Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > encéphalopathie métabolique > neurolipidose > leucodystrophie > syndrome d'Aicardi-Goutières
syndrome d'Aicardi-Goutières
Commentaire :
Encéphalopathie familiale associant des calcifications des noyaux gris centraux, une atteinte de la myéline et une lymphocytose du liquide céphalo-rachidien. Il s'agit d'une maladie très rare dont seulement une dizaine de cas sont rapportés chaque année en France. Le syndrome survient généralement avant l'âge de 3 à 7 mois chez la plupart des patients avec des vomissements, des difficultés d'alimentation, une irritabilité, des secousses oculaires et un manque d'acquisitions psychomotrices. Les signes évoluent vers une microcéphalie et un syndrome d'hypertonie. Les symptômes peuvent être de gravité variable dans une même famille. Sur le plan génétique, la maladie est hétérogène et un locus a été identifié en 3p21 chez 40 % des patients. Cette maladie est à transmission autosomale récessive. L'évolution de cette maladie se fait vers l'installation d'un état grabataire, végétatif et le taux de mortalité est de 30% entre un et dix sept ans. (D'après Orphanet ; 07/07/2006) OMIM : 225750
Synonyme(s)encephalopathy-basal ganglia calcification ;AGS Aicardi-Goutières syndrome |
Documents disponibles dans cette catégorie (2)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Livre