Mots-clés
> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > localisation du gène
localisation du gèneSynonyme(s)genetic localization ;localisation génétique ;localisation génique ;loci ;locus gene localization |
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Article
Feldman GL, Auteur ; Li M ; Martin S ; Urbanek M ; Urtizberea JA ; Fardeau M ; LeMerrer M ; Connor M ; Triffitt J ; Smith R ; Muenke M ; Kaplan FS ; Shore EM | 2000Afin de localiser le gène en cause dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), une équipe américaine, grâce à une collaboration internationale, a mené une étude de liaisons de l'ensemble du génome dans 4 familles informatives atteintes [...]Article
Brockington M ; Sewry CA ; Herrmann R ; Dearlove A ; Rhodes M ; Topaloglu H ; Dubowitz V ; Voit T ; Muntoni F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Johnston JJ ; Kelley RI ; Morton DH ; Agarwala R ; Koch TR ; Schäffer AA ; Francomano CA ; Biesecker LG | 2000Article
Mersiyanova IV ; Perepelov AV ; Sitnikov VF ; Dadali EL ; Oparin RB ; Petrin AN ; Evgrafov OV | 2000Livre
Article
Auranen M, Auteur ; Villanova M ; Muntoni F ; Fardeau M ; Scherer SW ; Kalimo H ; Minassian BA | 2000Article
Dinçer P ; Akcoren Z ; Demir E ; Richard I ; Sancak O ; Kale G ; Ozme S ; Karaduman A ; Tan E ; Urtizberea JA ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chadani Y ; Kondoh T ; Kamimura N ; Matsumoto T ; Matsuzaka T ; Kobayashi O ; Kondo-Lida E ; Kobayashi K ; Nonaka I ; Toda T | 2000Article
Ferreiro A, Auteur ; Desguerre I ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Merlini L ; Romero NB ; Barois A ; Chaigne D ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Guicheney P | 2000Article
Driss A ; Amouri R ; Ben Hamida C ; Souilem S ; Gouider-Khouja N ; Ben Hamida M ; Hentati F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martinsson T ; Oldfors A ; Darin N ; Berg K ; Tajsharghi H ; Kyllerman M ; Wahlstrom J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Thèse/Mémoire
Vandiedonck C, Auteur | 2000La myasthénie acquise est une maladie de la jonction neuromusculaire relevant d'un mécanisme auto-immun ayant pour cible pathogène le récepteur de l'acétylcholine (RACh). Elle est souvent associée à des anomalies du thymus qui semblent jouer un [...]Article
Article
Guilbot A ; Kessali M ; Ravisé N ; Hammadouche T ; Bouhouche A ; Maisonobe T ; Grid D ; Brice A ; Le Guern E | 14/09/99Article
Guilbot A ; Kessali M ; Ravisé N ; Hammadouche T ; Bouhouche A ; Maisonobe T ; Grid D ; Brice A ; Le Guern E | 14/09/99Article
Ricci E ; Galluzzi G ; Deidda G ; Cacurri S ; Colantoni L ; Merico B ; Piazzo N ; Servidei S ; Vigneti E ; Pasceri V ; Silvestri G ; Mirabella M ; Mangiola F ; Tonali P ; Felicetti L | 06/1999Une étude des corrélations génotype/phénotype a été réalisée dans 122 familles italiennes (253 malades) touchées par une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD). Un fragment EcoRI compris entre 10 et 28 kb (la normale étant de 30 à 300 kb) a ét[...]Publication AFM
Article
Gabreëls-Festen A ; van Beersum S ; Eshuis L ; Le Guern E ; Gabreels F ; van Engelen B ; Mariman E | 1999On connaît plusieurs gènes impliqués dans les formes autosomiques récessives de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Cette étude, réalisée dans 6 familles européennes, confirme l'existence d'un locus en 5q23-33 d'une des formes de neuropathi[...]Article
Gilgenkrantz H | 1999Le gène de deux myopathies de topographie très différente a été localisé dans le même intervalle (2p12-14) : il s'agit d' une myopathie des ceintures, LGMD2B, non associée à une modification de tout le complexe des sarcoglycanes (à la différence[...]