Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie lysosomale > mucopolysaccharidose > maladie de Sanfilippo
maladie de Sanfilippo
Commentaire :
Le déficit de quatre enzymes, nécessaires à la dégradation de l'héparane sulfate (HS), est responsable des différents sous-types de MPS III : héparane sulfamidase pour la MPS IIIA, alpha-N-acétylglucosaminidase pour la MPS IIIB, acétyl-CoA : alpha-glucosaminide-N-acétyltransférase pour la MPS IIIC, et N-acétylglucosamine-6-sulfatase pour la MPS IIID. Les gènes de ces 4 enzymes ont été localisés, clonés (MPS IIIA en 17q25 ; MPS IIIB en 17q21 ; MPS IIIC dans la région péricentromérique du chromosome 8 et MPS IIID en 12q14) et des mutations identifiées, améliorant l'identification des hétérozygotes dans les familles. La transmission de chacune se fait sur le mode récessif autosomique. (Orphanet ; 20/06/2006) OMIM : 252900 & 252920 & 252930 & 252940 .
Synonyme(s)MPS 3 ;MPS III ;MPS3 ;mucopolysaccharidose type III ;mucopolysaccharidosis type 3 Sanfilippo disease |
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