Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > organisation des soins > suivi médical
suivi médicalSynonyme(s)catamnèse surveillance du malade |
Documents disponibles dans cette catégorie (294)
Article
Connolly AM, Auteur ; Florence JM ; Zaidman CM ; Golumbek PT ; Mendell JR ; Flanigan KM ; Karachunski PI ; Day JW ; McDonald CM ; Darras BT ; Kang PB ; Siener CA ; Gadeken RK ; Anand P ; Schierbecker JR ; Malkus EC ; Lowes LP ; Alfano LN ; Johnson L ; Nicorici A ; Kelecic JM ; Quigley J ; Pasternak AE ; Miller JP | 2016Article
Article
Hogrel JY, Auteur ; Wary C ; Moraux A ; Azzabou N ; Decostre V ; Ollivier G ; Canal A ; Lilien C ; Ledoux I ; Annoussamy M ; Reguiba N ; Gidaro T ; Le Moing AG ; Cardas R ; Voit T ; Carlier PG ; Servais L | 2016Article
Villa CR, Auteur ; Kaddourah A ; Mathew J ; Ryan TD ; Wong BL ; Goldstein SL ; Jefferies JL | 2016Article
Article
Article
Natera-de Benito D, Auteur ; Bestue M ; Vilchez JJ ; Evangelista T ; Topf A ; Garcia-Ribes A ; Trujillo-Tiebas MJ ; Garcia-Hoyos M ; Ortez C ; Camacho A ; Jimenez E ; Dusl M ; Abicht A ; Lochmuller H ; Colomer J ; Nascimento A | 2016Article
Article
Conforti R, Auteur ; De Cristofaro M ; Cristofano A ; Brogna B ; Sardaro A ; Tedeschi G ; Cirillo S ; Di Costanzo A | 2016Article
Magadoux S | 5/11/2015En 2005, l'hôpital Toulouse-Rangueil a été pionnier du concept "clinique du positionnement et de la mobilité". Aujourd'hui, l'unité entend prouver que les masseurs-kinésithérapeutes sont indispensables à l'approche pluridisciplinaire et à la con[...]Article
Dogan C, Auteur ; Puymirat J ; Bassez G | 11/2015Il y a 7 ans, l’Observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, était lancé pour améliorer la connaissance et la prise en charge des dystrophies myotoniques dont l’expression clinique extrêmement variable représente un frein pour la[...]Article
Déclic : le magazine de la famille et du handicap, 167. L'annonce, comme si c'était hier ? (Dossier)
Préfol AC | 09/2015"Un moment fondateur". Ainsi parle-t-on généralement de l'annonce du handicap. Mais lorsque le moment s'achève, qu'en est-il de son souvenir les jours, les mois et les années qui suivent ? La blessure ouverte par les mots prononcés a-t-elle cica[...]Article
Reco PNDS
Elaboré par le centre de références de pathologie neuromusculaire Paris Est. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcour[...]Article
Gruhn KM, Auteur ; Heyer CM ; Guttsches AK ; Rehmann R ; Nicolas V ; Schmidt-Wilcke T ; Tegenthoff M ; Vorgerd M ; Kley RA | 2015Article
Sansone VA, Auteur ; Racca F ; Ottonello G ; Vianello A ; Berardinelli A ; Crescimanno G ; Casiraghi JL | 2015VLM
Comme pour les malades atteints de Myopathie de Duchenne, les personnes touchées par une myopathie de Becker peuvent développer une cardiomyopathie, même si cette complication est moins fréquente dans leur cas. Pour améliorer la prise en charge [...]VLM
Il y a une vingtaine d'années, il était d'usage de déconseiller la grossesse aux femmes atteintes de myasthénie auto-immune, mais, aujourd'hui, elle est tout à fait envisageable... A condition toutefois de ne pas nier ou ignorer sa maladie. Quel[...]Article
Article
Zong M ; Dorph C ; Dastmalchi M ; Alexanderson H ; Pieper J ; Amoudruz P ; Barbasso Helmers S ; Nennesmo I ; Malmstrom V ; Lundberg IE | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Lacourpaille L, Auteur | 2014La production de force musculaire implique des processus électro-chimiques et mécaniques. Les études réalisées sur des modèles animaux indiquent que ces mécanismes peuvent être altérés par certaines pathologies neuromusculaires. Toutefois, peu d[...]Article
Rouillon J ; Zocevic A ; Leger T ; Garcia C ; Camadro JM ; Udd B ; Wong B ; Servais L ; Voit T ; Svinartchouk F | 2014Reco PNDS
Ce guide pointe les moments, les lieux où il est possible pour le RU d’intervenir. Certaines propositions d’intervention peuvent être redondantes les unes avec les autres : il ne s’agit pas de vous demander d’y répondre à toutes de façon syst[...]Article
Reillon MP ; Durufle A ; Angot H ; De Saint Victor E ; Sabarots S ; Clerc N ; Lemeur C ; Nicolas B | 09/2013Article
Article
Rouff K | 03/2013A cause du manque d'accessibilité des cabinets et la formation insuffisante des médecins, les femmes en situation de handicap moteur peinent à bénéficier de suivi gynécologique et de dépistage des cancers féminins.Publication AFM
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique, caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres, souvent associées à des pieds creux. Tous les modes [...]VLM
Giraudeau N | 02/2013Crées à l'initiave de l'AFM-Téléthon, les consultations avancées adultes/enfants en Corse simplifient la prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires. En effet, grâce à la convention signée par l'Agence Régionale de Santé e[...]Article
McDonald CM ; Henricson EK ; Abresch RT ; Han JJ ; Escolar DM ; Florence JM ; Duong T ; Arrieta A ; Clemens PR ; Hoffman EP ; Cnaan A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Duchenne : la contribution du réseau CINRG à l’histoire naturelle La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. [...]Article
Article
Article
Avec une personne touchée sur cinq, les maladies chroniques évolutives occupent une place toujours plus importante dans le paysage de la santé en France. Grâce aux progrès de la médecine, les personnes malades peuvent et, le plus souvent, veulen[...]Article
Article
Article
Article
Les progrès scientifiques permettent, aujourd’hui, de mettre en place de plus en plus d’essais cliniques dans les maladies neuromusculaires (MNM). Les psychologues cliniciens sont ainsi conduits à s’intéresser à l’impact psychologique de ces e[...]Article
Rivier F ; Urtizberea JA ; Mayer M ; Cances C ; Uro-Coste E ; Bieth E ; Leturcq F ; Richard P | AFM-TELETHON | 04/2012Article
Bourgeois C | 03/2012Observer ses pieds n'est pas un réflexe chez les personnes en situation de handicap. Pourtant, parfois les complications cutanées et neuro-orthopédiques se multiplient en cas d'impossibilité à la marche. La meilleure prévention demeure la survei[...]Article
Article
Article
Brève
Brève
Article
Lindberg C ; Oldfors A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Histoire naturelle de la myosite à inclusions : à propos de deux contributions européennes La myosite à inclusions (ou s-IBM pour sporadic-inclusion body-myositis) est une ma[...]Article
Huber AM ; Robinson AB ; Reed AM ; Abramson L ; Bout-Tabaku S ; Carrasco R ; Curran M ; Feldman BM ; Gewanter H ; Griffin T ; Haines K ; Hoeltzel MF ; Isgro J ; Kahn P ; Lang B ; Lawler P ; Shaham B ; Schmeling H ; Scuccimarri R ; Shishov M ; Stringer E ; Wohrley J ; Ilowite NT ; Wallace C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nabukera SK ; Romitti PA ; Campbell KA ; Meaney FJ ; Caspers KM ; Mathews KD ; Hockett Sherlock SM ; Puzhankara S ; Cunniff C ; Druschel CM ; Pandya S ; Matthews DJ ; Ciafaloni E ; STARnet MD | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - Syndrome de Kennedy : de l’importance de choisir des bons indicateurs de suivi dans les essais thérapeutiques Le syndrome de Kennedy, ou amyotrophie bulbo-spinale (SBMA), est u[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diaz-Manera J ; Martinez-Hernandez E ; Querol L ; Klooster R ; Rojas Garcia R ; Suarez-Calvet X ; Munoz-Blanco JL ; Mazia C ; Straasheijm KR ; Gallardo E ; Juarez C ; Verschuuren JJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/05/2012 - Effet à long terme du rituximab dans la myasthénie à anticorps anti-MuSK La myasthénie est une maladie neuromusculaire fréquente et d’origine auto-immune. Due à l’action d’au[...]Article
Carboni N ; Mura M ; Mercuri E ; Marrosu G ; Manzi RC ; Cocco E ; Nissardi V ; Isola F ; Mateddu A ; Solla E ; Maioli MA ; Oppo V ; Piras R ; Marini S ; Lai C ; Politano L ; Marrosu MG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : à propos d’une grande famille italienne La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est une myopathie rare, touchant essentiellement les [...]Article
Wargon I ; Richard P ; Kuntzer T ; Sternberg D ; Nafissi S ; Gaudon K ; Lebail A ; Bauche S ; Hantaï D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jansen M ; van Alfen N ; van der Sanden MWGN ; van Dijk JP ; Pillen S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pour en savoir plus : Plateforme maladies rares Alliance maladies raresArticle
Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Orlikowski D, Validateur ; Devaux C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2011La ventilation non invasive (VNI) est proposée aux personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire lorsque les premiers signes d’insuffisance respiratoire nocturne apparaissent. Le suivi médical régulier sur le plan respiratoire en consultatio[...]Article
Article
Publication AFM
Le corset garchois nécessite une surveillance très régulière par une équipe pluridisciplinaire : médecin, orthoprothésiste, kinésithérapeute, psychologue, assistante sociale, ergothérapeute, etc. Des consultations périodiques permettent de vérif[...]Article
Idiard-Chamois B ; Dangaix D | 03/04/2011Quand elle a suivi sa formation de sage-femme, on lui a dit qu'elle n'exercerait jamais. Vingt ans plus tard, Béatrice Idiard-Chamois, en situation de handicap et en fauteuil, est sage-femme à l'Institut mutualiste Montsouris à Paris. Avec le so[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelini C ; Peterle E ; Gaiani A ; Bortolussi L ; Borsato C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martinez HR ; Pignatelli R ; Belmont JW ; Craigen WJ ; Jefferies JL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maggi G ; Monti Bragadin M ; Padua L ; Fiorina E ; Bellone E ; Grandis M ; Reni L ; Bennicelli A ; Grosso M ; Saporiti R ; Scorsone D ; Zuccarino R ; Crimi E ; Schenone A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Freeman RK ; Ascioti AJ ; Van Woerkom JM ; Vyverberg A ; Robison RJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hasija R ; Pistorio A ; Ravelli A ; Demirkaya E ; Khubchandani R ; Guseinova D ; Malattia C ; Canhao H ; Harel L ; Foell D ; Wouters C ; De Cunto C ; Huemer C ; Kimura Y ; Mangge H ; Minetti C ; Nordal EB ; Philippet P ; Garozzo R ; Martini A ; Ruperto N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Dermatomyosite juvénile : une étude comparative réalisée par le consortium PRINTO La dermatomyosite (DM) est une myopathie de type inflammatoire. D’origine auto-immune, elle en[...]Article
Seesing FM ; Drost G ; van der Wilt GJ ; van Engelen BGM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cox FM ; Titulaer MJ ; Sont JK ; Wintzen AR ; Verschuuren JJ ; Badrising UA | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Histoire naturelle de la myosite à inclusions : à propos de deux contributions européennes La myosite à inclusions (ou s-IBM pour sporadic-inclusion body-myositis) est une maladie neuromusc[...]Article
Benveniste O ; Guiguet M ; Freebody J ; Dubourg O ; Squier W ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Leite MI ; Allenbach Y ; Herson S ; Brady S ; Eymard B ; Hilton-Jones D | 2011Comment in: Update on sporadic inclusion body myositis. Hohlfeld R. Brain. 2011 Nov;134(Pt 11):3141-5.Article
Brembilla-Perrot B ; Luporsi JD ; Louis S ; Kaminsky P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Recommander l'électrocardiogramme chaque année dans le suivi de la maladie de Steinert serait inutile ? Le point de vue d'une équipe française La maladie de Steinert est une [...]Article
Jeannet PY ; Aminian K ; Bloetzer C ; Najafi B ; Parashiv-Ionescu A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mouly V ; Larghero J ; Toy-Miou M ; Eymard B ; Pascal L ; Chapon F ; Butler Browne G ; Lacau Saint Guily J | AFM-TELETHON | 2011Degenerative dystrophy of the pharyngeal muscles in OPMD causes fibrosis with swallowing disorders and a decreased relaxation of the cricopharyngeal muscle (CPM) (muscle of the upper esophageal sphincter, UES). The myotomy of the UES improves on[...]Article
Indian journal of palliative care, 17, 2. Effect of yoga and ayurveda on duchenne muscular dystrophy
