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Etats-UnisSynonyme(s)Etats Unis ;USA ;United States of America United States |
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Article
Landfeldt E ; Lindgren P ; Bell CF ; Schmitt C ; Guglieri M ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby K | 2014Article
Zhu Y ; Romitti PA ; Conway KM ; Andrews J ; Liu K ; Meaney FJ ; Street N ; Puzhankara S ; Druschel CM ; Matthews DJ | 2014Rapport institutionnel
EvaluatePharma | 22/04/2013Marché mondial des médicaments orphelins, perspective en 2018.VLM
Article
Rothwell E ; Anderson RA ; Swoboda KJ ; Stark L ; Botkin JR | 2013Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : enquête préliminaire sur le dépistage néonatal dans le Colorado et l’Utah L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente ch[...]Article
Rosenberg DE ; Bombardier CH ; Artherholt S ; Jensen MP ; Motl RW | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Trivedi JR ; Bundy B ; Statland J ; Salajegheh M ; Rayan DR ; Venance SL ; Wang Y ; Fialho D ; Matthews E ; Cleland J ; Gorham N ; Herbelin L ; Cannon S ; Amato A ; Griggs RC ; Hanna MG ; Barohn RJ ; CINCH Consortium | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Hilbert JE ; Ashizawa T ; Day JW ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT III | 2013The onset and symptoms of the myotonic dystrophies are diverse, complicating their diagnoses and limiting a comprehensive approach to their clinical care. This report analyzes the diagnostic delay (time from onset of first symptom to diagnosis) [...]Article
Liewluck T ; Tracy JA ; Sorenson EJ ; Engel AG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Ce livret est édité par l’association américaine NORD (National Organization for Rare Disorders) dans le but d’aider les professionnels de santé à faire un diagnostic précoce de cette pathologie. Y sont traités la clinique, les diagnostics diffé[...]Rapport institutionnel
La commission a pris le parti de se mettre à l'écoute des citoyens pour prendre connaissance de leur ressenti et de leur vécu face à la fin de vie : la leur, et celle de leurs proches. Ce rapport est nourri des questions posées lors des débats p[...]VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 161. Myopathie de Duchenne : Prochaine reprise des essais de l'ataluren
Dupuy-Maury F | 09/2012Après deux années d'analyses, PTC therapeutics a démontré que l'ataluren à faible dose pourrait être efficace sur la régression de la marche de malades atteints de myopathie de Duchenne. De nouveaux essais sont donc envisagés, notamment en France.Article
Rapport institutionnel
Ce rapport, fait au nom de l'Office parlementaire d'évaluation des choix scientifiques et technologiques, s’appuie sur quelques 160 auditions réalisées en France, au Royaume-Uni, en Suisse, en Allemagne, aux Etats-Unis, au Canada et en Italie, I[...]Article
Burns J ; Ouvrier R ; Estilow T ; Shy R ; Laura M ; Pallant JF ; Lek M ; Muntoni F ; Reilly MM ; Pareyson D ; Acsadi G ; Shy ME ; Finkel RS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une échelle de suivi plus adaptée à une population d’âge pédiatrique La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motri[...]Article
Baggi F ; Mantegazza R ; Antozzi C ; Sanders DB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhang B ; Tzartos JS ; Belimezi M ; Ragheb S ; Bealmear B ; Lewis RA ; Xiong WC ; Lisak RP ; Tzartos SJ ; Mei L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/02/2012 - Présence d’autoanticorps anti-LRP4 dans la myasthénie autoimmune séronégative La myasthénie auto-immune est due à la présence d’anticorps qui se fixent sur le récepteur à l’acé[...]Article
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Franco P | 2012Un regard sur l’impact de l’environnement réglementaire des médicaments orphelins Un article publié dans Drug Discovery Today, écrit par un membre de l’Agence européenne des médicaments, présente l’environnement réglementaire relatif aux médicam[...]Article
Nabukera SK ; Romitti PA ; Campbell KA ; Meaney FJ ; Caspers KM ; Mathews KD ; Hockett Sherlock SM ; Puzhankara S ; Cunniff C ; Druschel CM ; Pandya S ; Matthews DJ ; Ciafaloni E ; STARnet MD | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Benatar M ; Sanders DB ; Burns TM ; Cutter GR ; Guptill JT ; Baggi F ; Kaminski HJ ; Mantegazza R ; Meriggioli MN ; Quan J ; Wolfe GI | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sarparanta J ; Jonson PH ; Golzio C ; Sandell S ; Luque H ; Screen M ; McDonald K ; Stajich JM ; Mahjneh I ; Vihola A ; Raheem O ; Penttila S ; Lehtinen S ; Huovinen S ; Palmio J ; Tasca G ; Ricci E ; Hackman P ; Hauser M ; Katsanis N ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benson RC ; Hardy KA ; Gildengorin G ; Hsia D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Caroline Huyard retrace l'histoire de l'apparition des notions de "maladie rare" et de "médicament orphelin" et montre l'importance de l'implication des pouvoirs publics dans la construction des ces termes aux Etats-Unis et en France. A travers [...]Rapport institutionnel
