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myotonie non dystrophiqueSynonyme(s)non dystrophic myotonia non dystrophic myotonic disease |
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Article
Moslehi R ; Langlois S ; Yam I ; Friedman JM | 1998La paralysie périodique hyperkaliémique (PPH) est due à des mutations dans le gène d'un canal sodium du muscle squelettique (SCN4A), situé sur le chromosome 17. L'hyperthermie maligne (HM) est une maladie à transmission autosomique dominante gén[...]Article
American journal of medicine (The), 104. The familial periodic paralyses and nondystrophic myotonias
Ptacek L | 1998Une synthèse historique et clinique sur les paralysies périodiques familiales et les myotonies non dystrophiques, avec au sommaire : paralysie périodique hyperkaliémique, paramyotonie congénitale, myotonie aggravée par le potassium, paralysie pé[...]Article
Hanna MG ; Stewart J ; Wood NW ; Schapira AHV ; Murray NMF ; Morgan-Hughes JA | 1998Une famille, dont les membres atteints présentaient une faiblesse et une atrophie de la musculature distale des membres supérieurs, a été examinée cliniquement, électrophysiologiquement et génétiquement. La maladie, autosomique dominante, n’atte[...]Article
Article
Livre
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
Article
Hogan K | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract A l'occasion de l'identification d'un second locus de susceptibilité, un éditorialiste propose une brève synthèse sur l'hyperthermie maligne : historique, description du phénotype, test de co[...]Article
Article
Bedell MA ; Largaespada DA ; Jenkins NA ; Copeland NG | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Odermatt A ; Taschner PEM ; Scherer SW ; Beatty B ; Khanna VK ; Cornblath DR ; Chaudhry V ; Yee WC ; Schrank B ; Karpati G ; Breuning MH ; Knoers N ; MacLennan DH | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Moxley RT | 1997Une revue de la littérature sur la génétique, la clinique, la physiopathologie et les traitements de la dystrophie myotonique de Steinert (forme congénitale), de la myopathie myotonique proximale (PROMM), des myotonies de Thomsen et Becker, de l[...]Article
Livre
Thèse/Mémoire
Plassart-Schiess E, Auteur | 1997Les membranes des cellules excitables comprennent des canaux potassium, sodium, calcium et chlore. Ces canaux sensibles à une dépolarisation membranaire sont responsables des propriétés d'excitabilité des cellules. Le rôle capital des canaux ion[...]Article
Article
Sloan-Brown K ; George AL | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article
Fouad G ; Dalakas M ; Servidei S ; Mendell JR ; van den Bergh P ; Angelini C ; Alderson K ; Griggs RC ; Tawil R ; Gregg RG ; Hogan K ; Powers PA ; Weinberg N ; Malonee W ; Ptacek LJ | 1997Article
Kelly PJ ; Yang WS ; Costigan D ; Farrell MA ; Murphy SF ; Hardiman O | 1997Paramyotonie congénitale et paralysies périodiques hyperkaliémiques : découverte d’un nouveau phénotype dans une grande lignée. Une équipe irlandaise rapporte les données cliniques, électromyographiques, génétiques et physiopathologiques observé[...]Article
Article
Livre
Article
Plassart E, Auteur ; Eymard B ; Maurs L ; Hauw JJ ; Lyon-Caen O ; Fardeau M ; Fontaine B | 1996Livre
Article
Présentation du cas d'un homme de 42 ans présentant depuis 9 mois des des épisodes de paralysies ou de faiblesse musculaire (jambes lourdes au réveil, chutes à la marche). Aussi atteint de sarcoïdose et de goutte, sans antécédents familiaux, il [...]Article
Odermatt A ; Taschner PEM ; Khanna VK ; Busch HFM ; Karpati G ; Jablecki CK ; Breuning MH ; MacLennan DH | 1996La maladie de Brody, maladie rare héréditaire du muscle squelettique se traduit par une diminution du relâchement musculaire lors de l'exercice physique, d'une raideur et de crampes, a été associée à des mutations dans le gène codant la SERCA1, [...]Article
Grosson CLS ; Esteban J ; McKenna-Yasek D ; Gusella JF ; Brown RH | 1996Dans trois familles atteintes de paralysie périodique hypokaliémique (HOPP), une équipe américaine a confirmé la présence d’une mutation faux-sens dans le gène CACNL1A3 codant la sous-unité alpha 1 d’un canal calcium voltage-dépendant. La même é[...]Publication AFM
Support de cours/formation délivré par L'AFM-TELETHON pour les personnels de l'AFM-TELETHON : Maladies NeuromusculairesArticle
Fontaine B, Auteur ; Jurkat-Rott K ; Elbaz A ; Vale-Santos J ; Lapie PO ; Plassart E ; Reboul J ; Rime CS ; Fardeau M ; Lehmann-Horn F | 1995Le locus hypoPP et le gène codant un canal calcium, la sous-unité a1 du récepteur des dihydropyridines, ont été génétiquement confondus et localisés sur le bras long du chromosome 1 en 1q31-32. Deux mutations, rendant compte de la majorité des c[...]Article
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Benders AAGM ; Veerkamp JH ; Oosterhof A ; Jongen PJH ; Bindels RJM ; Smit LME ; Busch HFM ; Wevers RA | 08/1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Article
Article
Russell SH ; Hirsch NP | 1994SH Russell, Queen Elizabeth Med Ctr, Dept Anaesthesia, Birmingham B15 2TH, W Midlands, EnglandArticle
Ptacek LJ ; Tawil R ; Griggs RC ; Engel AG ; Layzer RB ; Kwiecinski H ; McManis PG ; Santiago L ; Moore M ; Fouad G ; Bradley P ; Leppert MF | 1994Hypokalemic periodic paralysis (hypoKPP) is an autosomal dominant skeletal muscle disorder manifested by episodic weakness associated with low serum potassium. Genetic linkage analysis has localized the hypoKPP gene to chromosome 1q31-q32 near a[...]Article
Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F ; Elbaz A ; Heine R ; Gregg RG ; Hogan K ; Powers PA ; Lapie PO ; Vale-Santos JE ; Weissenbach J ; Fontaine B | 1994Article
Wilkie AOM | 1994Studies of mutagenesis in many organisms indicate that the majority (over 90%) of mutations are recessive to wild type. If recessiveness represents the 'default' state, what are the distinguishing features that make a minority of mutations give [...]Article
Links TP ; Smit AJ ; Molenaar WM ; Zwarts MJ ; Oosterhuis HJGH | 1994TP Links, Univ Hosp Groningen, Dept Endocrinol, POB 30001, 9700 Rb Groningen, NetherlandsArticle
van der Hoeven JH ; Links TP ; Zwarts MJ ; van Weerden TW | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Publication AFM
Article
Koch MC ; Ricker K ; Otto M ; Wolf F ; Zoll B ; Lorenz C ; Steinmeyer K ; Jentsch TJ | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Feero WG ; Wang AC ; Barany F ; Zhou J ; Todorovic S ; Conwit R ; Galloway G ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Arahata K ; Wessel HB ; Wadelius C ; Marks HG ; Hartlage P ; Hayakawa H ; Hoffman EP | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fontaine B | 10/1992Il nous a semblé licite de regrouper les paralysies périodiques et les myotonies congénitales "non dystrophiques" dans un chapitre commun, tant les problèmes qu'elles posent au plan médical ou scientifique sont proches. En effet, malgré leur ch[...]Article
Ceccarelli M ; Rossi B ; Siciliano G ; Calevro L ; Tarantino E | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Abdalla JA ; Casley WL ; Cousin HK ; Hudson AJ ; Murphy EG ; Cornélis FC ; Hashimoto L ; Ebers GC | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Bourgeois M, Auteur | 1992Le syndrome de l'hémiplégie alternante du nourrisson est rare mais étonnamment caractéristique. Le début de la maladie se situe toujours dans la première année de vie, et le plus souvent avant six mois, qu'il soit marqué, soit, déjà, par des att[...]Article
Ptacek LJ ; Ziter FA ; Roberts JW ; Leppert MF | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Abdalla JA ; Casley WL ; Hudson AJ ; Murphy EG ; Cousin HK ; Armstrong HA ; Ebers GC | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Koch MC ; Steinmeyer K ; Lorenz C ; Ricker K ; Wolf F ; Otto M ; Zoll B ; Lehmann-Horn F ; Grzeschik KH ; Jentsch TJ | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
CONTENTS / SOMMAIRE: p 3 - Editorial p 4 - VII International Congress on NMD p 6 - WAMDA p 7 - Genethon p 9 - A simple classification of NMD p 11 - Myasthenia Gravis : a diagnosis you can easily forget p 12 - Reflection on the Medical T[...]Article
Ebers GC ; George AL ; Barchi RL ; Ting-Passador SS ; Kallen RG ; Lathrop MG ; Beckmann JS ; Hahn AF ; Brown WF ; Campbell RD ; Hudson AJ | 1991Article
Koch MC ; Ricker K ; Otto M ; Grimm T ; Hoffman EP ; Rüdel R ; Bender K ; Zoll B ; Harper PS ; Lehmann-Horn F | 1991Article
Iaizzo PA ; Franke C ; Hatt H ; Spittelmeister W ; Ricker K ; Rüdel R ; Lehmann-Horn F | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Article
Wagner A ; Jaizzo PA ; Lehmann-Horn F | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Résumés en allemand, en russe et en anglais.Article
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Zwarts MJ ; van Weerden TW ; Links TP ; Haenen HT ; Oosterhuis H | 1988Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Siciliano G ; Risaliti R ; Vignocchi G ; Rossi B | 1988Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Karpati G ; Charuk J ; Carpenter S ; Jablecki C ; Holland P | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Himon F ; Morali A ; Brichet F ; Vidailhet M | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Coleman RA ; Stajich JM ; Pact VW ; Pericak-Vance MA | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bove KE ; Iannaccone ST ; Hilton PK ; Samaha F | 1980Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Griggs RC ; Moxley RT III ; Riggs JE ; Engel WK | 1978Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Talbi M, Auteur | 1977Cette étude comporte un rappel théorique de la maladie de Steinert, de la myotonie congénitale de Thomsen et les autres états myotoniques, ainsi qu'une revue de l'évolution des idées à ce sujet. Les observations et les résultats des examens comp[...]Thèse/Mémoire
Schweitzer R, Auteur | 1976Etude faite au sein d'une famille mosellane atteinte de paralysie périodique hyperkaliémique.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Walton JN, Auteur ; Nattrass FJ, Auteur | 1954In this paper a new classification of the myopathies is proposed, based upon a review of the clinical features and natural history of the disease in 105 cases of myopathy of various types. The results of a controlled trial of several forms of tr[...]Article
Rossolimo G, Auteur | 1902Pour la maladie de Thomsen, comme pour beaucoup d'autres maladies du système nerveux qui attendent une explication satisfaisante de leur pathogénie, le moment est évidemment arrivé, où l'étude des cas typiques a donné tout ce qu'on pouvait en ex[...]Article
Site internet
Le Centre National de Référence des Canalopathies Musculaires a été labellisé en 2005 par le Ministère de la Santé et la Haute Autorité de Santé afin de développer la filière de soins pour les pathologies des canaux ioniques musculaires regroupa[...]Article
Bulman DE | 06/97Un point sur les paralysies périodiques, les ataxies épisodiques et la migraine hémiplégique, le syndrome du QT long autant de maladies dans lesquelles des mutations des gènes des canaux ioniques sont impliquées (respectivement canaux sodium, ca[...]Article
Minetti C ; Sotgia F ; Scartezzini P ; Broda P ; Bado M ; Masetti E ; Mazzocco M ; Egeo A ; Donati MA ; Volonte D ; Galbiati F ; Cordone G ; Bricarelli FD ; Lisanti MP ; Zara F | 04/98A côté des deux formes de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante actuellement connues - LGMD1A liée au chromosome 5 (5q), LGMD1B liée au chromosome 1 (1q11-21) - , les auteurs décrivent, chez 8 patients, une nouvelle forme qu’[...]Article
Ptacek LJ | 06/97L'identification de mutations des canaux ioniques musculaires dans les paralysies péridodiques a servi de modèle à la recherche génétique dans d'autres maladies épisodiques rares : des maladies paroxystiques du système nerveux central ont été at[...]Article
Cannon S | 06/97Une revue de la littérature ayant pour but de rappeler le fonctionnement normal et pathologique des canaux sodium et de confirmer par l'étude des modèles animaux ou par simulations informatiques que certains types de mutations des canaux sodium [...]