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> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > localisation du gène
localisation du gèneSynonyme(s)genetic localization ;localisation génétique ;localisation génique ;loci ;locus gene localization |
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Smolenicka Z ; Laporte J ; Hu LJ ; Dahl N ; Fitzpatrick J ; Kress W ; Liechti-Gallati S | 1996Article
Beckmann JS, Auteur ; Richard I ; Broux O ; Fougerousse F ; Allamand V ; Chiannilkulchai N ; Lim LE ; Duclos F ; Bourg N ; Brenguier L ; Pasturaud P ; Quetier F ; Roudaut C ; Sunada Y ; Meyer J ; Dinçer P ; Lefranc G ; Merlini L ; Topaloglu H ; Tomé FMS ; Cohen D ; Jackson CE ; Campbell KP ; Fardeau M | 1996Les auteurs décrivent les étapes qui ont marqué l’identification du gène de la calpaïne, impliqué dans la LGMD2A (forme réunionnaise) et du gène de la LGMD2E (forme des Amish de l’Indiana) (gène de la beta-sarcoglycane), respectivement par la te[...]Thèse/Mémoire
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Duclos F, Auteur ; Lim LE ; Sunada Y ; Meyer J ; Campbell KP ; Broux O ; Bourg N ; Allamand V ; Richard I ; Beckmann JS ; Moomaw C ; Slaughter C ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Jackson CE | 1995Avec quatre nouveaux gènes identifiés en 1995 (LGMD 2A= calpaïne ; 2D= adhaline ou 50DAG; 2E= 43DAG; 2C= 35DAG), les myopathies dites des ceintures se précisent et apportent un éclairage nouveau au fonctionnement du complexe de glycoprotéines as[...]Livre
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Doerflinger N ; Linder C ; Ouahchi K ; Gyapay G ; Weissenbach J ; Le Paslier D ; Rigault P ; Belal S ; Ben Hamida C ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Pandolfo M ; Di Donato S ; Sokol R ; Kayden H ; Landrieu P ; Durr A ; Brice A ; Goutières F ; Kohlschütter A ; Sabouraud P ; Benomar A ; Yahyaoui M ; Mandel JL ; Koenig M | 1995Article
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Richard I ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Souza A ; Pereira DE ; Roudaut C ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Cohen D ; Jackson CE ; Beckmann JS | 1995Article
Gispert S ; Lunkes A ; Santos N ; Orozco G ; Ha-Hao D ; Ratzlaff T ; Aguiar J ; Torrens I ; Heredero L ; Brice A ; Cancel G ; Stevanin G ; Vernant JC ; Durr A ; Lepage-Lezin A ; Belal S ; Ben Hamida M ; Pulst S ; Rouleau G ; Weissenbach J ; Le Paslier D ; Kucherlapati R ; Montgomery K ; Fukui K ; Auburger G | 1995Article
Kwon JM ; Elliott JL ; Yee WC ; Ivanovich J ; Scavarda NJ ; Moolsintong PJ ; Goodfellow PJ | 1995Article
Samson F | 1995L'étude génétique d'une douzaine de familles présentant des cas de myopathie myotubulaire (affection liée à l'X dans laquelle le développement normal du muscle est stoppé) avait permis de localiser un gène responsable de la maladie en 1987. Une [...]Article
Cancel G ; Stevanin G ; Durr A ; Chneiweiss H ; Penet C ; Pothin Y ; Agid Y ; Brice A | 1995Thèse/Mémoire
Allamand V, Auteur | 1995Les dystrophies musculaires des ceintures sont un groupe hétérogène de myopathies autosomiques présentant une définition nosologique floue, un diagnostic incertain, une hétérogénéité clinique et génétique. Afin d'identifier un locus responsable [...]Article
Richard I, Auteur ; Broux B ; Allamand V ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Roudaut C ; Hillaire D ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Jackson CE ; Cohen D ; Beckmann S | 1995Article
Auffray C ; Behar G ; Bois F ; Bouchier C ; Da Silva C ; Devignes MD ; Duprat S ; Houlgatte R ; Jumeau MN ; Lamy B ; Lorenzo F ; Mitchell H ; Mariage-Samson R ; Pietu G ; Pouliot Y ; Sebastiani-Kabaktchis C ; Tessier A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Francis MJ | 1995L'amyotrophie spinale est caractérisée par des délétions et des réarrangements de l'ADN des régions contenant le ou les gènes impliqués. Ces faits suggèrent une instabilité de l'ADN et un groupe de chercheurs soutenu par la MDA a récemment ident[...]Article
Ben Othmane K | 1995La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT4) est liée à un locus, de mieux en mieux cerné, sur le chromosome 8. On sait déjà qu'il ne s'agit pas du gène PMP-2 qui code une protéine de la myéline périphérique. Ce gène était un bon candidat, d'autant [...]Article
Bueno-Brunialti AL ; Poirier C ; Schmalbruch H ; Guénet JL | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Konrad M ; Saunier S ; Silbermann F ; Benessy F ; Le Paslier D ; Weissenbach J ; Broyer M ; Gubler MC ; Antignac C | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Bourg N ; Richard I ; Tischfield JA ; Hodes ME ; Fardeau M ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Conneally PM | 1995Article
Brais B, Auteur ; Xie YG ; Sanson M ; Morgan K ; Weissenbach J ; Korczyn AD ; Blumen SC ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Bouchard JP ; Rouleau GA | 1995Article
Nicole S, Auteur ; Ben Hamida C ; Beighton P ; Bakouri S ; Belal S ; Romero NB ; Viljoen D ; Ponsot G ; Sammoud A ; Weissenbach J ; Fardeau M ; Ben Hamida M ; Fontaine B ; Hentati F | 1995Article
Christodoulou K ; Kyriakides T ; Hristova A ; Georgiou DM ; Kalaydjieva L ; Yshpekova B ; Ivanova T ; Weber JL ; Middleton LT | 1995Article
Bejaoui K ; Hirabayashi K ; Hentati F ; Haines JL ; Ben Hamida C ; Belal S ; Miller RG ; McKenna-Yasek D ; Weissenbach J ; Rowland LP ; Griggs RC ; Munsat TL ; Ben Hamida M ; Arahata K ; Brown RH | 1995Article
Fontaine B ; Rime CS ; Hazan J ; Durr A ; Stevanin G ; Penet C ; Reboul J ; Agid Y ; Lyon-Caen O ; Baumann N ; Weissenbach J ; Brice A | 1995Article
Wallgren-Pettersson C ; Avela K ; Marchand S ; Kolehmainen J ; Tahvanainen E ; Juul-Hansen F ; Muntoni F ; Dubowitz V ; de Visser M ; van Langen IM ; Laing NG ; Fauré S | 1995Selon toute évidence clinique, il existe à côté de la forme autosomique dominante de myopathie congénitale à bâtonnets (nemaline myopathy), une forme autosomique récessive. La mutation responsable de la forme dominante a été identifiée récemment[...]Article
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Benomar A ; Le Guern E ; Durr A ; Ouhabi H ; Stevanin G ; Yahyaoui M ; Chkili T ; Agid Y ; Brice A | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collin T ; Lory P ; Taviaux S ; Courtieu C ; Guilbault P ; Berta P ; Nargeot J | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wijmenga C ; Deutekom J ; Hewitt JA ; Padberg GW ; van Ommen GJB ; Kofker M ; Frants R | 1994Article
Hewitt JE ; Lyle R ; Clark LN ; Valleley EM ; Wright TJ ; Wijmenga C | 1994The sequence of the tandem repeat sequence (D4Z4) associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) has been determined: each copy of the 3.3 kb repeat contains two homeoboxes and two previously described repetitive sequences, LSau a[...]