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> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > localisation du gène
localisation du gèneSynonyme(s)genetic localization ;localisation génétique ;localisation génique ;loci ;locus gene localization |
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Article
Abdalla JA ; Casley WL ; Hudson AJ ; Murphy EG ; Cousin HK ; Armstrong HA ; Ebers GC | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ionasescu VV ; Trofatter J ; Haines JL ; Ionasescu R ; Searby C | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
International SMA Consortium Meeting (26-28 June 1992; Bonn, Germany) ; Munsat TL ; Davies KE | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Ebers GC ; George AL ; Barchi RL ; Ting-Passador SS ; Kallen RG ; Lathrop MG ; Beckmann JS ; Hahn AF ; Brown WF ; Campbell RD ; Hudson AJ | 1991Article
Article
Beckmann JS, Auteur ; Richard I ; Hillaire D ; Broux O ; Antignac C ; Bois E ; Cann H ; Cottingham RW Jr ; Feingold N ; Feingold J ; Kalil J ; Lathrop GM ; Marcadet A ; Masset M ; Mignard C ; Passos-Bueno MR ; Pellerain N ; Zatz M ; Dausset J ; Fardeau M ; Cohen D | 1991Livre
Thèse/Mémoire
Chauvel B, Auteur | 1991... Depuis 1989, le laboratoire de Biochimie Médicale B du CHU de Rennes pratique les études familiales et le diagnostic anténatal des myopathies liées à l'X en biologie moléculaire. Nous présenterons dans ce travail le bilan de cette activité [...]Article
Thèse/Mémoire
Vincent A, Auteur | 1991Ce travail a consisté en plusieurs approches parallèles de cartographie de la région du locus du X fragile. J'ai participé à la caractérisation et à la localisation génétique de marqueurs polymorphiques supplémentaires (DXS105, DXS98, DXS369, DX[...]Article
MacKenzie AE ; Korneluk RG ; Zorzato F ; Fujii J ; Phillips M ; Iles D ; Wieringa B ; Leblond S ; Bailly J ; Willard HF ; Duff C ; Worton RG ; MacLennan DH | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chance PF ; Bird TD ; O'Connell P ; Lipe H ; Lalouel JM ; Leppert M | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Sturtz F, Auteur | 1990La forme hypertrophique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (HMSN Type I) est une neuropathie périphérique sensitivo-motrice héréditaire qui entraîne une amyotrophie distale avec des déformations des membres, un ralentissement des vitesses de [...]Article
Schonk D ; van Dijk P ; Riegman PHJ ; Trapman J ; Holm C ; Willcocks TC ; Sillekens P ; van Venrooij WJ ; Wimmer E ; Geurts van Kessel A ; Ropers HH ; Wieringa B | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McAlpine PJ ; Feasby TE ; Hahn AF ; Komarnicki L ; James S ; Guy C ; Dixon M ; Qayyum S ; Wright J ; Coopland G ; Lewis M ; Kaita H ; Philipps S ; Wong P ; Koopman W ; Cox DW ; Yee WC | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Buckle VJ ; Guénet JL ; Simon-Chazottes D ; Love DR ; Davies KE | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lebo RV ; Anderson LA ; Lynch E ; Hwang P ; Fletterick R | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haan EA ; Freemantle CJ ; McCure JA ; Friend KL ; Mulley JC | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Pierson F, Auteur | 1990Par sa situation géographique, l'isolement de sa population et la fréquence des mariages consanguins, la Réunion est un excellent terrain d'études pour les maladies héréditaires. La mucoviscidose, de transmission autosomique récessive, y touche[...]Article
MacLennan DH ; Duff C ; Zorzato F ; Fujii J ; Philips M ; Korneluk RG ; Frodis W ; Britt BA ; Worton RG | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Article accompagné d'une note en français de R. Manaranche.Article
McCarthy TV ; Healy JMS ; Heffron JJA ; Lehane M ; Deufel T ; Lehmann-Horn F ; Farrall M ; Johnson K | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brzustowicz LM ; Lehner T ; Castilla LH ; Penchaszadeh GK ; Wilhelmsen KC ; Daniels R | 1990Thèse/Mémoire
Gilgenkrantz H, Auteur | 1990Après avoir fait le bilan des connaissances actuelles concernant le gène de la dystrophine, nous rapportons l'analyse de l'ADN de 191 cas de myopathie de Duchenne et 32 cas de myopathie de Becker. Les bornes exactes de 45 délétions moléculaires [...]Livre
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Schonk D ; Coerwinkel-Driessen M ; van Dalen I ; Oerlemans F ; Smeets B ; Schepens J ; Hulsebos T ; Cockburn D ; Boyd Y ; Davis M ; Rettig W ; Shaw D ; Roses A ; Ropers H ; Wieringa B | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Heilig R, Auteur | 1989... Etude de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), maladie pour laquelle aucun traitement curatif n'existe à l'heure actuelle et dont la gravité et l'incidence, tant individuelle et familiale que sociale rendent hautement désirable l'affin[...]Article
Paquis-Flucklinger V ; Philip N ; Voelckel MA ; Pouget J ; Lemieux B ; Mattéi JF ; Giraud F | 1989Étude de liaison dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss : Deux familles comportant plusieurs individus atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ont été étudiées à l'aide de marqueurs polymorphiques localisés sur la partie dista[...]Article
