph GS ; Radcliffe PA ; Day DM ; Carthy JM ; Leroux MA ; Lee DCP ; Wong LF ; Bilsland LG ; Greensmith L ; Kingsman SM ; Mitrophanous KA ; Mazarakis ND ; Azzouz M | 13/03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle piste thérapeutique prometteuse dans la SLA (11/04/05) La sclérose latérale amyotrophique (SLA) maladie dégénérative caractérisée par la mort des motoneurones, est causée, dans q[...]Article
Kim CT ; Strommen JA ; Johns JS ; Weiss JM ; Weiss LD ; Williams FH ; Rashbaum IG | 03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soler-Botija C ; Cusco I ; Caselles L ; Lopez E ; Baiget M ; Tizzano EF | 03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
He Q ; Lowrie C ; Shelton GD ; Castellani RJ ; Menotti-Raymond M ; Murphy W ; O'Brien SJ ; Swanson WF ; Fyfe JC | 03/2005Article
Li XJ ; Du ZW ; Zarnowska ED ; Pankratz M ; Hansen LO ; Pearce RA ; Zhang SC | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Production de motoneurones à partir de cellules souches embryonnaires humaines (17/02/2005) L'utilisation de cellules souches représente une stratégie thérapeutique très étudiée dans les mala[...]Article
Massieu S ; Bourgeois C | 01/2005Les maladies évolutives ne sont pas encore toutes connues. Leurs causes et leurs étapes le sont moins encore, tant elles sont propres à chaque individu. Mais la vie au quotidien avec une d’elles se simplifie au gré des progrès du suivi des patie[...]Article
Ito S ; Kuwabara S ; Fukutake T ; Tokumaru Y ; Hattori T | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
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Reis A | 2005Depuis sa création, l'objectif de l'AFM n'a pas varié : guérir les maladies neuromusculaires. Du premier Téléthon en 1987 à aujourd'hui, la recherche scientifique et médicale a énormément progressé dans la compréhension de ces pathologies. Les p[...]Article
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Majumdar R ; Rehana Z ; Al Jumah M ; Fetaini N | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale : une technique de dépistage à l’étude L’amyotrophie spinale se caractérise par une paralysie et une perte musculaire résultant d’une dégénérescence des cellules de la cor[...]Article
Puls I ; Oh SJ ; Sumner CJ ; Wallace KE ; Floeter MK ; Mann EA ; Kennedy WR ; Wendelschafer-Crabb G ; Vortmeyer A ; Powers R ; Finnegan K ; Holzbaur ELF ; Fischbeck KH ; Ludlow CL | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Swoboda KJ ; Prior TW ; Scott CB ; McNaught TP ; Wride MC ; Reyna SP ; Bromberg MB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auer Grumbach M ; Schlotter-Weigel B ; Lochmuller H ; Strobl-Wildemann G ; Auer-Grumbach P ; Fischer R ; Offenbacher H ; Zwick EB ; Robl T ; Hartl G ; Hartung HP ; Wagner K ; Windpassinger C ; Austrian Peripheral Neuropathy Study Group | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/08/05 - Prise en charge respiratoire des enfants porteurs d’une SMA de type I. La prise en charge respiratoire des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale infantile de type I (SMA-I p[...]Article
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Jensen MP ; Abresch RT ; Carter GT | 01/2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La MIF-SR : une échelle fiable pour évaluer l'autonomie dans les malades neuromusculaires (10/02/2005) Suite à un traitement ou à une prise en charge adaptée, les progrès fonctionnels réalisés pa[...]Article
Trentin AP ; Scola RH ; Teive HAG ; Raskin S ; Germiniani FMB ; Werneck LC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niveaux du système nerveux périphérique. I[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Maystadt I ; Leclair-Richard D ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Renault F ; Routon MC ; Durand MC ; Lefebvre S ; Munnich A ; Verellen-Dumoulin C | 2005Communication n° 577 Lower Motor Neuron diseases (LMND) form a wide spectrum of rare sporadic and hereditary neuromuscular disorders, characterized by progressive degeneration of the motor neurons of the spinal cord. We reported here the clinica[...]Article
