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> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > localisation du gène
localisation du gèneSynonyme(s)genetic localization ;localisation génétique ;localisation génique ;loci ;locus gene localization |
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Article
Abdalla JA ; Casley WL ; Hudson AJ ; Murphy EG ; Cousin HK ; Armstrong HA ; Ebers GC | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ionasescu VV ; Trofatter J ; Haines JL ; Ionasescu R ; Searby C | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
International SMA Consortium Meeting (26-28 June 1992; Bonn, Germany) ; Munsat TL ; Davies KE | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Ebers GC ; George AL ; Barchi RL ; Ting-Passador SS ; Kallen RG ; Lathrop MG ; Beckmann JS ; Hahn AF ; Brown WF ; Campbell RD ; Hudson AJ | 1991Article
Article
Beckmann JS, Auteur ; Richard I ; Hillaire D ; Broux O ; Antignac C ; Bois E ; Cann H ; Cottingham RW Jr ; Feingold N ; Feingold J ; Kalil J ; Lathrop GM ; Marcadet A ; Masset M ; Mignard C ; Passos-Bueno MR ; Pellerain N ; Zatz M ; Dausset J ; Fardeau M ; Cohen D | 1991Livre
Thèse/Mémoire
Chauvel B, Auteur | 1991... Depuis 1989, le laboratoire de Biochimie Médicale B du CHU de Rennes pratique les études familiales et le diagnostic anténatal des myopathies liées à l'X en biologie moléculaire. Nous présenterons dans ce travail le bilan de cette activité [...]Article
Thèse/Mémoire
Vincent A, Auteur | 1991Ce travail a consisté en plusieurs approches parallèles de cartographie de la région du locus du X fragile. J'ai participé à la caractérisation et à la localisation génétique de marqueurs polymorphiques supplémentaires (DXS105, DXS98, DXS369, DX[...]Article
MacKenzie AE ; Korneluk RG ; Zorzato F ; Fujii J ; Phillips M ; Iles D ; Wieringa B ; Leblond S ; Bailly J ; Willard HF ; Duff C ; Worton RG ; MacLennan DH | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chance PF ; Bird TD ; O'Connell P ; Lipe H ; Lalouel JM ; Leppert M | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Sturtz F, Auteur | 1990La forme hypertrophique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (HMSN Type I) est une neuropathie périphérique sensitivo-motrice héréditaire qui entraîne une amyotrophie distale avec des déformations des membres, un ralentissement des vitesses de [...]Article
Schonk D ; van Dijk P ; Riegman PHJ ; Trapman J ; Holm C ; Willcocks TC ; Sillekens P ; van Venrooij WJ ; Wimmer E ; Geurts van Kessel A ; Ropers HH ; Wieringa B | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McAlpine PJ ; Feasby TE ; Hahn AF ; Komarnicki L ; James S ; Guy C ; Dixon M ; Qayyum S ; Wright J ; Coopland G ; Lewis M ; Kaita H ; Philipps S ; Wong P ; Koopman W ; Cox DW ; Yee WC | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Buckle VJ ; Guénet JL ; Simon-Chazottes D ; Love DR ; Davies KE | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lebo RV ; Anderson LA ; Lynch E ; Hwang P ; Fletterick R | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haan EA ; Freemantle CJ ; McCure JA ; Friend KL ; Mulley JC | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Pierson F, Auteur | 1990Par sa situation géographique, l'isolement de sa population et la fréquence des mariages consanguins, la Réunion est un excellent terrain d'études pour les maladies héréditaires. La mucoviscidose, de transmission autosomique récessive, y touche[...]Article
MacLennan DH ; Duff C ; Zorzato F ; Fujii J ; Philips M ; Korneluk RG ; Frodis W ; Britt BA ; Worton RG | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Article accompagné d'une note en français de R. Manaranche.Article
McCarthy TV ; Healy JMS ; Heffron JJA ; Lehane M ; Deufel T ; Lehmann-Horn F ; Farrall M ; Johnson K | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brzustowicz LM ; Lehner T ; Castilla LH ; Penchaszadeh GK ; Wilhelmsen KC ; Daniels R | 1990Thèse/Mémoire
Gilgenkrantz H, Auteur | 1990Après avoir fait le bilan des connaissances actuelles concernant le gène de la dystrophine, nous rapportons l'analyse de l'ADN de 191 cas de myopathie de Duchenne et 32 cas de myopathie de Becker. Les bornes exactes de 45 délétions moléculaires [...]Livre
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Schonk D ; Coerwinkel-Driessen M ; van Dalen I ; Oerlemans F ; Smeets B ; Schepens J ; Hulsebos T ; Cockburn D ; Boyd Y ; Davis M ; Rettig W ; Shaw D ; Roses A ; Ropers H ; Wieringa B | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Heilig R, Auteur | 1989... Etude de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), maladie pour laquelle aucun traitement curatif n'existe à l'heure actuelle et dont la gravité et l'incidence, tant individuelle et familiale que sociale rendent hautement désirable l'affin[...]Article
Paquis-Flucklinger V ; Philip N ; Voelckel MA ; Pouget J ; Lemieux B ; Mattéi JF ; Giraud F | 1989Étude de liaison dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss : Deux familles comportant plusieurs individus atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ont été étudiées à l'aide de marqueurs polymorphiques localisés sur la partie dista[...]Article
Sarfarazi M ; Upadhyaya M ; Padberg G ; Pericak-Vance MA ; Siddique T ; Lucotte G ; Lunt P | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Upadhyaya M ; Sarfarazi M ; Lunt PW ; Broadhead W ; Harper PS | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract