Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux périphérique > neuropathie sensitivomotrice
neuropathie sensitivomotriceSynonyme(s)neuropathie sensitivo-motrice ;neuropathie sensorimotrice ;neuropathie sensori-motrice ;sensory and motor neuropathy ;neuropathie sensitive et motrice sensorimotor neuropathy |
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Article
Kaneko S ; Ito H ; Kusaka H ; Imai T ; Nishimura T ; Yoshikawa H | 1996L'étude de l'ADN de deux familles japonaises non apparentées présentant des cas de HNPP a confirmé la présence de délétions du gène PMP-22 (vraisemblablement en un seul exemplaire chez les patients)...Article
Jackson CE ; Amato AA ; Barohn RJ | 1996Un homme de 22 ans présente depuis l'enfance une ataxie, des tremblements et dysarthrie . Les examens électrophysiologiques ont révélé une polyneuropathie sensitivo-motrice, tandis que les dosages biologiques ont mis en évidence un déficit en vi[...]Article
Le séquençage de la région de recombinaison impliquée dans les deux neuropathies héréditaires que sont la CMT1A et la HNPP (Hereditary Neuropathy with liability t0 Pressure Palsies) a révélé la présence de deux éléments répétitifs, encadrant la [...]Article
Briani C ; Brannagan III TH ; Trojaborg W ; Latov N | 1996Initialement appelée polynévrite récurrente, la polyradiculonévrite chronique inflammatoire démyélinisante est une maladie acquise qui se caractérise par une démyélinisation progressive ou rémittente et répond aux traitements immunosuppresseurs.[...]Article
Le Guern E ; Gouider R ; Lopes J ; Abbas N ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Ravisé N ; Léger JM ; Vallat JM ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A ; Groupe français de recherche sur les CMT | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gelot A ; Vallat JM ; Tabaraud F ; Rocchicioli F | 1995La maladie de Refsum est dûe à un déficit héréditaire ( mode de transmission autosomique récessif) de l'a- hydroxylation de l'acide phytanique, qui intervient dans le métabolisme des lipides. L'accumulation d'acide phytanique dans les tissus, et[...]Article
Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Léger JM ; Vallat JM ; Agid Y ; Bouche P ; Brice A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Roa BB ; Garcia CA ; Pentao L ; Killian JM ; Trask BJ ; Suter U ; Snipes GJ ; Ortiz-Lopez R ; Shooter EM ; Patel PI ; Lupski JR | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Collectif, Auteur ; Roux H | Paris : Expansion scientifique française | Advances in neuromuscular diseases | 1971Article
Nelis E ; de Vriendt E ; Patel PI ; Martin JJ | 07/98La mutation habituellement retrouvée dans la CMT1 est une duplication de 1,5 Mb dans la région 17p11.2 où se situe le gène de la protéine 22 de la myéline périphérique (PMP22). On retrouve aussi, associée à la CMT1, des mutations dans les région[...]