Mots-clés
> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > localisation du gène
localisation du gèneSynonyme(s)genetic localization ;localisation génétique ;localisation génique ;loci ;locus gene localization |
Documents disponibles dans cette catégorie (542)
Article
We have investigated supposed maturational arrest of muscle in ceatronuclear myopathies (CNMs) by characterizing the expression of dystrophin, other cytoskeletal proteins, and fetal myosin in the muscle fibers of 9 CNM patients (4 sporadic, 3 fa[...]Article
Belal S ; Cancel G ; Stevanin G ; Hentati F ; Khati C ; Ben Hamida C ; Auburger G ; Agid Y ; Ben Hamida M | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bresolin N ; Castelli E ; Comi GP ; Felisari G ; Bardoni A ; Perani D ; Grassi F ; Turconi A ; Mazzucchelli F ; Gallotti D ; Moggio M ; Prelle A ; Ausenda CD ; Fazio G ; Scarlato G | 1994Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Thèse/Mémoire
Samson F, Auteur | 1993... Conclusion : notre travail sur les myopathies myotubulaires démontre les difficultés des études de liaison génétique lorsque les familles concernées sont petites, que la maladie est rare et létale en période néonatale. Cette difficulté est a[...]Article
Article
Schwemmle S ; Wolff K ; Palmucci LM ; Grimm T ; Lehmann-Horn F ; Hübner C ; Hauser E ; Iles DE ; MacLennan DH ; Müller CR | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Othmane K ; Middleton LT ; Loprest LJ ; Wilkinson KM ; Lennon F ; Rozear MP ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Roses AD ; Pericak-Vance MA ; Vance JM | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stevanin G ; Chneiweiss H ; Le Guern E ; Ravisé N ; Durr A ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Azibi K, Auteur ; Bachner L ; Beckmann JS ; Matsumura K ; Hamouda E ; Chaouch M ; Chaouch A ; Ait Ouarab R ; Vignal A ; Weissenbach J ; Vinet MC ; Leturcq F ; Collin H ; Tomé FMS ; Reghis A ; Fardeau M ; Campbell KP ; Kaplan JC, Auteur | 1993Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Koch MC ; Ricker K ; Otto M ; Wolf F ; Zoll B ; Lorenz C ; Steinmeyer K ; Jentsch TJ | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Article
Ben Hamida C ; Doerflinger N ; Belal S ; Linder C ; Reutenauer L ; Dib C ; Gyapay G ; Vignal A ; Le Paslier D ; Cohen D ; Pandolfo M ; Mokini V ; Novelli G ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Mandel JL ; Koenig M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Toda T ; Segawa M ; Nomura Y ; Nonaka I ; Masuda K ; Ishihara T ; Suzuki M ; Tomita I ; Origuchi Y ; Ohno K ; Misugi N ; Sasaki Y ; Takada K ; Kawai M ; Otani K ; Murakami T ; Saito K ; Fukuyama Y ; Shimizu T ; Kanazawa I ; Nakamura Y | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wijmenga C ; Hewitt JE ; Sandkuijl LA ; Clark LN ; Wright TJ ; Dauwerse HG ; Gruter AM ; Hofker MH ; Moerer P ; Williamson R ; van Ommen GJB ; Padberg GW ; Frants RR | 09/1992Article
Laing NG ; Majda BT ; Akkari PA ; Layton MG ; Mulley JC ; Phillips H ; Hann EA ; White SJ ; Beggs AH ; Kunkel LM ; Groth DM ; Boundy KL ; Kneebone CS ; Blumberg PC ; Wilton SD ; Speer MC ; Kakulas BA | 03/1992Article
Mills KA ; Buetow KH ; Xu Y ; Ritty TM ; Mathews KD ; Bodrug SE ; Wijmenga C ; Balazs I ; Murray JC | 1992Article
Wijmenga C ; Sandkuijl LA ; Moerer P ; van der Boorn N ; Bodrug SE ; Ray PN ; Brouwer OF ; Murray JC ; van Ommen GJB ; Padberg GW ; Frantz RR | 1992Article
Weiffenbach B ; Bagley R ; Falls K ; Hyser C ; Storvick D ; Jacobsen SJ ; Schultz P ; Mendell JR ; van Dijk W ; Milner ECB ; Griggs RC | 1992Article
Gilbert JR, Auteur ; Stajich JM ; Speer MC ; Vance JM ; Stewart CS ; Yamaoka LH ; Samson F ; Fardeau M ; Potter TG ; Roses AD ; Pericak-Vance MA | 1992Thèse/Mémoire
Sirugo G, Auteur | 1992L'Ataxie de Friedreich (AF) est une hérédo-dégénérescence spino-cérébelleuse, à transmission autosomique récessive. Le locus de la maladie se trouve en 9q13-q21 et est très fortement lié aux loci d9s15 et d9s5. Dans cette région les évènements d[...]Thèse/Mémoire
Bourgeois M, Auteur | 1992"... Ce travail revêt deux aspects : 1. la réalisation d'une collecte avec caractérisation clinique et histopathologique, pour chacune des 2 entités, de familles informatives, 2. pour la CCD, la recherche de liaison génétique entre différents ma[...]Thèse/Mémoire
Lavedan C, Auteur | 1992La dystrophie myotonique de Steinert (DM) est une affection autosomique dominante caractérisée par une détérioration progressive des fonctions neuromusculaires. C'est la pathologie musculaire la plus fréquente de l'adulte. Elle présente une gran[...]Thèse/Mémoire
Gilgenkrantz H, Auteur | 1992Nous avons développé dans ce travail trois axes centrés sur le gène de la dystrophine. Le premier concerne la physiopathologie moléculaire des 2 maladies qui lui sont attenantes : les myopathies de Duchenne et de Becker. Les résultats d'une car[...]Article
Article
Meijers-Heijboer EJ ; Sandkuijl LA ; Brunner HG ; Smeets HJM ; Hoogeboom AJM ; Deelen WH ; van Hemel JO ; Nelen MR ; Smeets DFCM ; Niermeijer MF ; Halley DJJ | 1992