Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone > amyotrophie bulbospinale
amyotrophie bulbospinaleSynonyme(s)amyotrophie bulbo-spinale ;atrophie musculaire bulbaire et spinale ;SBMA spinal and bulbar muscular atrophy |
Documents disponibles dans cette catégorie (143)
Article
van Dijk T, Auteur ; Rudnik Schoneborn S ; Senderek J ; Hajmousa G ; Mei H ; Dusl M ; Aronica E ; Barth P ; Baas F | 2017Article
Hossain MA, Auteur ; Obaid A ; Rifai M ; Alem H ; Hazwani T ; Al Shehri A ; Alfadhel M ; Eto Y ; Eyaid W | 2017Article
Udhayabanu T, Auteur ; Manole A ; Rajeshwari M ; Varalakshmi P ; Houlden H ; Ashokkumar B | 2017Article
Article
Article
Rizzo F, Auteur ; Ramirez A ; Compagnucci C ; Salani S ; Melzi V ; Bordoni A ; Fortunato F ; Niceforo A ; Bresolin N ; Comi GP ; Bertini E ; Nizzardo M ; Corti S | 2017Reco PNDS
Ce livret est à l'attention des professeurs en charge d'un enfant atteint de maladie neuromusculaire.Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Wan J, Auteur ; Steffen J ; Yourshaw M ; Mamsa H ; Andersen E ; Rudnik Schoneborn S ; Pope K ; Howell KB ; McLean CA ; Kornberg AJ ; Joseph J ; Lockhart PJ ; Zerres K ; Ryan MM ; Nelson SF ; Koehler CM ; Jen JC | 2016Article
Giorgetti E, Auteur ; Yu Z ; Chua JP ; Shimamura R ; Zhao L ; Zhu F ; Venneti S ; Pennuto M ; Guan Y ; Hung G ; Lieberman AP | 2016Article
Udhayabanu T, Auteur ; Subramanian VS ; Teafatiller T ; Gowda VK ; Raghavan VS ; Varalakshmi P ; Said HM ; Ashokkumar B | 2016Article
Menezes MP, Auteur ; Farrar MA ; Webster R ; Antony J ; O'Brien K ; Ouvrier R ; Kiernan MC ; Burns J ; Vucic S | 2016Article
Menezes MP, Auteur ; O'Brien K ; Hill M ; Webster R ; Antony J ; Ouvrier R ; Birman C ; Gardner-Berry K | 2016Article
Bott LC, Auteur ; Badders NM ; Chen KL ; Harmison GG ; Bautista E ; Shih CC ; Katsuno M ; Sobue G ; Taylor JP ; Dantuma NP ; Fischbeck KH ; Rinaldi C | 2016Article
Article
Article
Article
Weydt P, Auteur ; Sagnelli A ; Rosenbohm A ; Fratta P ; Pradat PF ; Ludolph AC ; Pareyson D | 2016Article
Article
Pareyson D, Auteur ; Fratta P ; Pradat PF ; Soraru G ; Finsterer J ; Vissing J ; Jokela ME ; Udd B ; Ludolph AC ; Sagnelli A ; Weydt P | 2016Article
Matsumura T, Auteur ; Saito T ; Yonemoto N ; Nakamori M ; Sugiura T ; Nakamori A ; Fujimura H ; Sakoda S | 2016Article
Horoz OO, Auteur ; Mungan NO ; Yildizdas D ; Hergüner O ; Ceylaner S ; Kör D ; Waterham H ; Coskun T | 2016Article
Pourshafie N, Auteur ; Lee PR ; Chen KL ; Harmison GG ; Bott LC ; Katsuno M ; Sobue G ; Burnett BG ; Fischbeck KH ; Rinaldi C | 2016Article
Stoll M, Auteur ; Teoh H ; Lee J ; Reddel S ; Zhu Y ; Buckley M ; Sampaio H ; Roscioli T ; Farrar M ; Nicholson G | 2016Article
Polanco MJ, Auteur ; Parodi S ; Piol D ; Stack C ; Chivet M ; Contestabile A ; Miranda HC ; Lievens PM ; Espinoza S ; Jochum T ; Rocchi A ; Grunseich C ; Gainetdinov RR ; Cato AC ; Lieberman AP ; La Spada AR ; Sambataro F ; Fischbeck KH ; Gozes I ; Pennuto M | 2016Article
Article
Shrader JA, Auteur ; Kats I ; Kokkinis A ; Zampieri C ; Levy E ; Joe GO ; Woolstenhulme JG ; Drinkard BE ; Smith MR ; Ching W ; Ghosh L ; Fox D ; Auh S ; Schindler AB ; Fischbeck KH ; Grunseich C | 2015Article
Iida M ; Katsuno M ; Nakatsuji H ; Adachi H ; Kondo N ; Miyazaki Y ; Tohnai G ; Ikenaka K ; Watanabe H ; Yamamoto M ; Kishida K ; Sobue G | 2015Article
Hashizume A, Auteur ; Katsuno M ; Suzuki K ; Banno H ; Suga N ; Mano T ; Araki A ; Hijikata Y ; Grunseich C ; Kokkinis A ; Hirakawa A ; Watanabe H ; Yamamoto M ; Fischbeck KH ; Sobue G | 2015Article
Renier KJ ; Troxell-Smith SM ; Johansen JA ; Katsuno M ; Adachi H ; Sobue G ; Chua JP ; Sun Kim H ; Lieberman AP ; Breedlove SM ; Jordan CL | 07/2014Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA ; Barbosa da Silva S, Traducteur ; Sanchez-Trigo E, Traducteur ; Navarro Fernandez-Balbuena C, Expert | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2014Traduction en espagnol réalisée en 2015 à partir du texte original "Avancées dans la maladie de Kennedy" publié en Juin 2014 en français par l'AFM-TELETHON. Este documento presenta el estado actual de los conocimientos científicos sobre la en[...]Article
Lieberman AP ; Yu Z ; Murray S ; Peralta R ; Low A ; Guo S ; Yu XX ; Cortes CJ ; Bennett CF ; Monia BP ; La Spada AR ; Hung G | 08/05/2014Article
Cortes CJ ; Ling SC ; Guo LT ; Hung G ; Tsunemi T ; Ly L ; Tokunaga S ; Lopez E ; Sopher BL ; Bennett CF ; Shelton GD ; Cleveland DW ; La Spada AR | 16/04/2014VLM
Pour mettre fin à l'errance diagnostique des familles, l'équipe de Judith Melki s'attache à identifier les anomalies génétiques impliquées dans les maladies rares du motoneurone, neurologiques et endocriniennes.Article
Bandettini di Poggio M ; Monti Bragadin M ; Reni L ; Doria-Lamba L ; Cereda C ; Pardini M ; Roccatagliata L ; Rossi A ; Schenone A | 2014Article
Article
Foley AR ; Menezes MP ; Pandraud A ; Gonzalez MA ; Al-Odaib A ; Abrams AJ ; Sugano K ; Yonezawa A ; Manzur AY ; Burns J ; Hughes I ; McCullagh BG ; Jungbluth H ; Lim MJ ; Lin JP ; Mégarbané A ; Urtizberea JA ; Shah AH ; Antony J ; Webster R ; Broomfield A ; Ng J ; Mathew AA ; O'Byrne JJ ; Forman E ; Scoto M ; Prasad M ; O'Brien K ; Olpin S ; Oppenheim M ; Hargreaves I ; Land JM ; Wang MX ; Carpenter K ; Horvath R ; Straub V ; Lek M ; Gold W ; Farrell MO ; Brandner S ; Phadke R ; Matsubara K ; McGarvey ML ; Scherer SS ; Baxter PS ; King MD ; Clayton P ; Rahman S ; Reilly MM ; Ouvrier RA ; Christodoulou J ; Zuchner S ; Muntoni F ; Houlden H | 2014Thèse/Mémoire
Rinaldi C, Auteur | 2014Neuromuscular diseases include a wide range of acquired or inherited conditions mainly affecting the motor neurons in the spinal cord, peripheral motor nerves, and/or the muscles. The overall estimated prevalence of the various inherited neuromu[...]Article
Tohnai G ; Adachi H ; Katsuno M ; Doi H ; Matsumoto S ; Kondo N ; Miyazaki Y ; Iida M ; Nakatsuji H ; Qiang Q ; Ding Y ; Watanabe H ; Yamamoto M ; Ohtsuka K ; Sobue G | 2014Article
Romigi A ; Liguori C ; Placidi F ; Albanese M ; Izzi F ; Uasone E ; Terracciano C ; Marciani MG ; Mercuri NB ; Ludovisi R ; Massa R | 2014Article
Araki A ; Katsuno M ; Suzuki K ; Banno H ; Suga N ; Hashizume A ; Mano T ; Hijikata Y ; Nakatsuji H ; Watanabe H ; Yamamoto M ; Makiyama T ; Ohno S ; Fukuyama M ; Morimoto S ; Horie M ; Sobue G | 2014Article
Fratta P ; Nirmalananthan N ; Masset L ; Skorupinska I ; Collins T ; Cortese A ; Pemble S ; Malaspina A ; Fisher EM ; Greensmith L ; Hanna MG | 2014Article
Mano T ; Katsuno M ; Banno H ; Suzuki K ; Suga N ; Hashizume A ; Araki A ; Watanabe H ; Tanaka S ; Yamamoto M ; Sobue G | 2014Article
Grunseich C ; Kats IR ; Bott LC ; Rinaldi C ; Kokkinis A ; Fox D ; Chen KL ; Schindler AB ; Mankodi AK ; Shrader JA ; Schwartz DP ; Lehky TJ ; Liu CY ; Fischbeck KH | 2014Article
Harris-Love MO ; Fernandez-Rhodes L ; Joe G ; Shrader JA ; Kokkinis A ; La Pean Kirschner A ; Auh S ; Chen C ; Li L ; Levy E ; Davenport TE ; Di Prospero NA ; Fischbeck KH | 2014Article
Article
Article
Article
Querin G ; Melacini P ; D'Ascenzo C ; Morandi L ; Mazzini L ; Silani V ; Romito S ; Mandrioli J ; Raimondi M ; Pegoraro E ; Soraru G | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Matsumoto T ; Sakari M ; Okada M ; Yokoyama A ; Takahashi S ; Kouzmenko AP ; Kato S | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malik B ; Nirmalananthan N ; Gray AL ; La Spada AR ; Hanna MG ; Greensmith L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ciccolella M ; Corti S ; Catteruccia M ; Petrini S ; Tozzi G ; Rizza T ; Carrozzo R ; Nizzardo M ; Bordoni A ; Ronchi D ; D'Amico A ; Rizzo C ; Comi GP ; Bertini E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Qiang Q ; Adachi H ; Huang Z ; Jiang YM ; Katsuno M ; Minamiyama M ; Doi H ; Matsumoto S ; Kondo N ; Miyazaki Y ; Iida M ; Tohnai G ; Sobue G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie bulbo-spinale : la génistéine améliore le phénotype moteur de souris modèles L’amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l’X (SBMA) ou maladie de Kennedy est liée à une expansi[...]Article
Doi H ; Adachi H ; Katsuno M ; Minamiyama M ; Matsumoto S ; Kondo N ; Miyazaki Y ; Iida M ; Tohnai G ; Qiang Q ; Tanaka F ; Yanagawa T ; Warabi E ; Ishii T ; Sobue G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Yamamoto T ; Yokota K ; Amao R ; Maeno T ; Haga N ; Taguri M ; Ohtsu H ; Ichikawa Y ; Goto J ; Tsuji S | 2013Article
Querin G ; D'Ascenzo C ; Peterle E ; Ermani M ; Bello L ; Melacini P ; Morandi L ; Mazzini L ; Silani V ; Raimondi M ; Mandrioli J ; Romito S ; Angelini C ; Pegoraro E ; Soraru G | 2013Article
Rudnik Schoneborn S ; Senderek J ; Jen JC ; Houge G ; Puchmajerova A ; Graul-Neumann L ; Seidel U ; Korinthenberg R ; Kirschner J ; Seeger J ; Ryan MM ; Muntoni F ; Steinlin M ; Sztriha L ; Colomer J ; Hübner C ; Brockmann K ; van Maldergem L ; Schiff M ; Holzinger A ; Barth P ; Reardon W ; Yourshaw M ; Nelson SF ; Eggermann T ; Zerres K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bosch AM ; Stroek K ; Abeling NG ; Waterham HR ; Ijlst L ; Wanders RJA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Johnson JO ; Gibbs JR ; Mégarbané A ; Urtizberea JA ; Hernandez DG ; Foley AR ; Arepalli S ; Pandraud A ; Simon-Sanchez J ; Clayton P ; Reilly MM ; Muntoni F ; Abramzon Y ; Houlden H ; Singleton AB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract