Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > trouble héréditaire du métabolisme lipidique > lipidose > maladie de Tangier
maladie de Tangier
Commentaire :
Il existe dans les cellules une protéine ABC1 (ATP Binding Cassette 1) capable d'orienter le cholestérol vers la surface des cellules et de le transférer vers les lipoprotéines HDL (voir hypoalphalipoprotéinémies). La maladie de Tangier transmise sur le mode récessif, résulte d'un double héritage maternel et paternel d'une mutation sur le gène codant pour ABC1. Cette maladie du jeune enfant est caractérisée par l'apparition d'opacités cornéennes, une augmentation du volume des amygdales caractéristique par leur couleur orangée et une athérosclérose disséminée. Le foie et la rate peuvent être augmentés de volume, et des dépôts de cholestérol peuvent être également observés sur la muqueuse du rectum (partie terminale du gros intestin). (Orphanet, 17/10/2006)
Synonyme(s)familial high density lipoprotein deficiency Tangier disease |
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