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groupe humain |
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Munshi SK ; Thanvi B ; Jonnalagadda SJ ; Da Forno P ; Patel A ; Sharma S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Millino C ; Bellin M ; Fanin M ; Romualdi C ; Pegoraro E ; Angelini C ; Lanfranchi G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lehtokari VL ; Pelin K ; Sandbacka M ; Ranta S ; Donner K ; Muntoni F ; Sewry C ; Angelini C ; Bushby K ; van den Bergh P ; Iannaccone S ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2006Article
Guergueltcheva V ; Tournev I ; Bojinova V ; Hantke J ; Litvinenko I ; Ishpekova B ; Shmarov A ; Petrova J ; Jordanova A ; Kalaydjieva L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Moore SA ; Shilling CJ ; Westra S ; Wall C ; Wicklund MP ; Stolle C ; Brown CA ; Michele DE ; Piccolo F ; Winder TL ; Stence A ; Barresi R ; King N ; King W ; Florence J ; Campbell KP ; Fenichel GM ; Stedman HH ; Kissel JT ; Griggs RC ; Pandya S ; Mathews KD ; Pestronk A ; Serrano C ; Darvish D ; Mendell JR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubourg O ; Azzedine H ; Ben Yaou R ; Pouget J ; Barois A ; Meininger V ; Bouteiller D ; Ruberg M ; Brice A ; Le Guern E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2006 - Neuropathies motrices distales : la piste GARS confirmée. Les neuropathies motrices héréditaires distales (dHMN ou dSMA pour amyotrophies spinales distales) représentent un group[...]Article
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Scott AP ; Allcock RJ ; Nishino I ; Nonaka I ; Laing N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Bakker E ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Newman AB ; Kupelian V ; Visser M ; Simonsick EM ; Goodpaster BH ; Kritchevsky SB ; Tylavsky FA ; Rubin SM ; Harris TB | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Hantaï D ; Krejci E ; Fournier E ; Richard P ; Kuntzer T ; Garchon HJ ; Berrih-Aknin S ; Delpy L ; Dunand M ; Laforet P ; Vincent A ; Schaeffer L | 10/2005Les IIIèmes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie se sont déroulées à l’Institut de Myologie à Paris. Cette troisième édition consacrée au thème « jonction neuromusculaire, biologie et pathologie » et organisée cette année par[...]Article
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Schoser BGH ; Frosk P ; Engel AG ; Klutzny U ; Lochmuller H ; Wrogemann K | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge AM ; Michaud J ; Richter A ; Lemyre E ; Lambert M ; Brais B ; Mitchell GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nowak K ; Sewry C ; Navarro C ; Reina C ; Muntoni F ; Laing N | 2005Communication n° 178. INTRODUCTION Dominant and recessive mutations have been identified in the skeletal muscle alpha actin gene (ACTA1). Previously, one child from a consanguineous French Gypsy kindred has been described who was homozygous for [...]Article
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Frosk P ; Del Bigio MR ; Wrogemann K ; Greenberg CR | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Eisenberg I ; Shefi N ; Itshaki Z ; Kang P ; Kho A ; Jacob-Hirsch J ; Argov Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Kunkel L ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Communication n° 442 Introduction. Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) is a unique group of adult onset neuromuscular disorders characterized by slowly progressive distal and proximal muscle weakness and typical muscle pathology including [...]Livre
Cet ouvrage, avec une préface touchante d’Assia El’Hannouni, sportive de haut niveau et déficiente visuelle, est un reflet de tout ce qui touche au handicap. Plusieurs chapitres sont abordés, notamment les diverses populations handicapées, les m[...]Article
Frosk P ; Greenberg CR ; Tennese AAP ; Lamont R ; Nylen E ; Hirst MC ; Frappier D ; Roslin NM ; Zaik M ; Bushby K ; Straub V ; Zatz M ; de Paula F ; Morgan K ; Fujiwara TM ; Wrogemann K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laing N ; Allcock R ; Scott A ; Nishino I ; Nonaka I ; Price P | 2005Communication n° 23 INTRODUCTION : Sporadic inclusion body myositis (sIBM) is a chronic inflammatory disease. We have previously identified two MHC haplotypes, HLA-A1,B8,DR3 and HLA-B35,DR1, that are associated with susceptibility to sIBM in Cau[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Trois nouveaux cas de maladie de Cori-Forbes (glycogénose de type IIIa). La glycogénose de type III (ou maladie de Cori ou de Forbes) est une maladie génétique due au déficit[...]Article
Gooding R ; Colomer J ; King R ; Angelicheva D ; Marns L ; Parman Y ; Chandler D ; Bertranpetit J ; Kalaydjieva L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ghamari A ; Riazal-Hosseini Y ; Parsa T ; Montazer-Haghighi M ; Urtizberea JA | 2005Communication n° 113 Spinal muscular dystrophy (SMA) is a hereditary neurodegenerative disease often causing death in early childhood. This disease is caused by anterior -horn-cell death in the spinal cord leading to paralysis and skeletal muscu[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bouhour F ; Vial C ; Rolland MO ; Baverel G | 2005Communication n° 613 A 24-year-old Caucasian girl, without familial history of metabolic myopathy, presented weakness, intense myalgia and exercice intolerance without second wind since early infancy. In childhood, she was admitted twice to hosp[...]Article
Senderek J ; Krieger M ; Stendel C ; Bergmann C ; Moser M ; Breitbach-Faller N ; Rudnik Schoneborn S ; Blaschek A ; Wolf NI ; Harting I ; North KN ; Smith J ; Muntoni F ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Renault F ; Herrmann R ; Hendershot LM ; Schröder JM ; Lochmuller H ; Topaloglu H ; Voit T ; Weis J ; Ebinger F ; Zerres K ; North K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mitrani-Rosenbaum S ; Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Reutter W ; Lochmuller H ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H | 2005Communication n° 200 Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a unique group of neuromuscular disorders characterized by adult-onset, slowly progressive distal and proximal muscle weakness, caused by mutations in UDP-N-acetylglucosamine 2-ep[...]Article
Hirano R ; Takashima H ; Umehara F ; Arimura H ; Michizono K ; Okamoto Y ; Nakagawa M ; Boerkoel CF ; Lupski JR ; Osame M ; Arimura K | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène SBF2 retrouvées dans une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à un glaucome (01/10/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth (C[...]Article
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Dagoneau N ; Scheffer D ; Huber C ; Al-Gazali LI ; Di Rocco M ; Godard A ; Martinovic J ; Raas-Rothschild A ; Sigaudy S ; Unger S ; Nicole S ; Fontaine B ; Taupin JL ; Moreau JF ; Superti-Furga A ; Le Merrer M ; Bonaventure J ; Munnich A ; Legeai-Mallet L ; Cormier-Daire V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Syndromes de Schwartz-Jampel type 2 et de Stüve-Wiedemann : une même entité clinique et génétique (18/02/2004) Le syndrome de Stüve-Wiedemann (SWS) est une affection autosomique récessive extrêm[...]Article
Morar B ; Gresham D ; Angelicheva D ; Tournev I ; Gooding R ; Guergueltcheva V ; Schmidt C ; Abicht A ; Lochmuller H ; Tordai A ; Kalmar L ; Nagy M ; Karcagi V ; Jeanpierre M ; Herczegfalvi A ; Beeson D ; Venkataraman V ; Carter KW ; Reeve J ; de Pablo R ; Kucinskas V ; Kalaydjieva L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Georgieva B ; Todorova A ; Tournev I ; Mitev V ; Kremensky I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Distribution géographique et dépistage de la mutation fondatrice C283 Y (LGMD 2C) dans la communauté tzigane de Bulgarie (08/12/2004) La dystrophie musculaire de type 2C (LGMD2C) est une m[...]Article
Vallat JM ; Grid D ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Tazir M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
El Matary W ; Kotagiri S ; Cameron D ; Peart I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anderson SL ; Ekstein J ; Donnelly MC ; Keefe EM ; Toto NR ; LeVoci LA ; Rubin BY | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie à némaline dans la population juive ashkénaze : découverte d'une mutation récurrente dans le gène codant pour la nébuline (08/09/2004) La myopathie à némaline est une maladie ne[...]Article
Stein MT ; Pachter LM ; Schwartz L ; Taras H | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diesen C ; Saarinen A ; Pihko H ; Rosenlew C ; Cormand B ; Dobyns WB ; Dieguez J ; Valanne L ; Joensuu T ; Lehesjoki AE | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lamont PJ ; Jacob RL ; Mastaglia FL ; Laing NG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
L’enjeu de maintien dans l’emploi est de permettre à des salariés confrontés à des situations constituant pour eux un handicap, de poursuivre leur carrière professionnelle dans des conditions de moindre pénibilité. Cet ouvrage propose des méthod[...]Article
Bachinski LL ; Udd B ; Meola G ; Sansone V ; Bassez G ; Eymard B ; Thornton CA ; Moxley RT ; Harper PS ; Rogers MT ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F ; Wieser T ; Gamez J ; Navarro C ; Bottani A ; Kohler A ; Shriver MD ; Sallinen R ; Wessman M ; Zhang S ; Wright FA ; Krahe R | 10/2003Article