Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone
maladie du motoneuroneSynonyme(s)dégénérescence du motoneurone ;dégénérescence du neurone moteur ;maladie du neurone moteur ;motoneuron degeneration ;motoneurone degeneration ;motor neuron degeneration ;motor neurone degeneration motor neuron diseaseVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (2995)
Article
Katz SL ; Gaboury I ; Keilty K ; Banwell B ; Vajsar J ; Anderson P ; Ni A ; MacLusky I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Winblad S ; Jensen C ; Mansson JE ; Samuelsson L ; Lindberg C | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Giacomotto J, Auteur | 2010Les techniques de criblage actuelles (in vitro et in silico) sont dépendantes des efforts menés en biologie médicinale pour identifier des cibles biologiques pertinentes ; cibles difficiles à définir pour les maladies génétiques dites "perte de [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Traduction française du Guide "Standards of care for spinal muscular atrophy", basé sur le "Consensus statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy, publié dans le Journal of Child Neurology en 2007:2, p 1027.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pedrotti S ; Bielli P ; Paronetto MP ; Ciccosanti F ; Fimia GM ; Stamm S ; Manley JL ; Sette C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Amyotrophie spinale proximale : identification d’un régulateur de l’épissage alternative du gène SMN2 Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une p[...]Article
Tiziano FD ; Pinto AM ; Fiori S ; Lomastro R ; Messina S ; Pini A ; Pane M ; D'Amico A ; Ghezzo A ; Bertini E ; Mercuri E ; Neri G ; Brahe C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2009 - Affinement de la méthode pour détecter le taux de transcrits Smn : une avancée pour les essais thérapeutiques dans la SMA Les amyotrophies spinales infantiles représentent la deu[...]Article
Burlet P ; Gigarel N ; Magen M ; Drunat S ; Benachi A ; Hesters L ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Steffann J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Conseil génétique et amyotrophie spinale infantile : de l’intérêt d’études génétiques sur cellules germinales dans les situations complexes Les amyotrophies spinales infantiles ([...]Article
Hasanzad M ; Azad M ; Kahrizi K ; Saffar BS ; Nafisi S ; Keyhanidoust Z ; Azimian M ; Refah AA ; Also E ; Urtizberea JA ; Tizzano EF ; Najmabadi H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pronicki M ; Kowalski P ; Piekutowska-Abramczuk D ; Taybert J ; Karkucinska-Wiekowska A ; Szymanska-Debinska T ; Karczmarewicz E ; Pajdowska M ; Migdal M ; Milewska-Bobula B ; Sykut-Cegielska J ; Popowska E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - A propos d’une série polonaise de 18 cas de myopathie mitochondriale avec mutations du gène SCO2 Les myopathies mitochondriales constituent un ensemble très hétérogène de maladie[...]Reco PNDS
This guide has been prepared for those who are living in the world of ALS. ALS will affect your life in countless ways. Over the course of your disease you will develop a new vocabulary — words such as motor neurons, glutamate and superoxide dis[...]Article
Callum P ; Urbina MT ; Falk RE ; Alvarez-Diaz JA ; Benjamin I ; Sims CA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zanoteli E ; Maximino JR ; Conti Reed U ; Chadi G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pruss RM ; Giraudon-Paoli M ; Morozova S ; Berna P ; Abitbol JL ; Bordet T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hua Y ; Sahashi K ; Hung G ; Rigo F ; Passini MA ; Bennett CF ; Krainer AR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Succès de l'injection dans les ventricules cérébraux d'oligonuclétide antisens corrigeant l'épissage de SMN2 chez la souris atteinte de SMA de type III Les amyotrophies spina[...]Article
Cho S ; Dreyfuss G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Identification d’un nouveau mécanisme dans l’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneurones de la[...]Article