Telles S ; Balkrishna A ; Maharana K | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Sacconi S ; Duboc D ; Salviati L ; Wahbi K ; Laloui K ; Laforet P ; Desnuelle C | 2011Pompe disease is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of a-glucosidase and lysosomal accumulation of glycogen in muscle and other tissues. Cardiomyopathy was very frequent in the childhood form of this disease, before the introdu[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Gallais B ; Montreuil M ; Gargiulo M ; Eymard B | 2011INTRODUCTION : Les aspects neuropsychologiques et psychopathologiques sont décrits dans la DM1. En revanche, les liens pouvant existés entre ces deux dimensions et leurs implications en termes d'ajustement à la maladie demeurent moins connus. OB[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Dogan C ; Hamroun D ; Beroud C ; Eymard B ; Bassez G | 2011INTRODUCTION : Le tableau clinique complexe des dystrophies myotoniques (DM1, DM2) est un obstacle au suivi des patients, à la recherche et plus particulièrement à la mise en place d'essais cliniques. OBJECTIF : L'Observatoire national des dystr[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Lemos E ; Gomes S ; Scanu P ; Sabatier R ; Chapon F ; Morello R ; Grollier G ; Milliez P | 2011INTRODUCTION : Au cours de la dystrophie myotonique (DM1), le coeur est atteint de façon habituelle, mais l'évolution cardiovasculaire est difficile à prévoir du fait de son expression paroxystique. OBJECTIF : Cette étude a pour objectif de défi[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Hamon MA ; Meslier N ; Richard I ; Aube AC ; Havet V ; Person C ; Dubas F ; Gagnadoux F ; Pénisson-Besnier I | 2011INTRODUCTION : Respiratory problems represent the leading cause of morbidity/mortality in myotonic dystrophy type 1 (DM1). The pertinence of usual criteria for considering noninvasive ventilation (NIV) in neuromuscular diseases is not establishe[...]Article
Bhakta D ; Shen C ; Kron J ; Epstein AE ; Pascuzzi RM ; Groh WJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hor KN ; Mazur W ; Taylor MD ; Al-Khalidi HR ; Cripe LH ; Jefferies JL ; Raman SV ; Chung ES ; Kinnett KJ ; Williams K ; Gottliebson WM ; Benson DW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diegoli M ; Grasso M ; Favalli V ; Serio A ; Gambarin FI ; Klersy C ; Pasotti M ; Agozzino E ; Scelsi L ; Ferlini A ; Febo O ; Piccolo G ; Tavazzi L ; Narula J ; Arbustini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Cardiomyopathies dilatées isolées : un déficit en dystrophine en cause dans 10% des cas La dystrophine est une des molécules les plus importantes de la cellule musculaire. Ancr[...]Article
Sri-udomkajorn S ; Panichai P ; Liumsuwan S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Beek NAME ; van Capelle CI ; van der Velden-van Etten KI ; Hop WCJ ; van den Berg B ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT ; Stam H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Complications respiratoires dans la maladie de Pompe : à propos d’une cohorte néerlandaise de 82 patients La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques les plus fré[...]Article
Krosschell KJ ; Scott CB ; Maczulski JA ; Lewelt AJ ; Reyna SP ; Swoboda KJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Selcen D ; Engel AG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effets bénéfiques de l'albutérol dans 2 formes de syndromes myasthéniques congénitaux Dans le cadre d'un essai non randomisé, en ouvert, soutenu par la MDA, les effets de l'albutérol (aussi[...]Article
van Westrum SM ; Hoogerwaard EM ; Dekker LRC ; Standaar TS ; Bakker E ; Oosterwijk JC ; Majoor-Krakauer DF ; van Essen AJ ; Leschot NJ ; Wilde AAM ; de Visser M ; van der Kooi AJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - 9% de femmes transmettrices DMD/BMD à risque de développer des complications cardiaques La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une myopathie héréditaire transmise selon[...]Article
Griffet J ; Decrocq L ; Rauscent H ; Richelme C ; Fournier M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire et chirurgie tendineuse des membres inférieurs : une étude rétrospective niçoise Les problèmes orthopédiques dans les dystrophies musculaires sont fréquents et souvent[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Gagnon C ; Mathieu J | 2011La prise en charge des personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un modèle de complexité à plusieurs niveaux incluant la prise en charge des atteintes multisystémiques, la personnalité atypique, l'environnement social dist[...]Article
Hentati F ; Rigolet A ; Behin A ; Romero NB ; France L ; Pascal L ; Maisonobe T ; Amouri R ; Haddad H ; M.Audit ; Montus M ; Masurier C ; Gjata B ; Georger C ; Cherai M ; Carlier P ; Hogrel JY ; Herson A ; Lemoine FM ; Klatzmann D ; Sweeney L ; Mulligan RC ; Eymard B ; Caizergues D ; Voit T ; Herson S | AFM-TELETHON | 2011BACKGROUND Gamma-sarcoglycanopathy or limb girdle muscular dystrophy type 2C (LGMD 2C) is an untreatable disease caused by autosomal recessively inherited mutations of the -sarcoglycan gene (SGC). METHODS Nine non-ambulatory LGMD2C patients (2 M[...]Article
Alao Maroufou J ; Leturcq F ; Sagbo G ; Urtizberea JA ; Réseau Ouest Africain de prise en charge des Myopathies | 2011INTRODUCTION : Les maladies neuromusculaires sont présentes partout dans le monde. Peu de cas ont été rapportés en Afrique subsaharienne. Des professionnels africains réunis au sein du Réseau Ouest Africain de prise en charge des Myopathies (ROA[...]Article
From The Gene Therapy Center, The Center for Vaccines and Immunity, and the Department of Radiology at Nationwide Children's Hospital and the Powell Gene Therapy Center at the University of FloridaGene replacement is a therapeutic strategy suita[...]Article
AFM-TELETHON 2011RNA-modulating therapeutics such as antisense oligonucleotides (AONs) provide an innovative tool for targeted modulation of gene expression and/or to correct mutated mRNA causing life threatening disorders. An increasing number of studies show t[...]Article
Article
Article
Idiard-Chamois B ; Thoueille E | 07/2010Résumé du dossier : Être parent et handicapé. Avoir un enfant, quoi de plus naturel dans un projet de vie et de couple ? Pourtant, devenir parent lorsque l'on est père et surtout mère handicapé(e) est un parcours difficile. Les aléas de la tra[...]Article
Dinh-Dubuit C | 07/2010Témoignage de Catherine est atteinte d'une maladie neuromusculaire évolutive, l'amyotrophie spinale de type II. Cette maladie génétique récessive est héréditaire. Pour elle, qui n'a jamais pu marcher, le diagnostic a été posé à l'âge de deux ans[...]Article
07/2010Dans ce dossier sur la parentalité, et le désir d'enfant, Réadaption a sollicité l'avis de plusieurs associations représentatives de différentes formes de handicap, comme : - L'Association Française contre les Myopathies (AFM) - L'Association Fr[...]Article
Article
Bonnefont JP ; Bastin J ; Laforet P ; Aubey F ; Mogenet A ; Romano S ; Ricquier D ; Gobin-Limballe S ; Vassault A ; Behin A ; Eymard B ; Bresson JL ; Djouadi F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Succès du traitement par bézafibrate chez les patients déficients pour CPT2 Le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 (CPT 2) est l'un des défauts de la ?-oxyda[...]Article
Gautheron V ; Vuillerot C ; Mietton C ; Bayle B ; d'Anjou MC ; Goyet C ; Chalaye C ; Furby A ; Féasson L ; Chabrier S | 2010Article
Boyer FC ; Calmus A ; Novella JL ; Morrone I ; Espagnacq M ; Wolak A ; Barbe C ; Drame M ; Le Rohellec E ; Hardouin JB ; Reveillere C ; Richard I ; Tiffreau V ; Blanchard F ; Jolly D | 2010Article
Padua L ; Pareyson D ; Aprile I ; Cavallaro T ; Quattrone DA ; Rizzuto N ; Vita G ; Tonali P ; Schenone A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ristori G ; Romano S ; Visconti A ; Cannoni S ; Spadaro M ; Frontali M ; Pontieri FE ; Vanacore N ; Salvetti M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mihaylova V ; Salih MAM ; Mukhtar MM ; Abuzeid HA ; El-Sadig SM ; von der Hagen M ; Huebner A ; Nurnberg G ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Guergueltcheva V | 1/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dal'Secco E | 04/2009Un reportage, illustré de très belles photos, nous permet de découvrir comment s'organisent, au collège, les apprentissages, mais aussi les rééducations et les soins essentiels pour lutter contre la maladie.Article
Article
Schara U ; Christen HJ ; Durmus H ; Hietala M ; Krabetz K ; Rodolico C ; Schreiber G ; Topaloglu H ; Talim B ; Voss W ; Pihko H ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Syndromes myasthéniques congénitaux et déficit en CHAT : à propos du suivi de 11 patients sur 12 ans Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont une cause de plus en plus [...]Article
Hausmanowa-Petrusewicz I ; Madej-Pilarczyk A ; Marchel M ; Opolski G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Bourgeois C | 05/2008La Charte de la personne prise en charge par un prestataire de santé à domicile est disponible auprès de la Ffaair, 66 bd Saint-Michel, 75006 Paris. Tél : 01 55 42 50 40 ou sur le site : Site de la FfairArticle
Corveleyn A ; Morris MA ; Dequeker E ; Sermon K ; Davies JL ; Antinolo G ; Schmutzler A ; Vanecek J ; Nagels N ; Zika E ; Palau F ; Ibarreta D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Preimplantation genetic diagnosis is now well established and provided in many European countries. However, regulations, professional standards and accreditation requirements can differ notab[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Urtizberea JA ; De Munain LA ; Mignard C ; Boué P ; Doppler V ; Hogrel JY ; Stockholm D ; Payan C ; Poza J ; Bousquet N ; Richard I ; Fougerousse F ; Calpain Study Group | 2008The determination of the natural history is a prerequisite to any future clinical trial in a given myopathy. This is particularly true in calpainopathy where the individual disease progression may markedly vary and where the course itself seems [...]Reco PNDS
Publication AFM
Intégré aux Vèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie, le symposium Genzyme intitulé " Maladie de Pompe : des myopathies métaboliques à l'enzymothérapie " a, notamment été l'occasion de présenter le Registre Français de la mal[...]Article
Darles G | 02/2007Comment comprendre la douleur et soulager l’enfant qui souffre ? La médecine dispose de moyens qui mériteraient d’être mieux connus des soignants. Le Docteur Annie Barois et le Docteur Louis Viollet, tous deux spécialistes dans les maladies neur[...]Article
Taylor MRG ; Ku L ; Slavov D ; Cavanaugh J ; Boucek M ; Zhu X ; Graw S ; Carniel E ; Barnes C ; Quan D ; Prall R ; Lovell MA ; Mierau G ; Ruegg P ; Mandava N ; Bristow MR ; Towbin JA ; Mestroni L ; on behalf of the Familial Cardiomyopathy Registry | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Maladie de Danon : des présentations cardiologiques parfois atypiques La maladie dite de Danon est une myopathie rare associant classiquement une atteinte musculaire, tant s[...]Article
Darles G | 12/2006Comment déceler une dépression chez l’enfant même s’il ne parle pas ? Plusieurs symptômes sont des révélateurs importants d’une souffrance psychique chez le jeune handicapé (repli sur lui même, baisse d’intérêt pour les activités, crispations mu[...]Article
Une adresse utile : Union Nationale de l'Aide, des Soins et des Services à DomicileLivre
Collectif | 10/2006- Éditorial - Avant propos - Kinésithérapie après thrombo-endartériectomie pulmonaire - Conférence de consensus VNI et neuromusculaires - Les soins respiratoires en Europe, quelle place pour les kinésithérapeutes? - L'entrainement des musc[...]Article
Eymard B ; Desnuelle C ; Estournet Mathiaud B | 09/2006Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cette monographie, éditée par l'AFM, rassemble les connaissances scientifiques, médicales et psychosociales sur les amyotrophies spinales proximales. Elle s'adresse à tous les professionnels médicaux et paramédicaux qui font le diagnostic, soign[...]Article
Article
Article
Meininger V | 11/2005La reconnaissance en 2004 par la DHOS de 17 centres de référence dans la prise en charge des patients atteints de SLA a permis de développer l'organisation des soins pour les patients atteints de cette affection. Cette reconnaissance s'est accom[...]Article
Lossos A ; Baala L ; Soffer D ; Averbuch-Heller L ; Dotan S ; Munnich A ; Lyonnet S ; Gomori JM ; Genem A ; Neufeld MY ; Abramsky O ; Zlotogora J ; Argov Z | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe : localisation en 17p13.1-p12. (17/01/2005) L'ophtalmoplégie* externe (OE) est un symptôme souvent associé à différentes [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Meune C ; Bécane HM ; van Berlo JH ; Anselme F ; Eymard B ; Hannequin D ; Urtizberea JA ; Pinto YM ; Bonne G ; Duboc D | 2005Communication n° 566 Introduction : Patients with lamin A/C gene (LMNA) mutations have frequent cardiac involvement characterized by conduction defects and arrhythmias, heart failure and high frequency of sudden death (SD). While SD is not adequ[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hagemans MLC ; Janssens ACJW ; Winkel LPF ; Sieradzan KA ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 9/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Poppe M ; Bourke J ; Eagle M ; Frosk P ; Wrogemann K ; Greenberg C ; Muntoni F ; Voit T ; Straub V ; Jones DH ; Shirodaria C ; Bushby K | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes cardiaque et respiratoire dans la myopathie des ceintures de type 2I (08/12/2004) La dystrophie musculaire des ceintures de type 2I (LGMD2I) est une maladie neuromusculaire due à[...]Article
Laforet P, Auteur ; Charron P ; Maisonobe T ; Romero NB ; Villard E ; Sébillon P ; Drouin-Garraud V ; Dubourg O ; Fardeau M ; Komajda M ; Eymard B | 26/10/2004Phénotype inhabituel chez un patient atteint de myopathie de Danon (08/12/2004) La maladie de Danon est une myopathie récessive liée à l'X due à un déficit primaire en LAMP-2 : protéine membranaire associée au lysosome. Chez les hommes atteint[...]Article
Wollert KC ; Meyer GP ; Lotz J ; Ringes-Lichtenberg S ; Lippolt P ; Breidenbach C ; Fichtner S ; Korte T ; Hornig B ; Messinger WJ ; Arseniev L ; Hertenstein B ; Ganser A ; Drexler H | 10/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Winkel LPF ; van den Hout JMP ; Kamphoven JHJ ; Disseldorp JAM ; Remmerswaal M ; Arts WFM ; Loonen MCB ; Vulto AG ; Hop W ; Smit GPA ; Shapira SK ; Boer MA ; van Diggelen OP ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Une équipe hollandaise vient de publier des résultats très encourageants d'une étude de faisabilité d'un traitement enzymatique de substitution avec une alpha-glucosidase humaine recombinante d[...]Article
Finder JD ; Birnkrant DJ ; Carl J ; Farber HJ ; Gozal D ; Iannaccone ST ; Kovesi T ; Kravitz RM ; Panitch HB ; Schramm CM ; Schroth M ; Sharma G ; Sievers R ; Silvestri JM ; Sterni L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bremer BA ; Simone AL ; Walsh SA ; Simmons Z ; Felgoise SH | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes neuromusculaires chez des patients atteints de SRAS (syndrome respiratoire aigu sévère) (03/01/2005) Dans une étude publiée en novembre 2004, une équipe taiwanaise a décrit quatre pati[...]Publication AFM
Biard E | 2004Texte intégral de l'article : L'atteinte cardiaque est le principal facteur mettant en jeu le pronostic vital chez les patients ayant une polymyosite ou une dermatomyosite primaire. Une étude sur la survie de 162 patients hongrois attei[...]Article
Kerbaul F ; Brousse M ; Collart F ; Pellissier JF ; Planche D ; Fernandez C ; Gouin F ; Guidon C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Déformations du rachis dans la myopathie de Duchenne : efficacité du traitement chirurgical (25/10/2004) Chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des déforma[...]Article
Moreland JD ; Richardson JA ; Goldsmith CH ; Clase CM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Danko K ; Ponyi A ; Constantin T ; Bordulya G ; Szegedi G | 2004L'atteinte cardiaque est le principal facteur mettant en jeu le pronostic vital chez les patients ayant une polymyosite ou une dermatomyosite primaire. Une étude sur la survie de 162 patients hongrois atteints de myopathies inflammatoires avec m[...]Article
Maurits NM ; Beenakker EAC ; van Schaik DEC ; Fock JM ; Hoeven JH | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractMultimédia
Informer les familles, les professionnels de santé sur la dystrophie musculaire de Duchenne pour les aider à mieux prendre en charge les malades est l'objectif de ces 2 disques édités par l'association Parent Project Muscular Dystrophy . Po[...]Publication AFM
Biard E | 2002Texte intégral de l'article : Une atteinte cardiaque peut être observée chez certaines personnes atteintes de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH). Une étude, menée il y a quelques années à l'Institut de Myologie (1) (groupe Pitié-sa[...]