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localisation du gèneSynonyme(s)genetic localization ;localisation génétique ;localisation génique ;loci ;locus gene localization |
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Article
Denborough MA | 3/10/98Il existe des commentaires sur cet article parus dans The Lancet, Vol 352, (9142), du 28/11/98, p. 1785-1786, agrafés à la fin.Article
Orrell RW ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F ; Lane RJM | 10/1998Les auteurs ont recueilli les données cliniques, électrophysiologiques et génétiques de deux patients issus d’une famille atteinte d’une maladie myotonique à transmission autosomique dominante et caractérisée par des crampes douloureuses, une ra[...]Article
Les mécanismes moléculaires conduisant aux cardiomyopathies hypertrophiques ne sont pas tous élucidés. Si des mutations dans les gènes codant les protéines sarcomériques en sont la cause principale, d’autres origines génétiques peuvent être impl[...]Article
Liu J, Auteur ; Aoki M ; Illa I ; Wu C ; Fardeau M ; Angelini C ; Serrano C ; Urtizberea JA ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Bohlega S ; Culper EJ ; Amato AA ; Bossie K ; Oeltjen J ; McKenna-Yasek D ; Hosler BA ; Schurr E ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Bejaoui K ; de Jong PJ | 09/1998Après avoir démontré que les anomalies géniques en cause dans la myopathie de Miyoshi et dans la LGMD2B étaient identiques, les auteurs ont cloné le gène en cause et décrit, dans 9 familles, 9 mutations différentes de ce gène - dont le produit a[...]Article
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Ranum LPW ; Rasmussen PF ; Benzow KA ; Koob MD ; Day JW | 19/06/98Dans une famille (5 générations) atteinte de dystrophie myotonique non liée au gène DMPK, une équipe américaine a localisé un second gène dans une région de 10 cM du chromosome 3 (en 3q).Article
Nimura H ; Bachinski L ; Sangwatanaroj S ; Watkins H ; Chudley AE ; McKenna W ; Kristinsson A ; Roberts R ; Sole M ; Maron BJ ; Seidman JG ; Seidman CE | 30/04/98Article
L’identification partielle d’un gène isolé chez l’oursin et présentant de nombreuses analogies avec le gène humain de la dystrophine a permis aux auteurs de construire un arbre phylogénique reliant les gènes (retrouvés chez les vertébrés) de la [...]Article
La myopathie distale de Welander est une maladie génétique à transmission autosomique dominante d’apparition tardive. Les premiers symptômes concernent les mains. Les taux de CPK sont normaux ou légèrement élevés. L’atteinte cardiaque est inexis[...]Article
Brais B, Auteur ; Bouchard JP ; Xie YG ; Rochefort DL ; Chrétien N ; Tomé FMS ; Lafreniere RG ; Rommens JM ; Uyama E ; Nohira O ; Blumen SC ; Korczyn AD ; Heutink P ; Mathieu J ; Duranceau A ; Codère F ; Fardeau M ; Rouleau GA | 02/1998Les auteurs ont isolé le gène d’une polyalanine de la protéine de liaison 2 dans la région où le gène de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) avait été précédemment localisé. Ce gène PABP2 contient un triplet GCG répété 6 fois chez le[...]Article
Compte-rendu du 51ème atelier international de l'ENMC, consacré à la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy). Depuis le 1er atelier consacré à cette maladie (en 1996 - voir Bulletin Signalétique n°23), de nouvelles familles ont été étudiées, l[...]Publication AFM
Publication AFM
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Hanna MG ; Nelson IP ; Morgan-Hughes JA ; Wood NW | 1998L’étude génétique (séquençage de l’ADN mitochondrial) de 5 patients présentant un phénotype de MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale avec épisodes d’acidose lactique et épilepsie) a permis, chez un patient, d’identifier une nouvelle mutation [...]Article
Moghadaszadeh P, Auteur ; Desguerre I ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Pavek S ; Sewry C ; Mayer M ; Fardeau M ; Tomé F ; Guicheney P | 1998Les auteurs ont procédé à l’analyse génétique d’une grande famille (à forte consanguinité) de 11 frères et sœurs, dont 3 présentent une forme particulière de dystrophie musculaire congénitale (DMC). Cette forme de DMC mérosine positive associe u[...]Article
Haravuori H ; Mäkelä-Bengs P ; Udd B ; Partanen J ; Pulkkinen L ; Somer H ; Peltonen L | 1998Les auteurs ont mené des études de liaison génétique chez 11 patients, issus d’une famille finnoise, atteints de dystrophie musculaire “tibiale” (TMD), à l'aide de 279 marqueurs microsatellites : le gène TMD a pu être localisé en 2q31 dans un in[...]Article
Feit H ; Silbergleit A ; Schneider LB ; Guttierrez A ; Fitoussi RP ; Reyes C ; Rouleau GA ; Brais B ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Seboun E | 1998Article