Sukenik Halevy R ; Pesso R ; Garbian N ; Magal N ; Shohat M | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Gitlin JM ; Fischbeck K ; Cwik V ; Fleischman A ; Gonye K ; Heine D ; Hobby K ; Kaufmann P ; Keiles S ; MacKenzie A ; Musci T ; Prior T ; Lloyd-Puryear M ; Sugarman EA ; Terry SF ; Urv T ; Wang C ; Watson M ; Yaron Y ; Frosst P ; Howell RR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Esta Guía Familiar de Declaración de Consenso de Normas para el Cuidado de la Atrofia Muscular Espinal fue preparada por promotores de AME para las familias afectadas por AME.Article
Gladman JT ; Bebee TW ; Edwards C ; Wang X ; Sahenk Z ; Rich MM ; Chandler DS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/01/2011 - Un nouveau modèle murin pour les amyotrophies spinales proximales Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneurones de la corne ant[...]Article
Wishart TM ; Huang JPW ; Murray LM ; Lamont DJ ; Mutsaers CA ; Ross J ; Geldsetzer P ; Ansorge O ; Talbot K ; Parson SH ; Gillingwater TH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jodelka FM ; Ebert AD ; Duelli DM ; Hastings ML | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Butchbach MER ; Singh J ; Porsteinsdottir M ; Saieva L ; Slominski E ; Thurmond J ; Andresson T ; Zhang J ; Edwards JD ; Simard LR ; Pellizzoni L ; Jarecki J ; Burghes AHM ; Gurney ME | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/12/2009 - Traitement de l’amyotrophie spinale proximale : une nouvelle molécule prometteuse Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneurones de la moelle é[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bowerman M ; Beauvais A ; Anderson CL ; Kothary R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Effet bénéfique d’un inhibiteur de la kinase ROCK dans l’amyotrophie spinale proximale chez la souris Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des mo[...]Article
Riessland M ; Ackermann B ; Forster A ; Jakubik M ; Hauke J ; Garbes L ; Fritzsche I ; Mende Y ; Blumcke I ; Hahnen E ; Wirth B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - L’inhibiteur des histones déacétylases SAHA améliore les manifestations de l’amyotrophie spinale proximale dans deux souris modèles Les amyotrophies spinales (SMA) sont cara[...]Article
Wen HL ; Lin YT ; Ting CH ; Lin-Chao S ; Li H ; Hsieh-Li HM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Surexpression d’une protéine impliquée dans la dépolymérisation des microtubules dans l’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par[...]Article
Vezain M ; Saugier-Veber P ; Goina E ; Touraine R ; Manel V ; Toutain A ; Fehrenbach S ; Frebourg T ; Pagani F ; Tosi M ; Martins A | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - Un variant rare du gène SMN2 identifié dans une forme moins sévère d’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneuron[...]Thèse/Mémoire
Orlikowski D, Auteur | 2010Les maladies neuromusculaires représentent un groupe de pathologies rares de gravité et de pronostic différents. L’atteinte respiratoire en est la cause principale de morbi-mortalité. Ces pathologies restent pour la plupart incurables et bénéfic[...]Article
Orr CR ; Montie HL ; Liu Y ; Bolzoni E ; Jenkins SC ; Wilson EM ; Joseph JD ; McDonnell DP ; Merry DE | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sproule DM ; Montes J ; Dunaway SL ; Montgomery M ; Battista V ; Shen W ; Punyanitya M ; de Vivo DC ; Kaufmann P | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Dai J ; Cho TJ ; Unger S ; Lausch E ; Nishimura G ; Kim OH ; Superti-Furga A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiziano FD ; Lomastro R ; Pinto AM ; Messina S ; D'Amico A ; Fiori S ; Angelozzi C ; Pane M ; Mercuri E ; Bertini E ; Neri G ; Brahe C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Le salbutamol : candidat pour le traitement de l'amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à un déficit de la protéine SMN, codée pa[...]Article
Fuller HR ; Man NT ; Lam LT ; Shamanin VA ; Androphy EJ ; Morris GE | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - L'effet secondaire de perte osseuse provoqué par l'acide valproïque serait dû à une diminution de la production de collagène La délétion du gène SMN1 codant la protéine SMN [...]Article
Rushton CH ; Geller G | 2010Traditionnellement, les soins palliatifs sont associés à la fin de vie et à l’abandon de l’espoir. Avec les modèles plus récents, les soins palliatifs font partie intégrante du traitement des maladies chroniques mettant en jeu le pronostic vital[...]Article
Jouinot P ; Estournet B | 2010La prise en charge à l’hôpital d’un bébé atteint d’une maladie létale fragilise généralement les équipes et bouscule leurs repères professionnels. En ce qui concerne l’amyotrophie spinale de type I, les incertitudes liées aux aléas pronostiques [...]Article
Michaud M ; Arnoux T ; Bielli S ; Durand E ; Rotrou Y ; Jablonka S ; Robert F ; Giraudon-Paoli M ; Riessland M ; Mattéi MG ; Andriambeloson E ; Wirth B ; Sendtner M ; Gallego J ; Pruss RM ; Bordet T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Un nouveau modèle de souris pour l’étude de l’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont dues à une anomalie du gène SMN1 codant la protéine SMN. Il [...]Article
Rusmini P ; Bolzoni E ; Crippa V ; Onesto E ; Sau D ; Galbiati M ; Piccolella M ; Poletti A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Montes J ; McDermott MP ; Martens WB ; Dunaway S ; Glanzman AM ; Riley S ; Quigley J ; Montgomery MJ ; Sproule D ; Tawil R ; Chung WK ; Darras BT ; de Vivo DC ; Kaufmann P ; Finkel RS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Pertinence du test de marche sur 6 minutes dans la SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA) entraînent des paralysies s’installant à des âges divers avec un déficit à [...]Article
Article
Werlauff U ; Steffensen BF ; Bertelsen S ; Floytrup I ; Kristensen B ; Werge B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voigt T ; Meyer K ; Baum O ; Schumperli D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - L'introduction du gène U7 répare les modifications morphologiques des jonctions neuromusculaires du diaphragme chez la souris modèle d'amyotrophie spinale proximale Les amyot[...]Article
Article
Dunaway S ; Montes J ; Montgomery M ; Battista V ; Koo B ; Marra J ; de Vivo DC ; Hynan LS ; Iannaccone ST ; Kaufmann P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Glanzman AM ; Mazzone E ; Main M ; Pelliccioni M ; Wood J ; Swoboda KJ ; Scott C ; Pane M ; Messina S ; Bertini E ; Mercuri E ; Finkel RS | 2010Article
Sproule DM ; Montes J ; Dunaway S ; Montgomery M ; Battista V ; Koenigsberger D ; Martens B ; Shen W ; Punyanitya M ; Benton M ; Butler H ; Caracciolo J ; Mercuri E ; Finkel R ; Darras B ; de Vivo DC ; Kaufman P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Ce guide est basé sur le "Consensus statement for Standard of care in Spinal Muscular Atrophy, publié dans le Journal of Child Neurology en 2007:2, p. 1027-49.Article
Rak K ; Lechner BD ; Schneider C ; Drexl H ; Sendtner M ; Jablonka S | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - L’acide valproïque : pas si bon que cela pour les motoneurones d’un modèle murin de SMA Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) constituent la deuxième cause de maladie neu[...]Article
Iannaccone ST ; Hynan LS ; Morton A ; Buchanan R ; Limbers CA ; Varni JW ; AmSMART Group | 12/2009Article
Horlings CGC ; Küng UM ; van Engelen BGM ; Voermans NC ; Hengstman GJD ; van der Kooi AJ ; Bloem BR ; Allum JHJ | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hastings ML ; Berniac J ; Liu YH ; Abato P ; Jodelka FM ; Barthel L ; Kumar S ; Dudley C ; Nelson M ; Larson K ; Edmonds J ; Bowser T ; Draper M ; Higgins P ; Krainer AR | 4/11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Une tétracycline augmente la production de protéine SMN chez la souris modèle de SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneur[...]Article
Soukup GR ; Sperfeld AD ; Uttner I ; Karitzky J ; Ludolph AC ; Kassubek J ; Schreiber H | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chatwin M ; Simonds AK | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 18/12/2009 - De l’intérêt d’une aide mécanique au désencombrement : à propos d’une étude clinique anglaise Certaines maladies neuromusculaires, lorsqu’elles s’accompagnent d’un déficit des [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Elsheikh B ; Prior T ; Zhang X ; Miller R ; Kolb SJ ; Moore D ; Bradley W ; Barohn R ; Bryan W ; Gelinas D ; Iannaccone S ; Leshner R ; Mendell JR ; Mendoza M ; Russman B ; Smith S ; King W ; Kissel JT | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - A la recherche de corrélations entre le nombre de copies du gène SMN2 et la sévérité du phénotype SMA à l’âge adulte Les amyotrophies spinales (ou SMA en anglais) correspondent à[...]Article
Corti S ; Nizzardo M ; Nardini M ; Donadoni C ; Salani S ; Del Bo R ; Papadimitriou D ; Locatelli F ; Mezzina N ; Gianni F ; Bresolin N ; Comi GP | 23/09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Prior TW ; Krainer AR ; Hua Y ; Swoboda KJ ; Snyder PC ; Bridgeman SJ ; Burghes AHM ; Kissel JT | 11/09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Un polymorphisme du gène SMN2 susceptible d’améliorer le phénotype clinique SMA Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) constituent la deuxième cause de maladie neuromuscul[...]Article
Renbaum P ; Kellerman E ; Jaron R ; Geiger D ; Segel R ; Lee M ; King MC ; Levy-Lahad E | 14/08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kato Z ; Okuda M ; Okumura Y ; Arai T ; Teramoto T ; Nishimura M ; Kaneko H ; Kondo N | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Elsheikh B ; Kissel JT ; Christoforidis G ; Wicklund M ; Kehagias DT ; Chiocca EA ; Mendell JR | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kajikawa H ; Kokubo Y ; Taniguchi A ; Naito Y ; Kuzuhara S | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Williams JH ; Schray RC ; Patterson CA ; Ayitey SO ; Tallent MK ; Lutz GJ | 17/06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Swoboda KJ ; Scott CB ; Reyna SP ; Prior TW ; LaSalle B ; Sorenson SL ; Wood J ; Acsadi G ; Kissel JT ; Krosschell KJ ; D'Anjou G ; Bromberg MB ; Schroth MK ; Chan GM ; Elsheikh B ; Simard LR | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Résultats mitigés pour l'acide valproïque dans l’amyotrophie spinale infantile : à propos d’une étude pilote aux États-Unis L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA en anglais pou[...]Article
Guenther UP ; Handoko L ; Laggerbauer B ; Jablonka S ; Chari A ; Alzheimer M ; Ohmer J ; Plöttner O ; Gehring N ; Sickmann A ; von Au K ; Schuelke M ; Fischer U | 1/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Renvoisé B ; Colasse S ; Burlet P ; Viollet L ; Meier T ; Lefebvre S | 1/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Johansen JA ; Yu Z ; Mo K ; Monks DA ; Lieberman AP ; Breedlove SM ; Jordan CL | 04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vicaire MA ; Stickel M ; Agon MC | 04/2009Les témoignages : - Vivre en couple avec un handicap, ce n'est pas du tout impossible - "Je suis en état de choc" - Et si un corps handicapé ouvrait droit à "sexe primer" ? - Ma sexualité est fortement liée à mon désir de maternitéArticle
Article
Rose FF Jr ; Mattis VB ; Rindt H ; Lorson CL | 15/03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carratu P ; Spicuzza L ; Cassano A ; Maniscalco M ; Gadaleta F ; Lacedonia D ; Scoditti C ; Boniello E ; Di Maria G ; Resta O | 10/03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki E ; Zhao Y ; Ito S ; Sawatsubashi S ; Murata T ; Furutani T ; Shirode Y ; Yamagata K ; Tanabe M ; Kimura S ; Ueda T ; Fujiyama S ; Lim J ; Matsukawa H ; Kouzmenko AP ; Aigaki T ; Tabata T ; Takeyama KI ; Kato S | 10/03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Des neurologues hollandais et une pédiatre américaine ont effectué une analyse de la littérature se rapportant aux essais thérapeutiques médicamenteux dans l'amyotrophie spinale infantile (ASI) de type I ainsi que[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article L'équipe lyonnaise du Centre de Référence neuromusculaire de Rhône-Alpes rapporte les résultats d'une étude observationnelle menée, entre 2000 et 2005, chez 11 personnes atteintes du syndrome de Kennedy. Outre les[...]Article