Kesari A ; Rennert H ; Leonard DGB ; Mittal B | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Salah N ; Millet G ; André-Schmutz I ; Desforges B ; Olaso R ; Roblot N ; Courageot S ; Bensimon G ; Cavazzana-Calvo M ; Melki J | 2005Communication n° 174 INTRODUCTION : Several studies have demonstrated that adult bone marrow-derived cells (BMDC) can participate in skeletal muscle regeneration after bone marrow transplantation (BMT). However, the mechanisms and identities of [...]Article
Dipti S ; Childs AM ; Livingston JH ; Aggarwal AK ; Miller M ; Williams C ; Crow YJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hachiya Y, Auteur ; Arai H ; Hayashi M ; Kumada S ; Furushima W ; Ohtsuka E ; Ito Y ; Uchiyama A ; Kurata K | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bastide B ; Stevens L ; Cieniewski-Bernard C ; Bozzo C ; Heydou J ; Mounier Y | 2005Communication n° 61. Tropomyosins belong to a family of highly conserved proteins expressed in muscle and non muscle cells. Tropomyosin is a key contractile protein with two chains coiled that binds along the length of the actin filament and inv[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Blumen S ; Reches A ; Argov Z ; Sadeh M ; El Ad B ; Balash Y ; Groozman G ; Inzelberg R ; Carasso R ; Nisipeanu P ; Drory V | 2005Communication n° 9 Objective : To assess the demographic and clinical features predicting a benign course in patients presenting with isolated amyotrophy of hands. Background : Patients with a clinical presentation of distal amyotrophy of arms a[...]Article
Cafforio G ; Pistolesi S ; D'Avino C ; Galluzzi F ; Patricelli A ; Solito B ; Fontanini G ; Siciliano G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boyer F ; Novella JL ; Bertaud S ; Delmer F ; Vesselle B ; Etienne JC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Aghaie A, Auteur | 2005La mutation de souris paralysé (par) est une mutation neuromusculaire spontanée qui a été découverte à l'Institut Pasteur en 1980. La maladie est à transmission autosomique récessive. Les souris homozygotes (par/par) peuvent être distinguées de [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Girard C ; Neel H ; Bertrand E ; Bordonne R | 2005Communication n° 654 Neuronal degeneration in spinal muscular atrophy (SMA) is caused by reduced expression of the survival of motor neuron (SMN) protein. The SMN protein is ubiquitously expressed and is present both in the cytoplasm and in the [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Olaso R ; Joshi V ; Fernandez J ; Bonnefont JP ; Roblot N ; Courageot S ; Melki J | 2005Communication n° 254 Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a frequent autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by degeneration of motor neurons and caused by mutations of the SMN gene. SMN is thought to be involved in RNA metabolism. [...]Article
Grimmler M ; Bauer L ; Nousiainen M ; Körner R ; Meister G ; Fischer U | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Etude du rôle de Nogo dans la sclérose latérale amyotrophique : validation d'un marqueur moléculaire
Jokic N, Auteur | 2005La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une atteinte des motoneurones de la moelle épinière, du tronc cérébral et du cortex moteur. L'objectif de cette thèse a été d'identifier et d'analyser le[...]Article
Brahe C ; Vitali T ; Tiziano FD ; Angelozzi C ; Pinto AM ; Borgo F ; Moscato U ; Bertini E ; Mercuri E ; Neri G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le phénylbutyrate augmente l'expression du gène SMN2 chez des patients atteints d'ASI (22/03/05) L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est due à la perte du gène SMN1 qui code la protéine de [...]Article
Eggermann T ; Zerres K ; Anhuf D ; Kotzot D ; Fauth C ; Rudnik Schoneborn S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jokic N ; Gonzalez De Aguliar J ; Pradat PF ; Dupuis L ; Echaniz-Laguna A ; Muller A ; Dubourg O ; Seilhean D ; Hauw JJ ; Loeffler JP ; Meininger V | 2005Communication n° 673 INTRODUCTION : We demonstrated that Nogo isoforms (Nogo-A, Nogo-B, Nogo-C) exhibit a specific pattern of expression in the skeletal muscle of mutant Cu/Zn-superoxide dismutase (SOD1G86R) transgenic mice and patients with spo[...]Article
Burlet P ; Frydman N ; Gigarel N ; Bonnefont JP ; Kerbrat V ; Tachdjian G ; Frydman R ; Munnich A ; Steffann J ; Ray PF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Renvoisé B ; Khoobarry K ; Gendron MC ; Cibert C ; Lefebvre S | 2005Communication n° 383 Mutations of the survival motor neuron (SMN1) gene are responsible for reduced levels of SMN protein causing SMA disease. The ubiquitous SMN protein is part of a large multiprotein complex that participates to the assembly o[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Desforges B ; Courageot S ; Roblot N ; Aubert S ; Melki J | 2005Communication n° 262 Spinal muscular atrophy (SMA) is a frequent recessive autosomal neuromuscular disorder characterized by the degeneration of spinal motor neurons (MN) associated with muscle paralysis and atrophy. Mutations of the survival of[...]Article
Armand S ; Mercier M ; Watelain E ; Patte K ; Pélissier J ; Rivier F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/09/05 - Analyse de marche : une étude comparative entre myopathie de Duchenne et SMA de type II. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et l’amyotrophie spinale infantile de type II [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Toutain A ; Guyant-Marechal L ; Laroche C ; Pedespan JM ; Fouquet B ; Lacombe D ; Maystadt I ; Saugier-Veber P ; Munnich A | 2005Communication n° 578 Spinal muscular atrophies (SMA) are characterized by progressive anterior horn cell degeneration, leading to motor weakness, muscular atrophy and denervation. Numerous SMA phenotypes have been reported, differing by the dist[...]Article
Winkler C ; Eggert C ; Gradl D ; Meister G ; Giegerich M ; Wedlich D ; Laggerbauer B ; Fischer U | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Le cerveau est-il fait pour penser ? Et notre chair, serait-elle faite uniquement pour plaire ? Et si notre cerveau était fait pour animer notre chair ? Pour tendre et détendre nos muscles, pour ainsi visiter le monde ? Nous mangeons, c’est affa[...]Article
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Feng W ; Gubitz AK ; Wan L ; Battle DJ ; Dostie J ; Golembe TJ ; Dreyfuss G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jarecki J ; Chen X ; Bernardino A ; Coovert DD ; Whitney M ; Burghes A ; Stack J ; Pollok BA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - Une technologie performante de criblage moléculaire a permis de découvrir deux molécules thérapeutiques potentielles pour la SMA. L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est due [...]Article
Le TT ; Pham LT ; Butchbach MER ; Zhang HL ; Monani UR ; Coovert DD ; Gavrilina TO ; Xing L ; Bassell GJ ; Burghes AHM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wolstencroft EC ; Mattis V ; Bajer AA ; Young PJ ; Lorson CL | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kernochan LE ; Russo ML ; Woodling NS ; Huynh TN ; Avila AM ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sun Y ; Grimmler M ; Schwarzer V ; Schoenen F ; Fischer U ; Wirth B | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Panteleeva I ; Rouaux C ; Rene F ; Loeffler JP ; Boutillier A | 2005Communication n° 674 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by the death of motoneurons in the cortex, brainstem and spinal cord. It is widely accepted that motoneurons die by apoptotic mechanisms but th[...]Thèse/Mémoire
Boyer F, Auteur | 2005Il y a en France environ 30 000 individus atteints de maladies musculaires rares d'origine génétique. Ce travail apporte des informations nouvelles sur la validité, la robustesse et les conditions d'utilisation des outils de mesure de qualité de[...]Article
Keren R ; Zaoutis TE ; Bridges CB ; Herrera G ; Watson BM ; Wheeler AB ; Licht DJ ; Luan XQ ; Coffin SE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zenios M ; Sampath J ; Cole C ; Khanh T ; Galasko CSB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arai H, Auteur ; Tanabe Y ; Hachiya Y ; Otsuka E ; Kumada S ; Furushima W ; Kohyama J ; Yamashita S ; Takanashi JI ; Kohno Y | 2005Article
Jongpiputvanich S ; Sueblinvong T ; Norapucsunton T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kijima M ; Numakura C ; Goto T ; Takahashi T ; Otagiri T ; Umetsu K ; Hayasaka K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Witte LP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/12/2005 - Problèmes physiques et vieillissement dans la SMA Les progrès dans la prise en charge et le suivi des patients atteints d’amyotrophies spinales proximales (SMA pour spinal musc[...]Reco PNDS
Sommaire : Définitions Les dystrophies musculaires progressives Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ou DMD Dystrophie musculaire de Becker ou DMB Dystrophies musculaires congénitales (DMC) Dystrophie musculaire facio-scapulo-humé[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ghamari A ; Riazal-Hosseini Y ; Parsa T ; Montazer-Haghighi M ; Urtizberea JA | 2005Communication n° 113 Spinal muscular dystrophy (SMA) is a hereditary neurodegenerative disease often causing death in early childhood. This disease is caused by anterior -horn-cell death in the spinal cord leading to paralysis and skeletal muscu[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/09/05 - Nouvelle technologie pour quantifier l’activité du complexe SMN dans la SMA. L’amyotrophie spinale infantile classique (SMA pour spinal muscular atrophy) est due à une baisse imp[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Maamouri W ; Amouri R ; Hentati F | 2005Communication n° 530 Background: Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder that results in loss of motoneurones in the spinal cord. SMA is classified into three groups depending on age of onset and s[...]Article
Madocsai C ; Lim SR ; Geib T ; Lam BJ ; Hertel KJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2006 - Inclusion d’exon réussi dans la SMA. L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est due à l’absence du gène SMN1 qui code la protéine de survie du motoneurone (SMN). Il subsiste c[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Féasson L ; Bérard C ; Payan C ; MFM Collaborative Study Group | 2005Communication n° 608. In order to improve the knowledge of natural history of each aetiology of neuromuscular diseases, to select patients for therapeutic trials and to quantify outcomes of therapeutic measures, we needed precise tools to object[...]Article
Salort-Campana E ; Roy S | 2005« Le médecin doit a la personne qu'il examine, qu'il soigne, qu'il conseille une information loyale, claire et appropriée sur son état, les investigations et les soins qu'il lui propose. » [Code de déontologie médicale. loi du 4 mars 2002]. [...]Article
Echaniz-Laguna A ; Rousso E ; Anheim M ; Cossee M ; Tranchant C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Botta A ; Tacconelli A ; Bagni I ; Giardina E ; Bonifazi E ; Pietropolli A ; Clementi M ; Novelli G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hirtz D ; Iannaccone S ; Heemskerk J ; Gwinn-Hardy K ; Moxley R III ; Rowland LP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zaldivar T ; Montejo Y ; Acevedo AM ; Guerra R ; Vargas J ; Garofalo N ; Alvarez R ; Alvarez MA ; Hardiman O | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Anhuf D ; Koscielniak E ; Zerres K | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Rhabdomyosarcome alvéolaire et amyotrophie spinale: coincidence ou prédisposition? (10/02/05) L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est caractérisée par la dégénérescence des motoneurones entraîn[...]Article
Collectif ; Burghes A ; Bushby K ; Estournet Mathiaud B ; Finkel RS ; Hughes RAC ; Iannaccone ST ; Melki J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Voit T ; Reitter B ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Wirth B ; Zerres K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soler-Botija C ; Cusco I ; Lopez E ; Clua A ; Gich I ; Baiget M ; Ferrer I ; Tizzano EF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/05/2005 - La ChAT n'est pas un bon marqueur de la pathologie neuronale précoce dans l'ASI L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neuromusculaire caractérisée par la dégéné[...]Article
Bérard C ; Payan C ; Hodgkinson I ; Fermanian J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/08/2005 - La MFM, une nouvelle échelle fonctionnelle spécifique aux maladies neuromusculaires. Avant 2004, il existait peu d’outils cliniques permettant de mesurer de façon reproductible[...]Article
Turturro F ; Rocca B ; Gumina S ; Mangiola F ; Maggiano N ; Evangelista A ; Salsano V ; Montanaro F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beitel LK ; Scanlon T ; Gottlieb B ; Trifiro MA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mahoney D ; Kaczor J ; Bourgeois J ; Yasuda N ; Tarnopolsky M | 2005Communication n° 68 ALS is caused by motor neuron loss in the spinal cord, although the mechanism(s) responsible are not known. Ubiquitous transgenic expression of familial ALS causing mutations in human copper/zinc superoxide dismutase (hSOD1mu[...]Article
Hoffman AJ ; Jensen MP ; Abresch RT ; Carter GT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Barani A ; Pradat P ; Frachon P ; Lombès A ; Meininger V ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 2005Communication n° 300 Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is the most frequent fatal motoneuron disease. Degeneration of the motoneurons causes a progressive paralysis of the limbs, an amyotrophy and respiratory insufficiency, which is the main c[...]Article
Kesari A ; Rennert H ; Leonard DGB ; Phadke SR ; Mittal B | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gonzalez-Bermejo J ; Godard M ; Duguet A ; Derenne JP ; Similowski T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Rousso E ; Anheim M ; Fleury M ; Cossee M ; Tranchant C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Coté J ; Tadesse H ; Paquette B | 2005Communication n° 6 Autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) is a disease that is amongst the leading genetic cause of infants death. SMA is caused by disruption of the "survival of motor neurons" gene (Smn1). SMN plays an essential role[...]Article
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Perrin C ; D'Ambrosio C ; White A ; Hill NS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Kothary R ; de Repentigny Y ; Shafey D ; Côté P ; Bowerman M ; Pinheiro B | 2005Introduction : Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disorder characterized by the degeneration of the alpha-motor neurons in the spinal cord. The loss of these neurons causes proximal, symmetrical limb and trunk muscle weakness t[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fergani A ; Dupuis L ; Gonzales De Aguilar J ; Oudart H ; Loeffler JP | 2005Communication n° 710 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an adult-onset neurodegenerative disease characterized by selective loss of motor neurons and progressive muscle wasting. We have recently shown that mutant Cu/Zn-superoxide dismutase t[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lapucci C ; Pomarè Montin D ; Pandolfo M | 2005Communication n° 531 INTRODUCTION: autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) is clinically classified in type I (severe), II (intermediate), III (mild). SMA is caused by a loss of function of the Survival of Motor Neuron (SMN) protein. T[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rossi M ; Berardinelli A ; Conti C ; Fanfulla F ; Rosso E ; Trentin R ; Maggi L ; Lanzi G | 2005Communication n° 341 Introduction By listening our Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) patients' speech, we noticed a peculiar phonatory profile. We wondered whether it was a proper disfluency and if it could be related to the remarkable impairmen[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Garofalo N ; Vargas J ; Zaldivar T ; Sardiñas N ; Gomez A ; Rojas E ; Novoa L ; Gutierrez JCP ; Galarraga J | 2005Communication n° 78 Spinal Muscular Atrophy (SMA) in childhood represents a group of genetic disorders, characterised by bulbar and spinal motoneuron degeneration. A transversal research was made with patients assisted in the Neurology and Neuro[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vitte JM ; Joshi V ; Roblot N ; Courageot S ; Melki J | 2005Communication n° 266 Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a frequent autosomal recessive disorder characterized by degeneration of motor neurons (MN) in the spinal cord and caused by mutations of the SMN1 gene. SMN is involved in RNA metabolism. Mou[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Al-Jumah M ; Ramanath R ; Eyaid W ; Al Rajeh S ; Al Abdulkareem I ; Fetaini N ; Rehana Z ; Al-Kalaf H | 2005Communication n° 98 Objective : To determine the prevalence of spinal muscular atrophy (SMA) carriers in Saudi population. Background : SMA, an autosomal recessive inherited disease, caused by mutation in the telomeric copy of the survival motor[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Grondard C ; Biondi O ; Gallien CL ; Chanoine C ; Charbonnier F | 2005Communication n° 355 A closer insight into the cellular and molecular replies to physical exercise would ave important consequences both at a fundamental and clinical level, notably in the case of human pathologies of the locomotive system. The [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Amendola J ; Lamotte d'Incamps B ; Gueritaud JP ; Roubertoux PL ; Durand J | 2005Communication n° 665 INTRODUCTION : Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by the progressive loss of motoneurons localized in the spinal cord, brainstem and cortex. The first signs of paralysis appear w[...]Reco PNDS
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lefebvre S ; Burlet P ; Patel S ; Khoobarry K ; MacKenzie A ; Gendron N ; Munnich A | 2005Communication n° 455 Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations in the gene encoding the survival motor neuron (SMN) protein, SMN1. The SMN1 gene and its nearly identical copy SMN2 produce an identical ubiquitous SMN protein. A strong [...]Livre
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Graham JM ; Papadakis N ; Evans J ; Widjaja E ; Romanowski CAJ ; Paley MNJ ; Wallis LI ; Wilkinson ID ; Shaw PJ ; Griffiths PD | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Azzouz M ; Le T ; Ralph GS ; Walmsley LE ; Monani UR ; Lee DCP ; Wilkes F ; Mitrophanous KA ; Kingsman SM ; Burghes AHM ; Mazarakis ND | 12/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La survie des motoneurones améliorée par un lentivirus exprimant la protéine SMN (02/02/2005) L'amyotrophie spinale infantile (ASI), caractérisée par la dégénérescence des motoneurones est due à [...]Article
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Molecular cell, 16. Coupled in vitro import of U snRNPs and SMN, the spinal muscular atrophy Protein
Narayanan U ; Achsel T ; Lührmann R ; Matera AG | 22/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : Grâce à la contribution de plusieurs cliniciens français, la localisation du gène de l'amyotrophie spinale distale chronique (DSMA pour distal spinal muscular atrophy) a été précisée. En effet, des analyses[...]Article
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Rouget P ; Vigneault F ; Codio C ; Rochette C ; Paradis I ; Drouin R ; Simard LR | 13/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Silani V ; Cova L ; Corbo M ; Ciammola A ; Polli E | 10/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Irobi J ; van Impe K ; Jordanova A ; Dierick I ; Verpoorten N ; Michalik A ; de Vriendt E ; Jacobs A ; van Gerwen V ; Vennekens K ; Mazanec R ; Tournev I ; Hilton-Jones D ; Talbot K ; Kremensky I ; van den Bosch L ; Robberecht W ; Vandekerckhove J ; van Broeckhoven C ; Gettemans J ; Timmerman V | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garcia-Blanco MA ; Baraniak AP ; Lasda EL | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Majumder S ; Varadharaj S ; Ghoshal K ; Monani U ; Burghes AHM ; Jacob ST | 9/04/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kieran D ; Kalmar B ; Dick JRT ; Riddoch-Contreras J ; Burnstock G ; Greensmith L | 21/03/2004Article
Windpassinger C ; Auer Grumbach M ; Irobi J ; Patel H ; Petek E ; Hörl G ; Malli R ; Reed JA ; Dierick I ; Verpoorten N ; Warner TT ; Proukakis C ; van den Bergh P ; Verellen C ; van Maldergem L ; Merlini L ; Timmerman V ; Crosby AH ; Wagner K | 03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Dégénérescence progressive et sélective des motoneurones dans un modèle de souris SMA exon 7 (19/05/2004) L'amyotrophie spinale progressive (SMA) est une maladie autosomique récessive caracté[...]