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maladie par pathogénieSynonyme(s)maladies par pathogenèse ;diseases by pathogenesis diseases by pathogeny |
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Publication AFM
Brignol TN | 2004Texte intégral de l'article : 2003 : première année de mise en oeuvre du défi " Nouvelle Frontière " visant à prouver l'efficacité des thérapies génique et cellulaire. Dès 2002/2003, quatre essais ont démarré : maladie de Huntington, dy[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : La présence d'une hypotonie chez le nouveau-né ou le nourrisson évoque des pathologies diverses. Dans un premier temps, une analyse détaillée des périodes prénatale, néonatale et périnatale ainsi qu'un exam[...]Publication AFM
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Morar B ; Gresham D ; Angelicheva D ; Tournev I ; Gooding R ; Guergueltcheva V ; Schmidt C ; Abicht A ; Lochmuller H ; Tordai A ; Kalmar L ; Nagy M ; Karcagi V ; Jeanpierre M ; Herczegfalvi A ; Beeson D ; Venkataraman V ; Carter KW ; Reeve J ; de Pablo R ; Kucinskas V ; Kalaydjieva L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shrimpton AE ; Levinsohn EM ; Yozawitz JM ; Packard DS ; Cady RB ; Middleton FA ; Persico AM ; Hootnick DR | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E | 2004Texte intégral de l'article : L'atteinte cardiaque est le principal facteur mettant en jeu le pronostic vital chez les patients ayant une polymyosite ou une dermatomyosite primaire. Une étude sur la survie de 162 patients hongrois attei[...]Livre
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Danko K ; Ponyi A ; Constantin T ; Bordulya G ; Szegedi G | 2004L'atteinte cardiaque est le principal facteur mettant en jeu le pronostic vital chez les patients ayant une polymyosite ou une dermatomyosite primaire. Une étude sur la survie de 162 patients hongrois atteints de myopathies inflammatoires avec m[...]Livre
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Ce guide destiné aux travailleurs sociaux, documentalistes, médecins, journalistes…ainsi qu'aux personnes handicapées et à leurs familles, regroupe plus de 360 associations. Chaque adresse est complétée par une fiche descriptive et regroupée dan[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
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Korff Sausse S | 2003Texte intégral de l'article : Les grands-parents peuvent offrir des ressources inexplorées dans la prise en charge des enfants atteints de maladie génétique. Jugés parfois " trop envahissants " ou " trop en retrait ", ils sont souvent m[...]Livre
Sommaire Au cœur de la cellule Des cellules aux chromosomes Des chromosomes à l'ADN De l'ADN aux gènes, des gènes aux protéines Comment fonctionne l'hérédité ? L'hérédité au fil des générations Les maladies génétiques Quelques exemples d[...]Livre
Munnich A ; Franko E ; Korff Sausse S ; Boukobza C ; Schauder S ; Scelles R ; Druon C ; Rufo M ; Lesthehan-Jurkiewicz M ; Lyonnet S ; Auvrignon A ; Pogossian C ; Golse B | 2003Contraste (Enfance et Handicap), n° 18 - 1er semestre 2003 Cet ouvrage, très intéressant, met en relief le vécu et les relations des grands parents et de la fratrie d'enfants handicapés. On y trouve un chapitre écrit par Arnold Munnich, célèbre [...]Livre
" Diagnostic prénatal : pratiques et enjeux " reprend l'histoire du diagnostic prénatal (DPN) en France avant de commenter les pratiques actuelles et d'évoquer les perspectives d'avenir. Coordonné par Marc Dommergues, Ségolène Aymé, Paul Janiaud[...]Thèse/Mémoire
Momon B, Auteur | 2003Grâce aux progrès génétiques et nosologiques, le diagnostic d'une maladie héréditaire dans une famille peut être révélé ou modifié tardivement. Ce mémoire traite d'une famille atteinte d'une maladie de Stickler et dont l'un des membres souffre [...]Article
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Ce livre dresse un bilan de l'usage en médecine des connaissances actuelles sur le génome humain, et pose la question du bénéfice de la médecine prédictive pour les individus, de ses enjeux et des problèmes éthiques qu'elle soulève. Les thèmes s[...]Livre
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Ce guide rassemble les informations pratiques pour permettre aux femmes ayant une déficience motrice de mener à bien une grossesse : du désir d'enfant au retour à la maison.Article
Malbernard M ; Fischer A ; Miegeville M ; Elisa C ; Kruppa S ; Charnaux-Labbate A ; Funck-Brentano I ; Dore M ; Megharfi W ; Bughin V ; Ferrec G ; Métayer S | 12/2002Article
10/2002Neuromuscular diseases : muscle - Inflammatory myopathies - Metabolic and drug-induces muscle disorders - Muscular dystrophies - Myotonic syndromes - Congenital myopathies and related disorders - Experimental and therapeutic approaches to muscul[...]Article
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Lesueur M ; Morin P ; Nègre O ; Molinié E ; Barataud B ; Ayme S ; Soularue P ; Fischer A ; Commare MC ; Viollet L ; Farriaux JP ; Houzard S ; Faivre H ; Le Cam Y ; Viollet V | 06/2002Article
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Sadler M ; Wiles CM ; Stoodley N ; Linnane SJ ; Smith AP | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
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Ce livre s'adresse à un large public d'étudiants en sciences et en médecine, de généticiens, de biologistes. Il décrit les bases de la génétique de façon attrayante et claire grâce à 194 planches de couleur. Après avoir décrit les bases prélimin[...]Livre
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Un livre nouveau et original dans lequel le champ des cytopathies mitochondriales est largement étendu à la " médecine mitochondriale ". Les informations les plus récentes y sont présentées et nombre de spécialités médicales sont concernées. La [...]Article
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Livre illustré pour enfant dès 7 ans. Luna trouve que sa maman est devenue bizarre et elle veut comprendre pourquoi. Lorsqu'elle apprend que c'est parce qu'elle a une maladie génétique et qu'elle risque de l'avoir aussi, d'abord, elle se fâche c[...]Article
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Driben A | 2001Texte intégral de l'article : Les circonstances ayant amené une personne ou un couple à découvrir la maladie qu'elle ou qu'il risque de transmettre vont, en grand partie, façonner les attentes, les espoirs et les craintes suscités par l[...]Article
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Lefevre C ; Jobard F ; Caux F ; Bouadjar B ; Karaduman A ; Heilig R ; Lakhdar H ; Wollenberg A ; Verret JL ; Weissenbach J ; Özgüç M ; Lathrop M ; Prud'homme JF ; Fischer J | 2001Article
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Robert O, Auteur ; Murier AL ; Ameisen JC ; Birambeau P ; Briard ML ; Callon M ; Claeys A ; Fisher A ; Gros F ; Jordan B ; Kahn A ; Molinié E ; Rabeharisoa V ; Saurin W ; Tambourin P | Paris : Nathan | 2001Ce livre a pour but de : - mettre à la portée de tous les connaissances scientifiques les plus récentes et les images du vivant les plus étonnantes, - donner la parole aux acteurs de cette révolution scientifique et médicale, - participer aux[...]Livre
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Résumés des présentations faites lors du Congrès 1ère Journée de Myologie 8 juin 2001Thèse/Mémoire
Lambert MC, Auteur | 2001Il était intéressant, à travers un questionnaire et sur une grande étendue de la population atteinte de neurofibromatose de type 1, de souligner les problèmes présents dans cette maladie au cours de la vie. En dehors des atteintes cliniques var[...]Livre
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Cherin P ; Authier FJ ; Gherardi RK ; Romero NB ; Laforet P ; Eymard B ; Herson S ; Caillat-Vigneron N | 07/2000Livre
Article
Brueton LA ; Huson SM ; Cox PM ; Shirley I ; Thompson EM ; Barnes PRJ ; Price J ; Newsom-Davis J ; Vincent A | 2000Livre
Thèse/Mémoire
ASTB, Auteur | 2000L'idée de cette étude a commencé à émerger au sein de l'association en 1998. Elle est partie du constat d'un désarroi général face à cette maladie, d'une connaissance insuffisante de notre part des besoins et des réponses actuelles du corps soci[...]Article
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Les errements de la Nature sont à l'origine des milliers de maladies rares. 5 % d'entre nous en sont atteints un jour ou l'autre. De la maladie d'Elephant Man popularisée par David Lynch, à l'hémophilie, en passant par les multiples formes de my[...]Thèse/Mémoire
Adda D, Auteur | 2000Qu'en est-il des conjoints, compagnes, compagnons, vivant quotidiennement auprès d'une personne atteinte de maladie génétique ? Comment vivent-ils la différence ? Que peuvent ressentir ces laissés pour compte ? Les biens portants auraient-ils d[...]