Vandervelde L ; Van Den Bergh PYK ; Renders A ; Goemans N ; Thonnard JL | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Banno H ; Katsuno M ; Suzuki K ; Takeuchi Y ; Kawashima M ; Suga N ; Takamori M ; Ito M ; Nakamura T ; Matsuo K ; Yamada S ; Oki Y ; Adachi H ; Minamiyama M ; Waza M ; Atsuta N ; Watanabe H ; Fujimoto Y ; Nakashima T ; Tanaka F ; Doyu M ; Sobue G | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Amélioration clinique du syndrome de Kennedy par la leuproréline : un essai de phase 2 japonais concluant Le syndrome de Kennedy, ou amyotrophie spino-bulbaire (SBMA), est u[...]Article
Alias L ; Bernal S ; Fuentes-Prior P ; Barcelo MJ ; Also E ; Martinez-Hernandez R ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Martin Y ; Aller E ; Grau E ; Pecina A ; Antinolo G ; Galan E ; Rosa AL ; Fernandez-Burriel M ; Borrego S ; Millan JM ; Hernandez-Chico C ; Baiget M ; Tizzano EF | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Preisler N ; Andersen G ; Thogersen F ; Crone C ; Jeppesen TD ; Wibrand F ; Vissing J | 27/01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Dans le but de faire progresser la connaissance et les pratiques de soins dans les maladies neuromusculaires (MNM), l'AFM a initié, il y a plus de quinze ans, des groupes de travail dédiés aux thèmes prioritaire[...]Article
Jedrzejowska M ; Milewski M ; Zimowski J ; Borbowska J ; Kostera-Pruszczyk A ; Sielska D ; Jurek M ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Murphy V ; Felgoise SH ; Walsh SM ; Simmons Z | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - L’amyotrophie spinale proximale : effet bénéfique d’un aminoglycoside chez la souris Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneurones de la corne[...]Article
Norwood FLM ; Harling C ; Chinnery PF ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Epidémiologie des maladies neuromusculaires : une contribution anglaise Le nombre des personnes concernées par les maladies neuromusculaires a toujours été, du fait de la grande [...]Article
Rhodes LE ; Freeman BK ; Auh S ; Kokkinis AD ; La Pean A ; Chen C ; Lehky TJ ; Shrader JA ; Levy EW ; Harris-Love M ; Di Prospero NA ; Fischbeck KH | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saito T ; Yamamoto Y ; Matsumura T ; Fujimura H ; Shinno S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Brochure sur l'assistance respiratoire dans le cadre des maladies neuromusculaires.Reco PNDS
Reco PNDS
Article
Rudnik Schoneborn S ; Berg C ; Zerres K ; Betzler C ; Grimm T ; Eggermann T ; Eggermann K ; Wirth R ; Wirth B ; Heller R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Formes sévères et précoces de SMA : à propos d’une étude allemande de corrélation génotype-phénotype Les amyotrophies spinales (ou SMA en anglais) correspondent à un contingent i[...]Article
Farrar MA ; Johnston HM ; Grattan-Smith P ; Turner A ; Kiernan MC | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
This booklet describes what a genetic disorder is and explains how genetic testing and counseling can help people understand how disorders that may affect themselves or their children are inherited. It also gives examples of the major patterns o[...]Reco PNDS
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Con frecuencia, nos referimos a la Atrofia Muscular Espinal (AME) mediante el uso de un numero de términos que incluyen “enfermedad genética”, “trastorno genético autosómico recesivo”, “enfermedad de las neuronas motoras” o una “enfermedad neuro[...]Article
Briese M ; Esmaeili B ; Fraboulet S ; Burt EC ; Christodoulou S ; Towers PR ; Davies KE ; Sattelle DB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ranganathan S ; Harmison GG ; Meyertholen K ; Pennuto M ; Burnett BG ; Fischbeck KH | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Montie HL ; Cho MS ; Holder L ; Tsvetkov AS ; Finkbeiner S ; Merry DE | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hauke J ; Riessland M ; Lunke S ; Eyupoglu IY ; Blumcke I ; El-Osta A ; Wirth B ; Hahnen E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meyer K ; Marquis J ; Trub J ; Nlend Nlend R ; Verp S ; Ruepp MD ; Imboden H ; Barde I ; Trono D ; Schumperli D | 2009Article
Article
Baughan TD ; Dickson A ; Osman EY ; Lorson CL | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Livre
Bringing down the barriers in translational medicine in inherited neuromuscular diseases (1-9 décembre 2009; Brussels, Belgique) | TREAT-NMD | 2009Livret des abstrats des communications téléchargeable sur le site de TREAT-NMDArticle
Neumann MM ; Davio MB ; Macknet MR ; Applegate RL II | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hendrickson BC ; Donohoe C ; Akmaev VR ; Sugarman EA ; Labrousse P ; Boguslavskiy L ; Flynn K ; Rohlfs EM ; Walker A ; Allitto B ; Sears C ; Scholl T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hanajima R ; Terao Y ; Nakatani-Enomoto S ; Hamada M ; Yugeta A ; Matsumoto H ; Yamamoto T ; Tsuji S ; Ugawa Y | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ebert AD ; Yu J ; Rose FF Jr ; Mattis VB ; Lorson CL ; Thomson JA ; Svendsen CN | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Engel-Hoek L ; Erasmus CE ; van Bruggen HW ; de Swart BJM ; Sie LTL ; Steenks MH | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Warnecke T ; Oelenberg S ; Teismann I ; Suntrup S ; Hamacher C ; Young P ; Ringelstein EB ; Dziewas R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kuru S ; Sakai M ; Konagaya M ; Yoshida M ; Hashizume Y ; Saito K | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Symposium : Clinicopathological aspects of neuromuscular disorders - A new horizon ; Suzuki K ; Kastuno M ; Banno H ; Sobue G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Flunt D ; Andreadis N ; Menadue C ; Welsh AW | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Graham RJ ; Athiraman U ; Laubach AE ; Sethna NF | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chiaretti A ; Leoni C ; Barone G ; Genovese O ; Brahe C ; Mariotti P ; Conti G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
MDA | 2009In these articles, Quest looks at the many sides of exercise for people with muscle diseases: What does the research tell us? Which types of exercises are OK and which aren’t, and how can you tell the difference? What are other people doing[...]Article
Vandenberghe N ; Bouhour F ; Petiot P ; Gonnaud PM ; Latour P ; Broussolle E ; Vial C | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'amyotrophie bulbospinale liée à l'X ou maladie de Kennedy est due à une expansion de triplets CAG du gène codant le récepteur aux androgènes. Son diagnostic a été facilité ces dernières ann[...]Thèse/Mémoire
Godot EA, Auteur | 2009Ce mémoire a l'intention d'aborder la maladie sous l'aspect de la réflexion de ce que peut apporter le séjour de répit à la personne en soins et sa famille, d'en analyser au plus juste son contexte et peut-être de pouvoir en améliorer et optimis[...]Article
Merland L | 12/2008Déclic nous présente un dossier très complet, avec témoignages à l'appui, sur les familles comprenant un enfant différent : - A quel genre de famille appartenez-vous ? - Vie de couple : Comment tenir ? - Des mères trop fusionnelles ? - Devenir p[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Des banques de données concernant plusieurs maladies neuromusculaires sont, actuellement, en cours de développement au niveau français et international. L'objectif est d'aider à mieux appréhender ces maladies et[...]Article
Appel SH ; Engelhardt JI ; Henkel JS ; Siklos L ; Beers DR ; Yen AA ; Simpson EP ; Luo Y ; Carrum G ; Heslop HE ; Brenner MK ; Popat U | 21/10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Narver HL ; Kong L ; Burnett BG ; Choe DW ; Bosch-Marcé M ; Taye AA ; Eckhaus MA ; Sumner CJ | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corti S ; Nizzardo M ; Nardini M ; Donadoni C ; Salani S ; Ronchi D ; Saladino F ; Bordoni A ; Fortunato F ; Del Bo R ; Papadimitriou D ; Locatelli F ; Menozzi G ; Strazzer S ; Bresolin N ; Comi GP | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mullender MG ; Blom NA ; De Kleuver M ; Fock JM ; Hitters WMGC ; Horemans AMC ; Kalkman CJ ; Pruijs JEH ; Timmer RR ; Titarsolej PJ ; Van Haasteren NC ; Van Tol-de Jager MJ ; Van Vught AJ ; Van Royen BJ | 26/09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Prise en charge de la scoliose dans les maladies neuromusculaires : le consensus néerlandais à l’épreuve des pratiques françaises Beaucoup de maladies neuromusculaires sont s[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Afi n d’évaluer l’effi cacité et la tolérance du salbutamol dans l’amyotrophie spinale infantile (ASI) de type 2, une équipe italienne a réalisé une étude, en ouvert, chez 23 enfants atteints de cette pathologie. [...]Article
Vandervelde L ; Dispa D ; Van Den Bergh PYK ; Thonnard JL | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - L’échelle ACTIVLIM : un outil intéressant pour mesurer le retentissement fonctionnel La plupart des maladies neuromusculaires entraînent, à un moment ou un autre de leur évol[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article L'amyotrophie bulbospinale liée à l'X ou maladie de Kennedy est due à une expansion de triplets CAG du gène codant le récepteur aux androgènes. Son diagnostic a été facilité ces dernières années par le diagnostic [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Khatri IA ; Chaudhry US ; Seikaly MG ; Browne RH ; Iannaccone ST | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Le conseil génétique a pour but d’évaluer le risque qu’une personne (ou un couple) développe ou transmette une maladie génétique et de l’informer des conséquences de la maladie, de la façon dont elle peut être prise en charge, ainsi que des poss[...]Article
Jedrzejowska M ; Borkowska J ; Zimowski J ; Kostera-Pruszczyk A ; Milewski M ; Jurek M ; Sielska D ; Kostyk E ; Nyka W ; Zaremba J ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Girardet A ; Fernandez C ; Claustres M | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Diagnostic préimplantatoire et amyotrophie spinale infantile : des avancées en France. Les amyotrophies spinales (ou SMA en anglais) sont parmi les plus fréquentes des malad[...]Article
Marques VD ; Marques W | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - Maladie du motoneurone et mutation du gène VAPB : vers une clarification du phénotype électrophysiologique Une maladie neuromusculaire très rare a été reliée en 2004 à une mu[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Une trentaine de spécialistes (médecins et kinésithérapeutes) ont participé, en janvier dernier, au groupe de travail "respiration" initié par l'AFM. Parmi les thèmes à l'ordre du jour, ont notamment été abordés :[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article TREAT-NMD collabore avec les meilleurs spécialistes mondiaux pour créer un consensus international sur la prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires. Concernant l'amyotrophie spinale, des r[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Proescher JB ; Son M ; Elliott JL ; Culotta VC | 15/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chahin N ; Klein C ; Mandrekar J ; Sorenson E | 20/05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un relatif bon pronostic pour le syndrome de Kennedy : à propos d’une enquête américaine Le syndrome de Kennedy est une maladie neuromusculaire rare, transmise selon un mode [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article : Seule la similitude des situations, que la maladie les amène à vivre, fait adopter aux enfants et aux adolescents atteints d'amyotrophie spinale infantile des stratégies défensives pour lutter contre l'irruptio[...]Publication AFM
Les dernières inclusions de l'essai clinique visant à évaluer la tolérance et la pharmacocinétique du TRO19622 chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile devraient avoir lieu en juillet 2008. Une étude visant à évaluer la pén[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Messina S ; Pane M ; De Rose P ; Vasta I ; Sorleti D ; Aloysius A ; Sciarra F ; Mangiola F ; Kinali M ; Bertini E ; Mercuri E | 05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/06/2008 - Une enquête italienne souligne l’importance des troubles nutritionnels et de la déglutition dans l’amyotrophie spinale proximale de type II Les amyotrophies spinales proxima[...]