Weiler T ; Greenberg CR ; Zelinski T ; Nylen E ; Coghlan G ; Crumley MJ ; Fujiwara TM ; Morgan K ; Wrogemann K | 1998Les auteurs ont étudié 4 familles apparentées d’Huttérites, comprenant 40 membres, dont certains étaient atteints d’une forme modérée de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) autosomique récessive. Les analyses génétiques ont permis de loca[...]Article
Moslehi R ; Langlois S ; Yam I ; Friedman JM | 1998La paralysie périodique hyperkaliémique (PPH) est due à des mutations dans le gène d'un canal sodium du muscle squelettique (SCN4A), situé sur le chromosome 17. L'hyperthermie maligne (HM) est une maladie à transmission autosomique dominante gén[...]Article
Ohno K ; Anlar B ; Ozdirim E ; Brengman JM ; Debleecker JL ; Engel AG | 1998Si la température joue un rôle important sur les symptômes cliniques de la myasthénie (le “froid” conduisant généralement à une amélioration clinique de la maladie alors que le “chaud” peut aggraver les symptômes), il en est de même, pour les si[...]Article
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McNally EM ; Ly CT ; Kunkel LM | 1998Les auteurs ont identifié un nouveau gène codant une sarcoglycane présentant une forte homologie avec le gène de l'a-sarcoglycane. Ils proposent de le nommer e-sarcoglycane. La caractérisation de la protéine e-sarcoglycane devrait permettre de d[...]Article
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Liu J ; Wu CW ; Bossie K ; Bejaoui K ; Hosler BA ; Gingrich JC ; Ben Hamida M ; Hentati F ; Schurr E ; Brown RH | 1998Article
Kioschis P ; Wiemann S ; Heiss NS ; Francis F ; Götz C ; Poustka A ; Taudien S ; Platzer M ; Wiehe T ; Beckmann G ; Weber JL ; Nordsiek G ; Rosenthal A | 1998Le gène MTM1 est responsable de la myopathie myotubulaire récessive liée à l'X (Xq28). Une séquence génomique de 225 kb contient le gène MTM1 tandis que le gène apparenté, MTMR1, s'étend à 20 kb en aval de MTM1. Malgré une conservation modérée d[...]Article
McNally EM ; Moreira de Sà E ; Duggan DJ ; Bonnemann CG ; Lisanti MP ; Lidov HGW ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Hoffman EP ; Zatz M ; Kunkel LM | 1998Article
Lemmers RJLF ; Maarel S ; Deutekom JCT ; van der Wielen MJR ; Deidda GC ; Dauwerse HG ; Hewitt JA ; Hofker M ; Bakker E ; Padberg GW ; Frants RR | 1998La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) a été associée à une délétion de la région 4q35 (très proche du télomère), consistant en une réduction du nombre de répétitions d'une séquence de 3,3 kb (D4Z4). L’étude génétique de la région[...]Article
Sambuughin N ; Sivakumar K ; Selenge B ; Lee HS ; Friedlich D ; Baasanjav D ; Dalakas MC ; Goldfarb LG | 1998Les auteurs ont trouvé, chez 17 patients d'une grande famille mongolienne (74 personnes sur 5 générations), 11 cas d'amyotrophie spinale distale de type V (SMA-V) et 6 cas de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2D (CMT 2D). Les études de liai[...]Livre
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Kawai H ; Akaike M ; Kunishige M ; Inui T ; Adachi K ; Kimura C ; Kawajiri M ; Nishida Y ; Endo I ; Kashiwagi S ; Nishino H ; Fujiwara TM ; Okuno S ; Roudaut C ; Richard I ; Beckmann JS ; Miyoshi K ; Matsumoto T | 1998Cette étude clinique, histopathologique et génétique confirme l'hétérogénéité génétique de la maladie. Les auteurs ont procédé à l'analyse clinique, histopathologique et génétique de 7 patients japonais, issus de 3 familles et atteints de dystro[...]Article
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Di Barletta MR, Auteur ; Varnous S ; Bécane HM ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Toniolo D ; Fardeau M ; Schwartz K | 1998Article
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Haravuori H ; Mäkelä-Bengs P ; Figlewicz DA ; Udd B ; Somer H ; Griggs RC ; Peltonen L | 1998Article
de Seze J ; Udd B ; Haravuori H ; Sablonnière B ; Maurage CA ; Hurtevent JF ; Boutry N ; Stojkovic T ; Schraen S ; Petit H ; Vermersch P | 1998Article
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Nonaka I ; Murakami N ; Suzuki Y ; Kawai M | 1998Les auteurs font le point sur la clinique, l'histopathologie et la génétique de la myopathie distale à vacuoles bordées, dont le gène a été récemment localisé sur le chromosome 9, dans la même région que le gène d’une forme héréditaire de myopat[...]Article
Une synthèse concernant la description clinique et la biologie moléculaire des 5 principales myopathies distales : - apparaissant tardivement chez l'adulte, comme celles de Welander (type 1), Markesbery-Griggs/Udd (type 2), - à début plus précoc[...]Article
Udd B ; Haravuori H ; Kalimo H ; Partanen J ; Pulkkinen L ; Paetau A ; Peltonen L ; Somer H | 1998La dystrophie musculaire "tibiale" (TMD), récemment décrite, est une myopathie distale d'apparition tardive, dont le gène a été localisé sur le chromosome 2 (en 2q31). De transmission autosomique dominante, la TMD se caractérise par une atrophie[...]