Sarfarazi M ; Upadhyaya M ; Padberg G ; Pericak-Vance MA ; Siddique T ; Lucotte G ; Lunt P | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Upadhyaya M ; Sarfarazi M ; Lunt PW ; Broadhead W ; Harper PS | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Francke U ; Harper JF ; Darras BT ; Cowan JM ; McCabe ERB ; Kohlschütter A ; Seltzer WK ; Saito F ; Goto J ; Harpey JP ; Wise JE | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Lahaussois D, Auteur | 1987La première partie est consacrée à la génétique : le premier chapitre traitant des chromosomes et des processus de division cellulaire. La deuxième partie expose les différentes formes de myopathies (notions sur la nature et le rôle du gène). Le[...]Article
Marlhens F ; Chelly J ; Kaplan JC ; Lefrançois D ; Harpey JP ; Dutrillaux B | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bartlett RJ ; Pericak-Vance MA ; Yamaoka L ; Gilbert J ; Herbstreith M ; Hung WY | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yates JRW ; Affara NA ; Jamieson DM ; Ferguson-Smith MA ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Zaremba J ; Borkowska J ; Johnston AW ; Kelly K | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thomas NST ; Williams H ; Elsas LJ ; Hopkins LC | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ingle C ; Williamson R ; de la Chapelle A ; Herva RR ; Haapala K ; Bates G ; Willard HF ; Pearson P ; Davies KE | 1985Article
Monaco AP ; Bertelson CJ ; Middlesworth W ; Colletti CA ; Aldridge J ; Fischbeck KH ; Bartlett RJ ; Pericak-Vance MA ; Roses AD ; Kunkel LM | 1985Thèse/Mémoire
Mahé JF, Auteur | 1985A l'aide de la plus grande famille connue à ce jour au monde atteinte de pancréatite chronique familiale, nous avons recherché l'existence d'un éventuel linkage entre cette maladie et les loci A et B du complexe majeur d'histocompatibilité, d'un[...]Article
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Les auteurs ont réalisé une étude clinique, électrophysiologique et génétique chez 4 membres d’une famille consanguine, atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A et porteurs homozygotes (3) ou hétérozygote (1) de la duplication de[...]Article
Ikeuchi T ; Asaka T ; Saito M ; Tanaka H ; Higuchi S ; Tanaka K ; Saida K ; Uyama E ; Mizusawa H ; Fukuhara N ; Nonaka I ; Takamori M ; Tsuji S | 04/97La myopathie distale type Nonaka est une maladie musculaire autosomique récessive de l'adulte jeune, caractérisée cliniquement par une faiblesse des musclces distaux des membres inférieurs et histologiquement par la présence de vacuoles bordées.[...]Article
Zhao W ; Laporte J ; Mandel JL ; Metzenberg AB ; Herman GE | 06/97Les auteurs rapportent l’identification des mutations du gène de la myotubularine, chez 26 patients sur 41 étudiés, atteints de myopathie myotubulaire confirmée à la biopsie musculaire, par séquençage génomique direct de 92% de la séquence codan[...]Article
Article
Creel GB ; Giuliani MJ ; Lacomis D ; Holbach SM | 06/98Alors que la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est liée au chromosome 14 (en 14q11.2-q13) dans les familles canadiennes descendant des colons français, les auteurs décrivent deux familles américaines issues d'immigrants italiens et no[...]Article
Nature, 394. An ancient retrotransposal insertion causes Fukuyama-type congenital muscular dystrophy
Kobayashi K ; Nakahori Y ; Miyake M ; Matsumura K ; Kondo-Lida E ; Nomura Y ; Segawa M ; Yoshioka M ; Saito K ; Osawa M ; Hamano K ; Sakakihara Y ; Nonaka I ; Nakagome Y ; Kanazawa I ; Nakamura Y ; Tokunaga K ; Toda T | 07/98Une équipe japonaise a découvert l’anomalie génétique en cause dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD) qui, au Japon, est l’une des plus fréquentes maladies autosomiques récessives, avec une incidence de 0,7 à 1,2 pour 10 00[...]Article
Minetti C ; Sotgia F ; Scartezzini P ; Broda P ; Bado M ; Masetti E ; Mazzocco M ; Egeo A ; Donati MA ; Volonte D ; Galbiati F ; Cordone G ; Bricarelli FD ; Lisanti MP ; Zara F | 04/98A côté des deux formes de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante actuellement connues - LGMD1A liée au chromosome 5 (5q), LGMD1B liée au chromosome 1 (1q11-21) - , les auteurs décrivent, chez 8 patients, une nouvelle forme qu’[...]Article
Bashir R ; Britton S ; Strachan T ; Keers S ; Vafiadaki E ; Lako M ; Richard I ; Marchand S ; Bourg N ; Argov Z ; Sadeh M ; Mahjneh I ; Marconi GP ; Passos-Bueno MR ; Moreira de Sà E ; Zatz M ; Beckmann JS ; Bushby K | 09/98Les auteurs ont trouvé une homologie entre le fer-1, un facteur impliqué dans la spermatogenèse chez le ver C.Elegans et la protéine codée par le gène cloné dans la myopathie de Miyoshi et la LGMD2B. Les auteurs ont de plus identifié deux mutati[...]Article
Thomas N, Auteur | 06/97Concernant la myopathie myotubulaire, le 45ème atelier international de l’ENMC (13-15 septembre 1996 à Naarden, Pays-Bas) a été l’occasion de faire le point sur le gène MTM1, l’analyse de ses mutations, les aspects cliniques et les modèles anima[...]Article
Des études de liaison menées dans 6 familles atteintes de myopathie distale type Welander (autosomique dominante et d'apparition tardive) ont permis d'exclure tant le locus de la myopathie de Miyoshi (sur le chromosome 2) que celui décrit en 199[...]Article
Serratrice G | 02/98Une mini-synthèse sur les amyotrophies spinales progressives (liées aux chromosomes 15, X, 12 ou 7 ; non encore identifiées génétiquement ; non héréditaires), et le rôle des facteurs neurotrophiques (CNTF)