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maladie par pathogénieSynonyme(s)maladies par pathogenèse ;diseases by pathogenesis diseases by pathogeny |
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Article
Montagutelli X ; Guénet JL | 1997Les modèles animaux de maladies génétiques humaines peuvent être découverts ou produits de différentes manières. Ils constituent aujourd’hui un outil précieux pour l’étude de la physiopathologie des maladies et pour la mise au point de nouvelles[...]Article
Toutain A | 1997L’auteur rappelle les règles de bonne conduite que devrait suivre le médecin traitant pour assurer la bonne prise en charge du patient ou de la famille présentant une maladie génétique et décrit de façon pratique les modalités du diagnostic (y c[...]Article
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Rothenberg K ; Fuller B ; Rothstein M ; Duster T ; Ellis-Kahn MJ ; Cunningham R ; Fine B ; Hudson K ; King MC ; Murphy PE ; Swergold G ; Collins F | 1997Aux États-Unis ( mais pas en France), la tentation est grande pour les employeurs d’utiliser les résultats des tests génétiques de leurs employés ou de leurs candidats à l’embauche pour mieux les sélectionner. Après avoir dressé le bilan des div[...]Article
Roberts R | 1997L'application à la cardiologie des techniques issues de la génétique a rendu possible l'identification des gènes responsables des cardiomyopathies hypertrophiques familiales. Après avoir rappelé la structure du génome humain et décrit les méthod[...]Livre
Thèse/Mémoire
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Le Perff MG, Auteur | 19/04/1996La thérapie génique suscite de nombreux espoirs. S'ils ont été jusqu'ici déçus, des améliorations techniques et réglementaires devraient pouvoir bientôt débloquer la situation et apporter des solutions pour des maladies génétiques mais aussi sys[...]Article
Lacombe D | 1996La dysmorphologie, parente pauvre de la médecine clinique et de la génétique humaine jusqu'il y a peu, guide aujourd'hui une approche moléculaire et aboutit à l'étude et à la reconnaissance des gènes du développement et des mécanismes embryonnai[...]Livre
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1996Le CD-ROM “GID” (Genome Interactive Databases), ensemble unique de données interactives, est un ouvrage de référence avec un fort accent sur le côté médical et un instrument de travail pour les chercheurs impliqués dans la cartographie des gènes[...]Livre
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Delaporte C | 1996Maladie héréditaire d'apparition tardive et invalidante : de l'annonce du diagnostic à ses répercussions psychologiques La version anglaise de l'article "Annonce d'une maladie incurable de survenue tardive : instant rupture de vie" de C.Delaport[...]Article
Riou S ; Benkimoun P | 1996L’état des lieux du diagnostic prénatal (Dpn) montre une véritable explosion en France avec 40000 examens en 1996. Si trois types d’affections sont aujourd’hui détectables (malformations, maladies génétiques et anomalies chromosomiques), des dér[...]Article
Anonyme | 1996Description, synonymes, signes et symptômes, étiologie, épidémiologie, diagnostic différentiel, diagnostic, traitement, et associations, tout ce qui concerne le syndrome de Schwartz-Jampel.Livre
L'équipe de l'Institut National de Réadaptation de Saint-Maurice, dont l'expérience remonte à plus de vingt ans, a recueilli les témoignages de 253 adultes ou enfants malformés et de leur famille (les différentes malformations observées et leurs[...]Livre
Article
Berciano J ; Figols J ; Combarros O ; Calleja J ; Pascual J ; Oterino A | 1996L'atrophie musculaire péronière (PMA) a rarement été décrite chez les patients atteints de neurofibromatose. Présentation d'un cas diagnostiqué comme syndrome PMA (forme neuronale de Charcot-Marie-Tooth) qui s'est avéré après autopsie être un ne[...]Article
Hugot JP ; Laurent-Puig P ; Gower-Rousseau C ; Olson JM ; Lee JC ; Beaugerie L ; Dupas JL ; Van Gossum A ; Orholm M ; Bonaiti-Pellie C ; Weissenbach J ; Mathew CG ; Lennard-Jones JE ; Cortot A ; Colombel JF ; Thomas G | 1996La prévalence de la maladie de Crohn et de la colite ulcéreuse , formes majeures d'inflammation chronique des intestins dans le monde occidental et survenant chez l'adulte jeune est estimée à plus d'un cas pour mille. Si la cause de ces maladies[...]Article
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Ayme S | 1996Le développement récent des méthodes de cytogénétique et de biologie moléculaire permet d’identifier des individus à risque de maladie génétique, soit pour eux—mêmes, soit pour leur descendance. Étant donné les possibilités actuelles de diagnost[...]Livre
Les communications du 15ème séminaire de diagnostic prénatal et de médecine fœtale ont tourné autour des méthodes diagnostiques, de l’intérêt pour le pronostic fœtal et le conseil génétique de la détection de microdélétions du chromosome 22, du [...]Publication AFM
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1995La FDA hésite à supplémenter le pain, les pâtes et les céréales en acide folique. Cette mesure de masse est destinée avant tout aux femmes en âge de procréer : la supplémentation antéconceptionnelle en acide folique, vitamine B9, prévient le ris[...]Livre
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Bases génétiques permettant de mieux appréhender le monde du vivant et le développement de certaines maladies. Fonctions du génome et principales applications médicales de la génétique. Cartes des locus morbides du génome humain.Livre
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Martinez-Lage J ; Garcia Santos JM ; Poza M ; Puche A ; Casas C ; Rodriguez Costa T | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Lightowlers RN ; Turnbull DM | 1995Une sélection de différentes techniques de thérapie génique pour les maladies mitochondriales, avec les limites de leur faisabilité. Ca : j'ai ajouté 2 mots-clés (ED)Livre
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Dworzak F ; Mora M ; Borroni C ; Cornelio F ; Blasevich F ; Cappellini A ; Tagliavini F ; Bertagnolio B | 1995Décrit en 1980, le syndrome congénital de Yunis et Varòn est un syndrome dysmorphique qui associe une dysostose cléidocranienne, un micrognathisme sévère, l'absence bilatérale de pouce et du premier métatarse, ainsi qu'une aphalangie distale. La[...]Article
1995Il est prouvé que la thalidomide n'est pas mutagène , contrairement à une rumeur laissant entendre que les malformations dues à l'exposition in utero à la thalidomide seraient héréditaires. (Ashby J, Tinwell H, Nature, 8/06/95)Livre
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COLLABORATION DE : Bonnefont JP, Cormier V, Feingold J, Frezal J, Gilbert B, Jeampierre M, Kaplan J, Lacombe D, Le Merrer M, Lyonnet s, Melki J, Nivelon A, Olschwang S, Turleau C, Vekemans M, Vidaud DThèse/Mémoire
Annane D, Auteur | 1995La dystrophie myotonique (DM) est une maladie multisystémique, monogénique, héréditaire, autosomique dominante, caractérisée par un nombre anormal de répétitions (supérieur à 50) du triplet CTG sur la région 3' non codante du gène de la dystrop[...]Article
Berrih-Aknin S | 1995Description, transmission, physiopathologie et données électrophysiologiques sur les syndromes myasthéniques congénitaux, les syndromes ressemblant à une crise myasthénique par intoxication à l'hémicholine, au curare, à l'acétylcholine ou aux an[...]Article
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Wessalowski R ; Schroten H ; Neuen-Jacob E ; Reichmann H ; Melnik BC ; Lenard HG ; Voit T | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hilaire N ; Nègre-Salvayre A ; Salvayre R | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
British journal of dermatology, 130, 4. Neutral lipid storage disease. Case report and lipid studies
Judge MR ; Atherton DJ ; Salvayre R ; Hilaire N ; Levade T ; Johnston DI ; Winchester B ; Lake BD | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Abanmi A ; Joshi RK ; Atukorala DN ; Pedersen NB ; Al Khamis O | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Plissart L ; Borghgraef M ; Volcke P ; van den Berghe H ; Fryns JP | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saint-Jeannet JP ; Thiéry JP ; Koteliansky V | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Dufour S ; Saint-Jeannet JP ; Broders F ; Wedlich D ; Thiéry JP | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Julian-Reynier C ; Philip N ; Scheiner C ; Aurran Y ; Chabal F ; Maron A ; Gombert A ; Ayme S | 1994Article
Matsumuro K ; Izumo S ; Umehara F ; Arisato T ; Maruyama I ; Yonezawa S ; Shirahama H ; Satoyoshi E ; Osame M | 1994Article
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Thèse/Mémoire
Hilaire N, Auteur | 1994La revue générale est consacrée au métabolisme des triglycérides et esters de cholestérol cellulaires d'origines exogène et endogène ainsi qu'aux divers systèmes enzymatiques impliqués dans leur dégradation. Elle fait également le point sur la M[...]Article
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Venencie PY ; Pauwels C ; Rekik A ; Mielot F ; Hadchouel M ; Odièvre M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grau JM ; Masanés F ; Pedrol E ; Casademont J ; Fernandez-Sola J ; Urbano-Marquez A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Hilaire N ; Nègre-Salvayre A ; Salvayre R | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Ouvrage collectif sur la thérapie génique, coordonné par Axel Kahn. Ce volume embrasse les différents aspects de la thérapie génique, scientifiques certes mais aussi éthiques, réglementaires et économiques.Livre
La Recherche Clinique est désormais une mission reconnue de l'hôpital et ce premier colloque témoigne de l'engagement de l'AP-HP pour la favoriser. La biologie moléculaire est plus qu'un outil de recherche, c'est aujourd'hui un thème transversal[...]Livre
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Ben Becher S ; El Mabrouk J ; Debbiche A ; Hammou A ; Ghram N ; Makni S ; Boudhina T | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract