Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > encéphalopathie métabolique > neurolipidose > leucodystrophie > maladie de Canavan
maladie de Canavan
Commentaire :
Maladie neurodégénérative de transmission autosomique récessive souvent fatale dans l'enfance, due à un déficit en aspartoacylase. Chromosome 17. OMIM : 271900.
Synonyme(s)déficit en aspartoacylase ;dégénérescence spongieuse du système nerveux central Canavan disease |
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