Cette étude a pour objectif de pallier le manque de données concernant les parcours des jeunes adultes à besoins éducatifs particuliers à la fin de l'enseignement secondaire et de compléter ainsi les données figurant dans les rapports des pays. [...]Livre
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Zagamé P ; Pelletier M ; Sliman G ; Calvat T ; Billé M ; Fiorentino J ; Hunt G ; Bonduelle P ; Encel S ; Sévigny A ; Tourigny A ; Proulx S ; Paquet M ; Falardeau M ; Forest D ; Le Forestier N ; Guérin S ; Lejeune G ; Fonlupt D ; Vignon L | 09/2010Comment concilier aide familiale et travail ? Ce numéro de Réciproques revient sur une situation sensible qui implique près d'un million de français : près d'un actif sur 12 est aujourd'hui aidant ! A travers les résultats d'un sondage et de nom[...]Rapport institutionnel
Ce rapport comporte 4 parties : 1, Les avancées cognitives importantes sur les différents types de cellules souches 2, Les perspectives d'utilisation des cellules souches 3, Les aspects internationaux : panorama des législations et des recherche[...]Article
Braun MM ; Farag-El-Massah S ; Xu K ; Coté TR | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deng HX ; Klein CJ ; Yan J ; Shi Y ; Wu Y ; Fecto F ; Yau HJ ; Yang Y ; Zhai H ; Siddique N ; Hedley-Whyte ET ; DeLong R ; Martina M ; Dyck PJ ; Siddique T | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 associées à l’amyotrophie spinale scapulo-péronière et à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C Les amyotrophies spinales scapulo-péronière[...]Article
Schein RM ; Schmeler MR ; Holm MB ; Saptono A ; Brienza DM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carr AS ; Cardwell CR ; McCarron PO ; McConville J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rapport institutionnel
Paris : OECD 2010Ce rapport présente une analyse des efforts déployés par les pays appartenant à l'OCDE pour implenter les technologies de l'information et de la communication dans les systèmes de santé, Il fournit des conseils sur les conditions et pratiques qu[...]Article
Matthews DJ ; James KA ; Miller LA ; Pandya S ; Campbell KA ; Ciafaloni E ; Mathews KD ; Miller TM ; Cunniff C ; Meaney J ; Druschel CM ; Romitti PA ; Fox DJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/05/2010 - Une étude sur l’utilisation des corticostéroïdes aux USA entre 1991 et 2005 dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker La dystrophie musculaire de Duchenne (D[...]Article
Sienko-Thomas S ; Buckon CE ; Nicorici A ; Bagley A ; McDonald CM ; Sussman MD | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wu RS ; Gupta S ; Brown RN ; Yancy CW ; Wald JW ; Kaiser P ; Kirklin NM ; Patel PC ; Markham DW ; Drazner MH ; Garry DJ ; Mammen PPA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : l’expérience nord-américaine sur 15 ans Les dystrophies musculaires constituent un groupe hétérogène de pathologies génétiq[...]Article
Pasnoor M ; Wolfe GI ; Nations S ; Trivedi J ; Barohn RJ ; Herbelin L ; McVey A ; Dimachkie M ; Kissel J ; Walsh R ; Amato A ; Mozaffar T ; Hungs M ; Chui L ; Goldstein J ; Novella S ; Burns T ; Phillips L ; Claussen G ; Young A ; Bertorini T ; Oh S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Myasthénie et anticorps anti-MuSK : à propos d’une large série américaine La myasthénie commune est une affection neuromusculaire d’origine immunitaire caractérisée par des paral[...]Article
Caulfield T ; Scott C ; Hyun I ; Lovell-Badge R ; Kato K ; Zarzeczny A | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sproule DM ; Montes J ; Dunaway S ; Montgomery M ; Battista V ; Koenigsberger D ; Martens B ; Shen W ; Punyanitya M ; Benton M ; Butler H ; Caracciolo J ; Mercuri E ; Finkel R ; Darras B ; de Vivo DC ; Kaufman P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Centers for Disease Control and Prevention | 16/10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Le CDC d’Atlanta se penche sur la prévalence des myopathies de Becker et de Duchenne Parmi les maladies neuromusculaires, les dystrophinopathies (dystrophies musculaires de Duche[...]Rapport institutionnel
Nine years after the implementation of orphan drug regulation in Europe, the impact has been evaluated as extremely positive for numerous rare, chronic and serious diseases, which were previously without treatment. As of the beginning of 2009, 5[...]Article
Bobo JK ; Kenneson A ; Kolor K ; Brown MA | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Suivi cardiologique des femmes transmettrices de la myopathie de Duchenne : des progrès à faire La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies[...]Article
Flanigan KM ; Dunn DM ; von Niederhausern A ; Howard MT ; Mendell J ; Connolly A ; Saunders C ; Modrcin A ; Dasouki M ; Comi GP ; Del Bo R ; Pickart A ; Jacobson R ; Finkel R ; Medne L ; Weiss RB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Allen RC ; Jaramillo J ; Black R ; Sandoval D ; Morrison L ; Qualls C ; Carter KD ; Nerad JA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Prévalence et prise en charge des complications oculaires dans la dystrophie musculaire oculo-pharyngée : à propos d’un isolat de patients du Nouveau-Mexique La dystrophie m[...]Rapport institutionnel
Article
Mullins LL ; Carpentier MY ; Paul RH ; Sanders DB ; The Muscle Study Group | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Article
Quinzii CM ; Vu TH ; Min KC ; Tanji K ; Barral S ; Grewal RP ; Kattah A ; Camano P ; Otaegui D ; Kunimatsu T ; Blake DM ; Wilhelmsen KC ; Rowland LP ; Hays AP ; Bonilla E ; Hirano M | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stamm DS ; Aylsworth AS ; Stajich JM ; Kahler SG ; Thorne LB ; Speer MC ; Powell CM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Avancées thérapeutiques et recommandations pour la prise en charge des amyotrophies spinales : un document de synthèse nord-américain Les amyotrophies spinales infantiles (ou[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Gautheron V | 2008An assessment of functional capacity is essential before starting any rehabilitation treatment and is a prerequisite if compensatory strategies and technical aids are to be suggested to patients. The Functional Independence Measure (FIM™) was pu[...]Article
Stamm DS ; Powell CM ; Stajich JM ; Zismann VL ; Stephan DA ; Chesnut B ; Aylsworth AS ; Kahler SG ; Deak KL ; Gilbert JR ; Speer MC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un nouveau locus de myopathie congénitale sur le chromosome 12q : à propos d’une famille d’Indiens d’Amérique Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène d[...]Publication AFM
Brignol TN ; Toursel T | 01/2007Texte intégral de l'article Le PTC 124 est une nouvelle molécule de la société de biotechnologie PTC Therapeutics (Premature Termination Codon) dans le New Jersey (USA). Compatible avec une administration orale, elle corrigerait l'effet [...]Publication AFM
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Vegosen LJ ; Weinberg CR ; O'Hanlon TP ; Targoff IN ; Miller FW ; Rider LG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Cambon-Thomsen A ; Canto-Sperber M ; Gaumont-Prat H ; Lebatard C ; Loizeau M ; Mandelbaum J ; Moquin-Pattey C ; Stoppa-Lyonnet D ; Ameisen JC ; Beloucif S ; Le Coz P ; Dichechin (de) O ; Fischer A ; Lorrain JL ; Montagut J ; Rouvillois P ; Seligmann M ; Slama AG | Paris : Comité Consultatif National d'Ethique | 2007Adresse site internet du Comité Consultatif National d'Ethique pour les Sciences de la vie et de la Santé site iternet CCNEArticle
King WM ; Ruttencutter RE ; Nagaraja HN ; Matkovic V ; Landoll J ; Hoyle C ; Mendell JR ; Kissel JT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Suivi orthopédique des patients DMD sous corticothérapie au long cours : l’expérience nord-américaine La myopathie de Duchenne (DMD) est une dystrophie musculaire récessive l[...]Livre
Largement évoqués par la presse et les médias depuis quelques mois, les services à la personne n'avaient jusque là fait l'objet d'aucun ouvrage présentant de façon exhaustive l'intégralité du champ de ce secteur. C'est chose faite ! Vous avez en[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Les limites actuelles et les résultats plutôt décevants de la thérapie génique ont entraîné un important regain d'intérêt pour la biologie cellulaire et, surtout, pour les cellules souches embryonnaires et adultes. Les cellules souches et plus s[...]Article
Towbin JA ; Lowe AM ; Colan SD ; Sleeper LA ; Orav EJ ; Clunie S ; Messere J ; Cox GF ; Lurie PR ; Hsu D ; Canter C ; Wilkinson JD ; Lipshultz SE | 18/10/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ce rapport a pour but de répondre à toutes les questions posées par les enjeux du débat bioéthique dans la perspective de la révision de la loi de bioéthique en 2009. Dans la première partie, il expose les notions scientifiques essentielles sur [...]Article
58th Annual Meeting of American Academy of Neurology (April 1-8, 2006; San Diego (California)) ; Young-Achong AM ; Hatanaka Y ; Hemmi S ; Scheufele ML ; Nations SP ; Lu L ; Claussen GC ; Wolfe GI ; Oh SJ | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle